Miért univerzális a genetikai kód? Fehérje és nukleinsavak bioszintézise

A szervezet anyagcseréjében vezető szerep fehérjékhez és nukleinsavakhoz tartozik.
A fehérjeanyagok minden létfontosságú sejtszerkezet alapját képezik, szokatlanul magas reakcióképességgel rendelkeznek, és katalitikus funkciókkal rendelkeznek.
A nukleinsavak a sejt legfontosabb szervének - a sejtmagnak, valamint a citoplazmának, riboszómáknak, mitokondriumoknak stb. - részét képezik. A nukleinsavak fontos, elsődleges szerepet játszanak az öröklődésben, a szervezet változékonyságában és a fehérjeszintézisben.

Terv szintézis A fehérje a sejtmagban raktározódik, és a közvetlen szintézis a sejtmagon kívül történik, ezért szükséges házhozszállítás kódolt terv a magtól a szintézis helyére. Ezt a szállítási szolgáltatást RNS-molekulák végzik.

A folyamat órakor kezdődik mag sejtek: a DNS „létra” egy része letekerődik és kinyílik. Ennek köszönhetően az RNS-betűk kötést alkotnak az egyik DNS-szál nyitott DNS-betűivel. Az enzim az RNS-betűket továbbítja, hogy egy szálba egyesítse őket. Így „íródnak át” a DNS betűi az RNS betűivé. Az újonnan képződött RNS-lánc elválik, és a DNS „létra” ismét megcsavarodik. A DNS-ből történő információolvasás és az RNS-mátrix segítségével történő szintetizálás folyamatát nevezik átírása , a szintetizált RNS-t pedig hírvivőnek, ill mRNS .

További módosítások után ez a típusú kódolt mRNS készen áll. mRNS kijön a magbólés a fehérjeszintézis helyére megy, ahol megfejtik az mRNS betűit. Minden három i-RNS betűből álló készlet egy „betűt” alkot, amely egy adott aminosavat jelöl.

Egy másik típusú RNS megtalálja ezt az aminosavat, egy enzim segítségével befogja, és a fehérjeszintézis helyére szállítja. Ezt az RNS-t transzfer RNS-nek vagy t-RNS-nek nevezik. Az mRNS üzenet olvasása és lefordítása során az aminosavak lánca nő. Ez a lánc egyedi formára csavarodik és összehajlik, és egyfajta fehérjét hoz létre. Még a fehérje hajtogatási folyamata is figyelemre méltó: számítógép kell minden kiszámításához lehetőségek egy átlagos méretű, 100 aminosavból álló fehérje hajtogatása 1027 (!) évig tartana. És nem tart tovább egy másodpercnél a 20 aminosavból álló lánc kialakításához a szervezetben, és ez a folyamat a test minden sejtjében folyamatosan zajlik.

Gének, genetikai kód és tulajdonságai.

Körülbelül 7 milliárd ember él a Földön. A 25-30 millió egypetéjű ikerpárt leszámítva genetikailag minden ember más : mindenki egyedi, egyedi örökletes jellemzőkkel, jellemvonásokkal, képességekkel és temperamentummal rendelkezik.

Ezeket a különbségeket megmagyarázzák genotípusbeli különbségek- a szervezet génkészletei; Mindegyik egyedi. Egy adott organizmus genetikai jellemzői megtestesülnek fehérjékben - ezért az egyik ember fehérjéjének szerkezete, bár nagyon kis mértékben, eltér egy másik ember fehérjéjétől.

Nem azt jelenti hogy nincs két emberben teljesen egyforma fehérje. Az azonos funkciókat ellátó fehérjék lehetnek azonosak, vagy csak kismértékben különbözhetnek egy vagy két aminosavban egymástól. De nem létezik a Földön olyan emberek (az egypetéjű ikrek kivételével), akiknek minden fehérjéjük meglesz ugyanazok .

A fehérje elsődleges szerkezetére vonatkozó információ nukleotidszekvenciaként kódolva egy DNS-molekula szakaszában, gén – egy szervezet örökletes információinak egysége. Minden DNS-molekula sok gént tartalmaz. Egy szervezet összes génjének összessége alkotja genotípus . És így,

A gén egy szervezet örökletes információinak egysége, amely a DNS egy külön szakaszának felel meg

Az örökletes információk kódolása a használatával történik genetikai kód , amely minden szervezet számára univerzális, és csak a géneket alkotó nukleotidok váltakozásában különbözik, amelyek meghatározott szervezetek fehérjéit kódolják.

Genetikai kód különböző szekvenciákban (AAT, HCA, ACG, THC stb.) kombinált DNS-nukleotid hármasokból (hármasokból) áll, amelyek mindegyike egy-egy specifikus aminosavat kódol (amely beépül a polipeptidláncba).

Tulajdonképpen kód számít nukleotidszekvenciája egy mRNS-molekulában , mert információt távolít el a DNS-ből (folyamat átiratok ), és a szintetizált fehérjék molekuláiban található aminosavszekvenciává alakítja át (a folyamat adások ).
Az mRNS összetétele A-C-G-U nukleotidokat tartalmaz, amelyek tripletjeit ún kodonok : az i-RNS-en lévő DNS CGT-n lévő hármasból triplett GCA, és egy triplett DNS AAG-ból triplett UUC lesz. Pontosan mRNS kodonok a genetikai kód tükröződik a nyilvántartásban.

És így, genetikai kód - egységes rendszer az örökletes információk rögzítésére nukleinsavmolekulákban nukleotidszekvencia formájában . A genetikai kód olyan ábécé használatán alapul, amely mindössze négy betűből-nukleotidból áll, amelyeket nitrogénbázisok különböztetnek meg: A, T, G, C.

A genetikai kód alapvető tulajdonságai:

1. Genetikai kód hármas. A triplett (kodon) három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol. Mivel a fehérjék 20 aminosavat tartalmaznak, nyilvánvaló, hogy mindegyiket nem kódolhatja egy nukleotid ( Mivel a DNS-ben csak négyféle nukleotid található, ebben az esetben 16 aminosav marad kódolatlanul). Két nukleotid sem elegendő az aminosavak kódolásához, mivel ebben az esetben csak 16 aminosav kódolható. Ez azt jelenti, hogy az egy aminosavat kódoló nukleotidok legkisebb számának legalább háromnak kell lennie. Ebben az esetben a lehetséges nukleotidhármasok száma 43 = 64.

2. Redundancia (degeneráció) A kód hármas jellegéből adódik, és azt jelenti, hogy egy aminosavat több hármas is kódolhat (mivel 20 aminosav és 64 hármas van), a metionin és a triptofán kivételével, amelyeket csak egy hármas kódol. Ezen túlmenően egyes hármasok specifikus funkciókat látnak el: egy mRNS-molekulában az UAA, UAG, UGA tripletek stopkodonok, azaz. állj meg-jelek, amelyek leállítják a polipeptid lánc szintézisét. A metioninnak megfelelő hármas (AUG), amely a DNS-lánc elején található, nem aminosavat kódol, hanem az olvasás elindító (izgató) funkcióját tölti be.

3. Egyértelműség kód - a redundanciával egy időben a kód rendelkezik a tulajdonsággal egyértelműség : minden kodon csak egyezik egy egy bizonyos aminosav.

4. Kollinearitás kód, azaz nukleotid szekvencia egy génben pontosan megfelel a fehérjében lévő aminosavak sorrendjének.

5. Genetikai kód átfedésmentes és kompakt , azaz nem tartalmaz „írásjeleket”. Ez azt jelenti, hogy az olvasási folyamat nem teszi lehetővé az oszlopok (triplettek) átfedésének lehetőségét, és egy bizonyos kodontól kezdve az olvasás folyamatosan, triplettről tripletre halad, amíg állj meg-jelek ( stop kodonok).

6. Genetikai kód egyetemes , azaz minden élőlény sejtmag génje ugyanúgy kódolja a fehérjékről szóló információkat, függetlenül ezen organizmusok szerveződési szintjétől és szisztematikus helyzetétől.

Létezik genetikai kódtáblázatok a visszafejtéshez kodonok mRNS és fehérjemolekulák láncainak felépítése.

Mátrix szintézis reakciók.

Az élettelen természetben ismeretlen reakciók az élő rendszerekben fordulnak elő - mátrix szintézis reakciók.

A "mátrix" kifejezés a technikában érmék, érmek, tipográfiai betűtípusok öntésére használt formát jelölnek: az edzett fém pontosan visszaadja az öntéshez használt forma minden részletét. Mátrix szintézis mátrixra öntéshez hasonlít: az új molekulák pontosan a meglévő molekulák szerkezetében lefektetett terv szerint szintetizálódnak.

A mátrix elve rejlik a magban a sejt legfontosabb szintetikus reakciói, mint például a nukleinsavak és fehérjék szintézise. Ezek a reakciók biztosítják a monomer egységek pontos, szigorúan meghatározott sorrendjét a szintetizált polimerekben.

Itt iránymutatás folyik. monomerek húzása egy adott helyre sejtek - olyan molekulákká, amelyek mátrixként szolgálnak, ahol a reakció végbemegy. Ha az ilyen reakciók a molekulák véletlenszerű ütközésének eredményeként mennének végbe, végtelenül lassan mennének végbe. Az összetett molekulák szintézise a templát elvén gyorsan és pontosan történik. A mátrix szerepe nukleinsavak makromolekulái játszanak a mátrixreakciókban DNS vagy RNS .

Monomer molekulák amelyekből a polimer szintetizálódik - nukleotidok vagy aminosavak - a komplementaritás elvének megfelelően, szigorúan meghatározott, meghatározott sorrendben helyezkednek el és rögzítik a mátrixon.

Aztán megtörténik monomer egységek "térhálósítása" polimer láncbaés a kész polimer kiürül a mátrixból.

Azt követően a mátrix készen áll egy új polimer molekula összeállításához. Nyilvánvaló, hogy ahogy egy adott formára csak egy érme vagy egy betű önthető, úgy egy adott mátrixmolekulára is csak egy polimert lehet „összerakni”.

Mátrix reakció típusa- az élő rendszerek kémiájának sajátossága. Ezek képezik minden élőlény alapvető tulajdonságának alapját - a saját fajtáját szaporító képességét.

Template szintézis reakciók

1. DNS replikáció - replikáció (a latin replicatio szóból - megújulás) - a dezoxiribonukleinsav leánymolekula szintézisének folyamata a kiindulási DNS-molekula mátrixán. Az anyasejt ezt követő osztódása során minden leánysejt egy olyan DNS-molekulát kap, amely megegyezik az eredeti anyasejt DNS-ével. Ez a folyamat biztosítja, hogy a genetikai információk pontosan adódnak nemzedékről nemzedékre. A DNS replikációját egy 15-20 különböző fehérjéből álló komplex enzimkomplex, ún visszataszító . A szintézis anyaga a sejtek citoplazmájában jelenlévő szabad nukleotidok. A replikáció biológiai értelme az örökletes információ pontos átvitelében rejlik az anyamolekulától a leánymolekulákig, ami általában a szomatikus sejtek osztódása során megy végbe.

Egy DNS-molekula két komplementer szálból áll. Ezeket a láncokat gyenge hidrogénkötések tartják össze, amelyeket enzimek képesek felbontani. A DNS-molekula képes önduplikációra (replikációra), és a molekula minden régi felén egy új fele szintetizálódik.
Ezenkívül egy DNS-molekulán mRNS-molekula szintetizálható, amely azután a DNS-ből kapott információt a fehérjeszintézis helyére továbbítja.

Az információátadás és a fehérjeszintézis mátrixelv szerint zajlik, hasonló a nyomda működéséhez a nyomdában. A DNS-ből származó információkat sokszor lemásolják. Ha a másolás során hibák lépnek fel, az minden további másolaton megismétlődik.

Igaz, az információ DNS-molekulával történő másolásakor néhány hiba javítható – a hibaelhárítás folyamatát ún. javítás. Az információátadás folyamatában az első reakció a DNS-molekula replikációja és új DNS-láncok szintézise.

2. Átírás (a latin transcriptio szóból - átírás) - az RNS-szintézis folyamata DNS-t templátként használva, minden élő sejtben előfordul. Más szavakkal, ez a genetikai információ átvitele a DNS-ből az RNS-be.

A transzkripciót a DNS-függő RNS-polimeráz enzim katalizálja. Az RNS-polimeráz a DNS-molekula mentén 3" → 5" irányban mozog. Az átírás szakaszokból áll iniciáció, megnyúlás és befejezés . A transzkripció egysége egy operon, egy DNS-molekula töredéke, amelyből áll promóter, átírt rész és terminátor . Az mRNS egyetlen láncból áll, és a komplementaritás szabályának megfelelően DNS-en szintetizálódik egy olyan enzim részvételével, amely aktiválja az mRNS-molekula szintézisének kezdetét és végét.

A kész mRNS molekula a citoplazmába riboszómákra kerül, ahol megtörténik a polipeptid láncok szintézise.

3. Adás (a lat. fordítás- átvitel, mozgás) - a fehérjeszintézis folyamata aminosavakból információs (hírvivő) RNS-en (mRNS, mRNS), amelyet a riboszóma hajt végre. Más szavakkal, ez az a folyamat, amely során az mRNS nukleotid-szekvenciájában lévő információt a polipeptid aminosav-szekvenciájává alakítják.

4. Fordított átírás az egyszálú RNS-ből származó információk alapján kettős szálú DNS kialakításának folyamata. Ezt a folyamatot reverz transzkripciónak nevezik, mivel a genetikai információ átvitele a transzkripcióhoz képest „fordított” irányban történik. A fordított transzkripció ötlete kezdetben nagyon népszerűtlen volt, mert ellentmondott a molekuláris biológia központi dogmájának, amely azt feltételezte, hogy a DNS-t RNS-vé írják át, majd fehérjékké fordítják.

1970-ben azonban Temin és Baltimore egymástól függetlenül felfedezett egy enzimet, az ún reverz transzkriptáz (revertáz) , és végül beigazolódott a reverz transzkripció lehetősége. 1975-ben Temin és Baltimore fiziológiai és orvosi Nobel-díjat kapott. Egyes vírusok (például a HIV-fertőzést okozó humán immunhiány vírus) képesek RNS-t DNS-vé átírni. A HIV-nek van egy DNS-be integrált RNS-genomja. Ennek eredményeként a vírus DNS-e kombinálható a gazdasejt genomjával. Az RNS-ből származó DNS szintéziséért felelős fő enzimet ún fordított. A visszafordítás egyik funkciója az alkotás komplementer DNS (cDNS) a vírusgenomból. A kapcsolódó ribonukleáz enzim hasítja az RNS-t, és a reverseáz cDNS-t szintetizál a DNS kettős hélixből. A cDNS-t az integráz integrálja a gazdasejt genomjába. Az eredmény az vírusfehérjék szintézise a gazdasejt által, amelyek új vírusokat képeznek. HIV esetén a T-limfociták apoptózisa (sejthalála) is be van programozva. Más esetekben a sejt a vírusok terjesztője maradhat.

A fehérje bioszintézis során a mátrix reakciók sorrendje diagram formájában ábrázolható.

És így, fehérje bioszintézis- ez a plasztikus csere egyik fajtája, melynek során a DNS-génekben kódolt örökletes információ a fehérjemolekulák egy meghatározott aminosav-szekvenciájába valósul meg.

A fehérje molekulák lényegében polipeptid láncok egyedi aminosavakból épül fel. De az aminosavak nem elég aktívak ahhoz, hogy önmagukban egyesüljenek egymással. Ezért, mielőtt egyesülnének egymással és fehérjemolekulát alkotnának, az aminosavaknak szükségük van aktiválja . Ez az aktiválás speciális enzimek hatására történik.

Az aktiválás következtében az aminosav labilisabbá válik, és ugyanazon enzim hatására kötődik a t- RNS. Minden aminosav egy szigorúan specifikus t-nek felel meg. RNS, amely megtalálja „saját” aminosavát és transzferek be a riboszómába.

Következésképpen különféle aktivált aminosavakat a sajátjaikkal kombinálva T- RNS. A riboszóma olyan szállítószalag hogy fehérjeláncot állítson össze a hozzá szállított különféle aminosavakból.

Egyidejűleg a t-RNS-sel, amelyen a saját aminosav „ül” jel"a sejtmagban található DNS-ből. Ennek a jelnek megfelelően egy vagy másik fehérje szintetizálódik a riboszómában.

A DNS fehérjeszintézisre gyakorolt ​​​​irányító hatása nem közvetlenül, hanem egy speciális közvetítő segítségével történik - mátrix vagy hírvivő RNS (m-RNS vagy mRNS), melyik a magba szintetizálódik e DNS hatása alatt áll, így összetétele a DNS összetételét tükrözi. Az RNS-molekula olyan, mint a DNS-forma öntvénye. A szintetizált mRNS bejut a riboszómába, és mintegy ebbe a szerkezetbe továbbítja terv- milyen sorrendben kell a riboszómába belépő aktivált aminosavakat kombinálni egymással, hogy egy adott fehérje szintetizálódjon? Másképp, a DNS-ben kódolt genetikai információ mRNS-be, majd fehérjébe kerül.

Az mRNS molekula belép a riboszómába és öltések neki. Meghatározzák azt a szegmenst, amely jelenleg a riboszómában található kodon (hármas), teljesen sajátos módon kölcsönhatásba lép azokkal, amelyek szerkezetileg hasonlóak hozzá hármas (antikodon) transzfer RNS-ben, amely az aminosavat a riboszómába juttatta.

A transzfer RNS aminosavával megegyezik az mRNS specifikus kodonjával és összeköt vele; az mRNS következő, szomszédos szakaszára egy másik, eltérő aminosavval rendelkező tRNS-t adunk hozzáés így tovább, amíg az i-RNS teljes láncát le nem olvassa, amíg az összes aminosav a megfelelő sorrendben redukálódik, és fehérjemolekulát nem képez. És a tRNS, amely az aminosavat a polipeptidlánc egy meghatározott részébe szállította, aminosavától megszabadulvaés kilép a riboszómából.

Ezután ismét a citoplazmában a kívánt aminosav csatlakozhat hozzá, és ismét átkerülhet a riboszómába. A fehérjeszintézis folyamatában nem egy, hanem több riboszóma - poliriboszóma - vesz részt egyidejűleg.

A genetikai információ átvitelének fő szakaszai:

1. Szintézis DNS-en, mint mRNS-templát (transzkripció)
2. Polipeptidlánc szintézise riboszómában az mRNS-ben található program szerint (transzláció) .

A szakaszok minden élőlény számára univerzálisak, de e folyamatok időbeli és térbeli kapcsolatai a pro- és az eukariótákban eltérőek.

U prokarióta A transzkripció és a transzláció egyidejűleg is megtörténhet, mivel a DNS a citoplazmában található. U eukarióták a transzkripció és a transzláció térben és időben szigorúan elválik egymástól: a sejtmagban a különböző RNS-ek szintézise megy végbe, majd az RNS-molekuláknak a magmembránon áthaladva kell elhagyniuk a sejtmagot. Az RNS-ek ezután a citoplazmában a fehérjeszintézis helyére kerülnek.

A genetikai kód a nukleinsavmolekulákban lévő örökletes információk rögzítésére szolgáló rendszer, amely a DNS-ben vagy RNS-ben lévő nukleotidszekvenciák bizonyos váltakozásán alapul, és a fehérjében lévő aminosavaknak megfelelő kodonokat képez.

A genetikai kód tulajdonságai.

A genetikai kódnak számos tulajdonsága van.

Hármasság.

Degeneráció vagy redundancia.

Egyértelműség.

Polaritás.

Nem átfedő.

Kompaktság.

Sokoldalúság.

Meg kell jegyezni, hogy egyes szerzők a kód más tulajdonságait is javasolják, amelyek a kódban szereplő nukleotidok kémiai jellemzőihez vagy az egyes aminosavak előfordulási gyakoriságához kapcsolódnak a szervezet fehérjéiben stb. Ezek a tulajdonságok azonban a fent felsoroltakból következnek, ezért ott fogjuk ezeket figyelembe venni.

A. Hármasság. A genetikai kódnak, mint sok bonyolultan szervezett rendszernek, van a legkisebb szerkezeti és legkisebb funkcionális egysége. A hármas a genetikai kód legkisebb szerkezeti egysége. Három nukleotidból áll. A kodon a genetikai kód legkisebb funkcionális egysége. Jellemzően az mRNS-hármasokat kodonoknak nevezzük. A genetikai kódban egy kodon több funkciót is ellát. Először is, fő funkciója az, hogy egyetlen aminosavat kódol. Másodszor, előfordulhat, hogy a kodon nem kódol egy aminosavat, de ebben az esetben más funkciót lát el (lásd alább). A definícióból látható, hogy a hármas olyan fogalom, amely jellemzi alapvető szerkezeti egység genetikai kód (három nukleotid). Kodon – jellemzi elemi szemantikai egység genom - három nukleotid határozza meg egy aminosav kötődését a polipeptidlánchoz.

Az elemi szerkezeti egységet először elméletileg fejtették meg, majd kísérletileg igazolták a létezését. Valóban, 20 aminosavat nem lehet egy vagy két nukleotiddal kódolni, mert ez utóbbiból csak 4. Négy nukleotidból három 4 3 = 64 variánst ad, ami több mint fedi az élő szervezetekben elérhető aminosavak számát (lásd 1. táblázat).

A táblázatban bemutatott 64 nukleotid kombinációnak két jellemzője van. Először is, a 64 triplett változat közül csak 61 kodon és kódol bármilyen aminosavat; érzék kodonok. Három hármas nem kódol

az a aminosavak a transzláció végét jelző stop jelek. Három ilyen hármas van - UAA, UAG, UGA, „értelmetlennek” (nonszensz kodonoknak) is nevezik. Egy mutáció eredményeként, amely egy tripletben egy nukleotid másikkal való helyettesítésével jár, értelmetlen kodon keletkezhet egy szensz kodonból. Ezt a fajta mutációt ún nonszensz mutáció. Ha a gén belsejében (az információs részében) ilyen stop jel képződik, akkor ezen a helyen a fehérjeszintézis során a folyamat folyamatosan megszakad - a fehérjének csak az első (a stop jel előtti) része szintetizálódik. Egy ilyen patológiában szenvedő személy fehérjehiányt tapasztal, és a hiányhoz kapcsolódó tüneteket tapasztal. Például ezt a fajta mutációt a hemoglobin béta-láncát kódoló génben azonosították. Rövidített inaktív hemoglobin lánc szintetizálódik, amely gyorsan elpusztul. Ennek eredményeként egy béta-lánc nélküli hemoglobinmolekula képződik. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen molekula valószínűleg nem fogja maradéktalanul teljesíteni feladatait. Súlyos betegség fordul elő, amely hemolitikus vérszegénységként alakul ki (béta-zéró talaszémia, a görög „Thalas” szóból - Földközi-tenger, ahol ezt a betegséget először fedezték fel).

A stopkodonok hatásmechanizmusa eltér az értelmes kodonok hatásmechanizmusától. Ez abból a tényből következik, hogy minden aminosavakat kódoló kodonhoz megtalálták a megfelelő tRNS-eket. Nem találtak tRNS-t nonszensz kodonokhoz. Következésképpen a tRNS nem vesz részt a fehérjeszintézis leállításának folyamatában.

CodonAUGUSZTUS (a baktériumokban néha GUG) nemcsak a metionin és valin aminosavakat kódolják, hanemadás kezdeményezője .

b. Degeneráció vagy redundancia.

A 64 hármasból 61 20 aminosavat kódol. A tripletek számának az aminosavak számához viszonyított háromszoros többlete arra utal, hogy az információátadás során két kódolási lehetőség használható. Először is, nem mind a 64 kodon vehet részt 20 aminosav kódolásában, hanem csak 20, másodsorban pedig több kodon kódolhat aminosavat. A kutatások kimutatták, hogy a természet az utóbbi lehetőséget használta.

A preferenciája nyilvánvaló. Ha a 64 variáns hármasból csak 20 vesz részt az aminosavak kódolásában, akkor 44 triplet (a 64-ből) nem kódoló maradna, azaz. értelmetlen (nonszensz kodonok). Korábban utaltunk arra, hogy mennyire veszélyes egy sejt életére, ha a mutáció következtében egy kódoló triplett nonszensz kodonná alakul át - ez jelentősen megzavarja az RNS polimeráz normális működését, végső soron betegségek kialakulásához vezet. Jelenleg genomunk három kodonja nonszensz, de most képzeljük el, mi történne, ha a nonszensz kodonok száma körülbelül 15-szörösére nőne. Nyilvánvaló, hogy ilyen helyzetben a normál kodonok nonszensz kodonokká való átmenete mérhetetlenül magasabb lesz.

Azt a kódot, amelyben egy aminosavat több hármas kódol, degeneráltnak vagy redundánsnak nevezzük. Szinte minden aminosavnak több kodonja van. Így a leucin aminosavat hat hármas - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG - kódolhatja. A valint négy hármas, a fenilalanint pedig csak kettő kódolja triptofán és metionin egy kodon kódolja. Meghívásra kerül az a tulajdonság, amely ugyanazon információ különböző szimbólumokkal történő rögzítéséhez kapcsolódik degeneráltság.

Az egy aminosavhoz kijelölt kodonok száma jól korrelál az aminosav fehérjékben való előfordulási gyakoriságával.

És ez nagy valószínűséggel nem véletlen. Minél nagyobb gyakorisággal fordul elő egy aminosav egy fehérjében, annál gyakrabban van jelen ennek az aminosavnak a kodonja a genomban, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy mutagén tényezők károsítják. Ezért egyértelmű, hogy egy mutált kodon nagyobb eséllyel kódolja ugyanazt az aminosavat, ha erősen degenerált. Ebből a szempontból a genetikai kód degenerációja olyan mechanizmus, amely megvédi az emberi genomot a károsodástól.

Meg kell jegyezni, hogy a degeneráció kifejezést a molekuláris genetikában más értelemben használják. Így a kodonban lévő információ zöme az első két nukleotidban található, a kodon harmadik pozíciójában lévő bázis azonban csekély jelentőségűnek bizonyul. Ezt a jelenséget „a harmadik bázis degenerációjának” nevezik. Ez utóbbi tulajdonság minimalizálja a mutációk hatását. Ismeretes például, hogy a vörösvértestek fő funkciója az oxigén szállítása a tüdőből a szövetekbe és szén-dioxid szállítása a szövetekből a tüdőbe. Ezt a funkciót a légzőszervi pigment - a hemoglobin - látja el, amely kitölti az eritrocita teljes citoplazmáját. Ez egy fehérje részből áll - globinból, amelyet a megfelelő gén kódol. A hemoglobin molekula a fehérje mellett hemet is tartalmaz, amely vasat tartalmaz. A globin gének mutációi a hemoglobin különböző változatainak megjelenéséhez vezetnek. Leggyakrabban mutációk társulnak az egyik nukleotid helyettesítése egy másikkal és egy új kodon megjelenése a génben, amely egy új aminosavat kódolhat a hemoglobin polipeptid láncában. A hármasban a mutáció eredményeként bármely nukleotid helyettesíthető - az első, a második vagy a harmadik. Több száz olyan mutáció ismert, amelyek befolyásolják a globin gének integritását. Közel 400 amelyek közül egyes nukleotidok cseréjéhez kapcsolódnak egy génben és a megfelelő aminosav helyettesítéséhez egy polipeptidben. Csak ezek közül 100 a pótlások a hemoglobin instabilitásához és különféle betegségekhez vezetnek, az enyhétől a nagyon súlyosig. 300 (körülbelül 64%) szubsztitúciós mutáció nem befolyásolja a hemoglobin funkciót, és nem vezet patológiához. Ennek egyik oka a fent említett „harmadik bázis degenerációja”, amikor a szerint, leucint, prolint, arginint és néhány más aminosavat kódoló tripletben a harmadik nukleotid cseréje egy szinonim kodon megjelenéséhez vezet. ugyanazt az aminosavat kódolja. Egy ilyen mutáció nem nyilvánul meg fenotípusosan. Ezzel szemben a hármasban az első vagy a második nukleotid bármilyen cseréje az esetek 100%-ában új hemoglobin variáns megjelenéséhez vezet. De még ebben az esetben sem lehetnek súlyos fenotípusos rendellenességek. Ennek az az oka, hogy a hemoglobinban egy aminosav helyettesítése egy másikkal, amely hasonló az elsőhöz fizikai-kémiai tulajdonságaiban. Például, ha egy hidrofil tulajdonságokkal rendelkező aminosavat egy másik, de ugyanolyan tulajdonságú aminosavra cserélünk.

A hemoglobin a hem vas-porfirin csoportjából (oxigén és szén-dioxid molekulák kapcsolódnak hozzá) és fehérjéből - globinból áll. A felnőttkori hemoglobin (HbA) két egyformát tartalmaz -láncok és kettő - láncok. Molekula - a lánc 141 aminosavat tartalmaz, -lánc - 146, - És -láncok sok aminosavban különböznek egymástól. Az egyes globinláncok aminosavszekvenciáját a saját génje kódolja. Génkódolás - a lánc a 16-os kromoszóma rövid karjában található, -gén - a 11-es kromoszóma rövid karjában. Szubsztitúció a génkódolóban -az első vagy második nukleotid hemoglobin lánca szinte mindig új aminosavak megjelenéséhez vezet a fehérjében, megzavarja a hemoglobin funkcióit és súlyos következményekkel jár a betegre nézve. Például, ha a CAU (hisztidin) egyik hármasában „C”-t cserélünk „Y”-re, egy új hármas UAU megjelenéséhez vezet, amely egy másik aminosavat, a tirozint kódol. Fenotípusosan ez súlyos betegségben nyilvánul meg. hasonló csere a 63. pozícióban A hisztidin-polipeptid láncának a tirozinná történő átalakulása a hemoglobin destabilizálódásához vezet. A methemoglobinémia betegség alakul ki. A mutáció eredményeként a glutaminsav helyettesítése valinnal a 6. pozícióban -lánc a legsúlyosabb betegség - a sarlósejtes vérszegénység - oka. Ne folytassuk a szomorú listát. Csak annyit jegyezzünk meg, hogy az első két nukleotid cseréjekor az előzőhöz hasonló fizikai-kémiai tulajdonságú aminosav jelenhet meg. Így a 2. nukleotid cseréje a glutaminsavat (GAA) kódoló hármasok egyikében Az "U"-val jelzett lánc egy új triplett (GUA) megjelenéséhez vezet, amely valint kódol, és az első nukleotid "A"-val való helyettesítése az AAA triplettet képezi, amely a lizin aminosavat kódolja. A glutaminsav és a lizin fizikai-kémiai tulajdonságaiban hasonlóak – mindkettő hidrofil. A valin egy hidrofób aminosav. Ezért a hidrofil glutaminsav hidrofób valinnal történő helyettesítése jelentősen megváltoztatja a hemoglobin tulajdonságait, ami végső soron sarlósejtes vérszegénység kialakulásához vezet, míg a hidrofil glutaminsav hidrofil lizinnel történő helyettesítése kisebb mértékben megváltoztatja a hemoglobin funkcióját - a betegek enyhe formája alakul ki. a vérszegénységtől. A harmadik bázis cseréje eredményeként az új hármas ugyanazokat az aminosavakat tudja kódolni, mint az előző. Például, ha a CAC-hármasban az uracilt citozinra cserélték, és megjelent egy CAC-hármas, akkor az emberben gyakorlatilag semmilyen fenotípusos változás nem mutatható ki. Ez érthető, mert mindkét hármas ugyanazt az aminosavat kódolja – hisztidint.

Összegzésképpen érdemes hangsúlyozni, hogy a genetikai kód degenerációja és a harmadik bázis degenerációja általános biológiai szempontból olyan védőmechanizmusok, amelyek a DNS és az RNS egyedi szerkezetében az evolúció velejárói.

V. Egyértelműség.

Minden triplet (kivéve a nonszenszeket) csak egy aminosavat kódol. Így a kodon - aminosav irányban a genetikai kód egyértelmű, az aminosav - kodon irányban kétértelmű (degenerált).

Félreérthetetlen

Aminosav kodon

Elfajzott

És ebben az esetben nyilvánvaló a genetikai kód egyértelműségének igénye. Egy másik lehetőség szerint ugyanazon kodon transzlációja során különböző aminosavak kerülnének be a fehérjeláncba, és ennek eredményeként eltérő elsődleges szerkezetű és eltérő funkciójú fehérjék képződnének. A sejtanyagcsere az „egy gén – több polipeptid” működési módra váltana. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen helyzetben a gének szabályozó funkciója teljesen elveszne.

g) Polaritás

A DNS-ből és az mRNS-ből történő információolvasás csak egy irányban történik. A polaritás fontos a magasabb rendű struktúrák (másodlagos, harmadlagos stb.) meghatározásához. Korábban beszéltünk arról, hogy az alacsonyabb rendű struktúrák hogyan határozzák meg a magasabb rendű struktúrákat. A fehérjék harmadlagos szerkezete és magasabb rendű szerkezete azonnal kialakul, amint a szintetizált RNS-lánc elhagyja a DNS-molekulát, vagy a polipeptidlánc elhagyja a riboszómát. Míg egy RNS vagy polipeptid szabad vége harmadlagos szerkezetet kap, a lánc másik vége továbbra is szintetizálódik DNS-en (ha az RNS átíródik) vagy riboszómán (ha polipeptidet írnak át).

Ezért az információolvasás egyirányú folyamata (az RNS és a fehérje szintézise során) nemcsak a szintetizált anyag nukleotid- vagy aminosavsorrendjének meghatározásához elengedhetetlen, hanem a másodlagos, harmadlagos stb. szerkezetek.

d) Nem átfedő.

A kód lehet átfedés vagy nem. A legtöbb organizmusnak nem átfedő kódja van. Néhány fágban átfedő kód található.

A nem átfedő kód lényege, hogy az egyik kodon nukleotidja nem lehet egyidejűleg egy másik kodon nukleotidja. Ha a kód átfedő lenne, akkor a hét nukleotidból álló szekvencia (GCUGCUG) nem két aminosavat (alanin-alanin) kódolhat (33. ábra, A), mint egy nem átfedő kód esetében, hanem hármat (ha van). egy nukleotid közös) (33. ábra, B) vagy öt (ha két nukleotid közös) (lásd 33. ábra, C). Az utolsó két esetben bármely nukleotid mutációja a kettő, három stb. szekvencia megsértéséhez vezet. aminosavak.

Megállapították azonban, hogy egy nukleotid mutációja mindig megzavarja egy aminosav beépülését a polipeptidbe. Ez egy jelentős érv amellett, hogy a kód nem fedi egymást.

Magyarázzuk meg ezt a 34. ábrán. A félkövér vonalak aminosavakat kódoló hármasokat mutatnak nem átfedő és átfedő kódok esetén. A kísérletek egyértelműen kimutatták, hogy a genetikai kód nem fedi egymást. Anélkül, hogy a kísérlet részleteibe mennénk, megjegyezzük, hogy ha lecseréli a harmadik nukleotidot a nukleotidszekvenciában (lásd 34. ábra)U (csillaggal jelölve) valami másra:

1. Nem átfedő kód esetén az ezzel a szekvenciával vezérelt fehérje egy (első) aminosav szubsztitúciójával rendelkezik (csillaggal jelölve).

2. Egy átfedő kód esetén az A lehetőségben két (első és második) (csillaggal jelölt) aminosavban szubsztitúció történne. A B lehetőség szerint a csere három (csillaggal jelölt) aminosavat érintene.

Azonban számos kísérlet kimutatta, hogy ha a DNS-ben egy nukleotid megszakad, a fehérjében mindig csak egy aminosavat érint, ami jellemző a nem átfedő kódokra.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Nem átfedő kód Átfedő kód

Rizs. 34. Ábra, amely magyarázza a nem átfedő kód jelenlétét a genomban (magyarázat a szövegben).

A genetikai kód átfedésének hiánya egy másik tulajdonsághoz kapcsolódik - az információ olvasása egy bizonyos ponttól kezdődik - az iniciációs jel. Ilyen iniciációs szignál az mRNS-ben az AUG metionint kódoló kodon.

Meg kell jegyezni, hogy egy személynek még mindig van néhány génje, amelyek eltérnek az általános szabálytól, és átfedik egymást.

e. Kompaktság.

A kodonok között nincs írásjel. Más szóval, a hármasokat nem választja el egymástól például egyetlen értelmetlen nukleotid. Kísérletek során bebizonyosodott, hogy a genetikai kódban hiányoznak az írásjelek.

és. Sokoldalúság.

A kód ugyanaz a Földön élő összes szervezetre. A genetikai kód egyetemességének közvetlen bizonyítékát a DNS-szekvenciák és a megfelelő fehérjeszekvenciák összehasonlítása révén nyertük. Kiderült, hogy minden bakteriális és eukarióta genom ugyanazokat a kódértékeket használja. Vannak kivételek, de nem sok.

A genetikai kód egyetemessége alóli első kivételeket egyes állatfajok mitokondriumaiban találták meg. Ez az UGA terminátor kodonra vonatkozott, amely ugyanaz, mint az UGG kodon, amely a triptofán aminosavat kódolja. Más ritkább eltéréseket is találtak az egyetemességtől.

DNS kódrendszer.

A DNS genetikai kódja 64 nukleotidhármasból áll. Ezeket a hármasokat kodonoknak nevezzük. Mindegyik kodon a fehérjeszintézisben használt 20 aminosav egyikét kódolja. Ez némi redundanciát ad a kódban: a legtöbb aminosavat egynél több kodon kódolja.
Egy kodon két egymással összefüggő funkciót lát el: jelzi a transzláció kezdetét, és kódolja a metionin (Met) aminosav beépülését a növekvő polipeptidláncba. A DNS-kódoló rendszert úgy alakították ki, hogy a genetikai kód RNS-kodonként vagy DNS-kodonként is kifejezhető legyen. Az RNS kodonok az RNS-ben (mRNS) találhatók, és ezek a kodonok képesek információt olvasni a polipeptidek szintézise során (a transzlációnak nevezett folyamat). De minden mRNS-molekula a megfelelő génből történő transzkripció során szerez egy nukleotidszekvenciát.

Kettő kivételével minden aminosavat (Met és Trp) 2-6 különböző kodon kódolhat. A legtöbb organizmus genomja azonban azt mutatja, hogy bizonyos kodonokat előnyben részesítenek másokkal szemben. Emberben például az alanint a GCC négyszer gyakrabban kódolja, mint a GCG. Ez valószínűleg a transzlációs apparátus (például a riboszóma) nagyobb transzlációs hatékonyságát jelzi egyes kodonok esetében.

A genetikai kód szinte univerzális. Ugyanazok a kodonok vannak hozzárendelve az aminosavak ugyanahhoz a szakaszához, és ugyanazok a start és stop jelek túlnyomórészt ugyanazok az állatokban, növényekben és mikroorganizmusokban. Azonban találtak néhány kivételt. A legtöbb esetben a három stopkodon közül egyet vagy kettőt hozzárendelnek egy aminosavhoz.

Láncba sorakoznak, és így genetikai betűsorozatokat állítanak elő.

Genetikai kód

Szinte minden élő szervezet fehérje mindössze 20 féle aminosavból épül fel. Ezeket az aminosavakat kanonikusnak nevezzük. Minden fehérje egy lánc vagy több aminosavlánc, amelyek egy szigorúan meghatározott sorrendben kapcsolódnak egymáshoz. Ez a szekvencia határozza meg a fehérje szerkezetét, és ezáltal minden biológiai tulajdonságát.

CUU (Leu/L)Leucin
CUC (Leu/L) Leucin
CUA (Leu/L)Leucin
CUG (Leu/L)Leucin

Egyes fehérjékben a nem szabványos aminosavakat, például a szelenociszteint és a pirrolizint a stopkodont leolvasó riboszóma inszertálja, az mRNS-ben lévő szekvenciáktól függően. A szelenociszteint ma a 21., a pirrolizint pedig a 22. aminosavnak tekintik, amely fehérjéket alkot.

E kivételek ellenére minden élő szervezetnek közös genetikai kódja van: egy kodon három nukleotidból áll, ahol az első kettő a döntő, a kodonokat a tRNS és a riboszómák transzlálják aminosavszekvenciává.

A genetikai kóddal kapcsolatos elképzelések története

A 20. század 60-as éveinek elején azonban új adatok feltárták a „vessző nélküli kód” hipotézis következetlenségét. Aztán a kísérletek kimutatták, hogy a Crick által értelmetlennek tartott kodonok in vitro fehérjeszintézist válthatnak ki, és 1965-re mind a 64 triplet jelentését megállapították. Kiderült, hogy egyes kodonok egyszerűen redundánsak, azaz aminosavak egész sorát kódolja két, négy vagy akár hat hármas.

Lásd még

Megjegyzések

1. A genetikai kód támogatja két aminosav egy kodon általi célzott beépítését. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Tudomány. 2009. január 9., 323(5911):259-61.
2. Az AUG kodon a metionint kódolja, de egyúttal startkodonként is szolgál – a transzláció általában az mRNS első AUG kodonjával kezdődik.
3. NCBI: "A genetikai kódok", összeállította Andrzej (Anjay) Elzanowski és Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, A genetikai kód a mitokondriumokban és a kloroplasztiszokban., Tapasztalat. 1990 Dec 1;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (1992. március). "A legújabb bizonyítékok a genetikai kód evolúciójára." Microbiol. Fordulat. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "Az aminosavak elrendezése a fehérjékben." Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. M. Ichas Biológiai kód. - Világ, 1971.
8. WATSON JD, CRICK FH. (1953. április). „Nukleinsavak molekuláris szerkezete; a dezoxiribóz nukleinsav szerkezete." Természet 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (1953. május). "A dezoxiribonukleinsav szerkezetének genetikai vonatkozásai." Természet 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Crick FH. (1966. április). „A genetikai kód – tegnap, ma és holnap.” Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (1954. február). "Lehetséges kapcsolat a dezoxiribonukleinsav és a fehérjeszerkezetek között." Természet 173 : 318. DOI:10.1038/173318a0. PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "A nukleinsavakról a fehérjékre történő információátvitel problémája." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). „A FEHÉRJÉNEK ÉS A RIBONUKLEINSAV ÖSSZETÉTELÉNEK STATISZTIKAI ÖSSZEFÜGGÉSE. " Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). „KÓDOK VESSZŐ NÉLKÜL. " Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). "A genetikai kód feltalálása." (PDF újranyomtatás). amerikai tudós 86 : 8-14.

Irodalom

• Azimov A. Genetikai kód. Az evolúció elméletétől a DNS megfejtéséig. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 p. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. A genetikai kód mint rendszer - Soros oktatási folyóirat, 2000, 6, 3. szám, 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. A fehérjék genetikai kódjának általános természete - Nature, 1961 (192), pp. 1227-32

Linkek

• Genetikai kód- cikk a Great Soviet Encyclopedia-ból

Wikimédia Alapítvány. 2010.

A genetikai kód egy módja annak, hogy egy fehérjemolekulában lévő aminosavszekvenciát kódolják a nukleinsavmolekulában lévő nukleotidszekvencia felhasználásával. A genetikai kód tulajdonságai ennek a kódolásnak a jellemzőiből fakadnak.

Minden fehérje aminosav három egymást követő nukleinsav nukleotidhoz kapcsolódik - hármas, vagy kodon. Mindegyik nukleotid tartalmazhat négy nitrogénbázis egyikét. Az RNS-ben ezek az adenin (A), uracil (U), guanin (G), citozin (C). A nitrogéntartalmú bázisok (jelen esetben az azokat tartalmazó nukleotidok) különböző módon történő kombinálásával sokféle hármast kaphatunk: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC stb. A lehetséges kombinációk száma összesen 64, azaz 43.

Az élő szervezetek fehérjéi körülbelül 20 aminosavat tartalmaznak. Ha a természet „tervezné”, hogy minden aminosavat nem három, hanem két nukleotiddal kódolna, akkor az ilyen párok sokfélesége nem lenne elég, hiszen csak 16 lenne belőlük, pl. 42.

És így, a genetikai kód fő tulajdonsága a triplicitás. Minden aminosavat egy nukleotidhármas kódol.

Mivel a biológiai molekulákban használt aminosavaknál lényegesen több különböző hármas létezik, az élő természetben a következő tulajdonság valósult meg: redundancia genetikai kód. Sok aminosavat nem egy kodon kezdett kódolni, hanem több. Például a glicin aminosavat négy különböző kodon kódolja: GGU, GGC, GGA, GGG. Redundanciának is nevezik degeneráltság.

Az aminosavak és kodonok közötti megfelelést a táblázatok mutatják. Például ezek:

A nukleotidokkal kapcsolatban a genetikai kód a következő tulajdonságokkal rendelkezik: egyértelműség(vagy sajátosság): minden kodon csak egy aminosavnak felel meg. Például a GGU kodon csak glicint tud kódolni, más aminosavat nem.

Újra. A redundancia azt jelenti, hogy több triplet kódolhatja ugyanazt az aminosavat. Specificitás – minden specifikus kodon csak egy aminosavat kódolhat.

A genetikai kódban nincsenek speciális írásjelek (kivéve a stopkodonokat, amelyek a polipeptid szintézis végét jelzik). Az írásjelek funkcióját maguk a hármasok látják el - az egyik vége azt jelenti, hogy egy másik kezdődik. Ez a genetikai kód következő két tulajdonságát jelenti: folytonosságÉs nem átfedő. A folytonosság a hármasok közvetlenül egymás utáni leolvasására utal. Az átfedés nélküliség azt jelenti, hogy minden nukleotid csak egy triplet része lehet. Tehát a következő hármas első nukleotidja mindig az előző hármas harmadik nukleotidja után következik. Egy kodon nem kezdődhet az előző kodon második vagy harmadik nukleotidjával. Más szóval, a kód nem fedi át egymást.

A genetikai kódnak megvan a tulajdonsága sokoldalúság. Ugyanez vonatkozik a Föld összes élőlényére, ami az élet eredetének egységét jelzi. Ez alól nagyon ritka kivételek vannak. Például néhány hármas a mitokondriumokban és a kloroplasztiszokban a szokásos aminosavaktól eltérő aminosavakat kódol. Ez arra utalhat, hogy az élet hajnalán a genetikai kód kissé eltérő változatai voltak.

Végül a genetikai kód zajvédelem, amely redundanciaként való tulajdonának következménye. A DNS-ben néha előforduló pontmutációk általában az egyik nitrogénbázis másikkal való helyettesítését eredményezik. Ez megváltoztatja a hármast. Például AAA volt, de a mutáció után AAG lett. Az ilyen változások azonban nem mindig vezetnek a szintetizált polipeptid aminosavának változásához, mivel a genetikai kód redundancia tulajdonsága miatt mindkét triplet egy aminosavnak felelhet meg. Tekintettel arra, hogy a mutációk gyakran károsak, a zajvédelem hasznos tulajdonsága.

A genetikai vagy biológiai kód az élő természet egyik univerzális tulajdonsága, bizonyítja eredetének egységét. Genetikai kód egy eljárás egy polipeptid aminosav-szekvenciájának kódolására, nukleinsav-nukleotidok szekvenciájával (hírvivő RNS vagy komplementer DNS-szakasz, amelyen mRNS-t szintetizálnak).

Vannak más definíciók is.

Genetikai kód- ez az egyes aminosavak (az élő fehérjék egy részének) megfelelősége egy három nukleotidból álló specifikus szekvenciának. Genetikai kód a nukleinsavbázisok és a fehérje aminosavak közötti kapcsolat.

A tudományos irodalomban a genetikai kód nem jelenti egy szervezet DNS-ében található nukleotidsorrendet, amely meghatározza annak egyéniségét.

Helytelen azt feltételezni, hogy az egyik szervezetnek vagy fajnak egy kódja van, a másiknak pedig egy másik. A genetikai kód az, ahogyan az aminosavakat nukleotidok kódolják (azaz elv, mechanizmus); minden élőlényre univerzális, minden szervezetre ugyanaz.

Ezért helytelen például azt mondani, hogy „Egy személy genetikai kódja” vagy „Egy szervezet genetikai kódja”, amelyet gyakran használnak az áltudományos irodalomban és filmekben.

Ezekben az esetekben általában egy személy genomját, szervezetet stb.

Az élő szervezetek sokfélesége, élettevékenységük sajátosságai elsősorban a fehérjék sokféleségéből adódnak.

Egy fehérje specifikus szerkezetét az összetételét alkotó különféle aminosavak sorrendje és mennyisége határozza meg. A peptid aminosavszekvenciáját biológiai kód segítségével kódolják a DNS-ben. A monomerkészlet sokfélesége szempontjából a DNS primitívebb molekula, mint egy peptid. A DNS mindössze négy nukleotid különböző váltakozásából áll. Ez sokáig megakadályozta a kutatókat abban, hogy a DNS-t az öröklődés anyagának tekintsék.

Hogyan kódolják az aminosavakat a nukleotidok?

1) A nukleinsavak (DNS és RNS) nukleotidokból álló polimerek.

Mindegyik nukleotid tartalmazhat négy nitrogénbázis egyikét: adenin (A, en: A), guanin (G, G), citozin (C, en: C), timin (T, en: T). Az RNS esetében a timint uracil (U, U) helyettesíti.

A genetikai kód figyelembe vételekor csak a nitrogéntartalmú bázisokat vesszük figyelembe.

Ekkor a DNS-lánc a lineáris szekvenciájukként ábrázolható. Például:

A kóddal komplementer mRNS szakasz a következő lesz:

2) A fehérjék (polipeptidek) aminosavakból álló polimerek.

Az élő szervezetekben 20 aminosavat használnak fel a polipeptidek felépítésére (további néhány nagyon ritka). Megjelölésükhöz egy betűt is használhat (bár gyakrabban hármat használnak - az aminosav nevének rövidítése).

A polipeptidben lévő aminosavak szintén lineárisan peptidkötéssel kapcsolódnak egymáshoz. Tegyük fel például, hogy van egy fehérje szakasza a következő aminosav-szekvenciával (minden aminosav egy betűvel van jelölve):

3) Ha a feladat az egyes aminosavak kódolása nukleotidok segítségével, akkor az jön le, hogyan kell 20 betűt kódolni 4 betűvel.

Ezt úgy teheti meg, hogy egy 20 betűs ábécé betűit párosítja egy 4 betűs ábécé több betűjéből álló szavakkal.

Ha egy aminosavat egy nukleotid kódol, akkor csak négy aminosavat lehet kódolni.

Ha minden aminosav két egymást követő nukleotidhoz kapcsolódik az RNS-láncban, akkor tizenhat aminosav kódolható.

Valóban, ha négy betű van (A, U, G, C), akkor a különböző párkombinációk száma 16 lesz: (AU, UA), (AG, GA), (AC, CA), (UG, GU), ( UC, CU), (GC, CG), (AA, UU, GG, CC).

[A zárójeleket az érzékelés megkönnyítésére használjuk.] Ez azt jelenti, hogy csak 16 különböző aminosav kódolható ilyen kóddal (kétbetűs szó): mindegyiknek megvan a saját szava (két egymást követő nukleotid).

A matematikából a kombinációk számának meghatározására szolgáló képlet így néz ki: ab = n.

Itt n a különböző kombinációk száma, a az ábécé betűinek száma (vagy a számrendszer alapja), b a betűk száma a szóban (vagy számjegyek a számban). Ha ebbe a képletbe behelyettesítjük a négybetűs ábécét és a két betűből álló szavakat, 42 = 16-ot kapunk.

Ha minden aminosavhoz három egymást követő nukleotidot használunk kódszóként, akkor 43 = 64 különböző aminosav kódolható, mivel négy betűből 64 különböző kombináció hozható létre, három csoportba szedve (például AUG, GAA, CAU). , GGU stb.).

d.). Ez már több mint elég 20 aminosav kódolásához.

Pontosan a genetikai kódban használt hárombetűs kód. Három egymást követő, egy aminosavat kódoló nukleotidot nevezünk hármas(vagy kodon).

Minden aminosav egy specifikus nukleotidhármashoz kapcsolódik.

Ezen túlmenően, mivel a tripletek kombinációi átfedik a feleslegben lévő aminosavak számát, sok aminosavat több triplet kódol.

Három hármas nem kódol egyik aminosavat sem (UAA, UAG, UGA).

Az adás végét jelzik, és hívják stop kodonok(vagy nonszensz kodonok).

Az AUG triplett nem csak a metionin aminosavat kódolja, hanem transzlációt is indít (startkodon szerepét tölti be).

Az alábbiakban táblázatok találhatók az aminosavak nukleoidhármasoknak való megfeleléséről.

Az első táblázat segítségével célszerű meghatározni a megfelelő aminosavat egy adott tripletből. A másodikhoz - egy adott aminosavhoz a hozzá tartozó tripletek.

Nézzünk egy példát egy genetikai kód megvalósítására. Legyen egy mRNS a következő tartalommal:

Osszuk fel a nukleotidszekvenciát hármasokra:

Minden hármast társítsunk az általa kódolt polipeptid aminosavához:

Metionin - Aszparaginsav - Szerin - Treonin - Triptofán - Leucin - Leucin - Lizin - Aszparagin - Glutamin

Az utolsó triplet egy stopkodon.

A genetikai kód tulajdonságai

A genetikai kód tulajdonságai nagyrészt az aminosavak kódolási módjának következményei.

Az első és nyilvánvaló tulajdonság az hármasság.

Arra utal, hogy a kód egysége három nukleotidból álló sorozat.

A genetikai kód fontos tulajdonsága az nem átfedő. Az egyik hármasban lévő nukleotid nem szerepelhet egy másikban.

Vagyis az AGUGAA szekvencia csak AGU-GAA-ként olvasható, de nem például így: AGU-GUG-GAA. Vagyis ha egy GU-párt egy triplet tartalmaz, akkor az már nem lehet egy másik komponense.

Alatt egyértelműség A genetikai kód megérti, hogy minden hármas csak egy aminosavnak felel meg.

Például az AGU hármas a szerin aminosavat kódolja, és semmi mást.

Genetikai kód

Ez a hármas egyedileg csak egy aminosavnak felel meg.

Másrészt egy aminosavnak több hármas is megfelelhet. Például ugyanaz a szerin, az AGU mellett, megfelel az AGC kodonnak. Ezt a tulajdonságot ún degeneráltság genetikai kód.

A degeneráció lehetővé teszi, hogy sok mutáció ártalmatlan maradjon, mivel gyakran egy nukleotid cseréje a DNS-ben nem vezet változáshoz a triplet értékében. Ha alaposan megnézzük a hármas aminosavak megfelelőségi táblázatát, akkor láthatjuk, hogy ha egy aminosavat több hármas kódol, akkor ezek gyakran az utolsó nukleotidban különböznek, azaz bármi lehet.

A genetikai kód néhány egyéb tulajdonságát is megjegyezzük (folytonosság, zajtűrés, egyetemesség stb.).

A reziliencia, mint a növények alkalmazkodása az életkörülményekhez. A növények alapvető reakciói a kedvezőtlen tényezők hatására.

A növények ellenálló képessége a szélsőséges környezeti tényezők (talaj és légszárazság) hatásainak ellenálló képessége.

A genetikai kód egyedisége abban nyilvánul meg

Ezt a tulajdonságot az evolúciós folyamat során fejlesztették ki, és genetikailag rögzítették. A kedvezőtlen adottságú területeken stabil díszformák és a szárazságtűrő kultúrnövények helyi fajtái alakultak ki. A növényekben rejlő rezisztencia bizonyos szintje csak szélsőséges környezeti tényezők hatására derül ki.

Egy ilyen tényező megjelenése következtében kezdődik az irritációs fázis - számos fiziológiai paraméter éles eltérése a normától és gyors visszatérésük a normális szintre. Ezután megváltozik az anyagcsere sebessége és károsodnak az intracelluláris struktúrák. Ugyanakkor az összes szintetikus elnyomódik, az összes hidrolitikus aktiválódik, és a test általános energiaellátása csökken. Ha a faktor hatása nem haladja meg a küszöbértéket, megkezdődik az adaptációs szakasz.

Az alkalmazkodott növény kevésbé reagál egy szélsőséges tényezőnek való ismételt vagy növekvő expozícióra. Szervezeti szinten a szervek közötti interakció hozzáadódik az adaptációs mechanizmusokhoz. A vízáramlások, az ásványi és szerves vegyületek növényen keresztüli mozgásának gyengülése fokozza a szervek közötti versenyt, növekedésük leáll.

Biostabilitás növényekben meghatározott. annak a szélső tényezőnek a maximális értéke, amelynél a növények még életképes magokat képeznek. Az agronómiai stabilitást a terméscsökkenés mértéke határozza meg. A növényeket az jellemzi, hogy ellenállnak egy bizonyos típusú extrém tényezőnek - telelő, gázálló, sóálló, szárazságálló.

Az orsóférgek típusának, a laposférgektől eltérően, van egy elsődleges testürege - egy skizokoel, amely a testfal és a belső szervek közötti réseket kitöltő parenchima elpusztulása miatt képződik - funkciója a szállítás.

Fenntartja a homeosztázist. A test alakja kerek átmérőjű. A bőrszövet kutikulált. Az izmokat hosszanti izmok rétege képviseli. A bél áthalad, és 3 részből áll: elülső, középső és hátsó. A szájnyílás a test elülső végének ventrális felületén található. A garat jellegzetes háromszög alakú lumennel rendelkezik. A kiválasztó rendszert protonefridiák vagy speciális bőrmirigyek - hipodermális mirigyek - képviselik. A legtöbb faj kétlaki, és csak ivarosan szaporodik.

A fejlődés közvetlen, ritkábban metamorfózissal. A test sejtösszetétele állandó, és nincs regenerációs képességük. Az elülső bél a szájüregből, a garatból és a nyelőcsőből áll.

Nincs középső vagy hátsó részük. A kiválasztó rendszer a hypodermisz 1-2 óriássejtjéből áll. A hosszanti kiválasztó csatornák a hypodermis oldalsó bordáiban fekszenek.

A genetikai kód tulajdonságai. A triplet kód bizonyítéka. Kodonok dekódolása. Állítsa le a kodonokat. A genetikai elnyomás fogalma.

Azt az elképzelést, hogy egy gén információt kódol a fehérje elsődleges szerkezetében, konkretizálta F.

Crick szekvencia-hipotézisében, amely szerint a génelemek sorrendje határozza meg a polipeptid lánc aminosavainak sorrendjét. A szekvencia-hipotézis érvényességét a gén és az általa kódolt polipeptid szerkezetének kolinearitása bizonyítja. A legjelentősebb fejlemény 1953-ban az volt az elképzelés, hogy. Hogy a kód valószínűleg hármas.

; DNS bázispárok: A-T, T-A, G-C, C-G - csak 4 aminosavat kódolhatnak, ha minden pár egy aminosavnak felel meg. Mint tudják, a fehérjék 20 bázikus aminosavat tartalmaznak. Ha feltételezzük, hogy minden aminosavnak 2 bázispárja van, akkor 16 aminosav (4*4) kódolható - ez megint nem elég.

Ha a kód triplett, akkor 4 bázispárból 64 kodon (4*4*4) készíthető, ami bőven elegendő 20 aminosav kódolásához. Crick és munkatársai azt feltételezték, hogy a kód hármas, a kodonok között nincsenek „vesszők”, azaz elválasztó jelek; A génen belüli kód egy fix pontból egy irányban olvasható ki. 1961 nyarán Kirenberg és Mattei beszámoltak az első kodon dekódolásáról, és módszert javasoltak a kodonok összetételének megállapítására sejtmentes fehérjeszintézis rendszerben.

Így a fenilalanin kodonja UUU-ként íródott át az mRNS-ben. Továbbá a Korana, Nirenberg és Leder által 1965-ben kidolgozott módszerek alkalmazása eredményeként.

modern formájában kódszótárat állítottak össze. Így a T4 fágokban a bázisok elvesztése vagy hozzáadása által okozott mutációk előfordulása a kód triplett jellegének bizonyítéka volt (1. tulajdonság). Ezeket a törléseket és kiegészítéseket, amelyek a kód „olvasásakor” kereteltolódáshoz vezettek, csak a kód helyességének visszaállításával küszöbölték ki, ez megakadályozta a mutánsok megjelenését. Ezek a kísérletek azt is kimutatták, hogy a hármasok nem fedik át egymást, azaz minden bázis csak egy triplethez tartozhat (2. tulajdonság).

A legtöbb aminosavnak több kodonja van. Azt a kódot, amelyben az aminosavak száma kisebb, mint a kodonok száma, degeneráltnak (3. tulajdonság) nevezzük, azaz.

azaz egy adott aminosavat egynél több triplett kódolhat. Ezenkívül három kodon egyáltalán nem kódol egyetlen aminosavat sem („nonszensz kodonok”), és „stop jelként” működik. A stopkodon a DNS funkcionális egységének, a cisztronnak a végpontja. A stopkodonok minden fajban azonosak, és UAA, UAG, UGA jelöléssel szerepelnek. A kód figyelemre méltó jellemzője, hogy univerzális (4. tulajdonság).

Minden élő szervezetben ugyanazok a hármasok ugyanazokat az aminosavakat kódolják.

Háromféle mutáns kodonterminátor létezését és azok elnyomását mutatták ki E. coliban és élesztőben. A különböző gének nonszensz alléljait „értelmező” szuppresszor gének felfedezése azt jelzi, hogy a genetikai kód transzlációja megváltozhat.

A tRNS-ek antikodonját érintő mutációk megváltoztatják kodonspecifitását, és lehetőséget teremtenek a mutációk transzlációs szintű elnyomására. A transzlációs szintű szuppresszió bizonyos riboszomális fehérjéket kódoló gének mutációi miatt fordulhat elő. Ezen mutációk eredményeként a riboszóma „hibákat követ el”, például értelmetlen kodonok olvasásakor, és néhány nem mutáns tRNS segítségével „értelmezi” azokat. A transzlációs szinten ható genotípus-szuppresszió mellett a nonszensz allélok fenotípusos szuppressziója is lehetséges: amikor a hőmérséklet csökken, amikor a sejteket riboszómákhoz kötődő aminoglikozid antibiotikumoknak, például sztreptomicinnek teszik ki.

22. Magasabbrendű növények szaporodása: vegetatív és ivartalan. Sporuláció, spóraszerkezet, egyenlő és heterospóra A szaporodás, mint az élő anyag tulajdonsága, azaz az egyed azon képessége, hogy saját fajtáját hozza létre, az evolúció korai szakaszában létezett.

A szaporodási formák két típusra oszthatók: ivartalan és szexuális. Maga az ivartalan szaporodás a csírasejtek részvétele nélkül, speciális sejtek - spórák segítségével történik. Az ivartalan szaporodás szerveiben alakulnak ki - sporangiumokban a mitotikus osztódás eredményeként.

A spóra csírázása során az anyához hasonló új egyedet szaporítja, kivéve a magnövények spóráit, amelyekben a spóra elvesztette szaporodási és terjedési funkcióját. Spórák keletkezhetnek redukciós osztódással is, az egysejtű spórák kiszóródásával.

A növények vegetatív (hajtás, levél, gyökér egy része) vagy az egysejtű algák kettéosztásával történő szaporodását vegetatívnak (hagyma, dugványok) nevezzük.

A szexuális szaporodást speciális nemi sejtek - ivarsejtek - végzik.

Az ivarsejtek a meiózis eredményeként jönnek létre, vannak nőstények és hímek. Összeolvadásuk eredményeként megjelenik egy zigóta, amelyből később új szervezet fejlődik ki.

A növények az ivarsejtek típusában különböznek. Egyes egysejtű szervezetekben bizonyos időpontokban ivarsejtként működik. A különböző nemű szervezetek (ivarsejtek) egyesülnek - ezt a szexuális folyamatot nevezik hologámia. Ha a hím és női ivarsejtek morfológiailag hasonlóak és mozgékonyak, akkor ezek izogaméták.

És a szexuális folyamat - izogám. Ha a női ivarsejtek valamivel nagyobbak és kevésbé mozgékonyak, mint a hímek, akkor ezek heterogaméták, és a folyamat heterogámia. Oogamy - a női ivarsejtek nagyon nagyok és mozdulatlanok, a hím ivarsejtek kicsiek és mozgékonyak.

12345678910Következő ⇒

Genetikai kód – a DNS-hármasok és a fehérje aminosavak közötti megfelelés

A fehérjék szerkezetének kódolásának szükségességét az mRNS és a DNS lineáris nukleotidszekvenciájában az a tény diktálja, hogy a transzláció során:

• nincs összefüggés az mRNS-mátrixban lévő monomerek száma és a termék - a szintetizált fehérje - között;
• nincs szerkezeti hasonlóság az RNS és a fehérje monomerek között.

Ez kiküszöböli a mátrix és a termék közötti komplementer kölcsönhatást – ez az az elv, amely alapján új DNS- és RNS-molekulák felépítése történik a replikáció és a transzkripció során.

Ebből világossá válik, hogy kell lennie egy „szótárnak”, amely lehetővé teszi annak kiderítését, hogy egy adott szekvenciában melyik mRNS-nukleotidszekvencia biztosítja az aminosavak beépülését egy fehérjébe. Ezt a „szótárat” genetikai, biológiai, nukleotid- vagy aminosavkódnak nevezik. Lehetővé teszi a fehérjéket alkotó aminosavak titkosítását a DNS és az mRNS specifikus nukleotidszekvenciájával. Bizonyos tulajdonságok jellemzik.

Hármasság. A kód tulajdonságainak meghatározásánál az egyik fő kérdés a nukleotidok számának kérdése volt, aminek meg kell határoznia egy aminosav beépülését a fehérjébe.

Megállapítást nyert, hogy egy aminosav-szekvencia titkosításában a kódoló elemek valóban nukleotidhármasok, ill. hármas ikrek, amelyeket elneveztek "kodonok".

A kodonok jelentése.

Megállapítható volt, hogy a 64 kodonból a szintetizált polipeptidláncba beépült aminosavak 61 triplettet kódolnak, a maradék 3 pedig - UAA, UAG, UGA - nem kódolja az aminosavak beépülését a fehérjében, és eredetileg az volt. értelmetlen, vagy értelmetlen kodonoknak nevezzük. Később azonban kiderült, hogy ezek a tripletek a transzláció befejezését jelzik, ezért terminációs vagy stopkodonoknak nevezték őket.

Az mRNS kodonjai és a nukleotidhármasok a DNS kódoló szálában az 5′-től a 3′-ig tartó irányú nitrogénbázisok szekvenciája megegyezik azzal a különbséggel, hogy a DNS-ben az mRNS-re jellemző uracil (U) helyett a timin (T).

Specifikusság.

Minden kodon csak egy specifikus aminosavnak felel meg. Ebben az értelemben a genetikai kód szigorúan egyértelmű.

4-3. táblázat.

Az egyértelműség a genetikai kód egyik tulajdonsága, amely abban nyilvánul meg, hogy...

A fehérjeszintetizáló rendszer fő összetevői

Megjegyzések: Manó( eukarióta iniciációs faktorok) – kezdeti tényezők; eEF ( eukarióta elongációs faktorok) — nyúlási tényezők; eRF ( eukarióta felszabadító faktorok) lezárási tényezők.

Degeneráltság. Az mRNS-ben és a DNS-ben 61 triplett található, amelyek mindegyike a 20 aminosav valamelyikének beépülését kódolja a fehérjében.

Ebből az következik, hogy az információs molekulákban ugyanazon aminosav beépülését egy fehérjébe több kodon határozza meg. A biológiai kódnak ezt a tulajdonságát degenerációnak nevezzük.

Emberben csak 2 aminosavat kódol egy kodon - Met és Tri, míg a Leu, Ser és Apr - hat kodon, valamint az Ala, Val, Gly, Pro, Tre - négy kodon ( táblázat

A kódoló szekvenciák redundanciája a kód legértékesebb tulajdonsága, mivel növeli az információáramlás stabilitását a külső és belső környezet káros hatásaival szemben. A fehérjében beépítendő aminosav természetének meghatározásakor a kodon harmadik nukleotidja nem olyan fontos, mint az első kettő. Ahogy a táblázatból is látszik. A 4-4. ábrák szerint sok aminosav esetében egy nukleotid cseréje a kodon harmadik pozíciójában nem befolyásolja a jelentését.

Az információrögzítés linearitása.

A transzláció során az mRNS kodonokat egy rögzített kiindulási pontról „olvassák” egymás után, és nem fedik át egymást. Az információs rekord nem tartalmaz olyan jeleket, amelyek az egyik kodon végét és a következő kezdetét jelzik. Az AUG kodon az iniciációs kodon, és az mRNS elején és más részein is Metként olvasható. Az ezt követő hármasokat szekvenciálisan, minden hézag nélkül olvassuk le a stopkodonig, amelynél a polipeptidlánc szintézise befejeződik.

Sokoldalúság.

Egészen a közelmúltig azt hitték, hogy a kód abszolút univerzális, i.e. a kódszavak jelentése minden vizsgált organizmus esetében ugyanaz: vírusok, baktériumok, növények, kétéltűek, emlősök, beleértve az embert is.

Egy kivétel azonban később ismertté vált: kiderült, hogy a mitokondriális mRNS 4 hármast tartalmaz, amelyek más jelentéssel bírnak, mint a nukleáris eredetű mRNS. Így a mitokondriális mRNS-ben az UGA triplett a Tri-t, az AUA a Met-et kódolja, az ACA és az AGG pedig további stopkodonként olvasható le.

A gén és a termék kolinearitása.

A prokariótákban lineáris egyezést találtak egy gén kodonszekvenciája és a fehérjetermék aminosavszekvenciája között, vagy ahogy mondják, kolinearitás van a gén és a termék között.

táblázat 4-4.

Genetikai kód

Megjegyzések: U - uracil; C - citozin; A - adenin; G - guanin; *-terminációs kodon.

Az eukariótákban a génben lévő bázisszekvenciákat, amelyek egyvonalasak a fehérje aminosavszekvenciájával, nitronok szakítják meg.

Ezért az eukarióta sejtekben egy fehérje aminosavszekvenciája kolineáris a génben vagy érett mRNS-ben lévő exonok szekvenciájával az intronok transzkripciós eltávolítása után.

A genetikai kód, más néven aminosav kód, egy olyan rendszer, amely információt rögzít a fehérjében lévő aminosavak szekvenciájáról a DNS-ben található nukleotid-szekvenciák segítségével, amelyek 4 nitrogénbázis egyikét tartalmazzák: adenin (A), guanin (G). ), citozin (C) és timin (T). Mivel azonban a kettős szálú DNS-hélix közvetlenül nem vesz részt az ezen szálak egyike által kódolt fehérje (azaz az RNS) szintézisében, a kód RNS-nyelven íródik, amely helyett uracilt (U) tartalmaz. timinből. Ugyanezen okból szokás azt mondani, hogy a kód nukleotidok sorozata, nem pedig nukleotidpárok.

A genetikai kódot bizonyos kódszavak, úgynevezett kodonok képviselik.

Az első kódszót Nirenberg és Mattei fejtették meg 1961-ben. E. coli-ból riboszómákat és egyéb, a fehérjeszintézishez szükséges faktorokat tartalmazó kivonatot kaptak. Az eredmény egy sejtmentes fehérjeszintézis rendszer volt, amely képes aminosavakból fehérjéket összeállítani, ha a táptalajhoz hozzáadták a szükséges mRNS-t. A csak uracilokból álló szintetikus RNS hozzáadásával felfedezték, hogy csak fenilalaninból (polifenilalaninból) álló fehérje képződik. Így megállapították, hogy az UUU nukleotid triplettje (kodon) a fenilalaninnak felel meg. A következő 5-6 évben a genetikai kód összes kodonját meghatározták.

A genetikai kód egyfajta szótár, amely a négy nukleotiddal írt szöveget 20 aminosavval írt fehérje szöveggé fordítja le. A fehérjében található fennmaradó aminosavak a 20 aminosav valamelyikének módosításai.

A genetikai kód tulajdonságai

A genetikai kód a következő tulajdonságokkal rendelkezik.

1. Triplety- Minden aminosav hármas nukleotidnak felel meg. Könnyen kiszámítható, hogy 4 3 = 64 kodon van. Ebből 61 szemantikus, 3 pedig nonszensz (terminációs, stopkodon).
2. Folytonosság(nincs elválasztó jel a nukleotidok között) - intragenikus írásjelek hiánya;

   Egy génen belül minden nukleotid egy jelentős kodon része. 1961-ben Seymour Benzer és Francis Crick kísérletileg bizonyították a kód triplett jellegét és folytonosságát (kompaktságát) [előadás]

   

   A kísérlet lényege: „+” mutáció - egy nukleotid beillesztése. "-" mutáció - egy nukleotid elvesztése.

   Egyetlen mutáció ("+" vagy "-") a gén elején vagy kettős mutáció ("+" vagy "-") elrontja az egész gént.

   A gén elején lévő hármas mutáció ("+" vagy "-") a génnek csak egy részét rontja el.

   A négyszeres „+” vagy „-” mutáció ismét elrontja az egész gént.

   A kísérletet két szomszédos fággénen végezték, és ezt kimutatták

   1. a kód hármas, és a génen belül nincs írásjel
   2. a gének között írásjelek vannak
3. Intergénikus írásjelek jelenléte- iniciáló kodonok (megkezdik a fehérje bioszintézist) és terminátor kodonok (a fehérje bioszintézis végét jelzi) jelenléte a tripletek között;

   Hagyományosan az AUG kodon, amely a vezető szekvencia után az első, szintén az írásjelekhez tartozik. Nagybetűként működik. Ebben a helyzetben formil-metionint kódol (prokariótákban).

   Minden polipeptidet kódoló gén végén legalább egy van a 3 stopkodon vagy stopszignál közül: UAA, UAG, UGA. Leállítják az adást.

4. Kolinearitás- az mRNS és az aminosavak kodonjainak lineáris szekvenciájának megfeleltetése a fehérjében.
5. Specifikusság- minden aminosav csak bizonyos kodonoknak felel meg, amelyek nem használhatók másik aminosavhoz.
6. Egyirányúság- a kodonok egy irányban kerülnek beolvasásra - az első nukleotidtól a következő nukleotidig
7. Degeneráció vagy redundancia, - egy aminosavat több hármas kódolhat (aminosavak - 20, lehetséges hármasok - 64, ezek közül 61 szemantikus, azaz átlagosan minden aminosav körülbelül 3 kodonnak felel meg); kivétel a metionin (Met) és a triptofán (Trp).

   A kód degeneráltságának oka, hogy a fő szemantikai terhelést a triplet első két nukleotidja hordozza, a harmadik pedig nem annyira fontos. Innen kód degenerációs szabály : Ha két kodonnak ugyanaz az első két nukleotidja, és a harmadik nukleotidjaik ugyanabba az osztályba tartoznak (purin vagy pirimidin), akkor ugyanazt az aminosavat kódolják.

   Ez alól az ideális szabály alól azonban van két kivétel. Ez az AUA kodon, amelynek nem az izoleucinnak, hanem a metioninnak kell megfelelnie, és az UGA kodon, amely egy stopkodon, míg a triptofánnak kell megfelelnie. A kód degeneráltságának nyilvánvalóan adaptív jelentősége van.

8. Sokoldalúság- a genetikai kód összes fenti tulajdonsága minden élő szervezetre jellemző.

   Codon	Univerzális kód	Mitokondriális kódok
   		Gerincesek	Gerinctelenek	Élesztő	Növények
   U.G.A.	ÁLLJ MEG	Trp	Trp	Trp	ÁLLJ MEG
   AUA	Ile	Találkozott	Találkozott	Találkozott	Ile
   CUA	Leu	Leu	Leu	Thr	Leu
   A.G.A.	Arg	ÁLLJ MEG	Ser	Arg	Arg
   AGG	Arg	ÁLLJ MEG	Ser	Arg	Arg

   Az utóbbi időben a kód univerzalitás elve megrendült azzal kapcsolatban, hogy Berrell 1979-ben felfedezte az emberi mitokondriumok ideális kódját, amelyben teljesül a kóddegeneráció szabálya. A mitokondriális kódban az UGA kodon a triptofánnak, az AUA pedig a metioninnak felel meg, ahogy azt a kóddegenerációs szabály megköveteli.

   Talán az evolúció kezdetén minden egyszerű organizmusnak ugyanaz volt a kódja, mint a mitokondriumoknak, majd enyhe eltéréseken ment keresztül.

9. Nem átfedő- a genetikai szöveg hármasainak mindegyike független egymástól, egy nukleotid csak egy hármasban szerepel; ábrán. az átfedő és a nem átfedő kódok közötti különbséget mutatja.

   1976-ban A φX174 fág DNS-ét szekvenáltuk. Egyszálú, körkörös DNS-sel rendelkezik, amely 5375 nukleotidból áll. A fágról ismert volt, hogy 9 fehérjét kódol. Közülük 6 esetében az egymás után elhelyezkedő géneket azonosították.

   Kiderült, hogy van átfedés. Az E gén teljes egészében a D génen belül található. Startkodonja egy nukleotid kereteltolódása eredményeként jelenik meg. A J gén ott kezdődik, ahol a D gén véget ér. A konstrukciót „olvasási kereteltolásnak” nevezik, ha a nukleotidok száma nem a három többszöröse. A mai napig csak néhány fág esetében mutatták az átfedést.

10. Zaj immunitás- a konzervatív helyettesítések számának aránya a gyökös helyettesítések számához képest.

    Azokat a nukleotidszubsztitúciós mutációkat, amelyek nem vezetnek a kódolt aminosav osztályának változásához, konzervatívnak nevezzük. Azokat a nukleotidszubsztitúciós mutációkat, amelyek a kódolt aminosav osztályának megváltozásához vezetnek, gyöknek nevezzük.

    Mivel ugyanazt az aminosavat különböző tripletek kódolhatják, a hármasokban végrehajtott egyes helyettesítések nem vezetnek a kódolt aminosav változásához (például UUU -> UUC fenilalanint hagy el). Egyes szubsztitúciók egy aminosavat ugyanabból az osztályból (nem poláros, poláris, bázikus, savas) cserélnek, más helyettesítések szintén megváltoztatják az aminosav osztályát.

    Minden tripletben 9 egyszeri helyettesítés végezhető, azaz. Háromféleképpen választhatja ki, hogy melyik pozíciót kívánja megváltoztatni (1. vagy 2. vagy 3.), és a kiválasztott betű (nukleotid) megváltoztatható 4-1=3 másik betűre (nukleotid). A lehetséges nukleotidszubsztitúciók teljes száma 61 x 9 = 549.

    Közvetlen számítással a genetikai kódtáblázat segítségével ellenőrizheti, hogy ezek közül: 23 nukleotid szubsztitúció kodonok - transzlációs terminátorok megjelenéséhez vezet. 134 szubsztitúció nem változtatja meg a kódolt aminosavat. 230 szubsztitúció nem változtatja meg a kódolt aminosav osztályát. 162 szubsztitúció az aminosav osztály változásához vezet, i.e. radikálisak. A 3. nukleotid 183 szubsztitúciója közül 7 transzlációs terminátorok megjelenéséhez vezet, 176 pedig konzervatív. Az 1. nukleotid 183 szubsztitúciójából 9 terminátorok megjelenéséhez vezet, 114 konzervatív és 60 gyökös. A 2. nukleotid 183 szubsztitúciójából 7 terminátorok megjelenéséhez vezet, 74 konzervatív, 102 gyökös.