Каковы положения хромосомной теории. Сцепленное наследование
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (греческий chroma цвет, окраска + soma тело) - основная теория современной генетики, согласно которой главными материальными носителями наследственности являются хромосомы и расположенные на них в определенной линейной последовательности гены.
Основы теории сформулированы и экспериментально подтверждены Т. Морганом и его сотрудниками Стертевантом (A. Sturtevant), Меллером (H. J. Muller) и Бриджизом (С. В. Bridges) в начале 20 века. Законы наследственности и изменчивости определяются по хромосомной теории наследственности поведением хромосом в митозе (см.), мейозе (см.) и при образовании зиготы (см. Менделя законы).
В 1865 году Г. Мендель, изучая численные соотношения качественных признаков в гибридном потомстве, полученном от скрещивания отличающихся друг от друга растений гороха, высказал предположение о наличии наследственных факторов (позже названных генами) и чистоты половых клеток - гамет (см. Гаметы , Ген). Согласно этой гипотезе, проявление каждого наследственного признака у организмов с половым размножением контролируется парой наследственных факторов или по современной терминологии парой аллелей (см. Аллели) одного гена, один из которых передается зародышу яйцеклеткой, а другой - спермием. В процессе роста и развития все пары аллелей различных генов передаются от клетки к клетке, репродуцируясь (см. Репродукция хромосом) в каждом клеточном цикле, и обусловливают проявление соответствующих наследственных признаков. При созревании половых клеток все пары аллелей распределяются таким образом, что зрелые гаметы содержат только по одному аллелю для каждого наследственного признака, то есть являются «чистыми» (негибридными). Распределение членов каждой пары аллелей между созревающими половыми клетками происходит независимо от распределения членов других пар. В процессе оплодотворения мужские и женские гаметы сливаются, а их одинарные наборы объединяются, образуя парный набор нового поколения. Эта гипотеза Г. Менделя предвосхитила открытие хромосом, механизмов деления клеток и цитологических основ оплодотворения. В последней четверти 19 века начале 20 века Страсбургер (E. Strasburger), Бовери (Th. Boveri) и Уилсон (Е. В. Wilson) и другие ученые открыли существование хромосом (см.) и доказали, что каждому биол. виду свойствен определенный, постоянный хромосомный набор (см.). Было обнаружено, что парность набора восстанавливается в процессе оплодотворения, хромосомы разных пар неидентичны, индивидуальны и для осуществления нормального онтогенеза требуется полный хромосомный набор. Впоследствии были изучены механизмы поведения хромосом в митозе и мейозе. Сеттон (W. Sutton) в 1902 году обобщил данные о строении и функционировании хромосом и указал на полный параллелизм хромосомных циклов с поведением менделевских наследственных факторов.
Несоответствие обычно малого числа хромосом всегда большому числу наследственных признаков, которые, по Менделю, должны независимо рекомбинировать (см. Рекомбинация), X. де Фрис объяснил тем, что каждая из хромосом содержит большое число наследственных факторов, а в мейозе гомологичные (структурно идентичные) хромосомы свободно обмениваются аллелями, это и обеспечивает независимое комбинирование разных пар аллелей, расположенных в одной и той же паре гомологичных хромосом. Бейтсон (W. Bateson), Сондерс (Е. В. Saunders) и Паннет (R. С. Punnet) показали, что закон независимого комбинирования не является универсальным: некоторые пары наследственных признаков рекомбинируют реже ожидаемого и сохраняются преимущественно в тех сочетаниях, в каких они присутствовали у исходных родительских форм. Это явление было названо ими сцеплением признаков (и соответствующих наследственных факторов, генов). При этом сцепление неаллельных генов не бывает абсолютным, а сила сцепления одной пары генов относительно постоянна и не зависит от того, в каком из возможных сочетаний данные гены присутствовали у исходных родительских форм. Обоснованием хромосомной теории наследственности явилось открытие хромосомных механизмов определения пола (см. Пол, Хромосомы).
Решающие доказательства хромосомной теории наследственности были получены Т. Морганом и его сотрудниками при изучении наследования признаков у плодовой мушки дрозофилы (см.), когда было показано, что совокупность наследственных признаков дрозофилы распадается на неперекрывающиеся группы наследуемых признаков (групп сцепления), причем в пределах группы все признаки наследуются сцепленно, а любой признак одной группы независимо рекомбинирует с любым признаком другой. Общее число групп сцепления - четыре - оказалось равным числу хромосом в гаплоидном наборе. Наследование признаков, принадлежащих к трем из четырех группа сцепления у дрозофилы, происходило независимо от пола. Признаки же четвертой группы наследовались сцепленно с полом. Принадлежность генов, наследуемых сцепленно с полом, к X-хромосоме была доказана Бриджизом в прямых экспериментах и одновременно им было открыто новое явление - не-расхождение хромосом, ведущее к анеуплоидии (см. Хромосомный набор). У человека анеуплоидия является этиологической основой хромосомных болезней (см.).
Важным экспериментальным подтверждением хромосомной теории наследственности явилось установление расположения генов на хромосомах - построение генетических карт хромосом (см. Хромосомная карта). Параллельный генетический и цитологический анализ гибридного потомства показал, что рекомбинация исследуемых сцепленных внешних наследственных признаков неизменно сопровождается рекомбинацией соответствующих маркерных хромосом.
Т. Морган и его сотрудники высказали предположение, что частота рекомбинации сцепленных генов пропорциональна расстоянию между ними на хромосоме. В сериях скрещиваний они определили частоту рекомбинации между всеми известными им неаллельными генами во всех четырех группах сцепления у дрозофилы. В результате гены каждой группы сцепления выстроились в единственно возможный неравномерный линейный ряд, получивший название генетической карты хромосом. Были сделаны выводы о том, что гены на хромосомах расположены в постоянной последовательности во вполне определенных точках (локусах) и что обмен между генами не затрагивает их целостности. Позже были открыты структурные перестройки хромосом (см. Мутация), в результате которых целые блоки хромосомного материала могут перемещаться как в пределах одной хромосомы - инверсии (см.), транспозиции, так и между хромосомами - транслокации (см.), что приводит соответственно к изменению локализации генов.
Установление полного параллелизма в последовательности генов на генетических и цитологических картах хромосом послужило окончательным обоснованием хромосомной теории наследственности. В настоящее время этот параллелизм обнаружен не только у дрозофилы, но и у всех генетически изученных видов растений, микроорганизмов и животных, в том числе и у человека. Открытие цитоплазматической наследственности не противоречит хромосомной теории, так как по этому механизму наследуется менее 1 % всех признаков (см. Наследственность цитоплазматическая). Хромосомная теория наследственности объясняет все известные закономерности взаимодействия генов. Хромосомная теория наследственности служит не только для теоретического обоснования механизмов наследственности и изменчивости, но и имеет большое практическое значение для точного установления этиологических факторов генетически обусловленной патологии у человека.
Библиогр.: Бочков Н. П., Захаре в А. Ф. и Иванов В. И. Медицинская генетика, М., 1984; Гершензон С. М. Основы современной генетики, Киев, 1983; Морган Т. Г. Структурные основы наследственности, пер. с англ., М. - Пг., 1924; М о r g a n Т. Н. а. о. The mechanism of mendelian heredity, N. Y., 1915; Sturt evantA.H. A history of genetics, N. Y., 1965; Wilson E. B.The cell in development and heredity, N. Y., 1934.
Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения хромосомной теории наследственности следующие:
1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой
группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.
2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус).
Гены в хромосомах расположены линейно.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен
аллельными генами.
4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту
кроссинговера между ними.
Действие законов теории наследственности распространяется и на человека.
Наследование признаков, сцепленных с полом
Хромосомный набор клеток конкретной особи (кариотип) состоит из двух типов хромосом: аутосом (одинаковые у обоих полов хромосомы) и половых хромосом (Х- и Y-хромосомы, по которым отличаются самцы и самки). Сочетание половых хромосом определяет пол конкретной особи. У большинства организмов (в частности, у человека) женскому полу соответствует набор ХХ хромосом (т.е. все образующиеся яйцеклетки в норме содержат по одной Х-хромосоме), а мужскому - ХY хромосом (при сперматогенезе у них образуется 50% сперматозоидов, содержащих Х-хромосому и 50% сперматозоидов, содержащих У-хромосому). Пол, имеющий две Х-хромосомы называют гомогаметным , а ХY – гетерогаметным
Однако в природе есть ряд исключений по этому вопросу. Так, например, у некоторых насекомых, земноводных, птиц и др. мужской организм будет иметь две Х-хромосомы, а женский – ХY; у прямокрылых женский пол гомогаметен (ХХ), а мужской – гетерогаметен (Х0), т.е. лишен У-хромосомы. Обычно в указанных случаях Х-хромосома обозначается через Z, а У-хромосома обозначается через W.
Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются сцепленными с полом . Х- и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них расположены гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин.
Помимо гомологичных участков, Х- и Y-хромосомы имеют негомологичные участки, при этом, негомологичный участок Х-хромосомы содержит гены, имеющиеся только в Х-хромосоме, а негомологичный участок У-хромосомы содержит гены, имеющиеся только в У-хромосоме. Негомологичные участки Х-хромосомы содержат в своем составе целый ряд генов. Например, у человека через эти участки передаются такие заболевания как гемофилия, атрофия зрительного нерва, сахарный диабет, дальтонизм, а у мухи дрозофилы, например окраска тела и цвет глаз
Схема наследования гемофилии у человека:
Х Н - ген, обуславливающий нормальную свертываемость крови;
Х h - ген, обуславливающий несвертываемость крови (гемофилию).
Р Х Н Х h Ο Х Н Y
носитель гена здоров
гемофилии
Г Х Н, Х h Х Н, Y
F 1 Х Н Х Н, Х Н Х h , Х Н Y, Х h Y
здоровая носитель- здоров болен
Ген, контролирующий свертываемость крови (H) доминантен, а его аллель-ген гемофилии (h) рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (X Н X h) гемофилия у нее не проявится. У мужчин только одна X-хромосома и если она имеет ген гемофилии (h), то мужчина страдает гемофилией.
Девочка, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим этим заболеванием, однако такие случаи редки.
У особей гетерогаметного пола (ХУ) ряд аллелей, локализованных в негомологичных участках, не образуют аллельных пар, т.е. несут только по одному аллелю пар. Такое состояние, когда данный участок хромосомы и локализованные в нем аллели представлены в единственном числе, называется гемизиготностью . Гемизиготнось имеется у небольшого числа алелей, локализованных в негомологичных участках У-хромосомы человека. Их передача идет исключительно по мужской линии, а сами признаки носят название голандрических. Так, например, наследуется развитие первичных и вторичных половых признаков мужского пола, оволосение ушной раковины (гипертрихоз) др.
1) Гены находятся в хромосомах.
2) Гены в хромосомах расположены линейно друг за другом и не перекрываются.
3) Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичные хромосомы входят аллельные гены, отвечающие за развитие одних и тех же признаков, в группу сцепления включают обе гомологичные хромосомы; таким образом, количество групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. В пределах каждой группы сцепления вследствие кроссинговера происходит перекомбинирование генов.
4) Закон Моргана – «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно».
Полное сцепление генов. Если гены расположены в хромосоме непосредственно друг за другом, то кроссинговер между ними практически невероятен. Они почти всегда наследуются вместе, и при анализирующем скрещивании наблюдается расщепление в соотношении 1:1
Неполное сцепление генов. Если гены в хромосомах расположены на некотором расстоянии друг от друга, то частота кроссинговера между ними возрастает и, следовательно, появляются кроссоверные хромосомы, несущие новые комбинации генов: Аb и аВ
Их количество прямо пропорционально расстоянию между генами. При неполном сцеплении в потомстве появляется некоторое количество кроссоверных форм, причем их количество зависит от расстояния между генами. Процент кроссоверных форм указывает на расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме.
Взаимодействия неаллельных генов
Комплементарность – явление при котором ген одной аллельной пары способствует проявлению генов другой аллельной пары.
1) У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез бесцветного предшественника пигмента – пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которогo из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и АаЬЬ имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором – есть пропигмент. но нет фермента, переводящего пропигмент в пигмент:
2) Новообразование признака – наследование формы гребня у кур некоторых пород. В результате различных комбинаций генов возникают четыре варианта формы гребня:
Pиc. Форма гребня у петухов: А – простой (aabb); Б – гороховидный (ааВВ или ааВВ); В – ореховидный (ААВВ или АаВЬ); Г – розовидный (ААЬЬ или Aabb)
Эпистаз – явление, при котором ген одной аллельной пары препятствует проявлению генов из другой аллельной пары, например развитие окраски плодов у тыквы. Окрашенными плоды тыквы будут только в том случае, если в генотипе-растении отсутствует доминантный ген В из другой аллельной пары. Этот ген подавляет развитие окраски, у плодов тыквы, а его рецессивная аллель b не мешает окраске развиваться (Aabb – желтые плоды; aabb – зеленые плоды; ААВВ и ааВВ – белые плоды).
Полимерия – явление, при котором степень выраженности признака зависим от действия нескольких различных пар аллельных генов причем чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. У пшеницы красный цвет зерен определяется двумя генами: a1, a2;. Неаллельные гены обозначены здесь одной буквой А(а) потому, что определяют развитие одного признака. При генотипе А1А1А2А2 окраска зерен наиболее интенсивная, при генотипе а1а1а2а2 они имеют белый цвет. В зависимости от числа доминантных генов в генотипе можно получить все переходы между интенсивно красной и белой окраской:
Рис. 26. Наследование окраски зерен пшеницы (полимерия)
Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.
Хромосомная теория Т.Моргана.
Карты хромосом человека.
Хромосомная теория Т.Моргана.
Наблюдая за большим количеством мух, Т. Морган выявил много мутаций, которые были связаны с изменением разных признаков: окраски глаз, формы крыльев, окраски тела и т.д.
При изучении наследования этих мутаций оказалось, что многие из них наследуются, сцепленно с полом.
Такие гены легко было выделить, потому что они передавались от материнских особей только потомству мужского пола, и через них - только их потомкам женского пола.
У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому - у лиц как одного, так и другого пола.
При этом особь женского пола может быть гомо или гетерозиготной по генам, расположенным в Х-хромосоме, а рецессивные гены могут проявляться у нее только в гомозиготном состоянии.
У особи мужского пола только одна Х-хромосома, поэтому все локализованные в ней гены, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. Такие патологические состояния, как гемофилия (медленная свертываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость), дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым), наследуются у человека сцепленно с полом.
Исследование наследования, сцепленного с полом, стимулировало изучение сцепления между другими генами.
В качестве примера можно привести эксперименты на дрозофиле.
У дрозофилы существует мутация, обусловливающая черный цвет тела. Ген, ее вызывающий, рецессивен по отношению к гену серого цвета, характерному для дикого типа. Мутация, вызывающая рудиментарные крылья, также рецессивна к гену, приводящему к развитию нормальных крыльев. Серия скрещиваний показала, что ген черного цвета тела и ген рудиментарных крыльев передавались вместе, как будто оба эти признаки вызывались одним геном.
Причина такого результата заключалась в том, что гены, обусловливающие два признака, локализованы в одной хромосоме. Это явление так называемого полного сцепления генов. В каждой хромосоме расположено много генов, которые наследуются совместно, и такие гены называют группой сцепления.
Таким образом, закон независимого наследования и комбинирования признаков, установленный Г. Менделем, действует только в случае, когда гены, определяющие тот или иной признак, находятся в разных хромосомах (разных группах сцепления).
Однако гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно.
Сцепленные гены, кроссинговер.
Причиной неполного сцепления является кроссинговер. Дело в том, что во время мейоза, при конъюгации хромосом, происходит их перекрест, и гомологичные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Это явление называется кроссинговером. Он может произойти в любом участке гомологичных Х-хромосом, даже в нескольких местах одной пары хромосом. Причем, чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками.
Рисунок 17 Кроссинговер: а - схема процесса; б - варианты кроссинговера между гомологичными хромосомами
Карты хромосом человека.
В каждой группе сцепления генов содержатся сотни или даже тысячи генов.
В экспериментах А. Стертеванта в 1919 г. было показано, что гены внутри хромосомы расположены в линейном порядке.
Это было доказано путем анализа неполного сцепления в системе генов, принадлежащей к одной группе сцепления.
Изучение взаимоотношений между тремя генами при кроссинговере выявило, что в случае, если частота перекреста между генами А и В равна величине М, а между генами А и С частота обменов равна величине N, то частота перекреста между генами В и С составит М+N, или М - N, в зависимости в какой последовательности расположены гены: АВС или АСВ. И такая закономерность распространяется на все гены этой группы сцепления. Объяснение этому возможно лишь при линейном расположении генов в хромосоме.
Эти эксперименты явились основой создания генетических карт хромосом многих организмов, в том числе и человека.
Единицей генетической или хромосомной карты является сан-тиморганида (сМ). Это мера расстояния между двумя локусами, равная длине участка хромосомы, в пределах которого вероятность кроссинговера составляет 1%.
Методы изучения групп сцепления генов, такие как: генетический анализ соматических гибридных клеток, изучение морфологических вариантов и аномалий хромосом, гибридизация нуклеиновых кислот на цитологических препаратах, анализ аминокислотной последовательности белков и другие, которые позволили описать все 25 групп сцепления у человека.
Одной из основных целей исследования генома человека является построение точной и подробной карты каждой хромосомы. На генетической карте показано относительное расположение генов и других генетических маркеров на хромосоме, а также относительное расстояние между ними.
Генетическим маркером для составления карты потенциально может быть любой наследуемый признак, будь то цвет глаз или длина фрагментов ДНК. Главное при этом - наличие легко выявляемых межиндивидуальных различий рассматриваемых маркеров. Карты хромосом подобно географическим картам можно строить в разном масштабе, т.е. с разным уровнем разрешения.
Самой мелкомасштабной картой является картина дифференциального окрашивания хромосом. Максимально возможный уровень разрешения - один нуклеотид. Следовательно, самой крупномасштабной картой какой-либо хромосомы является полная последовательность нуклеотидов. Размер генома человека равен примерно 3 164,7 м.п.н.
К настоящему времени для всех хромосом человека построены мелкомасштабные генетические карты с расстоянием между соседними маркерами в 7-10 миллионов пар оснований или 7-10 Мб (мегабаз, 1Мб = 1 млн пар оснований).
Современные сведения о генетических картах человека содержат информацию о более чем 50 000 маркеров. Это означает, что они находятся в среднем на расстоянии десятков тысяч пар оснований друг от друга, и между ними расположено несколько генов.
Для многих участков, конечно же, имеются и более подробные карты, но все же большая часть генов еще не идентифицирована и не локализована.
К 2005 г. идентифицировано более 22 000 генов и около 11 000 генов картированы на отдельных хромосомах, около 6 000 генов локализованы, из них 1000 - это гены, определяющие заболевания.
Неожиданным оказалось обнаружение необычно большого числа генов на хромосоме 19 (более 1400), что превышает число генов (800), известных на самой большой хромосоме человека 1.
Рисунок 18 Патологическая анатомия хромосомы 3
Митохондриальная ДНК представляет собой небольшую кольцевую молекулу длиной 16 569 пар оснований. В отличие от ДНК ядерного генома она не связана с белками, а существует в «чистом» виде.
Рисунок 19 Структура митохондриального генома
В митохондриальных генах отсутствуют интроны, а межгенные промежутки очень невелики. Эта небольшая молекула содержит 13 генов, кодирующих белки, и 22 гена транспортных РНК. Митохондриальная ДНК полностью секвенирована и на ней выявлены все структурные гены. Митохондриальные гены имеют гораздо большую, чем хромосомные, копийность (несколько тысяч на клетку).
Наследственные свойства крови.
Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.
В одном локусе мог быть либо доминантный, либо рецессивный ген. Однако часто признак определяется не двумя, а несколькими генами.
Три или большее число генов, которые могут находиться в одном локусе (занимать одно и то же место в гомологичных хромосомах), называют множественными аллелями.
В генотипе одного индивида может быть не более двух генов из этого множества, однако в генофонде популяции соответствующий локус может быть представлен большим числом аллелей.
Примером является наследование группы крови.
Ген I A кодирует синтез в эритроцитах специфического белка агглютиногена А, ген I B - агглютиногена B, ген I О не кодирует никакого белка и является рецессивным по отношению к I A и I B ; I A и I B не доминируют относительно друг друга. Таким образом, генотип I О I О определяет группу крови 0 (первую); I A I A и I A I О - группу А (вторую); I B I B и I B I О - группу В (третью); I A I B - группу АВ (четвертую).
Если у одного из родителей группа крови 0, то (за исключением маловероятных ситуаций, требующих дополнительных обследований) у него не может родиться ребенок с группой крови АВ.
Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.
По определению иммуногенетики группа крови это - феномен сочетания антигенов эритроцитов и антител в плазме.
Группа крови определяется сочетанием аллелей. в настоящее время известно более 30 видов аллелей детерминирующих группы крови. При гемотрансфузии учитываются те группы, которые могут вызвать осложнения. Это группы крови системы АВО, Rh-фактор, С, Kell. В донорской крови данных групп сохраняются антитела. В других известных группах антитела в донорской крови быстро разрушаются.
На рис. 20 а) показаны группы крови системы АВО, где антитела, соответствующие антигенам группы В, синего цвета, группе А – красного. Рисунок показывает, что плазма группы А имеет антитела к группе В, группы В антитела к группе А, группы АВ антител нет, группы О – антитела к группам А и В.
При гемотрансфузии (переливании крови) переливают плазму, так как, эритроциты каждого человека несут на поверхности мембраны огромное количество антигенов, специфичных для данного человека. Попав в кровь реципиента, они вызывают тяжело протекающие иммунные реакции.
Рисунок 20 Группы кови системы АВО; а) сочетание антигенов на эритроцитах и антител в плазме, b) гемолиз эритроцитов реципиента антителами донорской крови.
Если реципиенту с группой В перелить кровь (плазму) группы В, антитела в плазме немедленно вступят в взаимодействие с антигенами эритроцитов с последующим лизисом эритроцитов рис 20 b). Такой же механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.
Решение задач, моделирующих скрещивание, сцепленное с полом наследование, наследование групп крови по системе АВО и резус систе
Открыта Г.Т. Морганом и его учениками в 1911-1926 г. Они доказали, что III закон Менделя требует дополнений: наследственные задатки не всегда наследуются независимо, иногда они передаются целыми группами - сцеплены друг с другом. Установленные закономерности расположения генов в хромосомах способствовали выяснению цитологических механизмов законов Грегора Менделя и разработке генетических основ теории естественного отбора. Такие группы могут перемещаться в другую гомологичную хромосому при конъюгации во время профазы 1 мейоза.
Положения хромосомной теории:
- 1)Передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенных локусах лежат гены.
- 2)Каждому гену одной гомологичной хромосомы соответствует аллельный ген другой гомологичной хромосомы.
- 3)Аллельные гены могут быть одинаковыми у гомозигот и разными у гетерозигот.
- 4)Каждая особь в популяции содержит только 2 аллели, а гаметы - одну аллель.
- 5)В фенотипе признак проявляется при наличии 2-х аллельных генов.
- 6)Степень доминирования у множественных аллелей возрастает от крайнего рецессивного до крайнего доминантного. Например, у кролика окраска шерсти зависит от рецессивного гена «с» - ген альбинизма. Доминантным по отношению к «с» будет ген «сh"» - гималайской (горностаевой) окраски - белое тело, разовые глаза, темные кончики носа, ушей, хвоста и конечностей. Доминантный по отношению к «сh» будет ген «сhс» - шиншилловый - светло-серый. Еще более доминантным будет ген «са» - агути, темной окраски. Самым доминантным будет ген С - черной окраски, он доминирует над всеми аллелями - С, са, сhс, сh, с.
- 7)Доминантность и рецессивность аллелей не абсолютны, а относительны. Один и тот же признак может наследоваться по доминантному ИЛИ рецессивному типу. Например, наследование эпикантуса у негроидов - доминантно, у монголоидов - рецессивно, у европеоидов - отсутствует эта аллель. Заново возникающие аллели рецессивны. Старые - доминантны.
- 8)Каждая пара хромосом характерна определенным набором генов, которые составляют группы сцепления, часто наследуются совместно.
- 9)Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе.
- 10)Перемещение генов из одной гомологичной хромосомы в другую в про фазе 1 мейоза происходит с определенной частотой, которая обратно пропорциональна расстоянию между генами - чем меньше расстояние между генами, тем больше сила сцепления между ними, и наоборот.
- 11)Единицей расстояния между генами является морганида, которая равна 1 % кроссинговерного потомства. Например, ген резус-фактора и ген овалоцитоза расположены друг от друга на 3 морганиды, а ген дальтонизма и гемофилии - на 10 морганид.
Положения хромосомной теории были доказаны цитологически и экспериментально Морганом на плодовой мушке дрозофиле.
Наследование признаков, гены которых находятся в Х и У - половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. Например, у человека в Х-половой хромосоме находятся рецессивныe гены дальтонизма и гемофилии. Рассмотрим наследование гемофилии у человека:
h - ген гемофилии (кровоточивости);
Н - ген нормальной свертываемости крови.
Рецессивный признак проявляется у мальчиков, у девочек он подавляется аллельным доминантным Н-геном.
Наследование признака происходит перекрестно - от пола к полу, от матери - сыновьям, от отца - дочерям.
Внешнее проявление признака - фенотип - зависит от нескольких условий:
- 1)наличия 2-х наследственных задатков от обоих родителей;
- 2)от способа взаимодействия между аллельными генами (доминантный, рецессивный, кодоминирование);
- 3)от условий взаимодействия между неаллельными генами (комплементарное, эпистатическое взаимодействие, полимерия, плейотропия);
- 4)от места расположения гена (в аутосоме или половой хромосоме);
- 5)от условий внешней среды.
