Jakie znaczenie biologiczne może mieć transformacja fenotypowa? Genotyp i fenotyp, ich zmienność

Pacjenci z zespołem Edwardsa rodzą się z niską masą ciała (średnio 2200 g).

Zespół Edwardsa charakteryzuje się połączeniem specyficznych objawów klinicznych: dolichocefalią, hipoplazją żuchwy i mikrostomią, wąskimi i krótkimi szparami powiekowymi, małymi nisko położonymi uszami, charakterystyczną zgięciową pozycją palców, wystającą potylicą i innymi mikroanomaliami (ryc. X.8). W przypadku tego zespołu wady serca i dużych naczyń są prawie stałe, często występują wady przewodu pokarmowego, wady nerek i narządów płciowych. Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Edwardsa jest znacznie zmniejszona. W pierwszym roku życia umiera 90% pacjentów, do 3. roku życia – ponad 95%. Przyczyną śmierci są wady układu sercowo-naczyniowego, jelit lub nerek.

Wszyscy pacjenci, którzy przeżyli, mają głęboki stopień upośledzenia umysłowego (idiotyzm)

Temat 26. Ilościowe zaburzenia chromosomów płciowych

Zmiana liczby chromosomów płciowych może nastąpić w wyniku naruszenia rozbieżności zarówno w pierwszym, jak i drugim podziale mejozy. Naruszenie rozbieżności w pierwszym podziale prowadzi do powstania nieprawidłowych gamet: u kobiet - XX i 0 (w tym drugim przypadku jajo nie zawiera chromosomów płciowych); u mężczyzn – XY i 0. W przypadku połączenia gamet podczas zapłodnienia dochodzi do ilościowych zaburzeń chromosomów płciowych (tab. X. 1).

Częstość występowania zespołu trisomii X (47, XXX) wynosi 1:1000 - 1:2000 noworodków dziewcząt.

Z reguły rozwój fizyczny i psychiczny pacjentów z tym zespołem nie odbiega od normy. Wyjaśnia to fakt, że aktywowane są w nich dwa chromosomy X, a jeden nadal funkcjonuje jak u normalnych kobiet. Zmiany w kariotypie są z reguły wykrywane przypadkowo podczas badania (ryc. X.9). Rozwój umysłowy również jest zwykle prawidłowy, czasami w dolnej granicy normy. Tylko u niektórych kobiet występują zaburzenia rozrodu (różne zaburzenia cyklu, wtórny brak miesiączki, wczesna menopauza).

W przypadku tetrasomii X obserwuje się wysoki wzrost, budowę ciała typu męskiego, naskórek, hiperteloryzm, spłaszczony grzbiet nosa, wysokie podniebienie, nieprawidłowy wzrost zębów, zdeformowane i nieprawidłowo umiejscowione przedsionki, klinodaktylię małych palców, poprzeczny fałd dłoniowy. Kobiety te opisywały różne zaburzenia miesiączkowania, niepłodność i przedwczesną menopauzę.

U dwóch trzecich pacjentów opisano spadek inteligencji od granicznego upośledzenia umysłowego do różnego stopnia upośledzenia umysłowego. Wśród kobiet chorych na polisomię X ​​zwiększa się częstość występowania chorób psychicznych (schizofrenia, psychoza maniakalno-depresyjna, padaczka).

Tabela: Możliwe zestawy chromosomów płciowych podczas prawidłowego i nieprawidłowego przebiegu pierwszego mejotycznego podziału gametogenezy

Zespół Klinefeltera nazwano na cześć naukowca, który po raz pierwszy opisał go w 1942 r. W 1959 r. P. Jacobe i J. Strong potwierdzili chromosomalną etiologię tej choroby (47, XXY) (ryc. X.10).

Zespół Klinefeltera występuje u 1 na 500 do 700 nowonarodzonych chłopców; u 1 – 2,5% mężczyzn cierpiących na upośledzenie umysłowe (częściej z płytkim upośledzeniem intelektualnym); u 10% mężczyzn cierpiących na niepłodność.

W okresie noworodkowym prawie niemożliwe jest podejrzenie tego zespołu. Główne objawy kliniczne pojawiają się w okresie dojrzewania. Klasycznymi objawami tej choroby są wysoki wzrost, eunuchoidalna budowa ciała i ginekomastia, ale wszystkie te objawy występują jednocześnie tylko w połowie przypadków.

Zwiększenie liczby chromosomów X (48, XXXY, 49, XXXXY) w kariotypie prowadzi do większego stopnia niepełnosprawności intelektualnej i szerszego zakresu objawów u pacjentów.

Zespół disomii chromosomu Y został po raz pierwszy opisany przez współautorów w 1961 r., a kariotyp pacjentów z tą chorobą wynosi 47, XYY (phc. X.11).

Częstość występowania tego zespołu u noworodków chłopców wynosi 1:840 i wzrasta do 10% u wysokich mężczyzn (powyżej 200 cm).

Większość pacjentów doświadcza przyspieszonego tempa wzrostu w dzieciństwie. Średni wzrost dorosłych mężczyzn wynosi 186 cm, w większości przypadków pacjenci nie różnią się od normalnych osób pod względem rozwoju fizycznego i psychicznego. Nie ma zauważalnych odchyleń w sferze seksualnej i hormonalnej. W 30-40% przypadków obserwuje się pewne objawy - szorstkie rysy twarzy, wystające brwi i grzbiet nosa, powiększoną dolną szczękę, wysokie podniebienie, nieprawidłowy wzrost zębów z ubytkami szkliwa, duże uszy, deformację kolan i stawy łokciowe. Inteligencja jest albo nieznacznie obniżona, albo normalna. Charakterystyczne są zaburzenia emocjonalno-wolicjonalne: agresywność, wybuchowość, impulsywność. Jednocześnie zespół ten charakteryzuje się naśladownictwem i zwiększoną sugestywnością, a pacjenci najłatwiej uczą się negatywnych form zachowań.

Średnia długość życia takich pacjentów nie odbiega od średniej populacji.

Zespół Szereszewskiego-Turnera, nazwany na cześć dwóch naukowców, został po raz pierwszy opisany w 1925 r. przez rosyjskiego lekarza, a w 1938 r. także klinicznie, ale szerzej, przez C. Turnera. Etiologię tej choroby (monosomia na chromosomie X) odkrył Charles Ford w 1959 roku.

Częstość występowania tej choroby wynosi 1:2000 - 1:5000 noworodków dziewcząt.

Najczęściej w badaniu cytogenetycznym stwierdza się kariotyp 45, XO (ryc. X.12), stwierdza się jednak inne formy nieprawidłowości chromosomu X (delecje krótkiego lub długiego ramienia, izochromosomu, a także różne

warianty mozaikowości (30-40%).

Dziecko z zespołem Shereshevsky’ego-Turnera rodzi się tylko w przypadku utraty ojcowskiego (wdrukowanego) chromosomu X (patrz ten rozdział – X.4). W przypadku utraty matczynego chromosomu X zarodek obumiera we wczesnych stadiach rozwoju (Tabela X.1).

Minimalne znaki diagnostyczne:

1) obrzęk dłoni i stóp,

2) fałd skórny na szyi,

3) niski wzrost (u dorosłych - nie więcej niż 150 cm),

4) wrodzona wada serca,

5) pierwotny brak miesiączki.

W przypadku form mozaikowych obserwuje się niewyraźny obraz kliniczny. U niektórych pacjentów zwykle rozwijają się wtórne cechy płciowe i miesiączka. U niektórych pacjentów możliwe jest zajście w ciążę.

Temat 27. Zaburzenia strukturalne autosomów

Powyżej opisano zespoły spowodowane nadmiarem liczby chromosomów (trisomia, polisomia) lub brakiem chromosomu płciowego (monosomia X), czyli mutacjami genomowymi.

Choroby chromosomowe wywołane mutacjami chromosomowymi są bardzo liczne. Klinicznie i cytogenetycznie zidentyfikowano ponad 100 zespołów. Jako przykład podajemy jeden z tych syndromów.

Zespół „płacz kota” został opisany w 1963 roku przez J. Lejeune’a. Częstość występowania wśród noworodków wynosi 1:45 000, stosunek płci Ml:F1,3. Przyczyną tej choroby jest delecja części krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p-). Wykazano, że za rozwój pełnego zespołu klinicznego odpowiedzialny jest jedynie niewielki obszar krótkiego ramienia chromosomu 5. Czasami obserwuje się mozaikowość spowodowaną delecją lub utworzeniem pierścieniowego chromosomu-5.

Najbardziej charakterystycznym objawem tej choroby jest specyficzny płacz noworodków, przypominający płacz kota. Wystąpienie specyficznego krzyku wiąże się ze zmianami w krtani – zwężeniem, miękkością chrząstki, obrzękiem lub nietypowym fałdowaniem błony śluzowej, zmniejszeniem nagłośni. Dzieci te często wykazują małogłowie, nisko położone i zdeformowane uszy, mikrogenię, twarz w kształcie księżyca, hiperteloryzm, nakąt, mongoloidalny kształt oczu, zez i hipotonię mięśniową. Dzieci są mocno opóźnione w rozwoju fizycznym i psychicznym.

Objawy diagnostyczne, takie jak „koci płacz”, księżycowata twarz i hipotonia mięśniowa z wiekiem całkowicie zanikają, natomiast małogłowie wręcz przeciwnie, staje się coraz bardziej widoczne, a także postępuje upośledzenie umysłowe (ryc. X.13).

Wrodzone wady rozwojowe narządów wewnętrznych są rzadkie, najczęściej dotyczy to serca (ubytki przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej).

Wszyscy pacjenci mają ciężkie upośledzenie umysłowe.

Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem 5p jest znacznie dłuższa niż u pacjentów z trisomią autosomalną.

Aneks 1

Sprawdź swoją wiedzę

1. Zdefiniuj pojęcie „zmienność”.

2. Załóżmy, że w przyrodzie jest tylko zmienność i nie ma dziedziczności. Jakie będą konsekwencje w tym przypadku?

3. Jakie mechanizmy są źródłami zmienności kombinacyjnej?

4. Jaka jest zasadnicza różnica pomiędzy zmiennością fenotypową i genotypową?

5. Dlaczego zmienność niedziedziczna nazywana jest grupową lub specyficzną?

6. W jaki sposób wpływ czynników środowiskowych odzwierciedla się na przejawach cech jakościowych i ilościowych?

7. Jakie może być biologiczne znaczenie transformacji fenotypu pod wpływem czynników środowiskowych bez zmiany genotypu?

8. Według jakich zasad można klasyfikować mutacje?

9. Jakie mechanizmy mogą leżeć u podstaw pojawiania się mutacji w organizmach?

10. Jakie są różnice w dziedziczeniu mutacji somatycznych i generatywnych? Jakie jest ich znaczenie dla pojedynczego organizmu i całego gatunku?

11. Jakie czynniki środowiskowe mogą aktywować proces mutacji i dlaczego?

12. Jakie czynniki środowiskowe mogą mieć największy efekt mutagenny?

13. Dlaczego działalność człowieka zwiększa mutagenne działanie środowiska?

14. W jaki sposób mutageny wykorzystuje się w selekcji mikroorganizmów, roślin i zwierząt?

15. Jakie środki są wymagane, aby chronić ludzi i przyrodę przed działaniem mutagenów?

16. Jakie mutacje można nazwać śmiertelnymi? Czym różnią się od innych mutacji?

17. Podaj przykłady mutacji śmiertelnych.

18. Czy u ludzi występują szkodliwe mutacje?

19. Dlaczego konieczna jest dobra znajomość budowy chromosomów człowieka?

20. Jaki zestaw chromosomów występuje w zespole Downa?

21. Wymień zaburzenia chromosomalne, które mogą wystąpić pod wpływem promieniowania jonizującego?

22. Jakie znasz rodzaje mutacji genowych?

23. Czym mutacje genowe różnią się od genomowych?

24. Jakim typem mutacji jest poliploidia?

Załącznik 2

B. Zmienność genotypowa

A. Szereg wariacyjny
B. Krzywa zmienności
B. Norma reakcji
D. Modyfikacja

A. Fenokopie
B. Morfozy
B. Mutacje
G. Aneuploidia

B. Zmienność mutacyjna
G. Poliploidia

Chemiczne
B. Fizyczne
B. Biologiczne
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

A. Somatyczny
B. Gene
B. Generatywny
G. Chromosomalny

A. Usunięcie
B. Powielanie
B. Inwersja
G. Translokacja

A. Monosomia
B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

A. Modyfikacje
B. Morfozy
B. Fenokopie
G. Mutacje

10.Opalanie jest przykładem...

A. Mutacje
B. Morfoza
B. Fenokopie
D. Modyfikacje

B. Zmienność mutacyjna
D. Zmienność fenotypowa

B. Zmienność mutacyjna
D. Zmienność modyfikacji

A. Zmienność kombinacyjna
B. Mutacja genowa
B. Mutacja chromosomowa
G. Mutacja genomowa

4. Obrót odcinka chromosomu do 1800 roku nazywa się...

A. Translokacja
B. Powielanie
B. Usunięcie
G. Inwersja

A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Trisomia
G. Monosomia

A. Modyfikacje
B. Morfozy
B. Fenokopie
G. Mutacje

A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Usunięcie
G. Trisomia

Chemiczne
B. Biologiczne
B. Fizyczne
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

A. Somatyczny
B. Neutralny
B. Genomiczny
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

A. Modyfikacje
B. Fenokopie
V. Morfoza
G. Poliploidia

A. Modyfikacja
B. Fenotypowy
B. Genotypowe
G. Niedziedziczne

A. Fizyczne
B. Biologiczne
B. Chemiczny
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

A. Zmienność kombinacyjna
B. Zmienność mutacyjna

A. Monosomia
B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

A. Fenokopie
B. Mutacje
B. Modyfikacje
G. Morfozy

A. Somatyczny
B. Generatywny
B. Przydatne
G. Genetyczne

A. Polisomia
B. Trisomia
B. Poliploidia
G. Monosomia

A. Usunięcie
B. Powielanie
B. Inwersja
G. Translokacja

Punkt
B. Gene
B. Genomiczny
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

A. Fenokopie
B. Modyfikacje
V. Morfoza
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

1. Podstawą różnorodności organizmów żywych jest:

A. Zmienność modyfikacji
*B. Zmienność genotypowa
B. Zmienność fenotypowa
D. Zmienność niedziedziczna

2. Granice zmienności fenotypowej nazywane są...

A. Szereg wariacyjny
B. Krzywa zmienności
*W. Norma reakcji
D. Modyfikacja

3. Niedziedziczne zmiany w genotypie przypominające choroby dziedziczne to...

*A. Fenokopie
B. Morfozy
B. Mutacje
G. Aneuploidia

4. Zmiany w strukturze genów leżą u podstaw...

A. Zmienność kombinacyjna
B. Zmienność modyfikacji
*W. Zmienność mutacyjna
G. Poliploidia

5. Promieniowanie jest... czynnikiem mutagennym

Chemiczne
*B. Fizyczny
B. Biologiczne
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

6. Mutacje, które wpływają tylko na część ciała, nazywane są...

*A. Somatyczny
B. Gene
B. Generatywny
G. Chromosomalny

7.Utrata odcinka chromosomu nazywana jest...

*A. Usunięcie
B. Powielanie
B. Inwersja
G. Translokacja

8. Zjawisko utraty jednego chromosomu nazywa się...(2n-1)

*A. Monosomia
B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

9. Stałym źródłem dziedzicznej zmienności jest...

A. Modyfikacje
B. Morfozy
B. Fenokopie
*G. Mutacje

10.Opalanie jest przykładem...

A. Mutacje
B. Morfoza
B. Fenokopie
*G. Modyfikacje

1. Zmianę, która nie wpływa na geny organizmu i nie zmienia materiału dziedzicznego, nazywa się...

A. Zmienność genotypowa
B. Zmienność kombinacyjna
B. Zmienność mutacyjna
*G. Zmienność fenotypowa

2. Wskaż zmienność kierunkową:

A. Zmienność kombinacyjna
B. Zmienność mutacyjna
B. Zmienność względna
*G. Zmienność modyfikacji

3.Zmiany w liczbie chromosomów są podstawą...

A. Zmienność kombinacyjna
B. Mutacja genowa
B. Mutacja chromosomowa
*G. Mutacja genomowa

4. Obrót odcinka chromosomu o 180 stopni nazywa się...

A. Translokacja
B. Powielanie
B. Usunięcie
*G. Inwersja

5. Zespół Szereszewskiego-Turnera może wystąpić w wyniku...

A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Trisomia
*G. Monosomia

6. Niedziedziczne zmiany w genotypie, które zachodzą pod wpływem czynników środowiskowych, mają charakter adaptacyjny i najczęściej odwracalny - jest to...

*A. Modyfikacje
B. Morfozy
B. Fenokopie
G. Mutacje

7. Zjawisko zmiany liczby chromosomów, będącej wielokrotnością zestawu haploidalnego, nazywa się...

*A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Usunięcie
G. Trisomia

8. Alkohol jest... czynnikiem mutagennym

*A. Chemiczny
B. Biologiczne
B. Fizyczne
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

9. Mutacje prowadzące do zwiększonej odporności organizmu nazywane są...

A. Somatyczny
B. Neutralny
B. Genomiczny
*G. Nie ma poprawnej odpowiedzi

10. Przykładem może być wzrost liczby czerwonych krwinek we krwi przy braku tlenu...

*A. Modyfikacje
B. Fenokopie
V. Morfoza
G. Poliploidia

1. Wskaż zmienność bezkierunkową:

A. Modyfikacja
B. Fenotypowy
*W. Genotypowe
G. Niedziedziczne

2. Kolchicyna jest... czynnikiem mutagennym

A. Fizyczne
B. Biologiczne
*W. Chemiczny
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

3. Crossover to mechanizm...

*A. Zmienność kombinacyjna
B. Zmienność mutacyjna
B. Zmienność fenotypowa
D. Zmienność modyfikacji

4. Zjawisko nabycia jednego chromosomu nazywa się...(2n+1)

A. Monosomia
*B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

5. Niedziedziczne zmiany fenotypu, które zachodzą pod wpływem ekstremalnych czynników środowiskowych, nie mają charakteru adaptacyjnego i są nieodwracalne, nazywane są...

A. Fenokopie
B. Mutacje
B. Modyfikacje
*G. Morfozy

6. Mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych (i dlatego są dziedziczone) nazywane są...

A. Somatyczny
*B. Generatywny
B. Przydatne
G. Genetyczne

7. Zespół Klinefeltre'a może wynikać z...

A. Polisomia
*B. Trisomia
B. Poliploidia
G. Monosomia

8. Przeniesienie całego chromosomu na inny chromosom nazywa się...

A. Usunięcie
B. Powielanie
B. Inwersja
*G. Translokacja

9. Mutacje związane ze zmianami w strukturze chromosomów nazywane są...

Punkt
B. Gene
B. Genomiczny
*G. Nie ma poprawnej odpowiedzi

10.Przykładem jest utrata kończyn...

A. Fenokopie
B. Modyfikacje
*W. Morfoza
D. Nie ma poprawnej odpowiedzi.

Dodatek 3

test na temat „Zmienność”.

Zadanie nr 1

Organizmy dostosowują się do określonych warunków środowiskowych bez zmiany genotypu ze względu na zmienność

a) mutacyjny

b) kombinacyjne

c) krewny

d) modyfikacja

2. Czy liście zerwane z jednego drzewa charakteryzują się zmiennością?

a) mutacyjny

b) kombinacyjne

c) modyfikacja

d) wszystkie liście są takie same, nie ma zmienności

3. Rola zmienności modyfikacji

a) prowadzi do zmiany genotypu

b) prowadzi do rekombinacji genów

c) pozwala dostosować się do różnych warunków środowiskowych

d) nie ma znaczenia

4. Zmienność modyfikacyjna a zmienność mutacyjna:

a) zwykle objawia się u większości osób

b) charakterystyka poszczególnych osobników gatunku

c) związane ze zmianami genowymi

d) jest dziedziczna

5. Przyrost masy ciała zwierząt domowych na skutek zmian w diecie zalicza się do zmienności:

a) modyfikacja

b) cytoplazmatyczny

c) genotypowe

d) kombinacyjne

Zadanie nr 2

Wypełnij tabelę liczbami.

Jaki znak wiąże się z tymi mutacjami?

1. Fenotyp mieści się w normalnym zakresie reakcji.

2. Chromosomy nie ulegają zmianom.

3. Formą zmienności jest grupa.

4. Prawo szeregów homologicznych zmienności dziedzicznej.

5. Pożyteczne zmiany prowadzą do zwycięstwa w walce o byt.

6. Promuje przetrwanie.

7. Cząsteczki DNA nie podlegają zmienności.

8. Czynnik selekcjonujący – zmiana warunków środowiskowych.

9. Dziedziczenie cech.

10. Zwiększa lub zmniejsza produktywność.

Zadanie nr 3

Wypełnij tabelę liczbami.

1. Powstają stopniowo i mają formy przejściowe.

2. Powstają pod wpływem tego samego czynnika.

3. Pojawiają się sporadycznie.

4. Może wystąpić wielokrotnie.

5. Nie przekazywane z pokolenia na pokolenie.

6. Odwracalne.

7. Te same i różne geny mogą mutować pod wpływem tego samego czynnika.

8. Przekazywane z pokolenia na pokolenie.

9. Podstawą istnienia jest fenotyp.

10. Podstawą istnienia jest genotyp.

Zadanie nr 4

Mecz:

Do I

Do II odnieść się _______________________

Do III _

Do IV odnieść się _______________________

Do V odnieść się _______________________

Do VI odnieść się ______________________

Do VII odnieść się ______________________

Genotyp to całość wszystkich genów organizmu, które stanowią jego dziedziczną podstawę.

Fenotyp to zespół wszystkich oznak i właściwości organizmu, które ujawniają się w procesie indywidualnego rozwoju w danych warunkach i są wynikiem interakcji genotypu z zespołem czynników środowiska wewnętrznego i zewnętrznego.

Każdy gatunek biologiczny ma unikalny dla siebie fenotyp. Powstaje zgodnie z informacją dziedziczną zawartą w genach. Jednakże w zależności od zmian w środowisku zewnętrznym stan cech jest różny w poszczególnych organizmach, co skutkuje różnicami osobniczymi – zmiennością.

Na podstawie zmienności organizmów pojawia się różnorodność genetyczna form. Rozróżnia się zmienność modyfikacyjną, czyli fenotypową, i genetyczną, czyli mutacyjną.

Modyfikowanie zmienności nie powoduje zmian w genotypie, wiąże się z reakcją danego, tego samego genotypu na zmiany w środowisku zewnętrznym: w optymalnych warunkach ujawniają się maksymalne możliwości tkwiące w danym genotypie. Zmienność modyfikacji objawia się ilościowymi i jakościowymi odchyleniami od pierwotnej normy, które nie są dziedziczone, a jedynie mają charakter adaptacyjny, np. zwiększoną pigmentacją ludzkiej skóry pod wpływem promieni ultrafioletowych lub rozwojem układu mięśniowego pod wpływem ćwiczeń fizycznych itp.

Stopień zmienności cechy w organizmie, czyli granice zmienności modyfikacji, nazywany jest normą reakcji. Zatem fenotyp powstaje w wyniku interakcji genotypu i czynników środowiskowych.Cechy fenotypowe nie są przekazywane z rodziców na potomstwo, dziedziczona jest jedynie norma reakcji, to znaczy charakter reakcji na zmiany warunków środowiskowych.

Zmienność genetyczna może mieć charakter kombinacyjny i mutacyjny.

Zmienność kombinacyjna powstaje w wyniku wymiany homologicznych regionów homologicznych chromosomów w procesie mejozy, co prowadzi do powstania nowych asocjacji genowych w genotypie. Powstaje w wyniku trzech procesów: 1) niezależnej dywergencji chromosomów podczas mejozy; 2) ich przypadkowe połączenie podczas zapłodnienia; 3) wymiana odcinków homologicznych chromosomów lub koniugacja. .

Zmienność mutacyjna (mutacje). Mutacje to nagłe i stabilne zmiany w jednostkach dziedziczności - genach, pociągające za sobą zmiany cech dziedzicznych. Z konieczności powodują zmiany w genotypie, które są dziedziczone przez potomstwo i nie są związane z krzyżowaniem i rekombinacją genów.

Występują mutacje chromosomowe i genowe. Mutacje chromosomowe są związane ze zmianami w strukturze chromosomów. Może to być zmiana liczby chromosomów będąca wielokrotnością lub niewielokrotnością zestawu haploidalnego (u roślin – poliploidia, u człowieka – heteroploidalność). Przykładem heteroploidalności u ludzi może być zespół Downa (jeden dodatkowy chromosom i 47 chromosomów w kariotypie), zespół Szereszewskiego-Turnera (brak jednego chromosomu X, 45). Takim odchyleniom kariotypu danej osoby towarzyszą zaburzenia zdrowia, zaburzenia psychiczne i fizyczne, obniżona witalność itp.

Mutacje genów wpływają na strukturę samego genu i pociągają za sobą zmiany we właściwościach organizmu (hemofilia, ślepota barw, albinizm itp.). Mutacje genowe występują zarówno w komórkach somatycznych, jak i zarodkowych.

Mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych są dziedziczone. Nazywa się je mutacjami generatywnymi. Zmiany w komórkach somatycznych powodują mutacje somatyczne, które rozprzestrzeniają się na tę część ciała, która rozwija się ze zmienionej komórki. W przypadku gatunków rozmnażających się płciowo nie są one niezbędne; dla wegetatywnego rozmnażania roślin są ważne.

istota, jeśli nie cała, to znaczna część procesów determinacyjnych zachodzących w świecie zjawisk biologicznych. Oczywiste jest, że naukowcy nie powinni ich ignorować. Ale oczywiście nie jest to pozbawione trudności.
Jednym z nich jest to, że należy uwzględnić wpływ „trzeciego gracza”, czyli otoczenia zewnętrznego. Co więcej, można go rozpatrywać dwojako: po pierwsze, jako czynnik fizykochemiczny; po drugie, jako czynnik „wychowawczy”, zmuszający organizm do nauczenia się czegoś, na przykład umiejętności unikania zagrażających mu niebezpieczeństw. W tej części rozważymy środowisko zewnętrzne jedynie jako czynnik fizyczny i chemiczny. W związku z tym pojawia się pytanie: w jaki sposób środowisko zewnętrzne jest uwzględniane w procesie determinacji, po stronie genotypu czy fenotypu?
Poszukując odpowiedzi na to pytanie należy wziąć pod uwagę, że wszelkie cechy fenotypowe są sposobem istnienia ciał białkowych syntetyzowanych w procesie omówionych wcześniej mechanizmów genetycznych. Dlatego wpływ środowiska zewnętrznego na fenotyp definiuje się jako jego interakcję z określonymi białkami. Możliwe są tutaj dwie różne sytuacje. Po pierwsze, przemiany białek wywołane środowiskiem zewnętrznym mogą pozostać bez konsekwencji dla genotypu organizmu. Dzieje się tak, jeśli nie ma sprzężenia zwrotnego pomiędzy białkami i genami skupionymi w chromosomach. Ale białka mogą służyć jako plus lub odwrotnie, modyfikatory ekspresji genów. W tym przypadku wpływ środowiska, który rozpoczął się od transformacji fenotypu, dociera do genotypu.
Wpływ środowiska na genotyp zawsze zmienia go w takim czy innym stopniu. Część z tych transformacji pozostaje bez konsekwencji dla fenotypu, ponieważ mechanizm genu, który ma pewną stabilność, nie zostaje w żaden sposób naruszony. Jeśli przekształcenia są znaczne, np. w przypadku mutacji, to z pewnością prowadzą do istotnej zmiany fenotypu.
Zatem wpływ środowiska na fenotyp i genotyp dzieli się semantycznie na dwa etapy. Środowisko jako czynnik fizykochemiczny nie ma swoistości biologicznej. Nie ma tej specyfiki na „wejściu” w fenotyp i genotyp. Jego wpływ jest w pewnym sensie oddzielony zarówno genotypem, jak i fenotypem. I dopiero w wyniku takiego rozdzielenia powstaje czynnik dynamiczny, który faktycznie przekształca odpowiednią specyfikę biologiczną.
Zatem wpływ środowiska, wyrażający się w przemianach genotypu i fenotypu, w żaden sposób nie determinuje specyfiki procesów biologicznych.
np
Jego znaczenie pozostałoby takie samo, nawet gdyby środowisko zewnętrzne jako czynnik fizykochemiczny było całkowicie nieobecne. Czasami, chcąc wyrazić związek między genotypem a fenotypem, przekształcają schemat genotypu -gt; fenotyp ъ połączenie genotyp -gt; środowisko zewnętrzne - „fenotyp”. Ale w tym przypadku naturę środowiska zewnętrznego interpretuje się w taki sam sposób, jak biologiczną specyfikę genotypu i fenotypu. A to już jest błąd, bo jak zauważono, środowisko jako czynnik fizykochemiczny nie ma swoistości biologicznej.
Przejdźmy teraz do genów wchodzących w skład genotypu. Co ciekawe, w dużej mierze regulują się one same. Na tę okoliczność wskazuje w szczególności rola, jaką odgrywają wzmacniacze, transpozony i metylowany DNA. Wzmacniacze (z ang. wzmacniać - wzmacniać) to regulatorowe sekwencje DNA aktywujące transkrypcję, zlokalizowane w odległości kilku tysięcy par nukleotydów od promotora1. Transpozony to fragmenty DNA, które można oddzielić i wstawić do niego, przyspieszając ewolucję genotypu. Transpozony stanowią około 10% genomowego DNA wyższych eukariontów. Metylacja DNA polega na przekształceniu cytozyny w 5-metylocytozynę. Dzieje się to enzymatycznie. W DNA ssaków podczas replikacji DNA około 5% cytozyn ulega przemianie do 5-metylocytozyny. Powszechnie wiadomo, że metylacja DNA reguluje aktywność genów. Zatem sam genotyp zawiera szereg czynników determinujących jego zróżnicowaną ekspresję.
Duże znaczenie w mechanizmie ekspresji genotypu ma także wzajemne oddziaływanie genów, w szczególności genów dominujących i recesywnych. Zgodnie z prawem dominacji Mendla pierwsza generacja mieszańców jest jednorodna, ponieważ wykazuje jedynie ekspresję alleli dominujących. Ekspresja alleli recesywnych jest tłumiona.
Innym rodzajem ekspresji genów jest to, że ich interakcja prowadzi do powstania tej samej cechy. W tym przypadku wiele zależy od względnej siły ekspresji genów. Wiadomo na przykład, że o kolorze sierści ssaków decydują trzy geny. Jeden gen odpowiada za rozmieszczenie barwnika we włosach, drugi decyduje o kolorze włosów, czarny lub brązowy, trzeci gen wytwarza enzymy,

te. substancje o charakterze białkowym, od których zależy, czy włosy w ogóle zostaną pofarbowane na kolor inny niż biały. Jeśli trzeci gen jest pasywny, kolor włosów będzie biały.
Białka regulatorowe są również ważne w ekspresji genów. Wpływając na DNA, aktywują lub hamują ekspresję genotypu. Różne typy komórek organizmu wielokomórkowego mają różne białka regulatorowe, w wyniku czego każdy typ komórki ma swój własny zestaw genów. Co więcej, zdarza się, że jedno białko regulatorowe kontroluje kilka genów. Z drugiej strony poszczególne geny są kontrolowane przez kombinację białek.
Zatem proces określania fenotypu przez genotyp jest zdeterminowany wieloma czynnikami dynamicznymi. Geny wpływają na siebie, pod wpływem składnika białkowego fenotypu, a także fizykochemicznych czynników środowiskowych, na przykład promieniowania radioaktywnego i temperatury. Niezwykle ważne jest, aby transkrypcja była zawsze skierowana w stronę białek, a nie od nich. Białka oddziałują na DNA i RNA, ale nie dokonują ich transkrypcji. Okoliczność tę można wyrazić za pomocą terminów genotyp i fenotyp. Fenotyp wpływa na genotyp, ale nie determinuje jego biologicznej specyficzności. Nie każdy wpływ ma bezpośrednio charakter biologiczny.
Złożony charakter biologicznego określania genotypu – „!fenotypu” stawia przed badaczem trudne zadanie. Faktem jest, że nie jest w stanie śledzić wszystkich niuansów tego procesu. Dlatego nie ma innego wyjścia, jak wyizolować istotne i nieistotne cechy genotypu i fenotypu. Badania biologiczne muszą zawsze mieć charakter selektywny. Nie jest to jednak zaskakujące. Natura jest również selektywna. Aby zrozumieć jego zawiłości, biolog również musi działać wybiórczo. W związku z tym mówią nie tylko o genotypie i fenotypie, ale o częściowym („skróconym”) genotypie i fenotypie. Pojęcie genotypu jest konkretyzacją pojęcia genomu. Pojęcie genotypu częściowego jest konkretyzacją pojęcia genotypu.

1. Jaka jest rola genotypu i warunków środowiskowych w kształtowaniu się fenotypu? Daj przykłady.

Niektóre cechy kształtują się dopiero pod wpływem genotypu, a ich manifestacja nie zależy od warunków środowiskowych, w jakich rozwija się organizm. Przykładowo u osoby, która w swoim genotypie posiada geny I A i I B, niezależnie od warunków życia tworzy się grupa krwi IV. Jednocześnie wzrost, masa ciała, liczba czerwonych krwinek we krwi i wiele innych cech zależy nie tylko od genotypu, ale także od warunków środowiskowych. Dlatego organizmy o tym samym genotypie (na przykład bliźnięta jednojajowe) mogą różnić się od siebie fenotypem.

W 1895 roku francuski botanik G. Bonnier przeprowadził następujący eksperyment: podzielił młodą roślinę mniszka lekarskiego na dwie części i zaczął ją uprawiać w różnych warunkach - na równinie i wysoko w górach. Pierwsza roślina osiągnęła normalną wysokość, natomiast druga okazała się karłowata. Doświadczenie to pokazuje, że na kształtowanie się fenotypu (tj. cech) wpływa nie tylko genotyp, ale także warunki środowiskowe.

Innym przykładem ilustrującym wpływ środowiska zewnętrznego na manifestację cech jest zmiana umaszczenia u królików himalajskich. Zwykle w temperaturze 20°C ich futro na całym ciele jest białe, z wyjątkiem czarnych uszu, łap, ogona i pyska. W temperaturze 30°C króliki stają się całkowicie białe. Jeśli ogolisz sierść królika himalajskiego na boku lub grzbiecie i trzymasz ją w temperaturze powietrza poniżej 2°C, to zamiast białej wełny będzie ona czarna.

2. Co to jest zmienność modyfikacji? Daj przykłady.

Zmienność modyfikująca to zmiana fenotypu pod wpływem czynników środowiskowych, która następuje bez zmiany genotypu w granicach normalnych reakcji.

Na przykład długość i kształt liści mniszka lekarskiego znacznie się różnią nawet w obrębie tej samej rośliny. Zauważono, że im niższa temperatura tworzenia się liści, tym były one mniejsze i miały większe wycięcia w blaszce liściowej. I odwrotnie, w wyższych temperaturach tworzą się większe liście z małymi wycięciami w blaszce liściowej.

U osoby dorosłej, w zależności od żywienia i trybu życia, zmienia się masa ciała, u krów może zmieniać się wydajność mleka, a u kurcząt może zmieniać się produkcja jaj. U osoby przebywającej wysoko w górach zawartość czerwonych krwinek we krwi z czasem wzrasta, aby zapewnić komórkom organizmu tlen.

3. Jaka jest norma reakcji? Na konkretnych przykładach udowodnij słuszność twierdzenia, że ​​dziedziczy się nie samą cechę, ale normę jej reakcji.

Normą reakcji są granice zmienności modyfikacji cechy. Niektóre cechy, takie jak długość liści, wysokość rośliny, masa ciała zwierzęcia, wydajność mleczna bydła i produkcja jaj kurzych, charakteryzują się dużą szybkością reakcji. Inne, na przykład wielkość kwiatów i ich kształt, kolor nasion, kwiatów i owoców, kolor zwierząt, zawartość tłuszczu w mleku - mają węższą normę reakcji.

Szybkość reakcji zależy od genotypu i jest dziedziczona. Na przykład, im więcej czasu osoba spędza w bezpośrednim świetle słonecznym, tym więcej melaniny jest syntetyzowane w odsłoniętych obszarach skóry i tym samym ciemniejszy jest jej kolor. Jak wiadomo, intensywność opalania nie jest dziedziczona, ale zależy od specyficznych warunków życia konkretnej osoby. Ponadto nawet u osoby rasy kaukaskiej, która jest stale narażona na bezpośrednie działanie promieni słonecznych, skóra nie jest w stanie zsyntetyzować takiej ilości melaniny, która jest charakterystyczna na przykład dla przedstawicieli rasy Negroid. Przykład ten wskazuje, że zakres zmienności cechy (normy reakcji) jest z góry określony przez genotyp i dziedziczy się nie samą cechę, ale zdolność organizmu do kształtowania się określonego fenotypu pod wpływem warunków środowiskowych.

4. Opisać główne właściwości modyfikacji. Dlaczego zmienność niedziedziczna nazywana jest także zmiennością grupową? Niektórzy?

Modyfikacje mają następujące podstawowe właściwości:

● Odwracalność – wraz ze zmianą warunków zewnętrznych jednostka zmienia stopień ekspresji pewnych cech.

● W większości przypadków są one odpowiednie, tj. stopień nasilenia objawu zależy bezpośrednio od intensywności i czasu działania danego czynnika.

● Mają charakter adaptacyjny (adaptacyjny). Oznacza to, że w odpowiedzi na zmieniające się warunki środowiskowe u osobnika zachodzą zmiany fenotypowe, które przyczyniają się do jego przetrwania.

● Rozkład masy – ten sam czynnik powoduje w przybliżeniu takie same zmiany u osobników o podobnym genotypie.

● Modyfikacje nie są dziedziczone, ponieważ zmienności modyfikacji nie towarzyszy zmiana genotypu.

Zmienność niedziedziczna (modyfikacja) nazywana jest zmiennością grupową, ponieważ pewne zmiany warunków środowiskowych powodują podobne zmiany u wszystkich osobników danego gatunku (właściwość masowa). Zmienność modyfikacji nazywana jest również określoną, ponieważ modyfikacje są adekwatne, przewidywalne i towarzyszy im zmiana fenotypu osobników w określonym kierunku.

5. Jakie metody statystyczne wykorzystuje się do analizy zmienności cech ilościowych?

Do scharakteryzowania stopnia zmienności cech ilościowych najczęściej stosuje się metody statystyczne, takie jak konstruowanie szeregu zmienności i krzywej zmienności.

Na przykład liczba kłosków w złożonych kłosach pszenicy tej samej odmiany zmienia się w dość szerokim zakresie. Jeśli ułożysz uszy w kolejności rosnącej liczby kłosków, otrzymasz serię wariacji zmienności tej cechy, składającą się z poszczególnych wariantów. Częstotliwość występowania danego wariantu w szeregu odmianowym nie jest jednakowa: najczęściej spotykane są uszy ze średnią liczbą kłosków, rzadziej te z większą i mniejszą liczbą.

Rozkład wariantów tej serii można przedstawić graficznie. W tym celu na osi odciętych nanoszone są wartości opcji (v) w kolejności ich zwiększania, a na osi rzędnych – częstotliwość występowania każdej opcji (p). Graficzne wyrażenie zmienności cechy, odzwierciedlające zarówno zakres zmienności, jak i częstotliwość występowania poszczególnych wariantów, nazywa się krzywą zmienności.

6. Jak ważne jest w praktyce poznanie normy reakcji cech u roślin, zwierząt i ludzi?

Znajomość wzorców zmienności modyfikacji i norm reakcji ma ogromne znaczenie praktyczne, gdyż pozwala przewidzieć i zaplanować wiele wskaźników z wyprzedzeniem. W szczególności stworzenie optymalnych warunków realizacji genotypu pozwala na osiągnięcie wysokiej produkcyjności zwierząt i plonów roślin. Znajomość normy reakcji różnych cech ludzkich jest konieczna w medycynie (ważne jest, aby wiedzieć, jak określone wskaźniki fizjologiczne odpowiadają normie), pedagogice (wychowanie i szkolenie z uwzględnieniem zdolności i możliwości dziecka), przemyśle lekkim ( rozmiary ubrań, butów) i wiele innych dziedzin działalności człowieka.

7*. Jeśli wiesiołek, który w normalnych warunkach ma czerwone kwiaty, zostanie przeniesiony do szklarni o temperaturze 30–35°C i dużej wilgotności, nowe kwiaty na tej roślinie będą już białe. Jeśli roślina ta zostanie przywrócona do stosunkowo niskich temperatur (15-20°C), ponownie zacznie kwitnąć na czerwono. Jak można to wyjaśnić?

Jest to typowy przykład zmienności modyfikacji. Najprawdopodobniej wzrost temperatury powoduje spadek aktywności enzymów zapewniających syntezę czerwonego pigmentu w płatkach, aż do ich całkowitej inaktywacji (w temperaturze 30–35°С).

8*. Dlaczego w fermach drobiu sztucznie wydłuża się dzień dzienny dla kur niosek do 20 godzin, a dla brojlerów skraca się do 6 godzin dziennie?

Długość dnia jest ważnym czynnikiem wpływającym na zachowania seksualne ptaków. Wydłużenie godzin dziennych aktywuje produkcję hormonów płciowych – w ten sposób kury nioski są stymulowane do zwiększonej produkcji jaj. Krótkie godziny dzienne powodują spadek aktywności seksualnej, przez co koguty brojlery mniej się poruszają, nie walczą ze sobą i kierują wszystkie zasoby organizmu na zwiększenie masy ciała.

*Zadania oznaczone gwiazdką wymagają od uczniów stawiania różnych hipotez. Dlatego podczas oceniania nauczyciel powinien skupić się nie tylko na podanej tutaj odpowiedzi, ale wziąć pod uwagę każdą hipotezę, oceniając biologiczne myślenie uczniów, logikę ich rozumowania, oryginalność pomysłów itp. Następnie wskazane jest zapoznanie uczniów z udzieloną odpowiedzią.

Genotyp– zespół dziedzicznych cech i właściwości, które jednostka otrzymała od rodziców. A także nowe właściwości, które pojawiły się w wyniku mutacji genów, których nie posiadali rodzice. Genotyp powstaje w wyniku interakcji dwóch (komórki jajowej i nasienia) i reprezentuje dziedziczny program rozwoju, będący integralnym systemem, a nie prostą sumą poszczególnych genów. Integralność genotypu jest wynikiem rozwoju, podczas którego wszystkie geny pozostawały ze sobą w ścisłej interakcji i przyczyniły się do zachowania gatunku, działając na korzyść stabilizującej selekcji. Zatem genotyp danej osoby określa (określa) narodziny dziecka, potomstwo zająca będzie reprezentowane przez zające, a ze słonecznika wyrośnie tylko słonecznik.

Genotyp– to nie tylko suma genów. Możliwość i forma manifestacji genów zależą od warunków środowiskowych. Pojęcie środowiska obejmuje nie tylko warunki otaczające komórkę, ale także obecność innych genów. Geny oddziałują ze sobą i, gdy znajdą się w jednym, mogą w ogromnym stopniu wpływać na przejaw działania sąsiadujących genów.

Fenotyp- całość wszystkich znaków i właściwości organizmu, które rozwinęły się w procesie indywidualnego rozwoju genotypu. Obejmuje to nie tylko objawy zewnętrzne (kolor skóry, kształt włosów, uszu czy nosa, kolor kwiatów), ale także wewnętrzne: anatomiczne (budowa ciała i wzajemne rozmieszczenie narządów), fizjologiczne (kształt i wielkość komórek, budowa tkanek i narządów). ), biochemiczny (struktura białek, aktywność enzymatyczna, stężenie hormonów we krwi). Każdy osobnik ma swoje własne cechy wyglądu, budowy wewnętrznej, charakteru metabolizmu, funkcjonowania narządów, tj. Twój fenotyp, który ukształtował się w określonych warunkach środowiskowych.

Jeśli weźmiemy pod uwagę wyniki samozapylenia F2, możemy stwierdzić, że rośliny wyhodowane z żółtych nasion, choć zewnętrznie podobne i mające ten sam fenotyp, mają inną kombinację genów, tj. inny genotyp.

Koncepcje genotyp i fenotyp– bardzo ważne w . Fenotyp kształtuje się pod wpływem genotypu i warunków środowiskowych.

Wiadomo, że genotyp znajduje odzwierciedlenie w fenotypie, a fenotyp najpełniej objawia się w określonych warunkach środowiskowych. Zatem manifestacja puli genowej rasy (odmiany) zależy od środowiska, tj. warunki przetrzymywania (czynniki klimatyczne, opieka). Często odmiany wyhodowane na jednych obszarach nie nadają się do uprawy na innych.