Kaj so kromosomi na kratko in jasno. Morfologija metafaznih kromosomov

KROMOSOM

STRUKTURA KROMOSOMOV

• Strukturni diagram kromosomi v pozni profazi - metafazi mitoze:

1-kromatid;

2-centromera;

3-kratka rama;

4-dolga rama

CENTROMERA

• CENTROMERA (iz središča + grško meros - del) - specializiran odsek DNK, na območju katerega sta na stopnji profaze in metafaze celične delitve povezani dve kromatidi, ki nastaneta kot posledica podvajanja kromosomov.

VREDNOST CENTROMER

• Centromere igrajo pomembno vlogo pri razporeditvi kromosomov v obliki metafazne plošče

• V procesu razhajanja hčerinskih kromosomov do polov celice, saj je s pomočjo centromere vsaka kromatida povezana s filamenti vretena.

• Vsaka centromera deli kromosom na dva kraka.

KROMATIDE

• KROMATIDE (iz grške chroma - barva, barva + eidos - videz) - del kromosoma od trenutka podvajanja do ločitve na dve hčerini v anafazi je nit molekule DNA, povezana z beljakovinami.

• Kromatide nastanejo kot posledica podvajanja kromosomov med celično delitvijo.

• Kromosomi so prisotni v jedrih vseh celic.

• Vsak kromosom vsebuje dedna navodila – gene.

HOMOLOGIJA KROMOSOMOV

• Iz grščine Gomos - enako

• Homologni kromosomi so parni kromosomi, ki so enaki po obliki, velikosti in naboru genov.

DIPLOIDNI SKUP KROMOSOMOV

• V telesnih celicah dvospolnih živali in rastlin je vsak kromosom predstavljen z dvema homolognima kromosomoma, od katerih eden izvira iz materinega in drugi iz očetovega organizma. Ta niz kromosomov se imenuje diploiden (dvojno)

HAPLOIDNI SKUP KROMOSOMOV

• Spolne celice, ki nastanejo kot posledica mejoze, vsebujejo le enega od dveh homolognih kromosomov. Ta niz kromosomov se imenuje haploiden (samski).

FUNKCIJE KROMOSOMOV

• Usklajujejo in uravnavajo procese v celici s sintezo primarne beljakovinske strukture, sporočilne in ribosomske RNA.

DIPLOIDNI SKUP KROMOSOMOV V RASTLINAH

DIPLOIDNI SKUP KROMOSOMOV PRI ŽIVALIH

KOMAR – 6

OSTIR – 28

ČEBELA – 32

PRAŠIČ – 38

RHESUS MACACUS –42

ZAJEC - 44

24-barvna RIBA človeških kromosomov: a - metafazna plošča (Rubtsov N. B., Karamysheva T. V. Vestn. VOGiS, 2000).

24-barvna RIBA človeških kromosomov: b - postavitev kromosomov. (Rubtsov N.B., Karamysheva T.V. Vestn. VOGiS, 2000).

VSI ČLOVEŠKI KROMOSOMI

Včasih nam pripravijo neverjetna presenečenja. Na primer, ali veste, kaj so kromosomi in kako vplivajo?

Predlagamo, da to vprašanje preučimo, da enkrat za vselej postavimo piko na i.

Ob gledanju družinskih fotografij ste verjetno opazili, da so si člani iste družine podobni: otroci so videti kot starši, starši kot stari starši. Ta podobnost se prenaša iz generacije v generacijo prek neverjetnih mehanizmov.

Vsi živi organizmi, od enoceličnih alg do afriških slonov, vsebujejo v celičnem jedru kromosome – tanke, dolge niti, ki jih lahko vidimo le z elektronskim mikroskopom.

Kromosomi (starogrško χρῶμα – barva in σῶμα – telo) so nukleoproteinske strukture v celičnem jedru, v katerih je skoncentrirana večina dednih informacij (genov). Zasnovani so za shranjevanje teh informacij, njihovo implementacijo in prenos.

Koliko kromosomov ima človek

Nazaj noter konec XIX stoletja znanstveniki ugotovili, da število kromosomov v različne vrste ni isto.

Na primer, grah ima 14 kromosomov, podgana 42, in pri ljudeh - 46 (to je 23 parov). Zato se pojavi skušnjava, da bi sklepali, da več ko jih je, bolj zapleteno je bitje, ki jih ima. Vendar v resnici temu nikakor ni tako.

Od 23 parov človeških kromosomov je 22 parov avtosomov in en par gonosomov (spolni kromosomi). Spol imata morfološke in strukturne (sestava genov) razlike.

U žensko telo par gonosomov vsebuje dva X-kromosoma (XX-par), pri moškem pa en X- in Y-kromosom (XY-par).

Spol nerojenega otroka je odvisen od sestave kromosomov triindvajsetega para (XX ali XY). To je določeno z oploditvijo in zlitjem ženskih in moških reproduktivnih celic.

To dejstvo se morda zdi nenavadno, vendar so ljudje po številu kromosomov slabši od mnogih živali. Na primer, neka nesrečna koza ima 60 kromosomov, polž pa 80.

kromosomi sestavljena iz proteina in molekule DNK (deoksiribonukleinske kisline), ki je podobna dvojni vijačnici. Vsaka celica vsebuje približno 2 metra DNK, skupno pa je v celicah našega telesa približno 100 milijard km DNK.

Zanimivo dejstvo je, da če je kromosom odvečen ali če manjka vsaj eden od 46 kromosomov, pride do mutacije in resnih razvojnih nepravilnosti (Downova bolezen itd.).

Kromosomi so nukleoproteinske strukture evkariontske celice, ki shranjujejo večina dedne informacije. Zaradi svoje sposobnosti samopodvajanja so kromosomi tisti, ki zagotavljajo genetska povezava generacije. Kromosomi so oblikovani iz dolge molekule DNK, ki vsebuje linearno skupino številnih genov in vse genetske informacije pa naj gre za osebo, žival, rastlino ali katero koli drugo živo bitje.

Morfologija kromosomov je povezana s stopnjo njihove spiralizacije. Torej, če so v interfazni fazi kromosomi maksimalno razgrnjeni, potem se z začetkom delitve kromosomi aktivno spiralizirajo in skrajšajo. Največje skrajšanje in spiralizacijo dosežejo v fazi metafaze, ko se oblikujejo nove strukture. Ta faza je najbolj primerna za preučevanje lastnosti kromosomov in njihovih morfoloških značilnosti.

Zgodovina odkritja kromosomov

Že sredi prejšnjega 19. stoletja so številni biologi, ki so preučevali strukturo rastlinskih in živalskih celic, opozorili na tanke niti in drobne obročaste strukture v jedru nekaterih celic. In tako je nemški znanstvenik Walter Fleming uporabil anilinska barvila za obdelavo jedrskih struktur celice, kar se imenuje "uradno" odpiranje kromosomov. Natančneje, odkrito snov je poimenoval "kromatid" zaradi njene sposobnosti barvanja, izraz "kromosomi" pa je malo kasneje (leta 1888) uvedel v uporabo drugi nemški znanstvenik Heinrich Wilder. Beseda "kromosom" izvira iz grške besede"chroma" - barva in "somo" - telo.

Kromosomska teorija dednosti

Seveda se zgodovina preučevanja kromosomov ni končala z njihovim odkritjem; v letih 1901-1902 sta ameriška znanstvenika Wilson in Saton neodvisno drug od drugega opozorila na podobnost v obnašanju kromosomov in Mendelejevih dejavnikov dednosti - genov. Posledično so znanstveniki prišli do zaključka, da se geni nahajajo v kromosomih in da se preko njih genetske informacije prenašajo iz generacije v generacijo, od staršev do otrok.

V letih 1915-1920 je bilo sodelovanje kromosomov pri prenosu genov v praksi dokazano v seriji poskusov, ki jih je izvedel ameriški znanstvenik Morgan in njegovo laboratorijsko osebje. Uspelo jim je lokalizirati več sto dednih genov v kromosomih muhe Drosophila in izdelati genetske zemljevide kromosomov. Na podlagi teh podatkov je a kromosomska teorija dednost.

Zgradba kromosoma

Zgradba kromosomov se razlikuje glede na vrsto, zato je metafazni kromosom (nastane v fazi metafaze med delitvijo celice) sestavljen iz dveh vzdolžnih niti – kromatid, ki se povezujeta v točki, imenovani centromera. Centromera je regija kromosoma, ki je odgovorna za ločevanje sestrskih kromatid v hčerinske celice. Prav tako deli kromosom na dva dela, imenovana kratki in dolgi kraki, odgovorna pa je tudi za delitev kromosoma, saj vsebuje posebno snov – kinetohor, na katerega so pritrjene vretenaste strukture.

Tukaj slika prikazuje vizualno strukturo kromosoma: 1. kromatide, 2. centromera, 3. kratek kromatidni krak, 4. dolg kromatidni krak. Na koncih kromatid so telomeri, posebni elementi, ki ščitijo kromosom pred poškodbami in preprečujejo, da bi se drobci zlepili.

Oblike in vrste kromosomov

Velikosti rastlinskih in živalskih kromosomov se zelo razlikujejo: od delcev mikrona do desetine mikronov. Povprečne dolžine metafazni kromosomi ljudje segajo od 1,5 do 10 mikronov. Glede na vrsto kromosoma se razlikujejo tudi njegove sposobnosti barvanja. Glede na lokacijo centromere ločimo naslednje oblike kromosomov:

• Metacentrični kromosomi, za katere je značilna sredinska lokacija centromere.
• Za submetacentrične je značilna neenakomerna razporeditev kromatid, ko je en krak daljši, drugi pa krajši.
• Akrocentrična ali paličasta. Njihova centromera se nahaja skoraj na samem koncu kromosoma.

Funkcije kromosomov

Glavne funkcije kromosomov, tako pri živalih kot rastlinah in nasploh pri vseh živih bitjih, so prenos dednih, genetskih informacij od staršev do otrok.

Nabor kromosomov

Pomen kromosomov je tako velik, da njihovo število v celicah in značilnosti posameznega kromosoma določajo značilna lastnost to ali ono biološke vrste. Tako ima na primer muha Drosophila 8 kromosomov, y ima 48, človeški kromosomski niz pa je 46 kromosomov.

V naravi obstajata dve glavni vrsti kromosomskih nizov: enojni ali haploidni (najdemo ga v zarodnih celicah) in dvojni ali diploidni. Diploidni nabor kromosomov ima strukturo parov, to pomeni, da je celoten nabor kromosomov sestavljen iz kromosomskih parov.

Nabor človeških kromosomov

Kot smo zapisali zgoraj, celice človeško telo vsebuje 46 kromosomov, ki so združeni v 23 parov. Vsi skupaj sestavljajo človeški kromosomski nabor. Prvih 22 parov človeških kromosomov (imenujemo jih avtosomi) je skupnih moškim in ženskam, le 23 parov - spolnih kromosomov - se razlikuje med spoloma, kar določa tudi spol osebe. Skupek vseh parov kromosomov imenujemo tudi kariotip.

Človeški nabor kromosomov ima to vrsto, 22 dvojnih parov diploidnih kromosomov vsebujejo vse naše dedne informacije, zadnji par pa je pri moških sestavljen iz para pogojnih spolnih kromosomov X in Y, medtem ko sta pri ženskah dva X kromosoma.

Vse živali imajo podobno strukturo kromosomskega niza, le število nespolnih kromosomov v vsaki od njih je drugačno.

Genetske bolezni, povezane s kromosomi

Motnje v delovanju kromosomov ali celo njihovo nepravilno število je vzrok mnogih genetske bolezni. Na primer, Downov sindrom se pojavi zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma v človeškem kromosomskem nizu. Genetske bolezni, kot sta barvna slepota in hemofilija, so posledica okvar obstoječih kromosomov.

Kromosomi, video

In za konec še zanimiv izobraževalni video o kromosomih.

kromosomi - samoreproduktivne strukture celičnega jedra. Tako pri prokariontskih kot evkariontskih organizmih se geni nahajajo v skupinah na posameznih molekulah DNA, ki so ob sodelovanju beljakovin in drugih celičnih makromolekul organizirane v kromosome. Zrele zarodne celice (gamete – jajčeca, semenčice) večcelični organizmi vsebujejo en (haploiden) niz kromosomov organizma.

Ko se celotni nizi kromatid premaknejo na poli, se imenujejo kromosomi. Kromosomi so strukture v jedru evkariontskih celic, ki prostorsko in funkcionalno organizirajo DNK v genomu posameznikov.

Kemična sestava kromosomov. Kromosom je deoksiribonukleoprotein (DNP), to je kompleks, sestavljen iz ene neprekinjene dvoverižne molekule DNA in beljakovin (histonov in nehistonov). Kromosomi vključujejo tudi lipide in minerale (na primer ione Ca 2+, Mg 2+).

Vsak kromosom je kompleksna supramolekularna tvorba, ki nastane kot posledica zbijanja kromatina.

Zgradba kromosomov. V večini primerov so kromosomi jasno vidni le v delečih se celicah, začenši s stopnjo metafaze, ko jih lahko vidimo tudi s svetlobnim mikroskopom. V tem obdobju je mogoče določiti število kromosomov v jedru, njihovo velikost, obliko in strukturo. Ti kromosomi se imenujejo metafaza. Interfazne kromosome pogosto imenujemo preprosto kromatin.

Število kromosomov je običajno konstantno za vse celice posameznika katere koli vrste rastlin, živali in ljudi. Toda pri različnih vrstah število kromosomov ni enako (od dveh do nekaj sto). Najmanjše število Konjska glista ima največje število kromosomov pri praproti, za katere je značilno visoke ravni poliploidija. Običajno diploidni nizi vsebujejo od enega do več deset kromosomov.

Število kromosomov v jedru ni povezano s stopnjo evolucijskega razvoja živih organizmov. Pri mnogih primitivnih oblikah je veliko; na primer, jedro nekaterih protozojskih vrst vsebuje na stotine kromosomov, medtem ko jih imajo šimpanzi le 48.

Vsak kromosom, ki ga tvori ena molekula DNA, je podolgovata paličasta struktura - kromatid, ki ima dve "roki", ločeni s primarno zožitvijo ali centromero. Metafazni kromosom je sestavljen iz dveh sestrskih kromatid, povezanih s centromero, od katerih vsaka vsebuje eno molekulo DNA, razporejeno v vijačnici.

Centromere je majhno fibrilarno telesce, ki izvaja primarno zožitev kromosoma. Ona je najpomembnejši del kromosoma, saj določa njegovo gibanje. Centromera, na katero so med delitvijo (mitoza in mejoza) pritrjeni vretenasti filamenti, se imenuje kinetohor(iz grščine kinetos - mobilni in choros - kraj). Nadzoruje gibanje razhajajočih se kromosomov med celično delitvijo. Kromosom brez centromere se ne more pravilno premikati in se lahko izgubi.

Običajno centromera kromosoma zaseda določeno mesto in to je eno od značilnosti vrste, po kateri ločimo kromosome. Sprememba položaja centromere v določenem kromosomu služi kot pokazatelj kromosomske preureditve. Kromosomski kraki se končajo v regijah, ki se ne morejo povezati z drugimi kromosomi ali njihovimi fragmenti. Ti konci kromosomov se imenujejo telomeri. Telomeri ščitijo konce kromosomov pred zlepljanjem in s tem zagotavljajo ohranitev njihove celovitosti. Za odkritje mehanizma zaščite kromosomov s telomerami in encimom telomeraza so bili leta 2009 nagrajeni ameriški znanstveniki E. Blackburn, K. Greider in D. Shostak. Nobelova nagrada na področju medicine in fiziologije. Konci kromosomov so pogosto obogateni heterokromatin.

Glede na lokacijo centromere se določijo tri glavne vrste kromosomov: enaki kraki (kraki enake dolžine), neenaka ramena (z različno dolgimi rameni) in paličasta (z enim zelo dolgim ​​in drugim zelo kratkim, komaj opaznim ramenom). Nekateri kromosomi nimajo samo ene centromere, ampak tudi sekundarno zožitev, ki ni povezana s pritrditvijo niti vretena med delitvijo. To območje je nukleolarni organizator, ki opravlja funkcijo sinteze nukleola v jedru.

Replikacija kromosomov

Pomembna lastnost kromosomov je njihova sposobnost podvajanja (samopodvajanja). Podvojitev kromosomov je običajno pred celično delitvijo. Osnova podvajanja kromosomov je proces replikacije (iz latinskega replicatio - ponavljanje) makromolekul DNK, ki zagotavlja natančno kopiranje genetske informacije in njen prenos iz generacije v generacijo. Podvojitev kromosomov je kompleksen proces, ki ne vključuje le replikacije velikanskih molekul DNK, ampak tudi sintezo kromosomskih proteinov, povezanih z DNK. Končna faza je pakiranje DNK in beljakovin v posebne komplekse, ki tvorijo kromosom. Kot rezultat replikacije se namesto enega materinega kromosoma pojavita dva enaka hčerinska kromosoma.

Delovanje kromosoma je:

• pri shranjevanju dednih informacij. Kromosomi so nosilci genetske informacije;
• prenos dednih informacij. Dedna informacija se prenaša z replikacijo molekule DNA;
• uresničevanje dednih informacij. Zahvaljujoč reprodukciji ene ali druge vrste mRNA in s tem ene ali druge vrste beljakovin se izvaja nadzor nad vsemi življenjskimi procesi celice in celotnega organizma.

Tako kromosomi z geni, ki jih vsebujejo, določajo neprekinjeno serijo razmnoževanja.

Kromosomi izvajajo kompleksno koordinacijo in regulacijo procesov v celici zaradi genetske informacije, ki jo vsebujejo, kar zagotavlja sintezo primarna struktura encimske beljakovine.

Vsaka vrsta ima v svojih celicah določeno število kromosomov. So nosilci genov, ki določajo dedne lastnosti celic in organizmov vrste. Gene– to je del molekule DNA kromosoma, na katerem se sintetizirajo različne molekule RNA (prevajalci genetskih informacij).

Somatske, to je telesne celice, običajno vsebujejo dvojni ali diploidni nabor kromosomov. Sestavljen je iz parov (2n) kromosomov, ki so po obliki in velikosti skoraj enaki. Takšni seznanjeni, podobni kromosomski nizi se imenujejo homologni (iz grškega homos - enak, enak, skupen). Izhajajo iz dveh organizmov; en komplet je od mame, drugi pa od očeta. Ta seznanjen nabor kromosomov vsebuje vse genetske informacije celice in organizma (posameznika). Homologni kromosomi so enaki po obliki, dolžini, strukturi, lokaciji centromere in nosijo iste gene z isto lokalizacijo. Vsebujejo enak nabor genov, čeprav se njihovi aleli lahko razlikujejo. torej homologni kromosomi vsebujejo zelo podobne, a ne enake dedne informacije.

Nabor značilnosti kromosomov (njihovo število, velikost, oblika in podrobnosti mikroskopske strukture) v celicah telesa organizma določene vrste se imenuje kariotip. Oblika kromosomov, njihovo število, velikost, lokacija centromere in prisotnost sekundarnih zožitev so vedno specifični za vsako vrsto; z njihovo pomočjo lahko primerjate sorodnost organizmov in ugotovite njihovo pripadnost določeni vrsti.

Konstantnost kariotipa, značilna za vsako vrsto, se je razvila v procesu njene evolucije in jo določajo zakoni mitoze in mejoze. Vendar pa lahko med obstojem vrste pride do kromosomskih sprememb v njenem kariotipu zaradi mutacij. Nekatere mutacije bistveno spremenijo dedne lastnosti celice in organizma kot celote.

Stalne značilnosti kromosomskega niza - število in morfološke značilnosti kromosomov, ki jih določa predvsem lokacija centromer, prisotnost sekundarnih zožitev, menjavanje evkromatskih in heterokromatskih regij itd., omogočajo identifikacijo vrst. Zato se kariotip imenuje "potni list" vrste.

Kromosomi so najpomembnejši element celice. Odgovorni so za prenos in izvajanje dednih informacij in so v evkariontski celici lokalizirani v jedru.

Po kemijski strukturi so kromosomi kompleksi deoksiribonukleinskih kislin (DNK) in z njimi povezanih beljakovin ter majhne količine drugih snovi in ​​ionov. Tako so kromosomi deoksiribonukleoproteini (DNP).

Vsak kromosom v interfazi vključuje eno dolgo dvoverižno molekulo DNA. Gen je zaporedje določenega števila zaporednih nukleotidov, ki sestavljajo DNK. Geni, ki sestavljajo DNK enega kromosoma, si sledijo. Med interfazo se v celici odvijajo številni procesi; različne stopnje. Sinteza RNK poteka v mnogih delih DNK.

Med celično delitvijo (tako med mitozo kot med mejozo) se kromosomi spiralizirajo (postanejo zgoščeni). Hkrati se njihova dolžina zmanjša in sinteza RNK na njih postane nemogoča. Pred spiralizacijo se vsak kromosom podvoji. Pravijo, da je kromosom sestavljen iz dveh kromatid. To pomeni, da je med interfazo kromosom sestavljala ena kromatida.

Pri zbijanju kromatidov pomembno vlogo beljakovine, ki sestavljajo kromosomsko igro.

Tako glede na fazo celičnega cikla glede na zunanja struktura kromosome lahko predstavimo 1) kot nevidne pod svetlobnim mikroskopom kromatin(v interfazi) in so sestavljeni iz ene kromatide ali 2) v obliki dveh spiraliziranih kromatid, vidnih v svetlobnem mikroskopu (v fazah celične delitve, začenši z metafazo).

V strukturi kromosomov je še en pomemben element - centromera(primarna zožitev). Je beljakovinske narave in skrbi za gibanje kromosoma, nanj pa so pritrjene tudi vretenske niti. Glede na lokacijo centromere ločimo enakokrake (metacentrične), neenakokrake (submetacentrične) in paličaste (akrocentrične) kromosome. Pri prvem se centromera nahaja na sredini in deli vsako kromatido na dva enaka kraka, pri drugem sta kraka neenake dolžine, pri tretjem pa se centromera nahaja na enem koncu kromatide.

Pri podvojenih kromosomih sta kromatidi med seboj povezani na centromeri.

1 - kromatid; 2 - centromera; 3 - kratka rama; 4 - dolga rama.

Prisotnost primarne zožitve v strukturi kromosomov je obvezna. Vendar pa poleg njih obstajajo tudi sekundarne zožitve ( nukleolarni organizatorji), niso opaženi na vseh kromosomih. V jedru se na sekundarnih zožitvah kromosomov sintetizirajo nukleoli.

Na koncih kromatid se nahajajo t.i telomeri. Preprečujejo zlepljanje kromosomov.

V haploidnem nizu je vsak kromosom edinstven po svoji strukturi. Položaj centromere (in posledične dolžine kromosomskih krakov) omogoča razlikovanje enega od drugega.

V diploidnem nizu ima vsak kromosom homolognega kromosoma, ki ima enako strukturo in enak niz genov (vendar morda različne alele) in je bil podedovan od drugega starša.

Za vsako vrsto živega organizma je značilen svoj kariotip, to je svoje število kromosomov in njihove značilnosti (dolžina, položaj centromer, značilnosti kemijska struktura). Kariotip lahko uporabimo za določitev biološke vrste.