Pierwsze prawo przecinania Mendla. Wzory dziedziczenia ustalone przez G

Prawa Mendla

Schemat pierwszego i drugiego prawa Mendla. 1) Roślinę o kwiatach białych (dwie kopie allelu recesywnego w) krzyżuje się z rośliną o kwiatach czerwonych (dwie kopie allelu dominującego R). 2) Wszystkie rośliny potomne mają czerwone kwiaty i ten sam genotyp Rw. 3) W przypadku samozapłodnienia 3/4 roślin drugiej generacji ma kwiaty czerwone (genotypy RR + 2Rw), a 1/4 rośliny białe (ww).

Prawa Mendla- takie są zasady przekazywania cech dziedzicznych z organizmów rodzicielskich na potomstwo, wynikające z eksperymentów Gregora Mendla. Zasady te stanowiły podstawę genetyki klasycznej, a następnie zostały wyjaśnione w wyniku molekularnych mechanizmów dziedziczności. Chociaż w rosyjskojęzycznych podręcznikach zwykle opisywane są trzy prawa, „pierwszego prawa” nie odkrył Mendel. Wśród wzorców odkrytych przez Mendla szczególne znaczenie ma „hipoteza czystości gamet”.

Fabuła

Na początku XIX wieku J. Goss, eksperymentując z grochem, wykazał, że krzyżując w pierwszym pokoleniu rośliny z groszkiem zielonkawo-niebieskim i groszkiem żółto-białym, otrzymano żółto-białe. Jednak w drugim pokoleniu ponownie pojawiły się cechy, które nie wystąpiły u mieszańców pierwszego pokolenia, a później nazwane przez Mendla recesywnymi, a rośliny z nimi nie rozdzieliły się podczas samozapylenia.

O. Sarge, przeprowadzając eksperymenty na melonach, porównał je według indywidualnych cech (miąższ, skórka itp.), A także stwierdził brak pomieszania cech, które nie zniknęły u potomków, a jedynie zostały między nimi redystrybuowane. C. Nodin, krzyżując różne typy datury, odkrył przewagę cech datury Datula tatula powyżej Datura stramonowa i to nie zależało od tego, która roślina była matką, a która ojcem.

Tak więc w połowie XIX wieku odkryto zjawisko dominacji, jednolitości mieszańców w pierwszym pokoleniu (wszystkie mieszańce pierwszego pokolenia są do siebie podobne), rozszczepienia i kombinatoryki cech w drugim pokoleniu. Mendel, wysoko ceniąc pracę swoich poprzedników, zwrócił jednak uwagę, że nie znaleźli oni uniwersalnego prawa powstawania i rozwoju mieszańców, a ich eksperymenty nie miały wystarczającej wiarygodności, aby określić stosunki liczbowe. Odkrycie tak niezawodnej metody i matematyczna analiza wyników, która pomogła stworzyć teorię dziedziczności, to główna zasługa Mendla.

Metody Mendla i postęp prac

Mendel badał, w jaki sposób dziedziczone są indywidualne cechy.
Mendel wybrał ze wszystkich cech tylko te alternatywne - te, które w jego odmianach miały dwie wyraźnie różne opcje (nasiona są albo gładkie, albo pomarszczone; nie ma opcji pośrednich). Takie świadome zawężenie problemu badawczego pozwoliło na jednoznaczne ustalenie ogólnych wzorców dziedziczenia.
Mendel zaplanował i przeprowadził eksperyment na dużą skalę. Otrzymał od firm nasiennych 34 odmiany grochu, z których wyselekcjonował 22 odmiany „czyste” (nie powodujące segregacji według badanych cech podczas samozapylenia). Następnie przeprowadził sztuczną hybrydyzację odmian i skrzyżował powstałe mieszańce ze sobą. Badał dziedziczenie siedmiu cech, badając łącznie około 20 000 mieszańców drugiej generacji. Doświadczenie ułatwił udany wybór obiektu: groszek jest zwykle samopylny, ale łatwo jest przeprowadzić sztuczną hybrydyzację.
Mendel był jednym z pierwszych w biologii, który zastosował precyzyjne metody ilościowe do analizy danych. Bazując na znajomości teorii prawdopodobieństwa, zdał sobie sprawę z konieczności analizy dużej liczby krzyżyków, aby wyeliminować rolę odchyleń losowych.

Mendel nazwał przejawem cechy tylko jednego z rodziców u mieszańców dominacją.

Prawo jednolitości hybryd pierwszej generacji(Pierwsze prawo Mendla) - podczas krzyżowania dwóch organizmów homozygotycznych należących do różnych czystych linii i różniących się od siebie jedną parą alternatywnych przejawów cechy, całe pierwsze pokolenie mieszańców (F1) będzie jednolite i będzie nosiło przejaw cecha jednego z rodziców.

Prawo to jest również znane jako „prawo dominacji cechy”. Jego sformułowanie opiera się na koncepcji czysta linia w odniesieniu do badanej cechy - we współczesnym języku oznacza to homozygotyczność osobników pod względem tej cechy. Mendel formułował czystość charakteru jako brak przejawów przeciwstawnych cech u wszystkich potomków w kilku pokoleniach danego osobnika w trakcie samozapylenia.

Krzyżując czyste linie groszku o kwiatach fioletowych i groszku o kwiatach białych, Mendel zauważył, że potomkowie roślin, które wyrosły, miały wszystkie kwiaty fioletowe i nie było wśród nich ani jednej białej. Mendel powtórzył doświadczenie więcej niż raz i użył innych znaków. Gdyby skrzyżował groszek z żółtymi i zielonymi nasionami, całe potomstwo będzie miało żółte nasiona. Gdyby skrzyżował groszek z gładkimi i pomarszczonymi nasionami, potomstwo będzie miało gładkie nasiona. Potomstwo wysokich i niskich roślin było wysokie. Zatem hybrydy pierwszego pokolenia są zawsze jednolite pod względem tej cechy i nabywają cechy jednego z rodziców. Ten znak (silniejszy, dominujący), zawsze tłumił drugi ( recesywny).

Kodominacja i niepełna dominacja

Niektóre przeciwstawne cechy nie występują w relacji całkowitej dominacji (kiedy u osób heterozygotycznych jedna zawsze tłumi drugą), ale w relacji niepełna dominacja. Na przykład, gdy skrzyżowane są czyste linie lwia paszcza z fioletowymi i białymi kwiatami, osobniki pierwszego pokolenia mają różowe kwiaty. Kiedy krzyżują się czyste linie czarnych i białych kur andaluzyjskich, w pierwszym pokoleniu rodzą się szare kurczęta. W przypadku niepełnej dominacji heterozygoty mają cechy pośrednie między homozygotami recesywnymi i dominującymi.

Zjawisko, w którym krzyżowanie osobników heterozygotycznych prowadzi do powstania potomstwa, z których część ma cechę dominującą, a część recesywną, nazywa się segregacją. W konsekwencji segregacja to rozkład cech dominujących i recesywnych wśród potomstwa w określonym stosunku liczbowym. Cecha recesywna nie zanika u mieszańców pierwszego pokolenia, a jedynie ulega stłumieniu i pojawia się w drugim pokoleniu mieszańca.

Wyjaśnienie

Prawo czystości gamet: każda gameta zawiera tylko jeden allel z pary alleli danego genu osobnika rodzicielskiego.

Zwykle gameta jest zawsze czysta z drugiego genu pary allelicznej. Fakt ten, którego nie udało się jednoznacznie ustalić w czasach Mendla, nazywany jest także hipotezą czystości gamet. Hipoteza ta została później potwierdzona obserwacjami cytologicznymi. Ze wszystkich praw dziedziczenia ustanowionych przez Mendla, to „Prawo” ma najbardziej ogólny charakter (jest spełniane w najszerszym zakresie warunków).

Prawo niezależnego dziedziczenia cech

Ilustracja niezależnego dziedziczenia cech

Definicja

Prawo niezależnego dziedziczenia(Trzecie prawo Mendla) - podczas krzyżowania dwóch osobników homozygotycznych różniących się od siebie dwiema (lub większą liczbą) par alternatywnych cech, geny i odpowiadające im cechy dziedziczą się niezależnie od siebie i łączą się we wszystkich możliwych kombinacjach (podobnie jak przy krzyżowaniu monohybrydowym ). W przypadku krzyżowania roślin różniących się kilkoma cechami, takimi jak kwiaty białe i fioletowe oraz groszek żółty lub zielony, dziedziczenie każdej cechy odbywało się zgodnie z dwoma pierwszymi prawami, a u potomstwa łączyno je w taki sposób, jakby ich dziedziczenie następowało niezależnie od nawzajem. Pierwsze pokolenie po skrzyżowaniu miało fenotyp dominujący dla wszystkich cech. W drugim pokoleniu zaobserwowano podział fenotypów według wzoru 9:3:3:1, czyli 9:16 dotyczyło kwiatów fioletowych i żółtego groszku, 3:16 dotyczyło kwiatów białych i żółtego groszku, 3: 16 z fioletowymi kwiatami i zielonym groszkiem, 1:16 z białymi kwiatami i zielonym groszkiem.

Wyjaśnienie

Mendel natknął się na cechy, których geny znajdowały się w różnych parach homologicznych chromosomów grochu. Podczas mejozy homologiczne chromosomy różnych par są losowo łączone w gamety. Jeśli chromosom ojcowski z pierwszej pary dostanie się do gamety, wówczas z równym prawdopodobieństwem zarówno chromosomy ojcowskie, jak i matczyne z drugiej pary mogą przedostać się do tej gamety. Dlatego cechy, których geny znajdują się w różnych parach homologicznych chromosomów, są łączone niezależnie od siebie. (Później okazało się, że z siedmiu par cech badanych przez Mendla u grochu, który ma diploidalną liczbę chromosomów 2n=14, geny odpowiedzialne za jedną z par cech znajdowały się na tym samym chromosomie. Mendel jednak nie stwierdził naruszenia prawa niezależnego dziedziczenia, gdyż nie zaobserwowano powiązania między tymi genami ze względu na dużą odległość między nimi).

Podstawowe założenia teorii dziedziczności Mendla

We współczesnej interpretacji przepisy te są następujące:

Dyskretne (oddzielne, niemieszalne) czynniki dziedziczne – za cechy dziedziczne odpowiadają geny (termin „gen” zaproponował w 1909 r. V. Johannsen)
Każdy organizm diploidalny zawiera parę alleli danego genu odpowiedzialnego za daną cechę; jedno z nich otrzymuje się od ojca, drugie od matki.
Czynniki dziedziczne przekazywane są potomkom poprzez komórki rozrodcze. Kiedy powstają gamety, każda z nich zawiera tylko jeden allel z każdej pary (gamety są „czyste” w tym sensie, że nie zawierają drugiego allelu).

Warunki spełnienia praw Mendla

Zgodnie z prawami Mendla dziedziczone są tylko cechy monogenowe. Jeśli za cechę fenotypową (i bezwzględną większość takich cech) odpowiada więcej niż jeden gen, dziedziczenie jest bardziej złożone.

Warunki spełnienia prawa segregacji podczas przejazdów monohybrydowych

Podział 3:1 według fenotypu i 1:2:1 według genotypu przeprowadza się w przybliżeniu i tylko pod następującymi warunkami.

Pierwsze prawo Mendla. Prawo jednolitości hybryd pierwszej generacji

Podczas krzyżowania osobników homozygotycznych, które różnią się jedną parą alternatywnych (wzajemnie wykluczających się) cech, całe potomstwo pierwsza generacja jednakowe zarówno pod względem fenotypu, jak i genotypu.

Skrzyżowano rośliny grochu z nasionami żółtymi (cecha dominująca) i zielonymi (cecha recesywna). Powstawaniu gamet towarzyszy mejoza. Każda roślina wytwarza jeden rodzaj gamet. Z każdej homologicznej pary chromosomów do gamet trafia jeden chromosom z jednym z genów allelicznych (A lub a). Po zapłodnieniu przywraca się parowanie homologicznych chromosomów i tworzą się hybrydy. Wszystkie rośliny będą miały tylko żółte nasiona (fenotyp), heterozygotyczne pod względem genotypu Aa. Dzieje się tak, gdy całkowita dominacja.

Hybryda Aa ma jeden gen A od jednego rodzica, a drugi gen – a – od drugiego rodzica (ryc. 73).

Gamety haploidalne (G), w przeciwieństwie do organizmów diploidalnych, są zaznaczone kółkiem.

W wyniku krzyżowania uzyskuje się hybrydy pierwszej generacji, oznaczone jako F 1.

Do rejestrowania krzyżówek wykorzystuje się specjalną tabelę zaproponowaną przez angielskiego genetyka Punnetta i zwaną siatką Punnetta.

Gamety osobnika ze strony ojca są zapisane poziomo, a gamety osobnika matki pionowo. Genotypowanie rejestruje się na skrzyżowaniach.

Ryż. 73.Dziedziczenie w krzyżówkach monohybrydowych.

I - krzyżowanie dwóch odmian grochu z nasionami żółtymi i zielonymi (P); II

Cytologiczne podstawy praw Mendla I i II.

F 1 - heterozygoty (Aa), F 2 - segregacja według genotypu 1 AA: 2 Aa: 1 aa.

py potomkowie. W tabeli liczba komórek zależy od liczby typów gamet wytwarzanych przez krzyżowane osobniki.

II prawo Mendla. Prawo podziału mieszańców pierwszej generacji

Kiedy mieszańce pierwszego pokolenia krzyżują się ze sobą, w drugim pokoleniu pojawiają się osobniki posiadające zarówno cechy dominujące, jak i recesywne, a podział następuje według fenotypu w stosunku 3:1 (trzy fenotypy dominujące i jeden recesywny) i 1:2:1 według genotypu (patrz ryc. 73). Taki podział jest możliwy, gdy całkowita dominacja.

Hipoteza „czystości” gamet

Prawo podziału można wyjaśnić hipotezą „czystości” gamet.

Mendel nazwał zjawisko braku mieszania się alleli postaci alternatywnych w gametach organizmu heterozygotycznego (hybrydowego) hipoteza „czystości” gamet. Za każdą cechę odpowiadają dwa geny alleliczne (Aa). Kiedy tworzą się hybrydy, geny alleliczne nie mieszają się, lecz pozostają niezmienione.

W wyniku mejozy hybrydy Aa tworzą dwa typy gamet. Każda gameta zawiera jeden z pary homologicznych chromosomów z genem allelicznym A lub genem allelicznym a. Gamety są czyste i pochodzą z innego genu allelicznego. Podczas zapłodnienia przywracana jest homologia chromosomów i alleliczność genów oraz pojawia się cecha recesywna (zielony kolor grochu), której gen nie wykazał swojego działania w organizmie hybrydowym. Cechy rozwijają się poprzez interakcję genów.

Niepełna dominacja

Na niepełna dominacja osoby heterozygotyczne mają swój własny fenotyp, a cecha jest pośrednia.

Podczas krzyżowania roślin nocnych o czerwonych i białych kwiatach w pierwszym pokoleniu pojawiają się osobniki w kolorze różowym. Podczas krzyżowania mieszańców pierwszego pokolenia (różowe kwiaty) podział potomstwa według genotypu i fenotypu pokrywa się (ryc. 74).

Ryż. 74.Dziedziczenie z niepełną dominacją w roślinie nocnego piękna.

Gen powodujący anemię sierpowatokrwinkową u ludzi ma właściwość niepełnej dominacji.

Analiza krzyżowa

Cecha recesywna (zielony groszek) pojawia się tylko w stanie homozygotycznym. Osobniki homozygotyczne (groch żółty) i heterozygotyczne (groch żółty) o cechach dominujących nie różnią się od siebie fenotypem, lecz mają różne genotypy. Ich genotyp można określić krzyżując z osobnikami o znanym genotypie. Takim osobnikiem może być groszek zielony, który ma cechę homozygotyczną recesywną. Krzyż ten nazywany jest krzyżem analizowanym. Jeżeli w wyniku krzyżowania całe potomstwo jest jednolite, wówczas badany osobnik jest homozygotą.

Jeśli nastąpi podział, wówczas osobnik jest heterozygotą. Potomstwo osobnika heterozygotycznego powoduje rozszczepienie w stosunku 1:1.

III prawo Mendla. Prawo niezależnej kombinacji cech (ryc. 75). Organizmy różnią się od siebie na kilka sposobów.

Krzyżowanie osobników różniących się dwiema cechami nazywa się dihybrydowym, a pod wieloma względami - polihybrydowym.

Podczas krzyżowania osobników homozygotycznych, które różnią się dwiema parami alternatywnych cech, następuje drugie pokolenie niezależna kombinacja cech.

W wyniku krzyżowania dihybrydowego całe pierwsze pokolenie jest jednolite. W drugim pokoleniu rozszczepienie fenotypowe zachodzi w stosunku 9:3:3:1.

Przykładowo, jeśli skrzyżowamy groszek z żółtymi nasionami i gładką powierzchnią (cecha dominująca) z groszkiem z zielonymi nasionami i pomarszczoną powierzchnią (cecha recesywna), całe pierwsze pokolenie będzie jednolite (nasiona żółte i gładkie).

Kiedy mieszańce krzyżowano ze sobą w drugim pokoleniu, pojawiły się osobniki o cechach, których nie było w formach pierwotnych (nasiona żółte pomarszczone i zielone gładkie). Te cechy są dziedziczone mimo wszystko od siebie nawzajem.

Osobnik diheterozygotyczny wytwarza 4 rodzaje gamet

Dla wygody liczenia osobników, w wyniku których po skrzyżowaniu mieszańców powstaje drugie pokolenie, stosuje się siatkę Punnetta.

Ryż. 75.Niezależny rozkład cech w krzyżówkach dihybrydowych. A, B, a, b - allele dominujące i recesywne kontrolujące rozwój dwóch cech. G - komórki rozrodcze rodziców; F 1 - hybrydy pierwszej generacji; F 2 - hybrydy drugiej generacji.

W wyniku mejozy do każdej gamety zostanie przeniesiony jeden z genów allelicznych z homologicznej pary chromosomów.

Powstają 4 rodzaje gamet. Rozszczepienie po skrzyżowaniu w stosunku 9:3:3:1 (9 osobników z dwiema cechami dominującymi, 1 osobnik z dwiema cechami recesywnymi, 3 osobniki z jedną cechą dominującą i drugą recesywną, 3 osobniki z cechami dominującymi i recesywnymi).

Pojawienie się osobników o cechach dominujących i recesywnych jest możliwe, ponieważ geny odpowiedzialne za kolor i kształt grochu zlokalizowane są na różnych chromosomach niehomologicznych.

Każda para genów allelicznych jest rozmieszczona niezależnie od drugiej pary, dlatego geny można łączyć niezależnie.

Osobnik heterozygotyczny dla „n” par cech tworzy 2 n typów gamet.

Pytania do samokontroli

1. Jak sformułowane jest pierwsze prawo Mendla?

2. Jakie nasiona Mendel skrzyżował z groszkiem?

3. Rośliny, których nasiona powstały w wyniku skrzyżowania?

4. Jak sformułowane jest prawo Mendla II?

5. Jakie cechy rośliny uzyskano w wyniku krzyżowania mieszańców pierwszego pokolenia?

6. W jakim stosunku liczbowym następuje podział?

7. Jak można wyjaśnić prawo podziału?

8. Jak wyjaśnić hipotezę o „czystości” gamet?

9. Jak wytłumaczyć niepełną dominację cech? 10.Jaki rodzaj podziału według fenotypu i genotypu zachodzi

po skrzyżowaniu hybryd pierwszej generacji?

11. Kiedy przeprowadza się krzyżówkę analityczną?

12. Jak przeprowadza się krzyżowanie analityczne?

13.Jaki rodzaj krzyża nazywa się dihybrydowym?

14. Na jakich chromosomach zlokalizowane są geny odpowiedzialne za kolor i kształt grochu?

15. Jak sformułowane jest III prawo Mendla?

16. Jaki podział fenotypowy zachodzi w pierwszym pokoleniu?

17. Jaki rodzaj podziału fenotypowego zachodzi w drugim pokoleniu?

18.Co wykorzystuje się dla wygody liczenia osobników powstałych w wyniku skrzyżowania mieszańców?

19. Jak możemy wyjaśnić wygląd osób o cechach, których wcześniej nie było?

Słowa kluczowe tematu „Prawa Mendla”

anemia alleliczna

interakcja

gamety

gen

genotyp

heterozygota

hybrydowy

hipoteza „czystości” gamet

homozygota

homologia

groszek

działanie

dihybrydowy

przewaga

jednolitość

prawo

mejoza

kolorowanie edukacji

nawożenie

indywidualny

łączenie w pary

powierzchnia

liczyć

Pokolenie

polihybrydowy

potomstwo

wygląd

podpisać

zakład

podział

Siatka Punnetta

rodzice

nieruchomość

posiew

przejście

połączenie

stosunek

różnorodność

wygoda

fenotyp

formularz

postać

kolor

kwiaty

Allelizm wielokrotny

Geny alleliczne mogą obejmować nie dwa, ale większą liczbę genów. Są to allele wielokrotne. Powstają w wyniku mutacji (zastąpienia lub utraty nukleotydu w cząsteczce DNA). Przykładem alleli wielokrotnych mogą być geny odpowiedzialne za grupy krwi człowieka: I A, I B, I 0. Geny I A i I B dominują nad genem I 0. W genotypie zawsze występują tylko dwa geny z szeregu alleli. Geny I 0 I 0 określają grupę krwi I, geny I A I A, I A I O - grupa II, I B I B, I B I 0 - grupa III, I A I B - grupa IV.

Interakcja genów

Istnieje złożony związek pomiędzy genem a cechą. Jeden gen może być odpowiedzialny za rozwój jednej cechy.

Geny są odpowiedzialne za syntezę białek, które katalizują pewne reakcje biochemiczne, w wyniku których powstają określone cechy.

Jeden gen może być odpowiedzialny za rozwój kilku cech wykazujących efekt plejotropowy. Nasilenie plejotropowego działania genu zależy od reakcji biochemicznej katalizowanej przez enzym syntetyzowany pod kontrolą tego genu.

Za rozwój jednej cechy – tej może odpowiadać kilka genów polimer działanie genów.

Manifestacja objawów jest wynikiem interakcji różnych reakcji biochemicznych. Interakcje te można powiązać z genami allelowymi i nieallelowymi.

Interakcja genów allelicznych.

Interakcja genów znajdujących się w tej samej parze alleli przebiega następująco:

. całkowita dominacja;

. niepełna dominacja;

. współdominacja;

. nadmierna dominacja.

Na kompletny W przypadku dominacji działanie jednego (dominującego) genu całkowicie tłumi działanie innego (recesywnego). Podczas krzyżowania w pierwszym pokoleniu pojawia się cecha dominująca (na przykład żółty kolor grochu).

Na niekompletny dominacja ma miejsce, gdy wpływ allelu dominującego zostaje osłabiony w obecności allelu recesywnego. Osobniki heterozygotyczne powstałe w wyniku krzyżowania mają swój własny genotyp. Na przykład, krzyżując rośliny nocnego piękna z czerwonymi i białymi kwiatami, pojawiają się różowe kwiaty.

Na współdominacja Działanie obu genów objawia się, gdy są one obecne jednocześnie. W rezultacie pojawia się nowy objaw.

Na przykład grupa krwi IV (I A I B) u człowieka powstaje w wyniku interakcji genów I A i I B. Oddzielnie gen IA determinuje II grupę krwi, a gen IB determinuje III grupę krwi.

Na nadmierna dominacja dominujący allel w stanie heterozygotycznym wykazuje silniejszą manifestację cechy niż w stanie homozygotycznym.

Interakcja genów nieallelicznych

Na jedną cechę organizmu często może wpływać kilka par genów nieallelicznych.

Interakcja genów nieallelicznych zachodzi w następujący sposób:

. komplementarność;

. epistaza;

. polimery.

Uzupełniający efekt objawia się jednoczesną obecnością dwóch dominujących genów nieallelicznych w genotypie organizmów. Każdy z genów dominujących może objawiać się niezależnie, jeśli drugi jest w stanie recesywnym, ale ich łączna obecność w stanie dominującym w zygocie determinuje nowy stan cechy.

Przykład. Skrzyżowano dwie odmiany groszku cukrowego o białych kwiatach. Wszystkie hybrydy pierwszej generacji miały czerwone kwiaty. Kolor kwiatów zależy od dwóch oddziałujących na siebie genów A i B.

Białka (enzymy) syntetyzowane na podstawie genów A i B katalizują reakcje biochemiczne, które prowadzą do ujawnienia się cechy (czerwony kolor kwiatów).

Epistaza- interakcja, w której jeden z dominujących lub recesywnych genów nieallelicznych tłumi działanie innego genu nieallelicznego. Gen, który tłumi działanie innego, nazywany jest genem epistatycznym lub supresorem. Stłumiony gen nazywany jest hipostatycznym. Epistaza może być dominująca lub recesywna.

Dominująca epistaza. Przykładem dominującej epistazy może być dziedziczenie koloru upierzenia u kurcząt. Za kolor upierzenia odpowiada dominujący gen C. Dominujący niealleliczny gen I hamuje rozwój koloru upierzenia. W efekcie kury posiadające w genotypie gen C, przy obecności genu I, mają upierzenie białe: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Kury z genotypem iicc również będą białe, ponieważ te geny są w stanie recesywnym. Upierzenie kurcząt o genotypie iiCC, iiCc będzie zabarwione. Biała barwa upierzenia wynika z obecności recesywnego allelu genu i lub obecności genu supresora koloru I. Interakcja genów opiera się na połączeniach biochemicznych pomiędzy białkami enzymatycznymi, które są kodowane przez geny epistatyczne.

Epistaza recesywna. Epistaza recesywna wyjaśnia zjawisko Bombaju - niezwykłe dziedziczenie antygenów układu grupowego krwi ABO. Znane są 4 grupy krwi.

W rodzinie kobiety z grupą krwi I (I 0 I 0) mężczyzna z grupą krwi II (I A I A) urodził dziecko z grupą krwi IV (I A I B), co jest niemożliwe. Okazało się, że kobieta odziedziczyła gen IB od matki, a gen I 0 od ojca. Zatem tylko gen I 0 wykazał działanie

wierzono, że kobieta miała grupę krwi I. Gen I B był tłumiony przez recesywny gen x, który był w stanie homozygotycznym - xx.

U dziecka tej kobiety supresja genu IB wykazała swój efekt. Dziecko miało IV grupę krwi I A I B.

PolimerDziałanie genów wynika z faktu, że za tę samą cechę może odpowiadać kilka genów nieallelicznych, co wzmacnia jej manifestację. Cechy zależne od genów polimerów są klasyfikowane jako ilościowe. Geny odpowiedzialne za rozwój cech ilościowych mają działanie kumulacyjne. Na przykład polimeryczne niealleliczne geny S 1 i S 2 są odpowiedzialne za pigmentację skóry u ludzi. W obecności dominujących alleli tych genów syntetyzuje się dużo pigmentu, w obecności recesywnych - mało. Intensywność koloru skóry zależy od ilości pigmentu, która jest zdeterminowana liczbą dominujących genów.

Z małżeństwa mulatów S 1 s 1 S 2 s 2 rodzą się dzieci z pigmentacją skóry od jasnej do ciemnej, ale prawdopodobieństwo urodzenia dziecka o kolorze skóry biało-czarnym wynosi 1/16.

Wiele cech jest dziedziczonych na zasadzie polimerów.

Pytania do samokontroli

1. Czym są allele wielokrotne?

2. Jakie geny odpowiadają za grupy krwi człowieka?

3. Jakie grupy krwi ma dana osoba?

4. Jakie powiązania istnieją pomiędzy genem a cechą?

5. Jak geny alleliczne oddziałują na siebie?

6. Jak oddziałują na siebie geny niealleliczne?

7. Jak można wyjaśnić komplementarne działanie genu?

8. Jak można wyjaśnić epistazę?

9. Jak można wyjaśnić polimeryczne działanie genu?

Słowa kluczowe tematu „Wiele alleli i interakcja genów”

allelizm allele antygeny małżeństwo

interakcja

genotyp

hybrydowy

groszek

Grupa krwi

działanie

dzieci

przewaga

kobieta

wymiana

kodominacja

współdominacja

skóra

kurczaki

matka

cząsteczka

oliwkowy

mutacja

Dostępność

dziedzictwo

nukleotydy

kolorowanie

upierzenie

podstawy

postawa

pigment

pigmentacja

plejotropia

tłumik

Pokolenie

polimeryzm

podpisać

przykład

obecność

manifestacja

rozwój

reakcje

dziecko

wynik

połączenie overdominacji

układ syntezy białek

przejście

państwo

stopień

strata

zjawisko

enzymy

kolor

kwiaty

Człowiek

Zwróciliśmy uwagę na fakt, że dziedziczność i dziedziczenie to dwa różne zjawiska, które nie każdy ściśle rozróżnia.

Dziedziczność zachodzi proces materialnej i funkcjonalnej dyskretnej ciągłości pomiędzy pokoleniami komórek i organizmów. Opiera się na dokładnym odtworzeniu struktur o znaczeniu dziedzicznym.

Dziedziczenie to proces przekazywania dziedzicznie określonych cech i właściwości organizmu i komórki w procesie reprodukcji. Badanie dziedziczenia pozwala odsłonić istotę dziedziczności. Należy więc ściśle rozdzielić te dwa zjawiska.

Wzorce podziału i niezależnych kombinacji, które zbadaliśmy, odnoszą się do badania dziedziczenia, a nie dziedziczności. Niepoprawne, gdy „ prawo podziału" I " prawo niezależnej kombinacji cech-genów„są interpretowane jako prawa dziedziczności. Prawa odkryte przez Mendla są prawami dziedziczenia.

W czasach Mendla wierzono, że podczas krzyżowania cechy rodzicielskie są dziedziczone u potomstwa albo razem („dziedziczenie skondensowane”), albo mozaikowo – niektóre cechy dziedziczone są od matki, inne od ojca („dziedziczenie mieszane”). Podstawą takich pomysłów było przekonanie, że u potomstwa dziedziczność rodziców miesza się, łączy i rozwiązuje. Ten pomysł był błędny. Nie umożliwiło to naukowego uzasadnienia teorii doboru naturalnego i faktycznie, gdyby podczas krzyżowania dziedziczne cechy adaptacyjne u potomstwa nie zostały zachowane, ale „rozpuszczone”, wówczas dobór naturalny działałby na próżno. Aby uwolnić swoją teorię doboru naturalnego od takich trudności, Darwin wysunął teorię dziedzicznego determinowania charakteru przez poszczególne jednostki - teorię pangenezy. Nie podała jednak prawidłowego rozwiązania problemu.

Sukces Mendla wynikał z odkrycia metody analizy genetycznej poszczególnych par cech dziedzicznych; Mendel się rozwinął metoda dyskretnej analizy dziedziczenia cech i zasadniczo stworzył naukowe podstawy genetyki, odkrywając następujące zjawiska:

każda cecha dziedziczna jest określona przez odrębny czynnik dziedziczny, depozyt; we współczesnym ujęciu skłonności te odpowiadają genom: „jeden gen – jedna cecha”, „jeden gen – jeden enzym”;
geny są zachowywane w czystej postaci przez wiele pokoleń, bez utraty swojej indywidualności: był to dowód na główne założenie genetyki: gen jest względnie stały;
obie płcie w równym stopniu uczestniczą w przekazywaniu swoich dziedzicznych właściwości potomstwu;
reduplikacja równej liczby genów i ich redukcja w męskich i żeńskich komórkach rozrodczych; stanowisko to było genetyczną prognozą istnienia mejozy;
skłonności dziedziczne są sparowane, jedno jest matczyne, drugie ojcowskie; jeden z nich może być dominujący, drugi recesywny; Stanowisko to odpowiada odkryciu zasady allelizmu: gen jest reprezentowany przez co najmniej dwa allele.

Tym samym Mendel, odkrywszy metodę analizy genetycznej dziedziczenia poszczególnych par cech (a nie zbioru cech) i ustalił prawa dziedziczenia, jako pierwszy postulował i udowodnił eksperymentalnie zasadę dyskretnego (genetycznego) determinowania cech dziedzicznych.

W związku z powyższym przydatne wydaje się nam rozróżnienie pomiędzy prawami bezpośrednio sformułowanymi przez Mendla i odnoszącymi się do procesu dziedziczenia, a zasadami dziedziczności wynikającymi z dzieła Mendla.

Prawa dziedziczenia obejmują prawo podziału cech dziedzicznych u potomstwa mieszańca oraz prawo niezależnego łączenia cech dziedzicznych. Te dwa prawa odzwierciedlają proces przekazywania informacji dziedzicznych w pokoleniach komórkowych podczas rozmnażania płciowego. Ich odkrycie było pierwszym faktycznym dowodem na istnienie dziedziczności jako zjawiska.

Prawa dziedziczności mają inną treść i są sformułowane w następujący sposób:

Pierwsze Prawo- prawo dyskretnego (genetycznego) dziedzicznego określania cech; leży u podstaw teorii genów.

Drugie prawo- prawo względnej stałości jednostki dziedzicznej - genu.

Trzecie prawo- prawo stanu allelicznego genu (dominacja i recesywność).

To właśnie te prawa stanowią główny wynik pracy Mendla, ponieważ odzwierciedlają istotę dziedziczności.

Mendlowskie prawa dziedziczenia i prawa dziedziczności są główną treścią genetyki. Ich odkrycie dało współczesnym naukom przyrodniczym jednostkę miary procesów życiowych – gen, a tym samym stworzyło możliwość łączenia nauk przyrodniczych – biologii, fizyki, chemii i matematyki w celu analizy procesów biologicznych.

W przyszłości, definiując jednostkę dziedziczną, będziemy używać wyłącznie terminu „gen”. Pojęcia „czynnik dziedziczny” i „depozyt dziedziczny” są kłopotliwe, a poza tym chyba nadszedł czas, kiedy należy rozróżnić czynnik dziedziczny od genu i każde z tych pojęć powinno mieć swoją własną treść. Przez pojęcie „gen” będziemy dalej rozumieć niepodzielną, funkcjonalnie integralną jednostkę dziedziczności, która determinuje cechę dziedziczną. Termin „czynnik dziedziczny” należy interpretować szerzej, jako zespół szeregu genów i cytoplazmatycznych wpływów na cechę dziedziczną.

Jeśli znajdziesz błąd, zaznacz fragment tekstu i kliknij Ctrl+Enter.

Prawa Mendla- zasady przekazywania cech dziedzicznych z organizmów rodzicielskich na potomstwo, wynikające z eksperymentów Gregora Mendla. Zasady te stanowiły podstawę genetyki klasycznej, a następnie zostały wyjaśnione w wyniku molekularnych mechanizmów dziedziczności. Chociaż w rosyjskojęzycznych podręcznikach zwykle opisywane są trzy prawa, „pierwszego prawa” nie odkrył Mendel. Wśród wzorców odkrytych przez Mendla szczególne znaczenie ma „hipoteza czystości gamet”.

Encyklopedyczny YouTube

1 / 5

✪ Pierwsze i drugie prawo Mendla. Nauka 3.2

✪ Trzecie prawo Mendla. Nauka 3.3

✪ Lekcja biologii nr 20. Gregor Mendel i jego pierwsze prawo.

✪ Pierwsze i drugie prawo Mendla są bardzo jasne

✪ 1. prawo Mendla. Prawo dominacji Przygotowanie do jednolitego egzaminu państwowego i jednolitego egzaminu państwowego z biologii

Napisy na filmie obcojęzycznym

Poprzednicy Mendla

Na początku XIX w. J. Goss ( Johna Gossa), eksperymentując z grochem, wykazały, że krzyżując rośliny z groszkiem zielonkawo-niebieskim i groszkiem żółto-białym w pierwszym pokoleniu, otrzymano żółto-białe. Jednak w drugim pokoleniu ponownie pojawiły się cechy, które nie wystąpiły u mieszańców pierwszego pokolenia, a później nazwane przez Mendla recesywnymi, a rośliny z nimi nie rozdzieliły się podczas samozapylenia.

Metody Mendla i postęp prac

Mendel badał, w jaki sposób dziedziczone są indywidualne cechy.
Mendel wybrał ze wszystkich cech tylko te alternatywne - te, które w jego odmianach miały dwie wyraźnie różne opcje (nasiona są albo gładkie, albo pomarszczone; nie ma opcji pośrednich). Takie świadome zawężenie problemu badawczego pozwoliło na jednoznaczne ustalenie ogólnych wzorców dziedziczenia.
Mendel zaplanował i przeprowadził eksperyment na dużą skalę. Otrzymał od firm nasiennych 34 odmiany grochu, z których wyselekcjonował 22 odmiany „czyste” (nie powodujące segregacji według badanych cech podczas samozapylenia). Następnie przeprowadził sztuczną hybrydyzację odmian i skrzyżował powstałe mieszańce ze sobą. Badał dziedziczenie siedmiu cech, badając łącznie około 20 000 mieszańców drugiej generacji. Doświadczenie ułatwił trafny wybór obiektu: groszek jest zwykle samozapylaczem, ale łatwo jest przeprowadzić na nim sztuczną hybrydyzację.
Mendel był jednym z pierwszych w biologii, który zastosował precyzyjne metody ilościowe do analizy danych. Bazując na znajomości teorii prawdopodobieństwa, zdał sobie sprawę z konieczności analizy dużej liczby krzyżyków, aby wyeliminować rolę odchyleń losowych.

Mendel nazwał przejawem cechy tylko jednego z rodziców u mieszańców dominacją.

Prawo to jest również znane jako „prawo dominacji cechy”. Jego sformułowanie opiera się na koncepcji czysta linia w odniesieniu do badanej cechy - we współczesnym języku oznacza to homozygotyczność osobników pod względem tej cechy. Pojęcie homozygotyczności zostało wprowadzone później przez W. Batsona w 1902 roku.

Kodominacja i niepełna dominacja

Niektóre przeciwstawne cechy nie występują w relacji całkowitej dominacji (kiedy u osób heterozygotycznych jedna zawsze tłumi drugą), ale w relacji niepełna dominacja. Na przykład, gdy krzyżują się czyste linie lwiej paszczy z fioletowymi i białymi kwiatami, osobniki pierwszego pokolenia mają różowe kwiaty. Kiedy krzyżują się czyste linie czarnych i białych kur andaluzyjskich, w pierwszym pokoleniu rodzą się szare kurczęta. W przypadku niepełnej dominacji heterozygoty mają cechy pośrednie między homozygotami recesywnymi i dominującymi.

Krzyżowanie organizmów dwóch czystych linii, różniących się przejawami jednej badanej cechy, za które odpowiadają allele jednego genu, nazywa się krzyżowaniem monohybrydowym.

Wyjaśnienie

Prawo czystości gamet- każda gameta zawiera tylko jeden allel z pary alleli danego genu osobnika rodzicielskiego.

Prawo niezależnego dziedziczenia cech

Definicja

Prawo niezależnego dziedziczenia(Trzecie prawo Mendla) - podczas krzyżowania dwóch osobników różniących się od siebie dwiema (lub więcej) parami alternatywnych cech, geny i odpowiadające im cechy dziedziczą się niezależnie od siebie i łączą we wszystkich możliwych kombinacjach (podobnie jak przy krzyżowaniu monohybrydowym) .

W przypadku krzyżowania roślin homozygotycznych różniących się kilkoma cechami, takimi jak kwiaty białe i fioletowe oraz groszek żółty lub zielony, dziedziczenie każdej cechy odbywało się zgodnie z dwoma pierwszymi prawami, a u potomstwa łączyno je w taki sposób, jakby ich dziedziczenie było wystąpiły niezależnie od siebie. Pierwsze pokolenie po skrzyżowaniu miało fenotyp dominujący dla wszystkich cech. W drugim pokoleniu zaobserwowano podział fenotypów według wzoru 9:3:3:1, czyli 9:16 dotyczyło kwiatów fioletowych i żółtego groszku, 3:16 dotyczyło kwiatów białych i żółtego groszku, 3: 16 z fioletowymi kwiatami i zielonym groszkiem, 1:16 z białymi kwiatami i zielonym groszkiem.

Wyjaśnienie

Mendel natknął się na cechy, których geny znajdowały się w różnych parach homologicznych chromosomów (struktury nukleoproteinowe w jądrze komórki eukariotycznej, w których koncentruje się większość informacji dziedzicznej i które są przeznaczone do jej przechowywania, wdrażania i przekazywania) grochu. Podczas mejozy homologiczne chromosomy różnych par są losowo łączone w gamety. Jeśli chromosom ojcowski z pierwszej pary dostanie się do gamety, wówczas z równym prawdopodobieństwem zarówno chromosomy ojcowskie, jak i matczyne z drugiej pary mogą przedostać się do tej gamety. Dlatego cechy, których geny znajdują się w różnych parach homologicznych chromosomów, są łączone niezależnie od siebie. (Później okazało się, że z siedmiu par cech badanych przez Mendla u grochu, który ma diploidalną liczbę chromosomów 2n=14, geny odpowiedzialne za jedną z par cech znajdowały się na tym samym chromosomie. Mendel jednak nie stwierdził naruszenia prawa niezależnego dziedziczenia, gdyż nie zaobserwowano powiązania między tymi genami ze względu na dużą odległość między nimi).

Podstawowe założenia teorii dziedziczności Mendla

We współczesnej interpretacji przepisy te są następujące:

Za cechy dziedziczne odpowiadają dyskretne (oddzielne, niemieszalne) czynniki dziedziczne – geny (termin „gen” zaproponował w 1909 r. V. Johansen).
Każdy organizm diploidalny zawiera parę alleli danego genu odpowiedzialnego za daną cechę; jedno z nich otrzymuje się od ojca, drugie od matki.
Czynniki dziedziczne przekazywane są potomkom poprzez komórki rozrodcze. Kiedy powstają gamety, każda z nich zawiera tylko jeden allel z każdej pary (gamety są „czyste” w tym sensie, że nie zawierają drugiego allelu).

Warunki spełnienia praw Mendla

Warunki spełnienia prawa segregacji podczas przejazdów monohybrydowych

Podział 3:1 według fenotypu i 1:2:1 według genotypu przeprowadza się w przybliżeniu i tylko pod następującymi warunkami:

Badana jest duża liczba krzyżówek (duża liczba potomstwa).
Gamety zawierające allele A i a powstają w równej liczbie (mają równą żywotność).
Nie ma selektywnego zapłodnienia: gamety zawierające dowolny allel łączą się ze sobą z równym prawdopodobieństwem.
Zygoty (zarodki) o różnych genotypach są równie żywotne.
Organizmy rodzicielskie należą do czystych linii, to znaczy są rzeczywiście homozygotyczne pod względem badanego genu (AA i aa).
Cecha jest naprawdę monogeniczna

Warunki realizacji prawa samodzielnego dziedziczenia

Wszystkie warunki niezbędne do spełnienia prawa podziału.
Lokalizacja genów odpowiedzialnych za badane cechy znajduje się w różnych parach chromosomów (niepołączonych).

Warunki spełnienia prawa czystości gamet

Normalny przebieg mejozy. W wyniku nondysjunkcji chromosomów oba homologiczne chromosomy z pary mogą znaleźć się w jednej gamecie. W tym przypadku gameta będzie nosiła parę alleli wszystkich genów zawartych w danej parze chromosomów.

Sekcja ujednoliconego egzaminu stanowego: 3.5. Wzory dziedziczności, ich podłoże cytologiczne. Wzorce dziedziczenia ustalone przez G. Mendla, ich podstawy cytologiczne (krzyżowanie mono- i dihybrydowe)…

Mendel, przeprowadzając eksperymenty dotyczące krzyżowania różnych odmian grochu, ustalił szereg praw dziedziczenia, które położyły podwaliny pod genetykę. On opracował hybrydowo-logiczna metoda analizy dziedziczenia oznaki organizmów. Metoda ta polega na krzyżowaniu osobników o cechach alternatywnych; analiza badanych cech u mieszańców bez uwzględnienia pozostałych; ilościowe rozliczanie hybryd.

Dokonując skrzyżowania monohybrydowego (skrzyżowania jednej pary alternatywnych znaków), Mendel ustalił prawo jednolitości pierwsza generacja.

Podstawowe postanowienia metoda hybrydologiczna

Do krzyżowania bierze się organizmy, których przodkowie w szeregu pokoleń nie wytworzyli podziałów według wybranych cech, czyli czystych linii.
Organizmy różnią się jedną lub dwiema parami alternatywnych znaków.
Przeprowadzana jest indywidualna analiza potomstwa każdej krzyżówki.
Stosowane jest statystyczne przetwarzanie wyników.

■ Pierwsze prawo G. Mendla

Podczas krzyżowania dwóch homozygotycznych osobników różniących się od siebie jedną parą alternatywnych cech, całe potomstwo w pierwszym pokoleniu jest jednolite zarówno pod względem fenotypu, jak i genotypu.

■ Drugi prawoG.Mendel

Podczas krzyżowania mieszańców pierwszego pokolenia (dwa osobniki heterozygotyczne) w drugim następuje podział 3:1. Oprócz dominującego pojawia się także cecha recesywna.

Analiza krzyżowa- skrzyżowanie, podczas którego krzyżuje się osobnika o nieznanym genotypie, który należy ustalić (AA lub Aa) z homozygotą recesywną (aa). Jeżeli całe potomstwo z powstałego skrzyżowania jest jednolite, badany organizm ma genotyp AA. Jeśli u potomstwa zaobserwowano fenotyp 1:1, badanym organizmem jest heterozygota Aa.

■ TrzeciprawoG.Mendel

Podczas krzyżowania osobników homozygotycznych, które różnią się co najmniej dwiema parami alternatywnych cech, każda cecha jest dziedziczona niezależnie od pozostałych, łącząc się we wszystkich możliwych kombinacjach.

W swoich eksperymentach Mendel stosował różne metody krzyżowania : monohybrydowe, dihybrydowe i polihybrydowe. Podczas ostatniego przejścia osobniki różnią się więcej niż dwiema parami znaków. We wszystkich przypadkach przestrzegane jest prawo jednolitości pierwszego pokolenia, prawo podziału znaków w drugim pokoleniu i prawo niezależnego dziedziczenia.

Prawo niezależnego dziedziczenia: każda para cech jest dziedziczona niezależnie od siebie. U potomstwa następuje podział fenotypowy 3:1 dla każdej pary cech. Prawo niezależnego dziedziczenia obowiązuje tylko wtedy, gdy geny rozważanych par cech leżą w różnych parach homologicznych chromosomów. Chromosomy homologiczne mają podobny kształt, rozmiar i grupy połączeń genowych.

Zachowanie dowolnych par niehomologicznych chromosomów w mejozie jest od siebie niezależne. Rozbieżność: oni słupy komórkowe jest losowy. Niezależne dziedziczenie ma ogromne znaczenie dla ewolucji; ponieważ jest źródłem dziedziczności kombinatywnej.

TABELA: wszystkie wzorce dziedziczenia

To jest podsumowanie biologii dla klas 10-11 na ten temat „Wzory dziedziczności. Prawa Morgana”. Wybierz następną akcję: