Влияние фенотипа на генотип. Что такое генотипы? Значение генотипа в научной и образовательной сферах

Генотип — вся совокупность имеющихся у организма генов.

Фенотип — совокупность реализованных (т.е. внешних) генетически детерминированных признаков, т.е. индивидуальное (в определенных условиях внешней среды) проявление генотипа.

Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов.

У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида. Так как при каждом акте оплодотворения взаимодействующие гаметы несут определенные и часто разные аллели генов, генотип каждого отдельного организма представляет собой оригинальный двойной набор аллелей генов. Таким образом, гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе.

Однако многие гены, особенно у эукариот, в результате амплификации присутствуют в геноме в виде нескольких копий (гены гистонов, тРНК, рРНК). Они занимают разное место в геноме, но определяют возможность развития одного и того же признака. Такие нуклеотидные последовательности присутствуют в генотипе в виде многих двойных доз.

Наконец, так как геномы гамет разного пола отличаются друг от друга по набору генов, заключенных в половых хромосомах, в генотипе встречаются гены, представленные лишь одной дозой. Например, у некоторых видов два пола имеют разное число гетерохромосом - XX или ХО. Следовательно, генотипы особей гетерогаметного пола ХО содержат гены Х-хромосомы не в двойной, а в единственной дозе.. Чаще два пола различаются по набору гетерохромосом XX или XY. Ввиду того что морфология этих хромосом различна и одна из них часто крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны в другой. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.

У женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца (отмечено стрелкой), располагающегося у оболочки ядра

Таким образом, сформировавшийся в процессе эволюции геном каждого отдельного вида представляет собой совокупность генетических единиц, представленных в нем в строго определенных дозах. В результате и генотипы особей и их клеток - сбалансированные по дозам генов системы.

Значение поддержания определенного дозового соотношения генов в генотипе для формирования видовых характеристик подтверждается возникшим в процессе эволюции механизмом инактивации одной из Х-хромосом у гомогаметного пола XX. Это приводит дозу активно функционирующих Х-генов у данного пола в соответствие с их дозой у гетерогаметного пола ХО или XY.

У млекопитающих гомогаметным является женский пол XX, а гетерогаметным -мужской XY. У мышей такая инактивация происходит на 3-6-е сутки эмбрионального развития. У человека на 16-е сутки во всех клетках женского эмбриона одна из Х-хромосом образует тельце полового хроматина (тельце Барра), которое может быть обнаружено вблизи ядерной мембраны интерфазных клеток в виде хорошо окрашивающегося гетерохроматинового образования (рис. 3.77).

Ввиду того что гены, расположенные в инактивированной Х-хромосоме, не функционируют, в генотипе каждой клетки организма гомогаметного пола в диплоидном наборе остальных генов экспрессируется лишь одна доза Х-генов. Так как инактивация Х-хромосомы происходит, когда организм уже представляет собой многоклеточное образо

Аллельные и неаллельные гены.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака.

Неаллельные гены – расположены в разных участках гомологичных хромосом, контролируют развитие разных признаков.

Совокупность всех генов, являющихся наследственной основой организма, называют генотипом . Морфологические, анатомические, функциональные признаки организма (их совокупность) составляют фенотип. Фенотип организма может изменяться на протяжении его жизни, при этом его генотип остается неизменным. Он формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Итак, фенотип - это любые физические свойства и характеристики организма, поддающиеся наблюдению, а также биохимические, физические, физиологические (т.е. измеряемые) и различные характеристики индивидуума . Этот термин можно отнести к абсолютно любым поведенческим, морфологическим, физиологическим, биохимическим характеристикам организмов.

В процессе онтогенеза (индивидуального развития) формируются внешние и внутренние признаки организма. Так вот, их совокупность и является фенотипом.

Неопределенность концепции

Некоторые неопределённости имеются в концепции фенотипа. В большинстве своем молекулы и структуры, частью фенотипа хоти и являются, но при этом во внешнем виде организма незаметны. Группы крови человека как раз таки характеризуют данную неопределенность. Именно потому характеристики, обнаруживаемые медицинскими, техническими, или диагностическими процедурами должны составлять расширенное определение этого термина .

Поведение, приобретенное в процессе жизни или даже влияние организма на другие организмы и на окружающую среду, в дальнейшем, могут составить основу радикального расширения. Например, фенотипом генов бобра, согласно Докинзу Ричарду, можно считать резцы бобров, а также их плотину.

Основу эволюции составляет многообразие различных фенотипов. Факторы, от которых зависит их разнообразие, генотип (генетическая программа), мутации-частота случайных изменений и условия среды приведены в такой зависимости:

фенотип = 1) генотип + 2) внешняя среда + 3) случайные изменения

В разных условиях фенотипы иногда сильно различаются. К примеру, на открытом пространстве - развесистые, а в лесу при этом стройные и высокие. Выделим список признаков, которые определяются клинически и являются фенотипическими:

Фенотип выявляется в процессе онтогенеза в данных условиях в результате взаимодействия генотипа и факторов внешней и внутренней среды. В общем случае это то, что можно услышать, ощутить, увидеть (окрас собаки) и поведение животного.

У каждого биологического вида можно заметить фенотип, свойственный только ему, который формируется согласно заложенной в генах наследственной информации. При изменении внешней среды возникает изменчивость - индивидуальные различия . Это происходит из-за того, что от организма к организму состояние признаков колеблется. Фундаментом для генетического разнообразия форм служит изменчивость. Различают фенотипическую и или генетическую изменчивость, а также модификационную или мутационную.

Модификационная изменчивость изменений генотипа не вызывает, она лишь показывает максимальные возможности организма, которому присущ данный генотип. Характеристиками модификационной изменчивости являются количественные и качественные отклонения от исходной нормы, не передающиеся по наследству, а имеющие всего лишь характер приспособительного толка. К примеру, изменение цвета кожи человека из-за воздействия на нее солнечного света или развитие мускулатуры благодаря физическим нагрузкам и т. д.

Норма реакции-это термин, который обозначает в каких пределах варьируется модификационная изменчивость. Итак, мы уяснили, что в результате взаимодействия генотипа и факторов среды формируется фенотип. К потомкам фенотипические признаки от родителей не передаются, а передается наследуется только норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.

Что такое генотип?

Генофонд характеризует вид, а генотип представляет собой совокупность генов данного организма, характеризующая вид. Процесс определения генотипа называется генотипированием . Как уже говорилось выше, генотип совместно с факторами внешней среды определяет фенотип организма. Особи, отличающиеся генотипом, могут иметь один и тот же фенотип. При этом отличаться друг от друга в различных условиях могут и особи с одинаковым фенотипом.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Первый случай является результатом обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, приводящее впоследствии к образованию в генотипе новых объединений генов. Возникает в результате трех процессов:

случайного соединения их при оплодотворении;
независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

При скачкообразном и устойчивом изменении генов (единиц наследственности) происходят изменения наследственных признаков. Такого рода изменения называются мутациями. Они самым непосредственным образом влияют на изменения генотипа, которые в дальнейшем передаются потомкам. Мутации не связаны рекомбинацией и скрещиванием генов. Различают 2 типа мутаций- генные и хромосомные.

Научно доказано, что люди отличаются между собой по фенотипу и генотипу.

Люди друг от друга сильно отличаются, хотя и являются представителями одного биологического вида. В природе не существует двух одинаковых людей, т. к. фенотип и генотип каждого из них индивидуален. Адаптация людей к климато-географическим факторам - первое отличие людей по фено- и генотипическим особенностям. Другим отличием является фактор истории и эволюции. Заключается оно в том, что этносы, имеющие свою культуру, религию и национальные особенности, сформировались под воздействием таких фактором, как войны, миграции населения, культуры определенных народностей, их смешения. К примеру, стиль и способ жизнь монгола и славянина имеют явные различия.

Также люди могут иметь отличия по социальному параметру. Тут учитывается уровень образование, культуры людей социальных притязаний. Экономический фактор является последним критерием различий между людьми. Возникают различия между индивидами из-за потребностей семьи и общества, их материального достатка.

Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

В 1909 году датский биолог и генетик Вильгельм Иогансен ввёл понятия генотип и фенотип. Без знания данных терминов невозможно изучать генетику.

Что это такое

Выделить конкретную особь из массы других можно, рассказав кратко о генотипе и фенотипе.

Генотип - это набор генов, присущий определённому организму. Гены передаются по наследству от родителей и влияют друг на друга, формируя индивидуальный генотип.

Рис. 1. Генотип.

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков, свойств, черт организма, приобретённых в процессе онтогенеза (индивидуального развития).

Фенотип базируется на генотипе.

Рис. 2. Фенотип.

Примеры внешних признаков фенотипа:

ТОП-4 статьи которые читают вместе с этой

окраска;
структура волос или шерсти;
цвет и разрез глаз;
размер и форма уха;
форма носа.

Внутренние признаки фенотипа:

анатомические - строение и расположение внутренних органов и тканей;
физиологические - строение и работа клеток;
биохимические - структура белка, воздействие ферментов, состав гормонов.

Между фенотипом и генотипом прослеживается прочная связь. Генотип определяет фенотип. Однако большое влияние на фенотип оказывает окружающая среда. В определённых условиях разные генотипы могут создавать схожие фенотипы, и наоборот, одинаковые генотипы - разные фенотипы под действием разных условий окружающей среды.

Изменчивость

Для каждой особи характерен индивидуальный генотип и фенотип. Не всегда гены определяют внешнее и внутреннее строение тела. Например, гены определяют склонность к ожирению, но под действием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа. Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму носа. По генотипу человек имеет прямой нос, по фенотипу - с горбинкой.

Изменчивость по фенотипу в процессе жизни называется модификационной или фенотипической. Она приобретается в течение жизни, но не передаётся по наследству.

Генетическая изменчивость бывает двух видов:

комбинативная - образование новых совокупностей генов в процессе мейоза;
мутационная - скачкообразные изменения генов, передающиеся по наследству.

Рис. 3. Генетическая изменчивость.

Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако могут влиять на генотип следующих поколений.

Геном и генофонд

Не следует путать понятие генотипа с двумя схожими терминами - геномом и генофондом.

В отличие от генотипа (совокупность генов) геном - последовательность ДНК, в которой закодированы гены. Геном несёт наследственную информацию организма, заключённую в клетке.

Генофонд - совокупность всех аллелей, соответствующая определённой популяции. Генофонд определяет качественные признаки популяции.. Всего получено оценок: 103.

Генотип человека

Что такое фенотип?

История возникновения этих понятий

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.