Какое биологическое значение может иметь преобразование фенотипа. Генотип и фенотип, их изменчивость

Больные с синдромом Эдвардса рождаются с низкой мас­сой тела (в среднем 2200 г).

Для синдрома Эдвардса характерно сочетание специфических клинических проявлений: долихоцефалия, гипоплазия нижней че­люсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, малень­кие низко расположенные ушные раковины, характерное сгиба-тельное положение пальцев кисти, выступающий затылок и дру­гие микроаномалии (рис. Х.8). При синдроме практически посто­янны пороки сердца и крупных сосудов, часты пороки желудоч­но-кишечного тракта, пороки почек и половых органов. Продолжительность жизни больных с синдромом Эдвардса рез­ко снижена. На первом году жизни погибают 90 % больных, к 3-летнему возрасту - более 95 %. Причиной смерти являются по­роки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек.

Все выжившие больные имеют глубокую степень олигофрении (идиотию)

Тема 26. Количественные нарушения половых хромосом

Изменение числа половых хромосом может возникать в резуль­тате нарушения расхождения как в первом, так и во втором деле­нии мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию аномальных гамет: у женщин - XX и 0 (в последнем случае яйцеклетка не содержит половых хромосом); у мужчин - XY и 0. При слиянии гамет во время оплодотворения возникают количественные нарушения половых хромосом (табл. X. 1).

Частота синдрома трисомии X (47, XXX) составляет 1:1000 - 1:2000 новорожденных девочек.

Как правило, физическое и психическое развитие у больных с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. Это объясняется тем, что у них активируются две Х-хромосомы, а одна продолжает функционировать, как у нормальных женщин. Изменения в кари-отипе, как правило, обнаруживаются случайно при обследовании (рис. Х.9). Умственное развитие также обычно нормально, иногда на нижних границах нормы. Лишь у некоторых женщин отмечают­ся нарушения со стороны репродуктивной функции (различные нарушения цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза).

При тетрасомиях X отмечаются высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, гипертелоризм, уплощенное переносье, высокое нёбо, аномальный рост зубов, деформированные и ано­мально расположенные ушные раковины, клинодактилия мизин­цев, поперечная ладонная складка. У этих женщин описаны раз­личные нарушения менструального цикла, бесплодие , прежде­временный климакс.

Снижение интеллекта от пограничной умственной отсталости до различных степеней олигофрении описано у двух третей боль­ных. Среди женщин с полисомией X увеличена частота психиче­ских заболеваний (шизофрения, маниакально-депрессивный пси­хоз, эпилепсия).

Таблица: Возможные наборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении I мейотического деления гаметогенеза

Синдром Клайнфельтера получил название по имени ученого, впервые описавшего его в 1942 г. В 1959 г. П. Джекобе и Дж. Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания (47, XXY) (рис. Х.10).

Синдром Клайнфельтера наблюдается у 1 из 500 - 700 ново­рожденных мальчиков; у 1 - 2,5% мужчин, страдающих олигоф­ренией (чаще при неглубоком интеллектуальном снижении); у 10 % мужчин, страдающих бесплодием.

В периоде новорожден ности заподозрить этот синдром практи­чески невозможно. Основные клинические проявления манифес­тируют в пубертатном периоде. Классическими проявлениями это­го заболевания считаются высокий рост, евнухоидное телосложе­ние, гинекомастия, но все эти симптомы одновременно встреча­ются лишь в половине случаев.

Увеличение числа Х-хромосом (48, XXXY, 49, XXXXY) в ка-риотипе ведет к большей степени интеллектуального дефекта и более широкому спектру симптомов у пациентов.

Синдром дисомии по Y-хромосоме впервые описали с соавторами в 1961 г., кариотип больных с этим заболеванием - 47, XYY(phc. Х.11).

Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков со­ставляет 1:840 и возрастает до 10 % у высокорослых мужчин (выше 200 см).

У большинства больных отмечается ускорение темпов роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. В большинстве случаев по физическому и умственному раз­витию больные не отличаются от нормальных индивидов. Замет­ных отклонений в половой и в эндокринной сфере нет. В 30 -40 % случаев отмечаются определенные симптомы - грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная ниж­няя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов. Интеллект или негрубо снижен, или в норме. Характерны эмоционально-волевые нарушения: агрессивность , взрывчатость, импульсивность. В то же время для этого синдрома характерны подражательность, повышенная внушаемость, при­чем больные наиболее легко усваивают негативные формы пове­дения.

Продолжительность жизни у таких больных не отличается от среднепопуляционной.

Синдром Шерешевского -Тернера, получивший название по имени двух ученых, впервые был описан в 1925 г. русским вра­чом, а в 1938 г. также клинически, но более полно - Ц. Тернером. Этиология этого заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Частота этого заболевания составляет 1:2000 - 1:5000 новорож­денных девочек.

Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнару­живается кариотип 45, ХО (рис. Х.12), однако встречаются другие формы аномалий Х-хромосомы (делеции короткого или длинного плеча, изохромосома, а также различные

варианты мозаицизма (30-40%).

Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера рождается толь­ко в случае утраты отцовской (импринтированной) Х-хромосомы (см. настоящую главу - Х.4). При утрате материнской Х-хромосо­мы эмбрион погибает на ранних этапах развития (табл. Х.1).

Минимальные диагностические признаки:

1) отек кистей и стоп,

2) кожная складка на шее,

3) низкий рост (у взрослых - не более 150 см),

4) врожденный порок сердца,

5) первичная аменорея.

При мозаичных формах отмечается стертая клиническая карти­на. У части больных нормально развиты вторичные половые при­знаки, имеются менструации. Деторождение у некоторых больных бывает возможным.

Тема 27. Структурные нарушения аутосом

Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием поло­вой хромосомы (моносомии X), т. е. геномными мутациями.

Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутаци­ями, очень многочисленны. Клинически и цитогенетически иден­тифицировано более 100 синдромов. В качестве примера приводим один из этих синдромов.

Синдром «кошачьего крика» был описан в 1963 г. Дж. Леженом. Частота его среди новорожденных составляет 1:45 000, соотноше­ние полов Ml:Ж1,3. Причиной данного заболевания является де-леция части короткого плеча 5-й хромосомы (5р-). Показано, что лишь небольшой участок короткого плеча хромосомы-5 ответстве­нен за развитие полного клинического синдрома. Изредка отме­чается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромо­сомы-5.

Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач новорожденных, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического крика связано с изменениями гортани - сужением, мягкостью хрящей, отечностью или не­обычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. У этих детей часто выявляются микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения, лу­нообразное лицо, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, страбизм и мышечная гипотония. Дети резко отстают в физиче­ском и умственном развитии.

Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», луно­образное лицо и гипотония мышц, с возрастом исчезают полно­стью, а микроцефалия, напротив, становится более очевидной, прогрессирует и умственная отсталость (рис. Х.13).

Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются редко, наиболее часто поражается сердце (дефекты межжелудоч­ковой и межпредсердной перегородок).

Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости.

Продолжительность жизни у больных с синдромом 5р - значи­тельно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.

Приложение 1

Проверь свои знания

1. Дайте определение термину «изменчивость».

2. Предположим, что в природе существует только изменчивость, а наследственность отсутствует. Какими были бы последствия в этом случае?

3. Какие механизмы являются источниками комбинативной изменчивости?

4. В чем принципиальное различие между фенотипической и генотипической изменчивостью?

5. Почему ненаследственную изменчивость называют групповой, или определенной?

6. Как на проявлении качественных и количественных признаков отражается влияние фактор окружающей среды?

7. В чем может заключаться биологическое значение преобразования фенотипа под действием факторов среды без изменения генотипа?

8. По каким принципам можно провести классификацию мутаций?

9. Какие механизмы могут лежать в основе появления мутаций у организмов?

10. В чем заключаются различия в наследовании соматических и генеративных мутаций? Каково их значение для отдельного организма и целого вида?

11. Какие факторы среды могут активизировать процесс мутаций и почему?

12. Какие факторы среды могут оказать наибольшее мутагенное действие?

13. Почему деятельность человека увеличивает мутагенное действие среды?

14. Как используются мутагены в селекции микроорганизмов, растений и животных?

15. Какие мероприятия требуется проводить по защите людей и природы от действия мутагенов?

16. Какие мутации можно назвать летальными? Чтотличает их от других мутаций?

17. Приведите примеры летальных мутаций.

18. Имеются ли вредные мутации у человека?

19. Почему нужно хорошо знать строение хромосом человека?

20. Какой набор хромосом встречается при синдроме Дауна?

21. Перечислите хромосомные нарушения, которые могут возникнуть при действии ионизирующих излучений?

22. Какие типы генных мутаций вам известны?

23. Чем отличаются генные мутации от геномных?

24. К какому типу мутаций относится полиплоидия?

Приложение 2

Б. Генотипическая изменчивость

А. Вариационным рядом
Б. Вариационной кривой
В. Нормой реакции
Г. Модификацией

А. Фенокопии
Б. Морфозы
В. Мутации
Г. Анеуплоидия

В. Мутационной изменчивости
Г. Полиплоидии

А. Химический
Б. Физический
В. Биологический
Г. Верного ответа нет

А. Соматическими
Б. Генные
В. Генеративные
Г. Хромосомные

А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Г. Транслокация

А. Моносомии
Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии

А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
Г. Мутации

10.Загар – это пример…

А. Мутации
Б. Морфоза
В. Фенокопии
Г. Модификации

В. Мутационной изменчивостью
Г. Фенотипической изменчивостью

Б. Мутационная изменчивость
Г. Модификационная изменчивость

А. Комбинативной изменчивости
Б. Генной мутации
В. Хромосомной мутации
Г. Геномной мутации

4.Поворот участка хромосомы на 1800 называется…

А. Транслокация
Б. Дупликация
В. Делеция
Г. Инверсия

А. Полиплоидии
Б. Полисомии
В. Трисомии
Г. Моносомии

А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
Г. Мутации

А. Полиплоидия
Б. Полисомия
В. Делеция
Г. Трисомия

А. Химический
Б. Биологический
В. Физический
Г. Верного ответа нет

А. Соматическими
Б. Нейтральными
В. Геномными
Г. Верного ответа нет

А. Модификации
Б. Фенокопии
В. Морфоза
Г. Полиплоидии

А. Модификационная
Б. Фенотипическая
В. Генотипическая
Г. Ненаследственная

А. Физический
Б. Биологический
В. Химический
Г. Верного ответа нет

А. Комбинативной изменчивости
Б. Мутационной изменчивости

А. Моносомии
Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии

А. Фенокопии
Б. Мутации
В. Модификации
Г. Морфозы

А. Соматическими
Б. Генеративными
В. Полезными
Г. Генными

А. Полисомии
Б. Трисомии
В. Полиплоидии
Г. Моносомии

А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Г. Транслокация

А. Точковые
Б. Генные
В. Геномные
Г. Верного ответа нет

А. Фенокопии
Б. Модификации
В. Морфоза
Г. Верного ответа нет

1.Основой разнообразия живых организмов является:

А. Модификационная изменчивость
*Б. Генотипическая изменчивость
В. Фенотипическая изменчивость
Г. Ненаследственная изменчивость

2.Границы фенотипической изменчивости называются…

А. Вариационным рядом
Б. Вариационной кривой
*В. Нормой реакции
Г. Модификацией

3.Ненаследственные изменения генотипа, которые напоминают наследственные заболевания – это…

*А. Фенокопии
Б. Морфозы
В. Мутации
Г. Анеуплоидия

4.Изменение структуры гена лежит в основе…

А. Комбинативной изменчивости
Б. Модификационной изменчивости
*В. Мутационной изменчивости
Г. Полиплоидии

5.Радиация – это…мутагенный фактор

А. Химический
*Б. Физический
В. Биологический
Г. Верного ответа нет

6.Мутации, которые затрагивают лишь часть тела называют…

*А. Соматическими
Б. Генные
В. Генеративные
Г. Хромосомные

7.Потеря участка хромосомы называется…

*А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Г. Транслокация

8.Явление потери одной хромосомы получило название…(2n-1)

*А. Моносомии
Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии

9.Постоянным источником наследственной изменчивости являются…

А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
*Г. Мутации

10.Загар – это пример…

А. Мутации
Б. Морфоза
В. Фенокопии
*Г. Модификации

1.Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный материал, называется…

А. Генотипической изменчивостью
Б. Комбинативной изменчивостью
В. Мутационной изменчивостью
*Г. Фенотипической изменчивостью

2.Укажите направленную изменчивость:

А. Комбинативная изменчивость
Б. Мутационная изменчивость
В. Соотносительная изменчивость
*Г. Модификационная изменчивость

3.Изменение числа хромосом лежит в основе…

А. Комбинативной изменчивости
Б. Генной мутации
В. Хромосомной мутации
*Г. Геномной мутации

4.Поворот участка хромосомы на 180градусов называется…

А. Транслокация
Б. Дупликация
В. Делеция
*Г. Инверсия

5.Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате…

А. Полиплоидии
Б. Полисомии
В. Трисомии
*Г. Моносомии

6.Ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы – это…

*А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
Г. Мутации

7.Явление изменения числа хромосом, кратное гаплоидному набору называется…

*А. Полиплоидия
Б. Полисомия
В. Делеция
Г. Трисомия

8.Алкоголь – это … мутагенный фактор

*А. Химический
Б. Биологический
В. Физический
Г. Верного ответа нет

9.Мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма, называются…

А. Соматическими
Б. Нейтральными
В. Геномными
*Г. Верного ответа нет

10.Увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода – это пример…

*А. Модификации
Б. Фенокопии
В. Морфоза
Г. Полиплоидии

1.Укажите ненаправленную изменчивость:

А. Модификационная
Б. Фенотипическая
*В. Генотипическая
Г. Ненаследственная

2.Колхицин – это … мутагенный фактор

А. Физический
Б. Биологический
*В. Химический
Г. Верного ответа нет

3.Кроссенговер – это механизм…

*А. Комбинативной изменчивости
Б. Мутационной изменчивости
В. Фенотипической изменчивости
Г. Модификационной изменчивости

4. Явление приобретения одной хромосомы получило название…(2n+1)

А. Моносомии
*Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии

5.Ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы, называются…

А. Фенокопии
Б. Мутации
В. Модификации
*Г. Морфозы

6.Мутации, которые происходят в половых клетках (следовательно, наследуются), называются…

А. Соматическими
*Б. Генеративными
В. Полезными
Г. Генными

7.Синдром Клайнфельтра может возникнуть в результате…

А. Полисомии
*Б. Трисомии
В. Полиплоидии
Г. Моносомии

8.Перенос целой хромосомы на другую хромосому называется …

А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
*Г. Транслокация

9.Мутации, связанные с изменением структуры хромосом, называются…

А. Точковые
Б. Генные
В. Геномные
*Г. Верного ответа нет

10.Потеря конечностей – это пример…

А. Фенокопии
Б. Модификации
*В. Морфоза
Г. Верного ответа нет

Приложение 3

тест по теме «Изменчивость».

Задание № 1

Организмы приспосабливаются к конкретным условиям среды, не меняя генотип за счёт изменчивости

а) мутационной

б) комбинативной

в) относительная

г) модификационная

2. У листьев, сорванного с одного дерева изменчивость?

а) мутационная

б) комбинативная

в) модификационная

г) все листья одинаковы, изменчивости нет

3. Роль модификационной изменчивости

а) приводит к изменению генотипа

б) приводит к перекомбинации генов

в) позволяет приспосабливаться к различным условиям среды

г) не имеет значения

4. Модификационная изменчивость в отличие от мутационной изменчивости:

а) обычно проявляется у большинства особей

б) характерна отдельным особям вида

в) связанна с изменением генов

г) носит наследственный характер

5. Увеличение массы тела у домашних животных при изменении рациона питания относят к изменчивости:

а) модификационной

б) цитоплазматической

в) генотипической

г) комбинативной

Задание № 2

Заполните таблицу цифрами.

Какой признак относиться к данным мутациям?

1. Фенотип в пределах нормы реакции.

2. Хромосомы не подвергаются изменениям.

3. Форма изменчивости групповая.

4. закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

5. Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование.

6. Способствует выживанию.

7. Молекулы ДНК не подвергаются изменчивости.

8. Отбирающий фактор – изменение условий окружающей среды.

9. Наследование признаков.

10. Повышает или понижает продуктивность.

Задание № 3

Заполните таблицу цифрами.

1. Возникают постепенно, имеют переходные формы.

2. Возникают под влиянием одного и того же фактора.

3. Возникают скачкообразно.

4. Могут возникать повторно.

5. Не передаются из поколения в поколение.

6. Обратимы.

7. Могут мутировать одни и разные гены, под влиянием одного и того же фактора.

8. Передаются из поколения в поколение.

9. Основа существования фенотип.

10. Основа существования генотип.

Задание № 4

Соотнесите:

к I

к II относятся _______________________

к III _

к IV относятся _______________________

к V относятся _______________________

к VI относятся ______________________

к VII относятся ______________________

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .

Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.

существо если не всех, то значительной части тех детерминационных процессов, которые имеют место в мире биологических явлений. Ясно, что они не должны оставаться без внимания ученых. Но, разумеется, здесь не обходится без трудностей.
Одна из них состоит в том, что следует учесть влияние «третьего игрока», а именно внешней среды. Причем она может рассматриваться двояко: во-первых, как физико-химический фактор; во-вторых, как «воспитывающий» фактор, вынуждающий организм чему-то обучаться, например умению избегать угрожающих ему опасностей. В данном разделе мы рассмотрим внешнюю среду лишь в качестве физико-химического фактора. В этой связи возникает такой вопрос: как включается внешняя среда в детерминационный процесс, на стороне генотипа или же фенотипа?
В поиске ответа на этот вопрос необходимо учитывать, что все фенотипические признаки являются способом существования белковых тел, синтезированных в процессе ранее уже рассматривавшихся генных механизмов. Поэтому влияние внешней среды на фенотип определяется как ее взаимодействие с некоторыми белками. Здесь возможны две различные ситуации. Во-первых, трансформация белков, вызываемых внешней средой, может оставаться без каких-либо последствий для генотипа организма. Это имеет место в случае, если нет обратной связи между белками и генами, сосредоточенными в хромосомах. Но белки могут служить в качестве плюс- или же, наоборот, минус-модификаторов экспрессивности генов. В таком случае влияние среды, начинавшееся как трансформация фенотипа, достигает генотипа.
Влияние среды на генотип в той или иной степени всегда его трансформирует. Некоторые из этих трансформаций остаются без каких-либо последствий для фенотипа, ибо генный механизм, обладающий определенной устойчивостью, никак не нарушается. Если же трансформации существенны, например в случае мутаций, то они непременно приводят к значимому изменению фенотипа.
Таким образом, влияние среды на фенотип и генотип в смысловом отношении разбивается на две стадии. В качестве физико-химического фактора среда не обладает биологической спецификой. Она не обладает этой спецификой на «входе» в фенотип и генотип. Ее влияние определенным образом сепарируется как генотипом, так и фенотипом. И лишь в результате такой сепарации возникает динамический фактор, действительно трансформирующий соответствующую биологическую специфику.
Итак, влияние среды, выражающееся в трансформации генотипа и фенотипа, никак не определяет специфику биологических процессов.
эог
Смысл ее оставался бы тем же самым даже в случае, если бы внешняя среда в качестве физико-химического фактора полностью отсутствовала. Иногда, стремясь выразить связь генотипа с фенотипом, преобразуют схему генотип -gt; фенотип ъ связь генотип -gt; внешняя среда -»фенотип. Но в таком случае природа внешней среды интерпретируется в том же ключе, что и биологическая специфика генотипа и фенотипа. А это уже ошибка, ибо, как отмечалось, в качестве физико-химического фактора среда не обладает биологической спецификой.
Обратимся теперь к генам, входящим в генотип. Интересно, что они в значительной степени сами себя регулируют. На это обстоятельство указывает, в частности, та роль, которую играют энхансеры, транспозоны и метилированные ДНК. Энхансеры (от англ, enhance - усиливать) являются регуляторными последовательностями ДНК, которые активируют транскрипцию, находясь от промотора на расстоянии в несколько тысяч нуклеотидных пар1. Транспозоны - фрагменты ДНК, способные отделяться и внедряться в нее, ускоряя эволюцию генотипа. На долю транспозонов приходится около 10% геномной ДНК высших эукариот . Метилирование ДНК состоит в переводе цитозина в 5-метилцитозин. Происходит это ферментативным путем. В ДНК млекопитающих в процессе репликации ДНК в 5-метилцитозин переводится около 5% цитозинов. Твердо установлено, что метилирование ДНК регулирует активность генов. Таким образом, сам генотип содержит целый ряд факторов, которые обусловливают его дифференциальную экспрессию.
Большое значение в механизме экспрессии генотипа имеет также взаимодействие генов друг с другом, в частности доминантных и рецессивных генов. Согласно закону доминирования Менделя, первое поколение гибридов единообразно, ибо у них проявляются лишь экспрессии доминантных аллелей. Экспрессия же рецессивных аллелей подавляется.
Еще один тип экспрессии генов состоит в том, что их взаимодействие приводит к формированию одного и того же признака. При этом многое зависит от соотносительной силы экспрессивности генов. Известно, например, что цвет волосяного покрова млекопитающих определяется тремя генами. Один ген отвечает за распространение цветового пигмента по волосяному покрову, второй определяет цвет волос, черный или коричневый, третий ген продуцирует ферменты,

т.е. вещества белковой природы, от которых зависит, будут ли вообще волосы окрашены в небелый цвет. Если третий ген пассивен, то цвет волос будет белым.
Актуальное значение в экспрессии генов имеют также белки- регуляторы. Воздействуя на ДНК, они либо активизируют, либо подавляют экспрессию генотипа. Различные типы клеток многоклеточного организма обладают разными белками-регуляторами, в результате в каждом типе клеток присутствует свой собственный набор генов. Причем бывает так, что один белок-регулятор управляет несколькими генами. С другой стороны, отдельные гены управляются комбинацией белков.
Таким образом, процесс детерминации генотипом фенотипа обусловлен многими динамическими факторами. Гены воздействуют сами на себя, испытывают влияние белковой компоненты фенотипа, а также физико-химических факторов среды, например, радиоактивных излучений и температуры. Крайне существенно, что транскрипция всегда направлена к белкам, а не от них. Белки воздействуют на ДНК Ьи РНК, но не транскрибируют их. Это обстоятельство можно выразить с использованием терминов генотип и фенотип. Фенотип влияет на.генотип, но не определяет его биологическую специфику. Далеко не всякое влияние имеет непосредственно биологический характер.
Сложный характер биологической детерминации генотип -» !фенотип ставит исследователя перед трудной задачей. Дело в том, что он не в состоянии проследить за всеми нюансами этого процесса. Поэтому ему не остается ничего другого, как вычленять существенные и несущественные черты генотипа и фенотипа. Биологическое исследование должно быть всегда избирательным. Впрочем, в этом нет « ничего удивительного. Природа ведь тоже избирательна. В стремлении „ познать ее хитросплетения приходится быть избирательным и биологу. В этой связи говорят не просто о генотипе и фенотипе, а о частичном («усеченном») генотипе и фенотипе. Понятие генотипа является конкретизацией понятия генома. Понятие частичного генотипа является конкретизацией понятия генотипа.

1. Какова роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа? Приведите примеры.

Некоторые признаки формируются только под влиянием генотипа и их проявление не зависит от условий среды, в которых развивается организм. Например, у человека, имеющего в генотипе гены I A и I B , независимо от условий жизни формируется IV группа крови. В то же время рост, масса тела, количество эритроцитов в крови и многие другие признаки зависят не только от генотипа, но и от условий окружающей среды. Поэтому организмы, имеющие одинаковые генотипы (например, монозиготные близнецы), могут отличаться друг от друга по фенотипу.

В 1895 г. французский ботаник Г. Бонье провел следующий опыт: разделил молодое растение одуванчика на две части и стал выращивать их в разных условиях – на равнине и высоко в горах. Первое растение достигло нормальной высоты, а второе оказалось карликовым. Этот опыт показывает, что на формирование фенотипа (т.е. признаков) оказывает влияние не только генотип, но и условия окружающей среды.

Ещё одним примером, иллюстрирующим влияние внешней среды на проявление признаков, служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Обычно при 20°С шерсть у них на всём теле белая, за исключением чёрных ушей, лап, хвоста и мордочки. При 30°С кролики вырастают полностью белыми. Если же у гималайского кролика сбрить шерсть на боку или спине и содержать его при температуре воздуха ниже 2°С, то вместо белой шерсти вырастет чёрная.

2. Что представляет собой модификационная изменчивость? Приведите примеры.

Модификационная изменчивость – это изменение фенотипа под действием факторов окружающей среды, происходящее без изменения генотипа в пределах нормы реакции.

Например, у одуванчика длина листьев и их форма существенно различаются даже в пределах одного растения. Замечено, чем при более низкой температуре шло формирование листьев, тем они мельче и тем бóльшие вырезы имеет листовая пластинка. Напротив, при более высокой температуре формируются более крупные листья с небольшими вырезами листовой пластинки.

У взрослого человека в зависимости от питания и образа жизни изменяется масса тела, у коров могут изменяться удои, у кур – яйценоскость. У человека, оказавшегося высоко в горах, со временем увеличивается содержание эритроцитов в крови, чтобы обеспечить клетки тела кислородом.

3. Что такое норма реакции? Докажите на конкретных примерах справедливость утверждения о том, что наследуется не сам признак, а его норма реакции.

Норма реакции – это пределы модификационной изменчивости признака. Одни признаки, например длина листьев, высота растений, масса тела животных, удойность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, обладают широкой нормой реакции. Другие, например величина цветков и их форма, окраска семян, цветков и плодов, масть животных, жирность молока – более узкой нормой реакции.

Норма реакции определяется генотипом и передаётся по наследству. Например, чем больше времени человек проводит под прямыми солнечными лучами, тем больше меланина синтезируется в открытых участках кожи и, соответственно, темнее её цвет. Как известно, интенсивность загара не передаётся по наследству, а определяется конкретными условиями жизни того или иного человека. Кроме того, даже у постоянно пребывающего под прямым солнечным светом человека европеоидной расы, кожа не может синтезировать то количество меланина, которое характерно, например, для представителей негроидной расы. Этот пример свидетельствует о том, что диапазон изменчивости признака (норма реакции) предопределён генотипом и наследуется не собственно признак, а способность организма под действием условий окружающей среды формировать определённый фенотип.

4. Охарактеризуйте основные свойства модификаций. Почему ненаследственную изменчивость также называют групповой? Определённой?

Модификации обладают следующими основными свойствами:

● Обратимость – со сменой внешних условий у особей меняется степень выраженности тех или иных признаков.

● В большинстве случаев носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от интенсивности и продолжительности действия того или иного фактора.

● Имеют адаптивный (приспособительный) характер. Это означает, что в ответ на изменившиеся условия среды у особи проявляются такие фенотипические изменения, которые способствуют её выживанию.

● Массовость – один и тот же фактор вызывает примерно одинаковые изменения у особей, сходных генотипически.

● Модификации не наследуются, т.к. модификационная изменчивость не сопровождается изменением генотипа.

Ненаследственную (модификационную) изменчивость называют групповой, поскольку определённые изменения условий среды вызывают сходные изменения у всех особей того или иного вида (свойство массовости). Модификационную изменчивость также называют определённой, т.к. модификации носят адекватный характер, являются предсказуемыми и сопровождаются изменением фенотипа особей в определённом направлении.

5. Какие статистические методы применяются для анализа изменчивости количественных признаков?

Для характеристики степени изменчивости количественных признаков чаще всего применяют такие статистические методы как построение вариационного ряда и вариационной кривой.

Например, количество колосков в сложных колосьях пшеницы одного сорта варьирует в довольно широких пределах. Если расположить колосья по возрастанию количества колосков, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости отдельной варианты в вариационном ряду неодинакова: наиболее часто встречаются колосья со средним числом колосков и реже – с бóльшим и меньшим.

Распределение вариант в этом ряду можно изобразить графически. Для этого на оси абсцисс откладывают значения вариант (v) в порядке их увеличения, на оси ординат – частоту встречаемости каждой варианты (р). Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоты встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой.

6. Насколько важно на практике знать норму реакции признаков у растений, животных и человека?

Знание закономерностей модификационной изменчивости и нормы реакции имеет большое практическое значение, так как позволяет предвидеть и заранее планировать многие показатели. В частности, создание оптимальных условий для реализации генотипа даёт возможность добиться высокой продуктивности животных и урожайности растений. Знание нормы реакции различных признаков человека необходимо в медицине (важно знать, насколько те или иные физиологические показатели соответствуют норме), педагогике (воспитание и обучение с учётом способностей и возможностей ребёнка), лёгкой промышленности (размеры одежды, обуви) и многих других сферах деятельности человека.

7*. Если примулу, которая в обычных условиях имеет красные цветки, перенести в оранжерею с температурой 30–35ºС и повышенной влажностью, новые цветки на этом растении будут уже белыми. Если это растение вернуть в условия относительно низкой температуры (15–20ºC), оно вновь начинает цвести красными цветками. Чем это можно объяснить?

Это типичный пример модификационной изменчивости. Вероятнее всего, повышение температуры вызывает снижение активности ферментов, обеспечивающих синтез красного пигмента в лепестках, вплоть до их полной инактивации (при 30–35ºС).

8*. Почему на птицефабриках световой день у кур-несушек искусственно продлевают до 20 ч, а у петушков-бройлеров - сокращают до 6 ч в сутки?

Длина светового дня – важный фактор, влияющий на половое поведение птиц. Увеличение продолжительности светового дня активизирует выработку половых гормонов – таким образом кур-несушек стимулируют на увеличение яйценоскости. Короткий световой день вызывает снижение половой активности, поэтому петушки-бройлеры меньше двигаются, не дерутся друг с другом, а все ресурсы организма направляют на увеличение массы тела.

* Задания, отмеченные звёздочкой, предполагают выдвижение учащимися различных гипотез. Поэтому при выставлении отметки учителю следует ориентироваться не только на ответ, приведённый здесь, а принимать во внимание каждую гипотезу, оценивая биологическое мышление учащихся, логику их рассуждений, оригинальность идей и т. д. После этого целесообразно ознакомить учащихся с приведённым ответом.

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из подсолнечника вырастет только подсолнечник.

Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном , могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Если рассмотреть результаты самоопыления F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.

Понятия генотип и фенотип – очень важные в . Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.