Kāda bioloģiskā nozīme varētu būt fenotipiskajai transformācijai? Genotips un fenotips, to mainīgums

Pacienti ar Edvarda sindromu piedzimst ar mazu ķermeņa masu (vidēji 2200 g).

Edvardsa sindromu raksturo specifisku klīnisku izpausmju kombinācija: dolichocefālija, apakšžokļa hipoplāzija un mikrostomija, šauras un īsas palpebrālās plaisas, mazas zemas ausis, raksturīgs pirkstu saliekts stāvoklis, izvirzīts pakausis un citas mikroanomālijas (att. X.8). Ar sindromu sirds un lielo asinsvadu defekti ir gandrīz nemainīgi, bieži ir kuņģa-zarnu trakta defekti, nieru un dzimumorgānu defekti. Pacientu ar Edvarda sindromu paredzamais dzīves ilgums ir strauji samazināts. Pirmajā dzīves gadā mirst 90% pacientu, līdz 3 gadu vecumam - vairāk nekā 95%. Nāves cēlonis ir sirds un asinsvadu sistēmas, zarnu vai nieru darbības traucējumi.

Visiem izdzīvojušajiem pacientiem ir dziļa oligofrēnijas pakāpe (idiotisms)

26. tēma. Dzimuma hromosomu kvantitatīvie traucējumi

Dzimuma hromosomu skaita izmaiņas var rasties gan pirmās, gan otrās mejozes nodaļas atšķirības pārkāpuma rezultātā. Diverģences pārkāpums pirmajā nodaļā izraisa patoloģisku gametu veidošanos: sievietēm - XX un 0 (pēdējā gadījumā olšūna nesatur dzimuma hromosomas); vīriešiem - XY un 0. Apaugļošanās laikā gametām saplūstot, rodas dzimumhromosomu kvantitatīvie traucējumi (X. 1. tabula).

X trisomijas sindroma biežums (47, XXX) ir 1:1000–1:2000 jaundzimušo meiteņu.

Parasti fiziskā un garīgā attīstība pacientiem ar šo sindromu nenovirzās no normas. Tas izskaidrojams ar to, ka tajās tiek aktivizētas divas X hromosomas, un viena turpina funkcionēt kā normālām sievietēm. Kariotipa izmaiņas, kā likums, tiek atklātas nejauši pārbaudes laikā (X.9. att.). Arī garīgā attīstība parasti ir normāla, dažreiz pie normas apakšējās robežas. Tikai dažām sievietēm ir reproduktīvās funkcijas traucējumi (dažādi cikla traucējumi, sekundāra amenoreja, agrīna menopauze).

Ar tetrasomiju X tiek atzīmēta augsta augšana, vīrišķa ķermeņa uzbūve, epikants, hipertelorisms, saplacināts deguna tilts, augsta aukslēja, patoloģiska zobu augšana, deformētas un patoloģiski izvietotas auss, mazo pirkstu klinodaktilija, šķērsvirziena plaukstas kroka. Šīs sievietes ir aprakstījušas dažādus menstruāciju traucējumus, neauglību un priekšlaicīgu menopauzi.

Intelekta samazināšanās no robežas garīgās atpalicības līdz dažādām garīgās atpalicības pakāpēm ir aprakstīta divām trešdaļām pacientu. Sievietēm ar polisomiju X palielinās garīgo slimību (šizofrēnijas, mānijas-depresīvās psihozes, epilepsijas) sastopamība.

Tabula: iespējamās dzimuma hromosomu kopas normālas un patoloģiskas gametoģenēzes pirmās meiotiskās dalīšanās gaitā

Klinefeltera sindroms tika nosaukts zinātnieka vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1942. gadā. 1959. gadā P. Džeikobs un Dž. Strongs apstiprināja šīs slimības hromosomu etioloģiju (47, XXY) (X.10. att.).

Klinefeltera sindroms rodas 1 no 500 līdz 700 jaundzimušajiem zēniem; 1 - 2,5% vīriešu, kas cieš no oligofrēnijas (biežāk ar seklu intelektuālo samazināšanos); 10% vīriešu, kas cieš no neauglības.

Jaundzimušā periodā ir gandrīz neiespējami aizdomas par šo sindromu. Galvenās klīniskās izpausmes izpaužas pubertātes laikā. Klasiskās šīs slimības izpausmes ir garš augums, einuhīda ķermeņa uzbūve un ginekomastija, taču visi šie simptomi vienlaicīgi parādās tikai pusē gadījumu.

X hromosomu skaita palielināšanās (48, XXXY, 49, XXXXY) kariotipa gadījumā izraisa lielāku intelektuālās attīstības traucējumus un plašāku simptomu klāstu pacientiem.

Y-hromosomu disomijas sindromu pirmo reizi aprakstīja līdzautori 1961. gadā pacientu ar šo slimību kariotips ir 47, XYY (phc. X.11).

Šī sindroma biežums jaundzimušajiem zēniem ir 1:840 un palielinās līdz 10% gariem vīriešiem (virs 200 cm).

Lielākajai daļai pacientu bērnībā ir paātrināti augšanas tempi. Pieaugušo vīriešu vidējais augums ir 186 cm Vairumā gadījumu pacienti neatšķiras no parastajiem indivīdiem fiziskajā un garīgajā attīstībā. Seksuālajā un endokrīnajā sfērā nav manāmu noviržu. 30-40% gadījumu tiek novēroti atsevišķi simptomi - raupji sejas vaibsti, izvirzītas uzacis un deguna tilts, palielināts apakšžoklis, augsta aukslējas, patoloģiska zobu augšana ar zobu emaljas defektiem, lielas ausis, ceļa locītavas deformācija un. elkoņa locītavas. Intelekts ir nedaudz samazināts vai normāls. Raksturīgi emocionāli-gribas traucējumi: agresivitāte, sprādzienbīstamība, impulsivitāte. Tajā pašā laikā šim sindromam ir raksturīga imitācija un paaugstināta ierosināmība, un pacienti visvieglāk apgūst negatīvas uzvedības formas.

Šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums neatšķiras no iedzīvotāju vidējā.

Divu zinātnieku vārdā nosaukto Šereševska-Tērnera sindromu 1925. gadā pirmo reizi aprakstīja krievu ārsts, bet 1938. gadā arī klīniski, bet pilnīgāk – K. Tērners. Šīs slimības (monosomija X hromosomā) etioloģiju atklāja Čārlzs Fords 1959. gadā.

Šīs slimības biežums ir 1:2000 - 1:5000 jaundzimušo meiteņu.

Visbiežāk citoģenētiskā pētījumā atklāj kariotipu 45, XO (X.12. att.), tomēr tiek konstatētas arī citas X hromosomu anomāliju formas (īsās vai garās rokas, izohromosomu svītrojumi, kā arī dažādas

mozaīkas varianti (30-40%).

Bērns ar Šereševska-Tērnera sindromu piedzimst tikai tad, ja tiek zaudēta tēva (iespiestā) X hromosoma (skat. šo nodaļu - X.4). Ja mātes X hromosoma tiek zaudēta, embrijs mirst agrīnā attīstības stadijā (X.1. tabula).

Minimālās diagnostikas pazīmes:

1) roku un kāju pietūkums,

2) ādas kroka uz kakla,

3) īss augums (pieaugušajiem - ne vairāk kā 150 cm),

4) iedzimts sirds defekts,

5) primārā amenoreja.

Ar mozaīkas formām tiek atzīmēts neskaidrs klīniskais attēls. Dažiem pacientiem parasti ir attīstījušās sekundāras seksuālās īpašības un menstruācijas. Dažiem pacientiem ir iespējama bērna piedzimšana.

27. tēma. Autosomu strukturālie traucējumi

Sindromi, ko izraisa pārmērīgs hromosomu skaits (trisomija, polisomija) vai dzimuma hromosomas trūkums (monosomija X), t.i., genoma mutācijas, tika aprakstīti iepriekš.

Hromosomu slimības, ko izraisa hromosomu mutācijas, ir ļoti daudzas. Klīniski un citoģenētiski ir identificēti vairāk nekā 100 sindromi. Mēs sniedzam vienu no šiem sindromiem kā piemēru.

“Kaķa kliedziena” sindromu 1963. gadā aprakstīja J. Lejeune. Tā biežums jaundzimušo vidū ir 1:45 000, dzimumu attiecība Ml:F1,3. Šīs slimības cēlonis ir 5. hromosomas īsās rokas daļas dzēšana (5p-). Ir pierādīts, ka tikai neliels 5. hromosomas īsās rokas reģions ir atbildīgs par pilna klīniskā sindroma attīstību. Reizēm novēro mozaīku izdzēšanas vai gredzena hromosomas-5 veidošanās dēļ.

Raksturīgākais šīs slimības simptoms ir jaundzimušo specifiskā raudāšana, līdzīga kaķa raudai. Konkrēta kliedziena rašanās ir saistīta ar balsenes pārmaiņām - sašaurināšanos, skrimšļa maigumu, gļotādas pietūkumu vai neparastu locījumu, epiglota samazināšanos. Šiem bērniem bieži ir mikrocefālija, zemas un deformētas ausis, mikrogēnija, mēness formas seja, hipertelorisms, epikants, mongoloīdu acu forma, šķielēšana un muskuļu hipotonija. Bērni ievērojami atpaliek fiziskajā un garīgajā attīstībā.

Diagnostikas pazīmes, piemēram, “kaķa raudāšana”, mēness formas seja un muskuļu hipotonija ar vecumu pilnībā izzūd, bet mikrocefālija, gluži pretēji, kļūst izteiktāka, un progresē arī garīgā atpalicība (X.13. att.).

Iedzimtas iekšējo orgānu anomālijas visbiežāk tiek skartas (kambaru un priekškambaru starpsienas defekti).

Visiem pacientiem ir smaga garīga atpalicība.

Dzīves ilgums pacientiem ar 5p sindromu ir ievērojami augstāks nekā pacientiem ar autosomālām trisomijām.

1.pielikums

Pārbaudi savas zināšanas

1. Definējiet terminu “mainība”.

2. Pieņemsim, ka dabā ir tikai mainīgums un nav iedzimtības. Kādas būtu sekas šajā gadījumā?

3. Kādi mehānismi ir kombinatīvās mainīguma avoti?

4. Kāda ir fundamentālā atšķirība starp fenotipisko un genotipisko mainīgumu?

5. Kāpēc nepārmantoto mainīgumu sauc par grupu vai specifisku?

6. Kā tiek atspoguļota vides faktoru ietekme uz kvalitatīvo un kvantitatīvo īpašību izpausmi?

7. Kāda varētu būt fenotipa transformācijas bioloģiskā nozīme vides faktoru ietekmē, nemainot genotipu?

8. Pēc kādiem principiem var klasificēt mutācijas?

9. Kādi mehānismi var būt pamatā mutāciju parādīšanās organismos?

10. Kādas ir atšķirības somatisko un ģeneratīvo mutāciju pārmantošanā? Kāda ir to nozīme atsevišķam organismam un visai sugai?

11. Kādi vides faktori var aktivizēt mutācijas procesu un kāpēc?

12. Kādi vides faktori var radīt vislielāko mutagēno efektu?

13. Kāpēc cilvēka darbība pastiprina vides mutagēno iedarbību?

14. Kā mutagēnus izmanto mikroorganismu, augu un dzīvnieku selekcijā?

15. Kādi pasākumi ir nepieciešami, lai pasargātu cilvēkus un dabu no mutagēnu ietekmes?

16. Kādas mutācijas var saukt par letālām? Ar ko tās atšķiras no citām mutācijām?

17. Sniedziet letālo mutāciju piemērus.

18. Vai cilvēkiem ir kaitīgas mutācijas?

19. Kāpēc ir labi jāzina cilvēka hromosomu uzbūve?

20. Kāds hromosomu komplekts ir atrodams Dauna sindromā?

21. Uzskaitiet hromosomu traucējumus, kas var rasties jonizējošā starojuma ietekmē?

22. Kādus gēnu mutāciju veidus jūs zināt?

23. Kā gēnu mutācijas atšķiras no genoma?

24. Kāda veida mutācija ir poliploīdija?

2. pielikums

B. Genotipa mainīgums

A. Variāciju sērija
B. Variācijas līkne
B. Reakcijas norma
D. Modifikācija

A. Fenokopijas
B. Morfozes
B. Mutācijas
G. Aneuploīdija

B. Mutācijas mainīgums
G. Poliploīdija

A. Ķīmiskā
B. Fiziskā
B. Bioloģiskā
D. Pareizas atbildes nav.

A. Somatisks
B. Gēns
B. Ģeneratīvs
G. Hromosomu

A. Svītrojums
B. Dublēšanās
B. Inversija
G. Translokācija

A. Monosomija
B. Trisomija
B. Polisomija
G. Poliploīdija

A. Modifikācijas
B. Morfozes
B. Fenokopijas
G. Mutācijas

10.Sauļošanās ir piemērs...

A. Mutācijas
B. Morfoze
B. Fenokopijas
D. Modifikācijas

B. Mutācijas mainīgums
D. Fenotipiskā mainīgums

B. Mutācijas mainīgums
D. Modifikācijas mainīgums

A. Kombinatīvā mainīgums
B. Gēnu mutācija
B. Hromosomu mutācija
G. Genomiskā mutācija

4. Hromosomas sadaļas pagriešana par 1800 sauc...

A. Translokācija
B. Dublēšanās
B. Dzēšana
G. Inversija

A. Poliploīdija
B. Polisomija
B. Trisomija
G. Monosomija

A. Modifikācijas
B. Morfozes
B. Fenokopijas
G. Mutācijas

A. Poliploīdija
B. Polisomija
B. Dzēšana
G. Trisomija

A. Ķīmiskā
B. Bioloģiskā
B. Fiziskā
D. Pareizas atbildes nav.

A. Somatisks
B. Neitrāls
B. Genomisks
D. Pareizas atbildes nav.

A. Modifikācijas
B. Fenokopijas
V. Morfoze
G. Poliploīdija

A. Modifikācija
B. Fenotipisks
B. Genotipisks
G. Neiedzimta

A. Fiziskā
B. Bioloģiskā
B. Ķīmiskā
D. Pareizas atbildes nav.

A. Kombinatīvā mainīgums
B. Mutācijas mainīgums

A. Monosomija
B. Trisomija
B. Polisomija
G. Poliploīdija

A. Fenokopijas
B. Mutācijas
B. Modifikācijas
G. Morfozes

A. Somatisks
B. Ģeneratīvs
B. Noderīgi
G. Ģenētiskā

A. Polisomija
B. Trisomija
B. Poliploīdija
G. Monosomija

A. Svītrojums
B. Dublēšanās
B. Inversija
G. Translokācija

Punkts
B. Gēns
B. Genomisks
D. Pareizas atbildes nav.

A. Fenokopijas
B. Modifikācijas
V. Morfoze
D. Pareizas atbildes nav.

1. Dzīvo organismu daudzveidības pamats ir:

A. Modifikācijas mainīgums
*B. Genotipiskā mainīgums
B. Fenotipiskā mainīgums
D. Neiedzimta mainīgums

2.Fenotipiskās mainības robežas sauc...

A. Variāciju sērija
B. Variācijas līkne
*IN. Reakcijas norma
D. Modifikācija

3. Neiedzimtas genotipa izmaiņas, kas līdzinās iedzimtām slimībām, ir...

*A. Fenokopijas
B. Morfozes
B. Mutācijas
G. Aneuploīdija

4. Izmaiņas gēnu struktūrā ir pamatā...

A. Kombinatīvā mainīgums
B. Modifikācijas mainīgums
*IN. Mutācijas mainīgums
G. Poliploīdija

5. Radiācija ir... mutagēns faktors

A. Ķīmiskā
*B. Fiziskā
B. Bioloģiskā
D. Pareizas atbildes nav.

6. Mutācijas, kas ietekmē tikai ķermeņa daļu, sauc...

*A. Somatisks
B. Gēns
B. Ģeneratīvs
G. Hromosomu

7.Hromosomas daļas zudumu sauc...

*A. Dzēšana
B. Dublēšanās
B. Inversija
G. Translokācija

8. Vienas hromosomas zaudēšanas fenomenu sauc...(2n-1)

*A. Monosomija
B. Trisomija
B. Polisomija
G. Poliploīdija

9. Pastāvīgs iedzimtas mainīguma avots ir...

A. Modifikācijas
B. Morfozes
B. Fenokopijas
*G. Mutācijas

10.Sauļošanās ir piemērs...

A. Mutācijas
B. Morfoze
B. Fenokopijas
*G. Modifikācijas

1. Variāciju, kas neietekmē organisma gēnus un nemaina iedzimto materiālu sauc...

A. Genotipa mainīgums
B. Kombinatīvā mainīgums
B. Mutācijas mainīgums
*G. Fenotipiskā mainīgums

2. Norādiet virziena mainīgumu:

A. Kombinatīvā mainīgums
B. Mutācijas mainīgums
B. Relatīvā mainīgums
*G. Modifikācijas mainīgums

3.Hromosomu skaita izmaiņas ir pamatā...

A. Kombinatīvā mainīgums
B. Gēnu mutācija
B. Hromosomu mutācija
*G. Genomiskā mutācija

4. Hromosomas sadaļas pagriešana par 180 grādiem tiek saukta...

A. Translokācija
B. Dublēšanās
B. Dzēšana
*G. Inversija

5. Šereševska-Tērnera sindroms var rasties kā rezultātā...

A. Poliploīdija
B. Polisomija
B. Trisomija
*G. Monosomija

6. Neiedzimtas genotipa izmaiņas, kas notiek vides faktoru ietekmē, pēc būtības ir adaptīvas un visbiežāk atgriezeniskas - tas ir...

*A. Modifikācijas
B. Morfozes
B. Fenokopijas
G. Mutācijas

7. Hromosomu skaita maiņas fenomenu, kas ir haploīdās kopas daudzkārtnis, sauc...

*A. Poliploīdija
B. Polisomija
B. Dzēšana
G. Trisomija

8. Alkohols ir... mutagēns faktors

*A. Ķīmiskā
B. Bioloģiskā
B. Fiziskā
D. Pareizas atbildes nav.

9. Mutācijas, kuru rezultātā palielinās ķermeņa pretestība, sauc...

A. Somatisks
B. Neitrāls
B. Genomisks
*G. Pareizas atbildes nav

10. Sarkano asinsķermenīšu palielināšanās asinīs ar skābekļa trūkumu ir piemērs...

*A. Modifikācijas
B. Fenokopijas
V. Morfoze
G. Poliploīdija

1. Norādiet mainīgumu bez virziena:

A. Modifikācija
B. Fenotipisks
*IN. Genotipisks
G. Neiedzimta

2. Kolhicīns ir... mutagēns faktors

A. Fiziskā
B. Bioloģiskā
*IN. Ķīmiskā
D. Pareizas atbildes nav.

3. Krosovers ir mehānisms...

*A. Kombinatīvā mainīgums
B. Mutācijas mainīgums
B. Fenotipiskā mainīgums
D. Modifikācijas mainīgums

4. Vienas hromosomas iegūšanas fenomenu sauc...(2n+1)

A. Monosomija
*B. Trisomija
B. Polisomija
G. Poliploīdija

5. Neiedzimtas fenotipa izmaiņas, kas rodas ekstrēmu vides faktoru ietekmē, pēc būtības nav adaptīvas un ir neatgriezeniskas, sauc...

A. Fenokopijas
B. Mutācijas
B. Modifikācijas
*G. Morfozes

6. Mutācijas, kas rodas dzimumšūnās (un līdz ar to ir iedzimtas), sauc...

A. Somatisks
*B. Ģeneratīvs
B. Noderīgi
G. Ģenētiskā

7. Klinefeltra sindroms var rasties no...

A. Polisomija
*B. Trisomija
B. Poliploīdija
G. Monosomija

8. Veselas hromosomas pārnešanu uz citu hromosomu sauc...

A. Svītrojums
B. Dublēšanās
B. Inversija
*G. Translokācija

9. Mutācijas, kas saistītas ar hromosomu struktūras izmaiņām, sauc...

Punkts
B. Gēns
B. Genomisks
*G. Pareizas atbildes nav

10. Piemērs ir ekstremitāšu zaudēšana...

A. Fenokopijas
B. Modifikācijas
*IN. Morfoze
D. Pareizas atbildes nav.

3. pielikums

tests par tēmu “Mainība”.

Uzdevums Nr.1

Organismi pielāgojas īpašiem vides apstākļiem, nemainot genotipu mainīguma dēļ

a) mutācijas

b) kombinatīvais

c) radinieks

d) modifikācija

2. Vai no viena koka noplūktām lapām ir mainīgums?

a) mutācijas

b) kombinatīvais

c) modifikācija

d) visas lapas ir vienādas, nav mainības

3. Modifikācijas mainīguma loma

a) noved pie genotipa izmaiņām

b) noved pie gēnu rekombinācijas

c) ļauj pielāgoties dažādiem vides apstākļiem

d) nav nozīmes

4. Modifikācijas mainīgums pretstatā mutācijas mainīgumam:

a) parasti izpaužas lielākajā daļā indivīdu

b) raksturīgs atsevišķiem sugas indivīdiem

c) saistīts ar gēnu izmaiņām

d) ir iedzimta

5. Mājdzīvnieku ķermeņa masas palielināšanos uztura izmaiņu dēļ klasificē kā mainīgumu:

a) modifikācija

b) citoplazmas

c) genotipisks

d) kombinatīvais

Uzdevums Nr.2

Aizpildiet tabulu ar cipariem.

Kāda zīme attiecas uz šīm mutācijām?

1. Fenotips ir normas reakcijas diapazonā.

2. Hromosomas nemainās.

3. Mainīguma forma ir grupa.

4. iedzimtas mainības homoloģisko virkņu likums.

5. Noderīgas pārmaiņas noved pie uzvaras cīņā par eksistenci.

6. Veicina izdzīvošanu.

7. DNS molekulas nav pakļautas mainīgumam.

8. Izvēles faktors – vides apstākļu maiņa.

9. Pazīmju pārmantošana.

10. Palielina vai samazina produktivitāti.

Uzdevums Nr.3

Aizpildiet tabulu ar cipariem.

1. Tie rodas pakāpeniski un tiem ir pārejas formas.

2. Tie rodas viena un tā paša faktora ietekmē.

3. Tie parādās ar pārtraukumiem.

4. Var rasties atkārtoti.

5. Nav nodots no paaudzes paaudzē.

6. Atgriezenisks.

7. Viena un tā paša faktora ietekmē var mutēt vieni un dažādi gēni.

8. Nodoti no paaudzes paaudzē.

9. Esamības pamats ir fenotips.

10. Eksistences pamats ir genotips.

Uzdevums Nr.4

Atbilstība:

Uz es

Uz II attiecas _______________________

Uz III _

Uz IV attiecas _______________________

Uz V attiecas _______________________

Uz VI attiecas _______________________

Uz VII attiecas _______________________

Genotips ir visu organisma gēnu kopums, kas ir tā iedzimtais pamats.

Fenotips ir visu organisma pazīmju un īpašību kopums, kas atklājas individuālās attīstības procesā noteiktos apstākļos un ir genotipa mijiedarbības rezultāts ar iekšējās un ārējās vides faktoru kompleksu.

Katrai bioloģiskajai sugai ir unikāls fenotips. Tas veidojas saskaņā ar gēnos ietverto iedzimto informāciju. Taču atkarībā no ārējās vides izmaiņām pazīmju stāvoklis dažādiem organismiem atšķiras, kā rezultātā rodas individuālas atšķirības – mainīgums.

Pamatojoties uz organismu mainīgumu, parādās formu ģenētiskā daudzveidība. Izšķir modifikācijas jeb fenotipisko un ģenētisko vai mutāciju mainīgumu.

Mainīguma modificēšana neizraisa izmaiņas genotipā, tā ir saistīta ar noteikta, viena un tā paša genotipa reakciju uz ārējās vides izmaiņām: optimālos apstākļos tiek atklātas konkrētam genotipam piemītošās maksimālās spējas. Modifikācijas mainīgums izpaužas kvantitatīvās un kvalitatīvās novirzēs no sākotnējās normas, kas nav iedzimtas, bet ir tikai adaptīvas dabas, piemēram, cilvēka ādas pastiprināta pigmentācija ultravioleto staru ietekmē vai muskuļu sistēmas attīstība to ietekmē. fiziski vingrinājumi utt.

Pazīmes variācijas pakāpi organismā, tas ir, modifikācijas mainīguma robežas, sauc par reakcijas normu. Tādējādi fenotips veidojas genotipa un vides faktoru mijiedarbības rezultātā. Fenotipiskās īpašības netiek pārnestas no vecākiem uz pēcnācējiem, tiek mantota tikai reakcijas norma, tas ir, reakcijas raksturs uz vides apstākļu izmaiņām.

Ģenētiskā mainība var būt kombinatīva un mutācijas.

Kombinatīvā mainība rodas homologu hromosomu homologo reģionu apmaiņas rezultātā mejozes procesā, kas izraisa jaunu gēnu asociāciju veidošanos genotipā. Tas rodas trīs procesu rezultātā: 1) neatkarīga hromosomu diverģence mejozes laikā; 2) to nejauša saistība apaugļošanas laikā; 3) homologu hromosomu sekciju apmaiņa jeb konjugācija. .

Mutācijas mainīgums (mutācijas). Mutācijas ir pēkšņas un stabilas izmaiņas iedzimtības vienībās - gēnos, kas ietver izmaiņas iedzimtajās īpašībās. Tie obligāti izraisa izmaiņas genotipā, kuras pārmanto pēcnācēji un nav saistītas ar gēnu krustošanos un rekombināciju.

Ir hromosomu un gēnu mutācijas. Hromosomu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām hromosomu struktūrā. Tās var būt izmaiņas hromosomu skaitā, kas ir daudzkārtējs vai neskaitāms haploīdo kopu (augiem - poliploīdija, cilvēkiem - heteroploidija). Heteroploidijas piemērs cilvēkiem var būt Dauna sindroms (viena papildu hromosoma un 47 hromosomas kariotipā), Šereševska-Tērnera sindroms (trūkst vienas X hromosomas, 45). Šādas novirzes cilvēka kariotipā pavada veselības traucējumi, garīgi un fiziski traucējumi, vitalitātes samazināšanās utt.

Gēnu mutācijas ietekmē paša gēna struktūru un izraisa izmaiņas ķermeņa īpašībās (hemofilija, krāsu aklums, albīnisms utt.). Gēnu mutācijas notiek gan somatiskajās, gan dzimumšūnās.

Mutācijas, kas rodas dzimumšūnās, ir iedzimtas. Tos sauc par ģeneratīvām mutācijām. Somatisko šūnu izmaiņas izraisa somatiskas mutācijas, kas izplatās uz to ķermeņa daļu, kas attīstās no izmainītās šūnas. Sugām, kas vairojas seksuāli, tās nav būtiskas augu veģetatīvā pavairošanā.

būtību, ja ne visu, tad būtisku daļu no tiem determinācijas procesiem, kas notiek bioloģisko parādību pasaulē. Ir skaidrs, ka zinātnieki tos nedrīkst ignorēt. Bet, protams, tas nav bez grūtībām.
Viens no tiem ir tas, ka jāņem vērā “trešā spēlētāja”, proti, ārējās vides, ietekme. Turklāt to var uzskatīt divējādi: pirmkārt, kā fizikāli ķīmisko faktoru; otrkārt, kā “audzinošs” faktors, liekot organismam kaut ko mācīties, piemēram, spēju izvairīties no briesmām, kas to apdraud. Šajā sadaļā ārējo vidi aplūkosim tikai kā fizikālu un ķīmisku faktoru. Šajā sakarā rodas šāds jautājums: kā ārējā vide tiek iekļauta noteikšanas procesā no genotipa vai fenotipa puses?
Meklējot atbildi uz šo jautājumu, jāņem vērā, ka visas fenotipiskās īpašības ir proteīnu ķermeņu eksistences veids, kas sintezēts iepriekš apspriesto ģenētisko mehānismu procesā. Tāpēc ārējās vides ietekme uz fenotipu tiek definēta kā tās mijiedarbība ar noteiktiem proteīniem. Šeit ir iespējamas divas dažādas situācijas. Pirmkārt, ārējās vides izraisītā olbaltumvielu transformācija var palikt bez jebkādām sekām organisma genotipam. Tas notiek, ja nav atgriezeniskās saites starp olbaltumvielām un gēniem, kas koncentrēti hromosomās. Bet olbaltumvielas var kalpot kā plus vai, gluži pretēji, mīnus gēnu ekspresijas modifikatori. Šajā gadījumā vides ietekme, kas sākās kā fenotipa transformācija, sasniedz genotipu.
Vides ietekme uz genotipu vienmēr pārveido to vienā vai otrā pakāpē. Dažas no šīm transformācijām paliek bez jebkādām sekām fenotipam, jo ​​gēnu mehānisms, kuram ir noteikta stabilitāte, nekādā veidā netiek traucēts. Ja transformācijas ir nozīmīgas, piemēram, mutāciju gadījumā, tad tās noteikti noved pie būtiskām fenotipa izmaiņām.
Tādējādi vides ietekme uz fenotipu un genotipu semantiski ir sadalīta divos posmos. Videi kā fizikāli ķīmiskajam faktoram nav bioloģiskas specifikas. Tam nav šīs specifikas fenotipa un genotipa “ieejā”. Tās ietekmi noteiktā veidā nodala gan genotips, gan fenotips. Un tikai šādas atdalīšanas rezultātā rodas dinamisks faktors, kas faktiski pārveido atbilstošo bioloģisko specifiku.
Tātad vides ietekme, kas izteikta genotipa un fenotipa transformācijā, nekādā veidā nenosaka bioloģisko procesu specifiku.
eog
Tā nozīme paliktu nemainīga pat tad, ja ārējās vides kā fizikāli ķīmiskā faktora pilnībā nebūtu. Dažreiz, cenšoties izteikt genotipa un fenotipa saistību, tie pārveido genotipa shēmu -gt; fenotips ъ savienojums genotips -gt; ārējā vide - "fenotips". Bet šajā gadījumā ārējās vides būtība tiek interpretēta tāpat kā genotipa un fenotipa bioloģiskā specifika. Un tā jau ir kļūda, jo, kā minēts, videi kā fizikāli ķīmiskajam faktoram nav bioloģiskas specifikas.
Tagad pievērsīsimies genotipā iekļautajiem gēniem. Interesanti, ka viņi lielā mērā regulē paši sevi. Par šo apstākli īpaši norāda pastiprinātāju, transpozonu un metilētā DNS loma. Pastiprinātāji (no angļu valodas, pastipriniet - stiprināt) ir regulējošās DNS sekvences, kas aktivizē transkripciju, kas atrodas vairāku tūkstošu nukleotīdu pāru attālumā no promotora1. Transposoni ir DNS fragmenti, kurus var atdalīt un ievietot tajā, paātrinot genotipa attīstību. Transposoni veido aptuveni 10% no augstāko eikariotu genoma DNS. DNS metilēšana sastāv no citozīna pārvēršanas par 5-metilcitozīnu. Tas notiek fermentatīvi. Zīdītāju DNS DNS replikācijas laikā aptuveni 5% citozīnu tiek pārveidoti par 5-metilcitozīnu. Ir labi zināms, ka DNS metilēšana regulē gēnu aktivitāti. Tādējādi pats genotips satur vairākus faktorus, kas nosaka tā diferenciālo izpausmi.
Genotipa ekspresijas mehānismā liela nozīme ir arī gēnu savstarpējai mijiedarbībai, jo īpaši dominējošajiem un recesīvajiem gēniem. Saskaņā ar Mendeļa dominēšanas likumu pirmās paaudzes hibrīdi ir vienveidīgi, jo tiem ir tikai dominējošo alēļu izpausme. Recesīvo alēļu ekspresija tiek nomākta.
Cits gēnu ekspresijas veids ir tāds, ka to mijiedarbība izraisa vienas un tās pašas pazīmes veidošanos. Šajā gadījumā daudz kas ir atkarīgs no gēnu ekspresivitātes relatīvā stipruma. Ir zināms, piemēram, ka zīdītāju matu krāsu nosaka trīs gēni. Viens gēns ir atbildīgs par krāsas pigmenta izplatīšanos visā matos, otrs nosaka matu krāsu, melnu vai brūnu, trešais gēns ražo fermentus,

tie. proteīna rakstura vielas, no kurām atkarīgs, vai mati vispār tiks krāsoti nebaltā krāsā. Ja trešais gēns ir pasīvs, tad matu krāsa būs balta.
Regulējošie proteīni ir svarīgi arī gēnu ekspresijā. Ietekmējot DNS, tie vai nu aktivizē, vai nomāc genotipa izpausmi. Dažādu veidu šūnām daudzšūnu organismā ir dažādi regulējošie proteīni, kā rezultātā katram šūnu tipam ir savs gēnu komplekts. Turklāt gadās, ka viens regulējošais proteīns kontrolē vairākus gēnus. No otras puses, atsevišķus gēnus kontrolē olbaltumvielu kombinācija.
Tādējādi fenotipa noteikšanas procesu pēc genotipa nosaka daudzi dinamiski faktori. Gēni ietekmē paši sevi, tos ietekmē fenotipa proteīna sastāvdaļa, kā arī fizikāli ķīmiskie vides faktori, piemēram, radioaktīvais starojums un temperatūra. Ir ārkārtīgi svarīgi, lai transkripcija vienmēr būtu vērsta uz proteīniem, nevis prom no tiem. Olbaltumvielas iedarbojas uz DNS un RNS, bet netranskribē tās. Šo apstākli var izteikt, izmantojot terminus genotips un fenotips. Fenotips ietekmē genotipu, bet nenosaka tā bioloģisko specifiku. Ne katrai ietekmei ir tiešs bioloģisks raksturs.
Genotipa bioloģiskās noteikšanas kompleksais raksturs - "!fenotips" izvirza pētniekam sarežģītu uzdevumu. Fakts ir tāds, ka viņš nespēj sekot līdzi visām šī procesa niansēm. Tāpēc viņam nav citas izvēles, kā izolēt genotipa un fenotipa būtiskās un nebūtiskās pazīmes. Bioloģiskajiem pētījumiem vienmēr jābūt selektīviem. Tomēr tas nav pārsteidzoši. Daba arī ir selektīva. Cenšoties izprast tā sarežģītību, biologam ir jābūt arī selektīvam. Šajā sakarā viņi runā ne tikai par genotipu un fenotipu, bet par daļēju (“saīsinātu”) genotipu un fenotipu. Genotipa jēdziens ir genoma jēdziena konkretizācija. Daļēja genotipa jēdziens ir genotipa jēdziena konkretizācija.

1. Kāda loma fenotipa veidošanā ir genotipam un vides apstākļiem? Sniedziet piemērus.

Dažas pazīmes veidojas tikai genotipa ietekmē un to izpausme nav atkarīga no vides apstākļiem, kādos organisms attīstās. Piemēram, cilvēkam, kura genotipā ir gēni I A un I B, veidojas IV asins grupa neatkarīgi no dzīves apstākļiem. Tajā pašā laikā augums, ķermeņa svars, sarkano asins šūnu skaits asinīs un daudzas citas īpašības ir atkarīgas ne tikai no genotipa, bet arī no vides apstākļiem. Tāpēc organismi, kuriem ir vienādi genotipi (piemēram, monozigotiskie dvīņi), var atšķirties viens no otra fenotipa ziņā.

1895. gadā franču botāniķis G. Bonnjē veica šādu eksperimentu: viņš sadalīja jaunu pienenes augu divās daļās un sāka tās audzēt dažādos apstākļos - līdzenumā un augstu kalnos. Pirmais augs sasniedza normālu augumu, bet otrs izrādījās punduris. Šī pieredze liecina, ka fenotipa (t.i., pazīmju) veidošanos ietekmē ne tikai genotips, bet arī vides apstākļi.

Vēl viens piemērs, kas ilustrē ārējās vides ietekmi uz pazīmju izpausmēm, ir Himalaju trušu apmatojuma krāsas izmaiņas. Parasti 20°C temperatūrā viņu kažoks visā ķermenī ir balts, izņemot melnas ausis, ķepas, asti un purnu. 30°C temperatūrā truši izaug pilnīgi balti. Ja noskūsiet matus Himalaju truša sānos vai aizmugurē un turēsiet to gaisa temperatūrā, kas zemāka par 2°C, tad baltas vilnas vietā tas ataugs melns.

2. Kas ir modifikācijas mainīgums? Sniedziet piemērus.

Mainīgā mainība ir fenotipa izmaiņas vides faktoru ietekmē, kas notiek, nemainot genotipu normālās reakcijas robežās.

Piemēram, pienenes lapu garums un forma ievērojami atšķiras pat vienā augā. Tika novērots, ka jo zemāka temperatūra, kurā lapas veidojās, jo mazākas tās bija un jo lielāki izgriezumi ir lapu plātnei. Gluži pretēji, pie augstākām temperatūrām veidojas lielākas lapas ar nelieliem lapas plātnes izgriezumiem.

Pieaugušam cilvēkam atkarībā no uztura un dzīvesveida mainās ķermeņa masa, cāļiem var mainīties izslaukums; Cilvēkam, kurš atrodas augstu kalnos, sarkano asins šūnu saturs asinīs laika gaitā palielinās, lai nodrošinātu ķermeņa šūnas ar skābekli.

3. Kāda ir reakcijas norma? Izmantojot konkrētus piemērus, pierādiet apgalvojuma pamatotību, ka iedzimta nav pati īpašība, bet gan tās reakcijas norma.

Reakcijas norma ir pazīmes modifikācijas mainīguma robežas. Dažām pazīmēm, piemēram, lapu garumam, augu augstumam, dzīvnieka ķermeņa svaram, liellopu izslaukumam un vistu olu ražošanai, ir plašs reakcijas ātrums. Citiem, piemēram, ziedu lielumam un formai, sēklu, ziedu un augļu krāsai, dzīvnieku krāsai, piena tauku saturam - ir šaurāka reakcijas norma.

Reakcijas ātrumu nosaka genotips un tas ir iedzimts. Piemēram, jo ​​vairāk laika cilvēks pavada tiešos saules staros, jo vairāk melanīna tiek sintezēts atklātajās ādas vietās un attiecīgi tumšāka tā krāsa. Kā zināms, iedeguma intensitāte nav iedzimta, bet to nosaka konkrētā cilvēka specifiskie dzīves apstākļi. Turklāt pat kaukāzietis, kurš pastāvīgi ir pakļauts tiešiem saules stariem, āda nevar sintezēt melanīna daudzumu, kas raksturīgs, piemēram, negroidu rases pārstāvjiem. Šis piemērs norāda, ka pazīmes mainīguma diapazonu (reakcijas normu) nosaka genotips un pārmantojama ir nevis pati pazīme, bet gan organisma spēja vides apstākļu ietekmē veidot noteiktu fenotipu.

4. Aprakstiet modifikāciju galvenās īpašības. Kāpēc nepārmantoto mainīgumu sauc arī par grupas mainīgumu? Noteikti?

Modifikācijām ir šādas pamata īpašības:

● Atgriezeniskums – mainoties ārējiem apstākļiem, indivīdi maina noteiktu pazīmju izpausmes pakāpi.

● Vairumā gadījumu tie ir adekvāti, t.i. simptoma smaguma pakāpe ir tieši atkarīga no konkrēta faktora darbības intensitātes un ilguma.

● Viņiem ir adaptīvs (adaptīvs) raksturs. Tas nozīmē, ka, reaģējot uz mainīgajiem vides apstākļiem, indivīdam ir fenotipiskas izmaiņas, kas veicina tā izdzīvošanu.

● Masu sadalījums – viens un tas pats faktors izraisa aptuveni tādas pašas izmaiņas indivīdos, kas ir genotipiski līdzīgi.

● Modifikācijas netiek mantotas, jo modifikācijas mainīgumu nepavada genotipa izmaiņas.

Neiedzimtu (modifikācijas) mainīgumu sauc par grupu mainīgumu, jo noteiktas vides apstākļu izmaiņas izraisa līdzīgas izmaiņas visos noteiktas sugas indivīdos (masas īpašība). Modifikācijas mainīgumu sauc arī par noteiktu, jo modifikācijas ir adekvātas, paredzamas un saistītas ar indivīdu fenotipa izmaiņām noteiktā virzienā.

5. Kādas statistikas metodes izmanto, lai analizētu kvantitatīvo raksturlielumu mainīgumu?

Lai raksturotu kvantitatīvo raksturlielumu mainīguma pakāpi, visbiežāk tiek izmantotas tādas statistikas metodes kā variāciju rindas un variācijas līknes konstruēšana.

Piemēram, vārpiņu skaits vienas un tās pašas šķirnes kviešu kompleksajās vārpās svārstās diezgan plašā diapazonā. Ja ausis sakārtosiet augošā vārpiņu skaita secībā, iegūsiet šīs pazīmes mainīguma variāciju sēriju, kas sastāv no atsevišķiem variantiem. Konkrēta varianta sastopamības biežums variāciju sērijā nav vienāds: visbiežāk sastopamas ausis ar vidējo vārpiņu skaitu un retāk tās, kurās ir vairāk un mazāk.

Variantu sadalījumu šajā sērijā var attēlot grafiski. Lai to izdarītu, opcijas (v) vērtības tiek attēlotas uz abscisu ass to pieauguma secībā, bet uz ordinātu ass - katras opcijas rašanās biežums (p). Pazīmes mainīguma grafisku izteiksmi, kas atspoguļo gan variāciju diapazonu, gan atsevišķu variantu sastopamības biežumu, sauc par variācijas līkni.

6. Cik svarīgi praksē ir zināt augu, dzīvnieku un cilvēku pazīmju reakcijas normu?

Modifikācijas mainīguma modeļu un reakcijas normu zināšanām ir liela praktiska nozīme, jo tās ļauj iepriekš paredzēt un plānot daudzus rādītājus. Jo īpaši, radot optimālus apstākļus genotipa ieviešanai, ir iespējams sasniegt augstu dzīvnieku produktivitāti un augu ražu. Zināšanas par dažādu cilvēka īpašību reakcijas normu nepieciešamas medicīnā (svarīgi zināt, kā atsevišķi fizioloģiskie rādītāji atbilst normai), pedagoģijā (audzināšana un apmācība, ņemot vērā bērna spējas un iespējas), vieglajā rūpniecībā ( apģērbu, apavu izmēri) un daudzas citas cilvēka darbības jomas .

7*. Ja prīmulu, kurai normālos apstākļos ir sarkani ziedi, pārvieto uz siltumnīcu ar 30–35ºC temperatūru un augstu mitruma līmeni, jaunie ziedi uz šī auga jau būs balti. Ja šo augu atgriež salīdzinoši zemas temperatūras apstākļos (15-20ºC), tas atkal sāk ziedēt sarkanos ziedus. Kā to var izskaidrot?

Šis ir tipisks modifikācijas mainīguma piemērs. Visticamāk, temperatūras paaugstināšanās izraisa fermentu aktivitātes samazināšanos, kas nodrošina sarkanā pigmenta sintēzi ziedlapiņās, līdz to pilnīgai inaktivācijai (pie 30–35ºС).

8*. Kāpēc putnu fermās dējējvistām dienas gaišais laiks tiek mākslīgi pagarināts līdz 20 stundām, bet broileru gaiļiem — līdz 6 stundām dienā?

Dienas garums ir svarīgs faktors, kas ietekmē putnu seksuālo uzvedību. Palielinot dienasgaismas stundu ilgumu, tiek aktivizēta dzimumhormonu ražošana – tādējādi dējējvistas tiek stimulētas palielināt olu ražošanu. Īss diennakts gaišais laiks izraisa seksuālās aktivitātes samazināšanos, tāpēc broileru gaiļi mazāk kustas, necīnās savā starpā un novirza visus ķermeņa resursus ķermeņa masas palielināšanai.

*Uzdevumos, kas atzīmēti ar zvaigznīti, skolēniem jāizvirza dažādas hipotēzes. Tāpēc, veicot atzīmes, skolotājam jākoncentrējas ne tikai uz šeit sniegto atbildi, bet jāņem vērā katra hipotēze, izvērtējot skolēnu bioloģisko domāšanu, viņu spriešanas loģiku, ideju oriģinalitāti utt. Pēc tam vēlams iepazīstināt skolēnus ar sniegto atbildi.

Genotips– iedzimtu īpašību un īpašību kopums, ko indivīds saņēmis no saviem vecākiem. Kā arī jaunas īpašības, kas parādījās gēnu mutāciju rezultātā, kuru vecākiem nebija. Genotips veidojas divu (olšūnu un spermatozoīdu) mijiedarbībā un atspoguļo iedzimtas attīstības programmu, kas ir neatņemama sistēma, nevis vienkārša atsevišķu gēnu summa. Genotipa integritāte ir attīstības rezultāts, kuras laikā visi gēni bija ciešā mijiedarbībā viens ar otru un veicināja sugas saglabāšanos, darbojoties par labu selekcijas stabilizēšanai. Tādējādi cilvēka genotips nosaka (nosaka) bērna piedzimšanu, zaķa pēcnācējus pārstāvēs zaķi, un no saulespuķes izaugs tikai saulespuķe.

Genotips- tā nav tikai gēnu summa. Gēnu izpausmes iespēja un forma ir atkarīga no vides apstākļiem. Vides jēdziens ietver ne tikai apstākļus, kas apņem šūnu, bet arī citu gēnu klātbūtni. Gēni mijiedarbojas viens ar otru un, reiz vienā, var ievērojami ietekmēt blakus esošo gēnu darbības izpausmes.

Fenotips- visu organisma pazīmju un īpašību kopums, kas izveidojušās genotipa individuālās attīstības procesā. Tas ietver ne tikai ārējās pazīmes (ādas krāsa, matu, ausu vai deguna forma, ziedu krāsa), bet arī iekšējās: anatomiskās (ķermeņa uzbūve un orgānu relatīvais izvietojums), fizioloģiskās (šūnu forma un izmērs, audu un orgānu struktūra). ), bioķīmiski (olbaltumvielu struktūra, enzīmu aktivitāte, hormonu koncentrācija asinīs). Katram indivīdam ir savas izskata īpatnības, iekšējā uzbūve, vielmaiņas raksturs, orgānu darbība, t.i. jūsu fenotips, kas veidojies noteiktos vides apstākļos.

Ja ņemam vērā pašapputes F2 rezultātus, mēs varam konstatēt, ka augiem, kas audzēti no dzeltenajām sēklām, lai gan ārēji līdzīgi un tiem ir vienāds fenotips, tiem ir atšķirīga gēnu kombinācija, t.i. atšķirīgs genotips.

Jēdzieni genotips un fenotips– ļoti svarīgi . Fenotips veidojas genotipa un vides apstākļu ietekmē.

Ir zināms, ka genotips atspoguļojas fenotipā, un fenotips vispilnīgāk izpaužas noteiktos vides apstākļos. Tātad šķirnes (šķirnes) genofonda izpausme ir atkarīga no vides, t.i. aizturēšanas apstākļi (klimatiskie faktori, aprūpe). Bieži vien dažos apgabalos izstrādātās šķirnes nav piemērotas audzēšanai citās.