Prima legge dell'attraversamento di Mendel. Modelli di ereditarietà stabiliti da G

Le leggi di Mendel

Schema della prima e della seconda legge di Mendel. 1) Una pianta con fiori bianchi (due copie dell'allele recessivo w) viene incrociata con una pianta con fiori rossi (due copie dell'allele dominante R). 2) Tutte le piante discendenti hanno fiori rossi e lo stesso genotipo Rw. 3) Quando avviene l'autofecondazione, 3/4 delle piante della seconda generazione hanno fiori rossi (genotipi RR + 2Rw) e 1/4 hanno fiori bianchi (ww).

Le leggi di Mendel- questi sono i principi di trasmissione dei caratteri ereditari dagli organismi genitori ai loro discendenti, risultanti dagli esperimenti di Gregor Mendel. Questi principi costituirono la base della genetica classica e furono successivamente spiegati come conseguenza dei meccanismi molecolari dell'ereditarietà. Sebbene nei libri di testo in lingua russa siano solitamente descritte tre leggi, la “prima legge” non fu scoperta da Mendel. Di particolare importanza tra i modelli scoperti da Mendel è “l’ipotesi della purezza dei gameti”.

Storia

All'inizio del 19 ° secolo, J. Goss, sperimentando i piselli, dimostrò che incrociando piante con piselli blu-verdastri e piselli bianco-giallastri nella prima generazione, si ottenevano piante giallo-bianche. Tuttavia, durante la seconda generazione, i tratti che non apparivano negli ibridi della prima generazione e successivamente chiamati recessivi da Mendel apparvero di nuovo, e le piante con essi non si divisero durante l'autoimpollinazione.

O. Sarge, conducendo esperimenti sui meloni, li confrontò in base alle caratteristiche individuali (polpa, buccia, ecc.) e stabilì anche l'assenza di confusione di caratteristiche che non scomparvero nei discendenti, ma furono solo ridistribuite tra loro. C. Nodin, incrociando vari tipi di datura, scoprì la predominanza delle caratteristiche della datura Datula tatula Sopra Datura stramonio, e questo non dipendeva da quale pianta fosse la madre e quale fosse il padre.

Così, verso la metà del XIX secolo, fu scoperto il fenomeno della dominanza, l'uniformità degli ibridi nella prima generazione (tutti gli ibridi della prima generazione sono simili tra loro), la scissione e la combinatoria dei caratteri nella seconda generazione. Tuttavia, Mendel, apprezzando molto il lavoro dei suoi predecessori, sottolineò che non avevano trovato una legge universale per la formazione e lo sviluppo degli ibridi e che i loro esperimenti non avevano sufficiente affidabilità per determinare i rapporti numerici. La scoperta di un metodo così affidabile e l'analisi matematica dei risultati, che ha contribuito a creare la teoria dell'ereditarietà, è il merito principale di Mendel.

Metodi di Mendel e progresso del lavoro

Mendel studiò come vengono ereditati i tratti individuali.
Mendel scelse tra tutte le caratteristiche solo quelle alternative - quelle che avevano due opzioni chiaramente diverse nelle sue varietà (i semi sono lisci o rugosi; non ci sono opzioni intermedie). Un restringimento così consapevole del problema della ricerca ha permesso di stabilire chiaramente i modelli generali di ereditarietà.
Mendel progettò e condusse un esperimento su larga scala. Ha ricevuto 34 varietà di piselli da aziende produttrici di sementi, dalle quali ha selezionato 22 varietà “pure” (che non producono segregazione secondo le caratteristiche studiate durante l'autoimpollinazione). Quindi ha effettuato l'ibridazione artificiale delle varietà e ha incrociato tra loro gli ibridi risultanti. Ha studiato l'ereditarietà di sette tratti, studiando un totale di circa 20.000 ibridi di seconda generazione. L'esperimento è stato facilitato da una felice scelta dell'oggetto: normalmente i piselli sono autoimpollinanti, ma l'ibridazione artificiale è facile da realizzare.
Mendel fu uno dei primi in biologia a utilizzare metodi quantitativi precisi per analizzare i dati. Basandosi sulla sua conoscenza della teoria della probabilità, si rese conto della necessità di analizzare un gran numero di croci per eliminare il ruolo delle deviazioni casuali.

Mendel chiamò dominanza la manifestazione del tratto di uno solo dei genitori negli ibridi.

Legge di uniformità degli ibridi di prima generazione(Prima legge di Mendel) - quando si incrociano due organismi omozigoti appartenenti a diverse linee pure e che differiscono l'uno dall'altro in una coppia di manifestazioni alternative del tratto, l'intera prima generazione di ibridi (F1) sarà uniforme e porterà la manifestazione del caratteristica di uno dei genitori.

Questa legge è anche conosciuta come “legge della dominanza dei tratti”. La sua formulazione si basa sul concetto linea pulita riguardo al tratto studiato - nel linguaggio moderno significa omozigosità degli individui per questo tratto. Mendel formulò la purezza di un carattere come l'assenza di manifestazioni di caratteri opposti in tutti i discendenti in diverse generazioni di un dato individuo durante l'autoimpollinazione.

Incrociando linee pure di piselli a fiore viola e piselli a fiore bianco, Mendel notò che i discendenti delle piante emerse avevano tutti fiori viola, e tra loro nemmeno uno bianco. Mendel ripeté l'esperimento più di una volta e usò altri segni. Se incrociasse piselli con semi gialli e verdi, tutta la prole avrebbe semi gialli. Se incrociasse piselli con semi lisci e rugosi, la prole avrebbe semi lisci. I discendenti delle piante alte e basse erano alti. Quindi, gli ibridi di prima generazione sono sempre uniformi in questa caratteristica e acquisiscono la caratteristica di uno dei genitori. Questo segno (più forte, dominante), sopprimeva sempre l'altro ( recessivo).

Codominanza e dominanza incompleta

Alcuni caratteri opposti non si trovano nella relazione di dominio completo (quando negli individui eterozigoti uno sopprime sempre l'altro), ma nella relazione dominio incompleto. Ad esempio, quando si incrociano linee di bocca di leone pure con fiori viola e bianchi, gli individui di prima generazione hanno fiori rosa. Quando si incrociano linee pure di polli andalusi bianchi e neri, nella prima generazione nascono polli grigi. Con dominanza incompleta, gli eterozigoti hanno caratteristiche intermedie tra quelle degli omozigoti recessivi e dominanti.

Il fenomeno in cui l'incrocio di individui eterozigoti porta alla formazione di prole, alcuni dei quali portano un tratto dominante e altri recessivi, si chiama segregazione. Di conseguenza, la segregazione è la distribuzione dei tratti dominanti e recessivi tra la prole in un certo rapporto numerico. Il tratto recessivo non scompare negli ibridi di prima generazione, ma viene solo soppresso e compare nella seconda generazione di ibridi.

Spiegazione

Legge della purezza dei gameti: ogni gamete contiene solo un allele di una coppia di alleli di un dato gene dell'individuo genitore.

Normalmente il gamete è sempre puro dal secondo gene della coppia allelica. Questo fatto, che non poteva essere stabilito con certezza ai tempi di Mendel, è anche chiamato ipotesi della purezza dei gameti. Questa ipotesi è stata successivamente confermata dalle osservazioni citologiche. Di tutte le leggi sull'eredità stabilite da Mendel, questa “Legge” è quella di natura più generale (si realizza nella più ampia gamma di condizioni).

Legge dell'ereditarietà indipendente dei caratteri

Illustrazione dell'ereditarietà indipendente dei tratti

Definizione

Legge sull'eredità indipendente(Terza legge di Mendel) - quando si incrociano due individui omozigoti che differiscono l'uno dall'altro in due (o più) paia di tratti alternativi, i geni e i loro tratti corrispondenti vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro e vengono combinati in tutte le possibili combinazioni (come nell'incrocio monoibrido ). Quando si incrociavano piante che differivano in più caratteri, come fiori bianchi e viola e piselli gialli o verdi, l'eredità di ciascun carattere seguiva le prime due leggi e nella discendenza essi si combinavano in modo come se la loro eredità avvenisse indipendentemente da l'un l'altro. La prima generazione dopo l'incrocio aveva un fenotipo dominante per tutti i tratti. Nella seconda generazione si osservò una suddivisione dei fenotipi secondo la formula 9:3:3:1, cioè 9:16 avevano fiori viola e piselli gialli, 3:16 avevano fiori bianchi e piselli gialli, 3:16 avevano fiori bianchi e piselli gialli fiori viola e piselli, 1:16 con fiori bianchi e piselli.

Spiegazione

Mendel si imbatté in tratti i cui geni erano localizzati in diverse coppie di cromosomi omologhi del pisello. Durante la meiosi, i cromosomi omologhi di coppie diverse si combinano casualmente nei gameti. Se il cromosoma paterno della prima coppia entra nel gamete, con uguale probabilità sia i cromosomi paterni che quelli materni della seconda coppia possono entrare in questo gamete. Pertanto, i tratti i cui geni si trovano in diverse coppie di cromosomi omologhi vengono combinati indipendentemente l'uno dall'altro. (In seguito si scoprì che delle sette coppie di caratteri studiate da Mendel nel pisello, che ha un numero diploide di cromosomi 2n=14, i geni responsabili di una delle coppie di caratteri erano localizzati sullo stesso cromosoma. Tuttavia, Mendel non ha scoperto una violazione della legge dell'ereditarietà indipendente, poiché non è stato osservato il collegamento tra questi geni a causa della grande distanza tra loro).

Disposizioni fondamentali della teoria dell'ereditarietà di Mendel

Nell'interpretazione moderna, queste disposizioni sono le seguenti:

Fattori ereditari discreti (separati, non mescolabili) - i geni sono responsabili dei tratti ereditari (il termine "gene" è stato proposto nel 1909 da V. Johannsen)
Ogni organismo diploide contiene una coppia di alleli di un dato gene responsabile di un dato tratto; uno di essi viene ricevuto dal padre, l'altro dalla madre.
I fattori ereditari vengono trasmessi ai discendenti attraverso le cellule germinali. Quando si formano i gameti, ciascuno di essi contiene un solo allele di ciascuna coppia (i gameti sono “puri” nel senso che non contengono il secondo allele).

Condizioni per l'adempimento delle leggi di Mendel

Secondo le leggi di Mendel vengono ereditati solo i caratteri monogenici. Se più di un gene è responsabile di un tratto fenotipico (e della maggioranza assoluta di tali tratti), ha un modello di ereditarietà più complesso.

Condizioni per l'adempimento della legge di segregazione durante l'attraversamento monoibrido

La suddivisione 3:1 per fenotipo e 1:2:1 per genotipo viene eseguita approssimativamente e solo nelle seguenti condizioni.

La prima legge di Mendel. Legge di uniformità degli ibridi di prima generazione

Quando si incrociano individui omozigoti che differiscono in una coppia di caratteri alternativi (mutuamente esclusivi), tutti i discendenti prima generazione uniforme sia nel fenotipo che nel genotipo.

Sono state incrociate piante di pisello con semi gialli (carattere dominante) e verdi (carattere recessivo). La formazione dei gameti è accompagnata dalla meiosi. Ogni pianta produce un tipo di gamete. Da ciascuna coppia omologa di cromosomi, un cromosoma con uno dei geni allelici (A o a) entra nei gameti. Dopo la fecondazione, l'accoppiamento dei cromosomi omologhi viene ripristinato e si formano gli ibridi. Tutte le piante avranno solo semi gialli (fenotipo), eterozigoti per il genotipo Aa. Questo accade quando dominio completo.

L'ibrido Aa ha un gene A da un genitore e il secondo gene - a - dall'altro genitore (Fig. 73).

I gameti aploidi (G), a differenza degli organismi diploidi, sono cerchiati.

Come risultato dell'incrocio, si ottengono ibridi di prima generazione, designati F 1.

Per registrare gli incroci viene utilizzata una tabella speciale, proposta dal genetista inglese Punnett e chiamata griglia di Punnett.

I gameti dell'individuo paterno sono scritti orizzontalmente e i gameti dell'individuo materno verticalmente. La genotipizzazione viene registrata alle intersezioni.

Riso. 73.Eredità negli incroci monoibridi.

I - incrocio di due varietà di piselli con semi gialli e verdi (P); II

Fondamenti citologici delle leggi di Mendel I e II.

F 1 - eterozigoti (Aa), F 2 - segregazione secondo il genotipo 1 AA: 2 Aa: 1 aa.

pi discendenti. Nella tabella, il numero di cellule dipende dal numero di tipi di gameti prodotti dagli individui incrociati.

Legge di Mendel II. La legge della scissione degli ibridi di prima generazione

Quando gli ibridi della prima generazione vengono incrociati tra loro, nella seconda generazione compaiono individui con tratti sia dominanti che recessivi e la divisione avviene per fenotipo in un rapporto di 3:1 (tre fenotipi dominanti e uno recessivo) e 1:2:1 per genotipo (vedi Fig. 73). Tale suddivisione è possibile quando dominio completo.

Ipotesi di “purezza” dei gameti

La legge della scissione può essere spiegata con l'ipotesi della “purezza” dei gameti.

Mendel chiamò il fenomeno della non mescolanza di alleli di caratteri alternativi nei gameti di un organismo eterozigote (ibrido) l’ipotesi della “purezza” dei gameti. Due geni allelici (Aa) sono responsabili di ciascun carattere. Quando si formano gli ibridi, i geni allelici non si mescolano, ma rimangono invariati.

Come risultato della meiosi, gli ibridi Aa formano due tipi di gameti. Ogni gamete contiene uno di una coppia di cromosomi omologhi con il gene allelico A o il gene allelico a. I gameti sono puri da un altro gene allelico. Durante la fecondazione, l'omologia dei cromosomi e l'allelicità dei geni vengono ripristinati e appare un tratto recessivo (il colore verde dei piselli), il cui gene non ha mostrato il suo effetto nell'organismo ibrido. I tratti si sviluppano attraverso l’interazione dei geni.

Dominanza incompleta

A dominio incompleto gli individui eterozigoti hanno un proprio fenotipo e il tratto è intermedio.

Quando si incrociano piante di bellezza notturna con fiori rossi e bianchi, nella prima generazione compaiono individui di colore rosa. Quando si incrociano ibridi di prima generazione (fiori rosa), la scissione nella prole per genotipo e fenotipo coincide (Fig. 74).

Riso. 74.Eredità con dominanza incompleta nella pianta della bellezza notturna.

Il gene che causa l'anemia falciforme nell'uomo ha la proprietà di dominanza incompleta.

Croce di analisi

Il tratto recessivo (piselli) appare solo nello stato omozigote. Gli individui omozigoti (piselli gialli) ed eterozigoti (piselli gialli) con tratti dominanti non differiscono tra loro nel fenotipo, ma hanno genotipi diversi. I loro genotipi possono essere determinati incrociando individui con un genotipo noto. Un tale individuo potrebbe essere il pisello, che ha un tratto omozigote recessivo. Questa croce è chiamata croce analizzata. Se, come risultato dell'incrocio, tutta la prole è uniforme, l'individuo studiato è omozigote.

Se si verifica la scissione, l'individuo è eterozigote. La prole di un individuo eterozigote produce la scissione in un rapporto 1:1.

Legge di Mendel III. Legge della combinazione indipendente delle caratteristiche (Fig. 75). Gli organismi differiscono l'uno dall'altro in diversi modi.

L'incrocio di individui che differiscono in due caratteristiche è chiamato diibrido e, per molti aspetti, poliibrido.

Quando si incrociano individui omozigoti che differiscono in due paia di caratteri alternativi, si verifica la seconda generazione combinazione indipendente di caratteristiche.

Come risultato dell'incrocio diibrido, l'intera prima generazione è uniforme. Nella seconda generazione, la scissione fenotipica avviene in un rapporto di 9:3:3:1.

Ad esempio, se si incrocia un pisello con semi gialli e superficie liscia (carattere dominante) con un pisello con semi verdi e superficie rugosa (carattere recessivo), tutta la prima generazione sarà uniforme (semi gialli e lisci).

Quando gli ibridi furono incrociati tra loro nella seconda generazione, apparvero individui con caratteristiche che non erano presenti nelle forme originali (semi gialli rugosi e verdi lisci). Questi tratti sono ereditari indipendentemente l'uno dall'altro.

Un individuo dieterozigote produce 4 tipi di gameti

Per comodità di contare gli individui risultanti nella seconda generazione dopo aver incrociato gli ibridi, viene utilizzata la griglia di Punnett.

Riso. 75.Distribuzione indipendente dei caratteri negli incroci diibridi. A, B, a, b - alleli dominanti e recessivi che controllano lo sviluppo di due tratti. G - cellule germinali dei genitori; F 1 - ibridi di prima generazione; F 2 - ibridi di seconda generazione.

Come risultato della meiosi, uno dei geni allelici di una coppia di cromosomi omologhi verrà trasferito a ciascun gamete.

Si formano 4 tipi di gameti. Scissione dopo l'incrocio nel rapporto 9:3:3:1 (9 individui con due tratti dominanti, 1 individuo con due tratti recessivi, 3 individui con uno dominante e l'altro recessivo, 3 individui con tratti dominanti e recessivi).

La comparsa di individui con tratti dominanti e recessivi è possibile perché i geni responsabili del colore e della forma dei piselli si trovano su vari cromosomi non omologhi.

Ciascuna coppia di geni allelici è distribuita indipendentemente dall'altra coppia e pertanto i geni possono essere combinati in modo indipendente.

Un individuo eterozigote per “n” coppie di caratteristiche forma 2 n tipi di gameti.

Domande per l'autocontrollo

1. Come è formulata la prima legge di Mendel?

2. Quali semi Mendel incrociò con i piselli?

3. Piante con quali semi risultano dall'incrocio?

4. Come è formulata la legge di Mendel II?

5. Piante con quali caratteristiche sono state ottenute a seguito dell'incrocio di ibridi di prima generazione?

6. In quale rapporto numerico avviene la scissione?

7. Come si spiega la legge della scissione?

8. Come spiegare l'ipotesi della “purezza” dei gameti?

9. Come spiegare la dominanza incompleta dei tratti? 10.Che tipo di scissione si verifica per fenotipo e genotipo

dopo aver incrociato gli ibridi di prima generazione?

11.Quando viene effettuato un incrocio analitico?

12. Come si effettua un incrocio analitico?

13.Che tipo di incrocio si chiama diibrido?

14. Su quali cromosomi si trovano i geni responsabili del colore e della forma dei piselli?

15. Come è formulata la legge di Mendel III?

16. Quale scissione fenotipica avviene nella prima generazione?

17. Che tipo di scissione fenotipica si verifica nella seconda generazione?

18.Che cosa viene utilizzato per comodità nel contare gli individui risultanti dall'incrocio di ibridi?

19.Come si spiega la comparsa di individui con caratteristiche che prima non c'erano?

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Allelismo multiplo

I geni allelici possono includere non due, ma un numero maggiore di geni. Questi sono alleli multipli. Si presentano come risultato di una mutazione (sostituzione o perdita di un nucleotide in una molecola di DNA). Un esempio di alleli multipli possono essere i geni responsabili dei gruppi sanguigni umani: I A, I B, I 0. I geni I A e I B sono dominanti sul gene I 0. In un genotipo sono sempre presenti solo due geni di una serie di alleli. I geni I 0 I 0 determinano il gruppo sanguigno I, i geni I A I A, I A I O - gruppo II, I B I B, I B I 0 - gruppo III, I A I B - gruppo IV.

Interazione genica

Esiste una relazione complessa tra un gene e un tratto. Un gene può essere responsabile dello sviluppo di un tratto.

I geni sono responsabili della sintesi di proteine che catalizzano determinate reazioni biochimiche, determinando determinate caratteristiche.

Un gene può essere responsabile dello sviluppo di diversi tratti, esibendosi effetto pleiotropico. La gravità dell'effetto pleiotropico di un gene dipende dalla reazione biochimica catalizzata dall'enzima sintetizzato sotto il controllo di questo gene.

Diversi geni possono essere responsabili dello sviluppo di un tratto: questo polimero azione del gene.

La manifestazione dei sintomi è il risultato dell'interazione di varie reazioni biochimiche. Queste interazioni possono essere associate a geni allelici e non allelici.

Interazione dei geni allelici.

L'interazione dei geni situati nella stessa coppia allelica avviene come segue:

. dominio completo;

. dominanza incompleta;

. co-dominanza;

. sovradominanza.

A completare Nella dominanza, l'azione di un gene (dominante) sopprime completamente l'azione di un altro (recessivo). Quando si incrocia, nella prima generazione appare un tratto dominante (ad esempio, il colore giallo dei piselli).

A incompleto la dominanza si verifica quando l'effetto di un allele dominante viene indebolito in presenza di uno recessivo. Gli individui eterozigoti ottenuti a seguito dell'incrocio hanno il proprio genotipo. Ad esempio, quando si incrociano piante di bellezza notturna con fiori rossi e bianchi, compaiono fiori rosa.

A co-dominanza L'effetto di entrambi i geni si manifesta quando sono presenti contemporaneamente. Di conseguenza, appare un nuovo sintomo.

Ad esempio, il gruppo sanguigno IV (I A I B) nell'uomo è formato dall'interazione dei geni I A e I B. Separatamente, il gene I A determina il gruppo sanguigno II e il gene I B determina il gruppo sanguigno III.

A sovradominanza l'allele dominante nello stato eterozigote ha una manifestazione del tratto più forte che nello stato omozigote.

Interazione di geni non allelici

Un tratto di un organismo può spesso essere influenzato da diverse coppie di geni non allelici.

L'interazione dei geni non allelici avviene come segue:

. complementarietà;

. epistasi;

. polimeri.

Complementare l'effetto si manifesta con la presenza simultanea di due geni non allelici dominanti nel genotipo degli organismi. Ciascuno dei geni dominanti può manifestarsi indipendentemente se l'altro è in uno stato recessivo, ma la loro presenza congiunta in uno stato dominante nello zigote determina un nuovo stato del tratto.

Esempio. Sono state incrociate due varietà di piselli dolci con fiori bianchi. Tutti gli ibridi di prima generazione avevano fiori rossi. Il colore del fiore dipende da due geni interagenti A e B.

Le proteine (enzimi) sintetizzate sulla base dei geni A e B catalizzano le reazioni biochimiche che portano alla manifestazione del tratto (colore rosso dei fiori).

Epistasi- un'interazione in cui uno dei geni non allelici dominanti o recessivi sopprime l'azione di un altro gene non allelico. Un gene che sopprime l'azione di un altro è chiamato gene epistatico o soppressore. Il gene soppresso è chiamato ipostatico. L'epistasi può essere dominante o recessiva.

Epistasi dominante. Un esempio di epistasi dominante sarebbe l'eredità del colore del piumaggio nei polli. Il gene dominante C è responsabile del colore del piumaggio. Il gene dominante non allelico I sopprime lo sviluppo del colore del piumaggio. In conseguenza di ciò i polli che hanno nel genotipo il gene C, in presenza del gene I, hanno il piumaggio bianco: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Anche le galline con il genotipo iicc saranno bianche perché questi geni sono in uno stato recessivo. Il piumaggio dei polli con il genotipo iiCC, iiCc sarà colorato. Il colore bianco del piumaggio è dovuto alla presenza di un allele recessivo del gene i o alla presenza del gene soppressore del colore I. L'interazione dei geni si basa su connessioni biochimiche tra proteine enzimatiche, che sono codificate da geni epistatici.

Epistasi recessiva. L'epistasi recessiva spiega il fenomeno di Bombay: l'insolita eredità degli antigeni del sistema dei gruppi sanguigni ABO. Ci sono 4 gruppi sanguigni conosciuti.

Nella famiglia di una donna con gruppo sanguigno I (I 0 I 0), un uomo con gruppo sanguigno II (I A I A) ha dato alla luce un bambino con gruppo sanguigno IV (I A I B), il che è impossibile. Si è scoperto che la donna ha ereditato il gene I B da sua madre e il gene I 0 da suo padre. Pertanto solo il gene I 0 ha mostrato un effetto

si credeva che la donna avesse il gruppo sanguigno I. Il gene I B è stato soppresso dal gene recessivo x, che era in uno stato omozigote - xx.

Nel figlio di questa donna, il gene IB soppresso ha mostrato il suo effetto. Il bambino aveva il gruppo sanguigno IV I A I B.

PolimeroL'effetto dei geni è dovuto al fatto che diversi geni non allelici possono essere responsabili dello stesso tratto, migliorandone la manifestazione. I tratti che dipendono dai geni polimerici sono classificati come quantitativi. I geni responsabili dello sviluppo di tratti quantitativi hanno un effetto cumulativo. Ad esempio, i geni polimerici non allelici S 1 e S 2 sono responsabili della pigmentazione della pelle negli esseri umani. In presenza di alleli dominanti di questi geni, viene sintetizzato molto pigmento, in presenza di quelli recessivi - poco. L'intensità del colore della pelle dipende dalla quantità di pigmento, che è determinata dal numero di geni dominanti.

Da un matrimonio tra mulatti S 1 s 1 S 2 s 2 nascono bambini con la pigmentazione della pelle da chiara a scura, ma la probabilità di avere un figlio con il colore della pelle bianca e nera è 1/16.

Molti tratti vengono ereditati secondo il principio polimerico.

Domande per l'autocontrollo

1. Cosa sono gli alleli multipli?

2. Quali geni sono responsabili dei gruppi sanguigni umani?

3. Quali gruppi sanguigni ha una persona?

4. Quali connessioni esistono tra un gene e un tratto?

5. Come interagiscono i geni allelici?

6. Come interagiscono i geni non allelici?

7. Come si spiega l'azione complementare di un gene?

8. Come si spiega l'epistasi?

9. Come si spiega l'azione polimerica di un gene?

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sistema di sintesi proteica

attraversamento

stato

grado

perdita

fenomeno

enzimi

colore

fiori

Umano

Abbiamo attirato l'attenzione sul fatto che l'ereditarietà e l'ereditarietà sono due fenomeni diversi che non tutti distinguono rigorosamente.

Eredità esiste un processo di discreta continuità materiale e funzionale tra generazioni di cellule e organismi. Si basa sulla riproduzione esatta di strutture ereditariamente significative.

L'ereditarietà è il processo di trasferimento di caratteristiche e proprietà determinate ereditariamente di un organismo e di una cellula durante il processo di riproduzione. Lo studio dell'eredità ci consente di rivelare l'essenza dell'ereditarietà. Pertanto, è necessario separare rigorosamente questi due fenomeni.

I modelli di scissione e di combinazione indipendente che abbiamo esaminato si riferiscono allo studio dell'eredità, non dell'ereditarietà. Non corretto quando " legge della scissione" E " legge della combinazione indipendente dei tratti-geni"sono interpretate come leggi dell'ereditarietà. Le leggi scoperte da Mendel sono le leggi dell'ereditarietà.

Ai tempi di Mendel, si credeva che durante l’incrocio, i caratteri genitoriali venissero ereditati nella prole sia insieme (“ereditarietà fusa”) sia in modo mosaico: alcuni tratti venivano ereditati dalla madre, altri dal padre (“eredità mista”). La base di tali idee era la convinzione che nella prole l'eredità dei genitori fosse mescolata, fusa e dissolta. Questa idea era sbagliata. Non consentiva di sostenere scientificamente la teoria della selezione naturale e, in effetti, se durante l'incrocio le caratteristiche adattative ereditarie della prole non fossero preservate, ma “dissolte”, la selezione naturale avrebbe funzionato invano. Per liberare la sua teoria della selezione naturale da tali difficoltà, Darwin avanzò la teoria della determinazione ereditaria del carattere da parte di unità individuali: la teoria della pangenesi. Tuttavia, non ha fornito la soluzione corretta al problema.

Il successo di Mendel fu dovuto alla scoperta di un metodo per l'analisi genetica di singole coppie di tratti ereditari; Mendel si sviluppò metodo di analisi discreta dell'ereditarietà dei tratti e sostanzialmente creò i fondamenti scientifici della genetica, scoprendo i seguenti fenomeni:

ogni caratteristica ereditaria è determinata da un fattore ereditario separato, un deposito; nella visione moderna, queste inclinazioni corrispondono ai geni: “un gene - un tratto”, “un gene – un enzima”;
i geni si conservano nella loro forma pura per un certo numero di generazioni, senza perdere la loro individualità: questa era la prova del punto principale della genetica: il gene è relativamente costante;
entrambi i sessi partecipano equamente alla trasmissione dei loro beni ereditari alla prole;
duplicazione di un numero uguale di geni e loro riduzione nelle cellule germinali maschili e femminili; questa posizione era una previsione genetica dell'esistenza della meiosi;
le inclinazioni ereditarie sono accoppiate, una è materna, l'altra è paterna; uno di essi può essere dominante, l'altro recessivo; Questa posizione corrisponde alla scoperta del principio dell'allelismo: un gene è rappresentato da almeno due alleli.

Pertanto, Mendel, dopo aver scoperto il metodo di analisi genetica dell'ereditarietà di singole coppie di tratti (e non di un insieme di tratti) e stabilito le leggi dell'ereditarietà, fu il primo a postulare e dimostrare sperimentalmente il principio della determinazione discreta (genetica) dei tratti ereditari.

Sulla base di quanto sopra, ci sembra utile distinguere tra le leggi direttamente formulate da Mendel e relative al processo di ereditarietà, e i principi dell'ereditarietà derivanti dal lavoro di Mendel.

Le leggi sull'eredità includono la legge sulla suddivisione dei caratteri ereditari nella prole di un ibrido e la legge sulla combinazione indipendente dei caratteri ereditari. Queste due leggi riflettono il processo di trasmissione dell'informazione ereditaria nelle generazioni cellulari durante la riproduzione sessuale. La loro scoperta fu la prima prova effettiva dell'esistenza dell'ereditarietà come fenomeno.

Le leggi dell'ereditarietà hanno un contenuto diverso e sono formulate come segue:

Prima Legge- la legge della determinazione ereditaria discreta (genetica) dei tratti; è alla base della teoria genetica.

Seconda Legge- la legge della costanza relativa dell'unità ereditaria - il gene.

Terza Legge- la legge dello stato allelico di un gene (dominanza e recessività).

Sono queste leggi che rappresentano il risultato principale del lavoro di Mendel, poiché riflettono l’essenza dell’ereditarietà.

Le leggi mendeliane dell'ereditarietà e le leggi dell'ereditarietà sono il contenuto principale della genetica. La loro scoperta diede alla scienza naturale moderna un'unità di misura dei processi vitali - il gene, e quindi creò la possibilità di combinare le scienze naturali - biologia, fisica, chimica e matematica allo scopo di analizzare i processi biologici.

In futuro, per definire un'unità ereditaria, utilizzeremo solo il termine “gene”. I concetti di “fattore ereditario” e “deposito ereditario” sono scomodi e, inoltre, è probabilmente giunto il momento in cui il fattore ereditario e il gene dovrebbero essere distinti e ciascuno di questi concetti dovrebbe avere il proprio contenuto. Con il concetto di “gene” intendiamo inoltre un'unità ereditaria funzionalmente integrale e indivisibile che determina un tratto ereditario. Il termine “fattore ereditario” dovrebbe essere interpretato in un senso più ampio come un complesso di un numero di geni e influenze citoplasmatiche su un tratto ereditario.

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Le leggi di Mendel- principi di trasmissione dei caratteri ereditari dagli organismi genitori ai loro discendenti, risultanti dagli esperimenti di Gregor Mendel. Questi principi costituirono la base della genetica classica e furono successivamente spiegati come conseguenza dei meccanismi molecolari dell'ereditarietà. Sebbene nei libri di testo in lingua russa siano solitamente descritte tre leggi, la “prima legge” non fu scoperta da Mendel. Di particolare importanza tra i modelli scoperti da Mendel è “l’ipotesi della purezza dei gameti”.

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✪ Prima e seconda legge di Mendel. Scienza 3.2

✪ Terza legge di Mendel. Scienza 3.3

✪ Lezione di biologia n. 20. Gregor Mendel e la sua Prima Legge.

✪ La prima e la seconda legge di Mendel sono chiarissime

✪ 1a legge di Mendel. La legge della dominanza. Preparazione all'Esame di Stato Unificato e all'Esame di Stato Unificato di biologia

Sottotitoli

I predecessori di Mendel

All'inizio del XIX secolo J. Goss ( John Goss), sperimentando con i piselli, hanno dimostrato che incrociando piante con piselli blu-verdastri e piselli bianco-giallastri nella prima generazione, si ottenevano piante giallo-bianche. Tuttavia, durante la seconda generazione, i tratti che non apparivano negli ibridi della prima generazione e successivamente chiamati recessivi da Mendel apparvero di nuovo, e le piante con essi non si divisero durante l'autoimpollinazione.

Metodi di Mendel e progresso del lavoro

Mendel studiò come vengono ereditati i tratti individuali.
Mendel scelse tra tutte le caratteristiche solo quelle alternative - quelle che avevano due opzioni chiaramente diverse nelle sue varietà (i semi sono lisci o rugosi; non ci sono opzioni intermedie). Un restringimento così consapevole del problema della ricerca ha permesso di stabilire chiaramente i modelli generali di ereditarietà.
Mendel progettò e condusse un esperimento su larga scala. Ha ricevuto 34 varietà di piselli da aziende produttrici di sementi, dalle quali ha selezionato 22 varietà “pure” (che non producono segregazione secondo le caratteristiche studiate durante l'autoimpollinazione). Quindi ha effettuato l'ibridazione artificiale delle varietà e ha incrociato tra loro gli ibridi risultanti. Ha studiato l'ereditarietà di sette tratti, studiando un totale di circa 20.000 ibridi di seconda generazione. L'esperimento è stato facilitato da una felice scelta dell'oggetto: i piselli sono normalmente autoimpollinatori, ma su di essi è facile effettuare un'ibridazione artificiale.
Mendel fu uno dei primi in biologia a utilizzare metodi quantitativi precisi per analizzare i dati. Basandosi sulla sua conoscenza della teoria della probabilità, si rese conto della necessità di analizzare un gran numero di croci per eliminare il ruolo delle deviazioni casuali.

Mendel chiamò dominanza la manifestazione del tratto di uno solo dei genitori negli ibridi.

Questa legge è anche conosciuta come “legge della dominanza dei tratti”. La sua formulazione si basa sul concetto linea pulita riguardo al tratto studiato - nel linguaggio moderno significa omozigosità degli individui per questo tratto. Il concetto di omozigosità fu successivamente introdotto da W. Batson nel 1902.

Codominanza e dominanza incompleta

Alcuni caratteri opposti non si trovano nella relazione di dominio completo (quando negli individui eterozigoti uno sopprime sempre l'altro), ma nella relazione dominio incompleto. Ad esempio, quando si incrociano linee pure di bocche di leone con fiori viola e bianchi, gli individui della prima generazione hanno fiori rosa. Quando si incrociano linee pure di polli andalusi bianchi e neri, nella prima generazione nascono polli grigi. Con dominanza incompleta, gli eterozigoti hanno caratteristiche intermedie tra quelle degli omozigoti recessivi e dominanti.

L'incrocio di organismi di due linee pure, che differiscono nelle manifestazioni di un tratto studiato, di cui sono responsabili gli alleli di un gene, è chiamato incrocio monoibrido.

Spiegazione

Legge della purezza dei gameti- Ogni gamete contiene solo un allele di una coppia di alleli di un dato gene dell'individuo genitore.

Legge dell'ereditarietà indipendente dei caratteri

Definizione

Legge sull'eredità indipendente(Terza legge di Mendel) - quando si incrociano due individui che differiscono l'uno dall'altro in due (o più) paia di tratti alternativi, i geni e i tratti corrispondenti vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro e vengono combinati in tutte le combinazioni possibili (come nell'incrocio monoibrido) .

Quando si incrociavano piante omozigoti che differivano per diversi caratteri, come fiori bianchi e viola e piselli gialli o verdi, l'eredità di ciascun carattere seguiva le prime due leggi, e nella discendenza essi si combinavano in modo tale come se la loro eredità fosse stata avvenuti indipendentemente l'uno dall'altro. La prima generazione dopo l'incrocio aveva un fenotipo dominante per tutti i tratti. Nella seconda generazione si osservò una suddivisione dei fenotipi secondo la formula 9:3:3:1, cioè 9:16 avevano fiori viola e piselli gialli, 3:16 avevano fiori bianchi e piselli gialli, 3:16 avevano fiori bianchi e piselli gialli fiori viola e piselli, 1:16 con fiori bianchi e piselli.

Spiegazione

Mendel si è imbattuto in tratti i cui geni erano localizzati in diverse coppie di cromosomi omologhi (strutture nucleoproteiche nel nucleo di una cellula eucariotica, in cui è concentrata la maggior parte delle informazioni ereditarie e che sono destinate alla sua conservazione, implementazione e trasmissione) del pisello. Durante la meiosi, i cromosomi omologhi di coppie diverse si combinano casualmente nei gameti. Se il cromosoma paterno della prima coppia entra nel gamete, con uguale probabilità sia i cromosomi paterni che quelli materni della seconda coppia possono entrare in questo gamete. Pertanto, i tratti i cui geni si trovano in diverse coppie di cromosomi omologhi vengono combinati indipendentemente l'uno dall'altro. (In seguito si scoprì che delle sette coppie di caratteri studiate da Mendel nel pisello, che ha un numero diploide di cromosomi 2n=14, i geni responsabili di una delle coppie di caratteri erano localizzati sullo stesso cromosoma. Tuttavia, Mendel non ha scoperto una violazione della legge dell'ereditarietà indipendente, poiché non è stato osservato il collegamento tra questi geni a causa della grande distanza tra loro).

Disposizioni fondamentali della teoria dell'ereditarietà di Mendel

Nell'interpretazione moderna, queste disposizioni sono le seguenti:

Fattori ereditari discreti (separati, non mescolabili) - i geni (il termine "gene" fu proposto nel 1909 da V. Johansen) sono responsabili dei tratti ereditari.
Ogni organismo diploide contiene una coppia di alleli di un dato gene responsabile di un dato tratto; uno di essi viene ricevuto dal padre, l'altro dalla madre.
I fattori ereditari vengono trasmessi ai discendenti attraverso le cellule germinali. Quando si formano i gameti, ciascuno di essi contiene un solo allele di ciascuna coppia (i gameti sono “puri” nel senso che non contengono il secondo allele).

Condizioni per l'adempimento delle leggi di Mendel

Condizioni per l'adempimento della legge di segregazione durante l'attraversamento monoibrido

La suddivisione 3:1 per fenotipo e 1:2:1 per genotipo viene eseguita approssimativamente e solo alle seguenti condizioni:

Viene studiato un gran numero di incroci (un gran numero di discendenti).
I gameti contenenti gli alleli A e a si formano in numero uguale (hanno la stessa vitalità).
Non esiste fecondazione selettiva: i gameti contenenti qualsiasi allele si fondono tra loro con la stessa probabilità.
Gli zigoti (embrioni) con genotipi diversi sono ugualmente vitali.
Gli organismi genitori appartengono a linee pure, cioè sono veramente omozigoti per il gene studiato (AA e aa).
Il tratto è veramente monogenico

Condizioni per l'attuazione della legge sull'eredità indipendente

Tutte condizioni necessarie per l'adempimento della legge della scissione.
La posizione dei geni responsabili dei tratti studiati è in diverse coppie di cromosomi (non collegati).

Condizioni per soddisfare la legge della purezza dei gameti

Il normale corso della meiosi. Come risultato della non-disgiunzione dei cromosomi, entrambi i cromosomi omologhi di una coppia possono finire in un gamete. In questo caso, il gamete porterà una coppia di alleli di tutti i geni contenuti in una determinata coppia di cromosomi.

Sezione Esame di Stato Unificato: 3.5. Modelli di ereditarietà, loro basi citologiche. Modelli di eredità stabiliti da G. Mendel, loro base citologica (incrocio mono- e diibrido)…

Mendel, conducendo esperimenti sull'incrocio di diverse varietà di piselli, stabilì una serie di leggi di ereditarietà che gettarono le basi per la genetica. Si è sviluppato metodo logico-ibrido di analisi dell'ereditarietà segni di organismi. Questo metodo prevede l'incrocio di individui con tratti alternativi; analisi dei tratti studiati negli ibridi senza tener conto del resto; contabilità quantitativa degli ibridi.

Effettuando l'incrocio monoibrido (attraversando una coppia di caratteri alternativi), Mendel stabilì legge di uniformità prima generazione.

Disposizioni fondamentali metodo ibridologico

Per l'incrocio vengono presi organismi i cui antenati in un certo numero di generazioni non hanno prodotto la scissione in base alle caratteristiche selezionate, cioè linee pure.
Gli organismi differiscono in una o due paia di caratteri alternativi.
Viene effettuata un'analisi individuale della progenie di ciascun incrocio.
Viene utilizzata l'elaborazione statistica dei risultati.

■ Prima legge di G. Mendel

Quando si incrociano due individui omozigoti che differiscono tra loro per una coppia di tratti alternativi, tutta la prole della prima generazione è uniforme sia nel fenotipo che nel genotipo.

■ Secondo leggeG.Mendel

Quando si incrociano ibridi della prima generazione (due individui eterozigoti), nella seconda si verifica una divisione 3:1. Insieme a quello dominante appare anche un tratto recessivo.

Croce di analisi- un incrocio in cui un individuo con un genotipo sconosciuto da stabilire (AA o Aa) viene incrociato con un omozigote recessivo (aa). Se tutti i discendenti dell'incrocio risultante sono uniformi, l'organismo in studio ha il genotipo AA. Se nella prole si osserva un fenotipo 1:1, l'organismo in studio è eterozigote Aa.

■ TerzoleggeG.Mendel

Quando si incrociano individui omozigoti che differiscono in due paia di tratti alternativi o più, ciascun tratto viene ereditato indipendentemente dagli altri, combinandosi in tutte le possibili combinazioni.

Nei suoi esperimenti, Mendel ne usò diversi metodi di incrocio : monoibrido, diibrido e poliibrido. Durante l'ultimo incrocio gli individui differiscono per più di due paia di caratteri. In tutti i casi si osserva la legge dell'uniformità della prima generazione, la legge della divisione dei caratteri nella seconda generazione e la legge dell'eredità indipendente.

Legge sull'eredità indipendente: ogni coppia di tratti viene ereditata indipendentemente l'una dall'altra. Nella prole c'è una suddivisione fenotipica di 3:1 per ogni coppia di tratti. La legge dell'ereditarietà indipendente è valida solo se i geni delle coppie di tratti considerati si trovano in coppie diverse di cromosomi omologhi. I cromosomi omologhi sono simili per forma, dimensione e gruppi di collegamento genetico.

Il comportamento di qualsiasi coppia di cromosomi non omologhi nella meiosi è indipendente l'uno dall'altro. Discrepanza: loro a poli cellulariè casuale. L'ereditarietà indipendente è di grande importanza per l'evoluzione; poiché è una fonte di eredità combinatoria.

TABELLA: tutti i modelli di ereditarietà

Questo è un riassunto di biologia per le classi 10-11 sull'argomento “Modelli di ereditarietà. Le leggi di Morgan". Seleziona l'azione successiva: