Quale significato biologico potrebbe avere la trasformazione fenotipica? Genotipo e fenotipo, loro variabilità

I pazienti con sindrome di Edwards nascono con un peso corporeo basso (in media 2200 g).

La sindrome di Edwards è caratterizzata da una combinazione di manifestazioni cliniche specifiche: dolicocefalia, ipoplasia della mascella inferiore e microstomia, rime palpebrali strette e corte, orecchie piccole e basse, una caratteristica posizione di flessione delle dita, occipite sporgente e altre microanomalie (Fig. X.8). Con la sindrome, i difetti del cuore e dei grandi vasi sono quasi costanti, i difetti del tratto gastrointestinale, i difetti dei reni e degli organi genitali sono frequenti. L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Edwards è drasticamente ridotta. Nel primo anno di vita, il 90% dei pazienti muore, entro i 3 anni - oltre il 95%. La causa della morte sono difetti del sistema cardiovascolare, dell'intestino o dei reni.

Tutti i pazienti sopravvissuti presentano un profondo grado di oligofrenia (idiozia)

Argomento 26. Disturbi quantitativi dei cromosomi sessuali

Un cambiamento nel numero dei cromosomi sessuali può verificarsi a causa di una violazione della divergenza sia nella prima che nella seconda divisione della meiosi. La violazione della divergenza nella prima divisione porta alla formazione di gameti anormali: nelle donne - XX e 0 (in quest'ultimo caso l'uovo non contiene cromosomi sessuali); negli uomini - XY e 0. Quando i gameti si uniscono durante la fecondazione, si verificano disturbi quantitativi dei cromosomi sessuali (Tabella X. 1).

L'incidenza della sindrome da trisomia X (47, XXX) è di 1:1.000 - 1:2.000 neonate.

Di norma, lo sviluppo fisico e mentale nei pazienti con questa sindrome non si discosta dalla norma. Ciò si spiega con il fatto che in essi sono attivati ​​due cromosomi X e uno continua a funzionare come nelle donne normali. I cambiamenti nel cariotipo, di regola, vengono rilevati per caso durante l'esame (Fig. X.9). Anche lo sviluppo mentale è solitamente normale, talvolta ai limiti inferiori della norma. Solo alcune donne presentano disfunzioni riproduttive (vari disturbi del ciclo, amenorrea secondaria, menopausa precoce).

Con la tetrasomia X si notano alta crescita, fisico di tipo maschile, epicanto, ipertelorismo, ponte nasale appiattito, palato alto, crescita anormale dei denti, padiglioni auricolari deformati e posizionati in modo anomalo, clinodattilia dei mignoli, piega palmare trasversale. Queste donne hanno descritto varie irregolarità mestruali, infertilità e menopausa precoce.

In due terzi dei pazienti è descritta una diminuzione dell'intelligenza dal ritardo mentale borderline a vari gradi di ritardo mentale. Tra le donne affette da polisomia X, l'incidenza di malattie mentali (schizofrenia, psicosi maniaco-depressiva, epilessia) è aumentata.

Tabella: possibili insiemi di cromosomi sessuali durante il decorso normale e anormale della prima divisione meiotica della gametogenesi

La sindrome di Klinefelter prende il nome dallo scienziato che la descrisse per primo nel 1942. Nel 1959, P. Jacobe e J. Strong confermarono l'eziologia cromosomica di questa malattia (47, XXY) (Fig. X.10).

La sindrome di Klinefelter si verifica in 1 su 500-700 neonati; nell'1 - 2,5% degli uomini affetti da oligofrenia (più spesso con declino intellettuale superficiale); nel 10% degli uomini affetti da infertilità.

Nel periodo neonatale è quasi impossibile sospettare questa sindrome. Le principali manifestazioni cliniche si manifestano durante la pubertà. Le manifestazioni classiche di questa malattia sono l'alta statura, il fisico eunucoide e la ginecomastia, ma tutti questi sintomi si manifestano contemporaneamente solo nella metà dei casi.

Un aumento del numero di cromosomi X (48, XXXY, 49, XXXXY) nel cariotipo porta ad un maggiore grado di disabilità intellettiva e ad una gamma più ampia di sintomi nei pazienti.

La sindrome da disomia del cromosoma Y è stata descritta per la prima volta dai coautori nel 1961, il cariotipo dei pazienti affetti da questa malattia è 47, XYY (phc. X.11);

La frequenza di questa sindrome tra i neonati è 1:840 e aumenta al 10% negli uomini alti (oltre 200 cm).

La maggior parte dei pazienti sperimenta tassi di crescita accelerati durante l’infanzia. L'altezza media degli uomini adulti è di 186 cm. Nella maggior parte dei casi, i pazienti non differiscono dagli individui normali nello sviluppo fisico e mentale. Non ci sono deviazioni evidenti nelle sfere sessuale ed endocrina. Nel 30-40% dei casi si osservano alcuni sintomi: tratti del viso ruvidi, sopracciglia e ponte del naso sporgenti, mascella inferiore allargata, palato alto, crescita anormale dei denti con difetti nello smalto dentale, orecchie grandi, deformazione del ginocchio e articolazioni del gomito. L'intelligenza è leggermente ridotta o normale. I disturbi emotivo-volitivi sono caratteristici: aggressività, esplosività, impulsività. Allo stesso tempo, questa sindrome è caratterizzata da imitazione e maggiore suggestionabilità e i pazienti apprendono più facilmente forme di comportamento negative.

L'aspettativa di vita di tali pazienti non differisce dalla media della popolazione.

La sindrome di Shereshevskij-Turner, che prende il nome da due scienziati, fu descritta per la prima volta nel 1925 da un medico russo e nel 1938 anche clinicamente, ma in modo più completo, da C. Turner. L'eziologia di questa malattia (monosomia sul cromosoma X) fu scoperta da Charles Ford nel 1959.

La frequenza di questa malattia è di 1:2.000 - 1:5.000 neonate.

Molto spesso, uno studio citogenetico rivela il cariotipo 45, XO (Fig. X.12), tuttavia si riscontrano altre forme di anomalie del cromosoma X (delezioni del braccio corto o lungo, isocromosoma e varie

varianti di mosaicismo (30-40%).

Un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner nasce solo se il cromosoma X paterno (imprintato) viene perso (vedere questo capitolo - X.4). Se si perde il cromosoma X materno, l'embrione muore nelle prime fasi dello sviluppo (Tabella X.1).

Segni diagnostici minimi:

1) gonfiore delle mani e dei piedi,

2) piega della pelle sul collo,

3) bassa statura (negli adulti - non più di 150 cm),

4) difetto cardiaco congenito,

5) amenorrea primaria.

Con le forme a mosaico si nota un quadro clinico sfocato. Alcuni pazienti hanno normalmente sviluppato caratteristiche sessuali secondarie e mestruazioni. In alcuni pazienti è possibile avere figli.

Argomento 27. Disturbi strutturali degli autosomi

Le sindromi causate da un numero eccessivo di cromosomi (trisomia, polisomia) o dall'assenza di un cromosoma sessuale (monosomia X), cioè mutazioni genomiche, sono state descritte sopra.

Le malattie cromosomiche causate da mutazioni cromosomiche sono molto numerose. Sono state identificate più di 100 sindromi dal punto di vista clinico e citogenetico. Diamo come esempio una di queste sindromi.

La sindrome del “grido del gatto” fu descritta nel 1963 da J. Lejeune. La sua frequenza tra i neonati è 1:45.000, rapporto tra i sessi Ml:F1,3. La causa di questa malattia è la delezione di parte del braccio corto del cromosoma 5 (5p-). È stato dimostrato che solo una piccola regione del braccio corto del cromosoma 5 è responsabile dello sviluppo dell'intera sindrome clinica. Occasionalmente si osserva mosaicismo dovuto alla delezione o alla formazione dell'anello del cromosoma 5.

Il sintomo più caratteristico di questa malattia è il pianto specifico dei neonati, simile al pianto di un gatto. Il verificarsi di un grido specifico è associato a cambiamenti nella laringe: restringimento, morbidezza della cartilagine, gonfiore o piegatura insolita della mucosa, riduzione dell'epiglottide. Questi bambini presentano spesso microcefalia, orecchie basse e deformate, microgenia, viso a luna, ipertelorismo, epicanto, occhi a forma mongoloide, strabismo e ipotonia muscolare. I bambini sono fortemente indietro nello sviluppo fisico e mentale.

Segni diagnostici come il "grido di gatto", il viso a forma di luna e l'ipotonia muscolare scompaiono completamente con l'età, ma la microcefalia, al contrario, diventa più evidente e progredisce anche il ritardo mentale (Fig. X.13).

Le malformazioni congenite degli organi interni sono rare; il cuore è più spesso colpito (difetti del setto interatriale e ventricolare).

Tutti i pazienti hanno un grave ritardo mentale.

L'aspettativa di vita nei pazienti con sindrome 5p è significativamente più alta rispetto ai pazienti con trisomie autosomiche.

Allegato 1

Prova la tua conoscenza

1. Definire il termine “variabilità”.

2. Supponiamo che in natura esista solo variabilità e non vi sia ereditarietà. Quali sarebbero le conseguenze in questo caso?

3. Quali meccanismi sono all'origine della variabilità combinatoria?

4. Qual è la differenza fondamentale tra variabilità fenotipica e genotipica?

5. Perché la variabilità non ereditaria è chiamata gruppo o specifica?

6. Come si riflette l'influenza dei fattori ambientali sulla manifestazione di caratteristiche qualitative e quantitative?

7. Quale potrebbe essere il significato biologico della trasformazione del fenotipo sotto l'influenza di fattori ambientali senza modificare il genotipo?

8. In base a quali principi si possono classificare le mutazioni?

9. Quali meccanismi possono essere alla base della comparsa di mutazioni negli organismi?

10. Quali sono le differenze nell'ereditarietà delle mutazioni somatiche e generative? Qual è il loro significato per un singolo organismo e per un'intera specie?

11. Quali fattori ambientali possono attivare il processo di mutazione e perché?

12. Quali fattori ambientali possono avere il maggiore effetto mutageno?

13. Perché l'attività umana aumenta l'effetto mutageno dell'ambiente?

14. Come vengono utilizzati i mutageni nella selezione di microrganismi, piante e animali?

15. Quali misure sono necessarie per proteggere l'uomo e la natura dagli effetti degli agenti mutageni?

16. Quali mutazioni possono essere definite letali? Cosa li rende diversi dalle altre mutazioni?

17. Fornisci esempi di mutazioni letali.

18. Esistono mutazioni dannose nell'uomo?

19. Perché è necessario conoscere bene la struttura dei cromosomi umani?

20. Quale insieme di cromosomi si trova nella sindrome di Down?

21. Elencare i disturbi cromosomici che possono verificarsi sotto l'influenza delle radiazioni ionizzanti?

22. Quali tipi di mutazioni genetiche conosci?

23. In che modo le mutazioni genetiche differiscono da quelle genomiche?

24. Che tipo di mutazione è la poliploidia?

Appendice 2

B. Variabilità genotipica

A. Serie variazionali
B. Curva di variazione
B. Norma di reazione
D. Modifica

A. Fenocopie
B. Morfosi
B. Mutazioni
G. Aneuploidia

B. Variabilità mutazionale
G. Poliploidia

R. Chimico
B. Fisico
B. Biologico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Somatico
B. Gene
B. Generativo
G. cromosomico

A. Cancellazione
B. Duplicazione
B. Inversione
G. Traslocazione

A. Monosomia
B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

A. Modifiche
B. Morfosi
B. Fenocopie
G. Mutazioni

10.L'abbronzatura è un esempio...

A. Mutazioni
B. Morfosi
B. Fenocopie
D. Modifiche

B. Variabilità mutazionale
D. Variabilità fenotipica

B. Variabilità mutazionale
D. Variabilità delle modifiche

A. Variabilità combinatoria
B. Mutazione genetica
B. Mutazione cromosomica
G. Mutazione genomica

4. La rotazione di una sezione di un cromosoma entro il 1800 si chiama...

A. Traslocazione
B. Duplicazione
B. Cancellazione
G. Inversione

A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Trisomia
G. Monosomia

A. Modifiche
B. Morfosi
B. Fenocopie
G. Mutazioni

A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Cancellazione
G. Trisomia

R. Chimico
B. Biologico
B. Fisico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Somatico
B. Neutrale
B. Genomico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Modifiche
B. Fenocopie
V. Morfosi
G. Poliploidia

A. Modifica
B. Fenotipico
B. Genotipico
G. Non ereditario

R. Fisico
B. Biologico
B. Chimico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Variabilità combinatoria
B. Variabilità mutazionale

A. Monosomia
B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

A. Fenocopie
B. Mutazioni
B. Modifiche
G. Morfosi

A. Somatico
B. Generativo
B. Utile
G. Genetica

A. Polisomia
B. Trisomia
B. Poliploidia
G. Monosomia

A. Cancellazione
B. Duplicazione
B. Inversione
G. Traslocazione

Un punto
B. Gene
B. Genomico
D. Non esiste una risposta corretta.

A. Fenocopie
B. Modifiche
V. Morfosi
D. Non esiste una risposta corretta.

1. La base della diversità degli organismi viventi è:

A. Variabilità della modifica
*B. Variabilità genotipica
B. Variabilità fenotipica
D. Variabilità non ereditaria

2. I confini della variabilità fenotipica sono chiamati...

A. Serie variazionali
B. Curva di variazione
*IN. Norma di reazione
D. Modifica

3. I cambiamenti non ereditari nel genotipo che assomigliano a malattie ereditarie sono...

*UN. Fenocopie
B. Morfosi
B. Mutazioni
G. Aneuploidia

4.I cambiamenti nella struttura genetica sono alla base...

A. Variabilità combinatoria
B. Variabilità della modifica
*IN. Variabilità mutazionale
G. Poliploidia

5. Le radiazioni sono... un fattore mutageno

R. Chimico
*B. Fisico
B. Biologico
D. Non esiste una risposta corretta.

6. Le mutazioni che colpiscono solo una parte del corpo sono chiamate...

*UN. Somatico
B. Gene
B. Generativo
G. cromosomico

7.La perdita di una sezione di un cromosoma si chiama...

*UN. Cancellazione
B. Duplicazione
B. Inversione
G. Traslocazione

8. Il fenomeno della perdita di un cromosoma si chiama...(2n-1)

*UN. Monosomia
B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

9. Una fonte costante di variabilità ereditaria è...

A. Modifiche
B. Morfosi
B. Fenocopie
*G. Mutazioni

10.L'abbronzatura è un esempio...

A. Mutazioni
B. Morfosi
B. Fenocopie
*G. Modifiche

1. La variazione che non influisce sui geni dell'organismo e non modifica il materiale ereditario si chiama...

A. Variabilità genotipica
B. Variabilità combinatoria
B. Variabilità mutazionale
*G. Variabilità fenotipica

2.Indicare la variabilità direzionale:

A. Variabilità combinatoria
B. Variabilità mutazionale
B. Variabilità relativa
*G. Variabilità della modifica

3.Le variazioni del numero di cromosomi sono alla base...

A. Variabilità combinatoria
B. Mutazione genetica
B. Mutazione cromosomica
*G. Mutazione genomica

4. La rotazione di una sezione di un cromosoma di 180 gradi si chiama...

A. Traslocazione
B. Duplicazione
B. Cancellazione
*G. Inversione

5. La sindrome di Shereshevsky-Turner può verificarsi a causa di...

A. Poliploidia
B. Polisomia
B. Trisomia
*G. Monosomia

6. I cambiamenti non ereditari nel genotipo che si verificano sotto l'influenza di fattori ambientali sono di natura adattiva e molto spesso reversibili: questo è...

*UN. Modifiche
B. Morfosi
B. Fenocopie
G. Mutazioni

7. Il fenomeno della modifica del numero di cromosomi, un multiplo del corredo aploide, è chiamato...

*UN. Poliploidia
B. Polisomia
B. Cancellazione
G. Trisomia

8. L'alcol è... un fattore mutageno

*UN. Chimico
B. Biologico
B. Fisico
D. Non esiste una risposta corretta.

9. Le mutazioni che portano ad una maggiore resistenza del corpo sono chiamate...

A. Somatico
B. Neutrale
B. Genomico
*G. Non esiste una risposta corretta

10. Un esempio è l'aumento dei globuli rossi nel sangue in caso di carenza di ossigeno...

*UN. Modifiche
B. Fenocopie
V. Morfosi
G. Poliploidia

1.Indicare la variabilità non direzionale:

A. Modifica
B. Fenotipico
*IN. Genotipico
G. Non ereditario

2. La colchicina è... un fattore mutageno

R. Fisico
B. Biologico
*IN. Chimico
D. Non esiste una risposta corretta.

3. Il crossover è un meccanismo...

*UN. Variabilità combinatoria
B. Variabilità mutazionale
B. Variabilità fenotipica
D. Variabilità delle modifiche

4. Il fenomeno dell'acquisizione di un cromosoma si chiama...(2n+1)

A. Monosomia
*B. Trisomia
B. Polisomia
G. Poliploidia

5. I cambiamenti non ereditari del fenotipo che si verificano sotto l'influenza di fattori ambientali estremi, non sono di natura adattiva e sono irreversibili, sono chiamati...

A. Fenocopie
B. Mutazioni
B. Modifiche
*G. Morfosi

6. Le mutazioni che si verificano nelle cellule germinali (e quindi vengono ereditate) sono chiamate...

A. Somatico
*B. Generativo
B. Utile
G. Genetica

7. La sindrome di Klinefeltre può derivare da...

A. Polisomia
*B. Trisomia
B. Poliploidia
G. Monosomia

8. Il trasferimento di un intero cromosoma su un altro cromosoma si chiama...

A. Cancellazione
B. Duplicazione
B. Inversione
*G. Traslocazione

9. Le mutazioni associate ai cambiamenti nella struttura dei cromosomi sono chiamate...

Un punto
B. Gene
B. Genomico
*G. Non esiste una risposta corretta

10.La perdita degli arti è un esempio...

A. Fenocopie
B. Modifiche
*IN. Morfosi
D. Non esiste una risposta corretta.

Appendice 3

test sull’argomento “Variabilità”.

Compito n. 1

Gli organismi si adattano a condizioni ambientali specifiche senza modificare il genotipo a causa della variabilità

a) mutazionale

b) combinatorio

c) relativo

d) modifica

2. Le foglie strappate da un albero presentano variabilità?

a) mutazionale

b) combinatorio

c) modifica

d) tutte le foglie sono uguali, non c'è variabilità

3. Il ruolo della variabilità delle modifiche

a) porta ad un cambiamento nel genotipo

b) porta alla ricombinazione dei geni

c) permette di adattarsi alle diverse condizioni ambientali

d) non ha importanza

4. Variabilità della modificazione in contrapposizione alla variabilità mutazionale:

a) di solito si manifesta nella maggior parte degli individui

b) caratteristica dei singoli individui della specie

c) associato a cambiamenti genetici

d) è ereditario

5. Un aumento del peso corporeo negli animali domestici dovuto a cambiamenti nella dieta è classificato come variabilità:

a) modifica

b) citoplasmatico

c) genotipico

d) combinatorio

Compito n. 2

Compila la tabella con i numeri.

Quale segno si riferisce a queste mutazioni?

1. Il fenotipo rientra nell'intervallo normale di reazione.

2. I cromosomi non subiscono cambiamenti.

3. La forma della variabilità è il gruppo.

4. la legge delle serie omogenee della variabilità ereditaria.

5. I cambiamenti utili portano alla vittoria nella lotta per l'esistenza.

6. Promuove la sopravvivenza.

7. Le molecole di DNA non sono soggette a variabilità.

8. Fattore di selezione – cambiamento delle condizioni ambientali.

9. Ereditarietà dei caratteri.

10. Aumenta o diminuisce la produttività.

Compito n.3

Compila la tabella con i numeri.

1. Sorgono gradualmente e hanno forme transitorie.

2. Sorgono sotto l'influenza dello stesso fattore.

3. Appaiono in modo intermittente.

4. Può verificarsi ripetutamente.

5. Non trasmesso di generazione in generazione.

6. Reversibile.

7. Gli stessi geni e diversi possono mutare sotto l'influenza dello stesso fattore.

8. Tramandato di generazione in generazione.

9. La base dell'esistenza è il fenotipo.

10. La base dell'esistenza è il genotipo.

Compito n. 4

Incontro:

A IO

A II relazionare _______________________

A III _

A IV relazionare _______________________

A V relazionare _______________________

A VI relazionare ______________________

A VII relazionare ______________________

Il genotipo è l'insieme di tutti i geni di un organismo, che ne costituiscono la base ereditaria.

Il fenotipo è un insieme di tutti i segni e le proprietà di un organismo che si rivelano durante il processo di sviluppo individuale in determinate condizioni e sono il risultato dell'interazione del genotipo con un complesso di fattori dell'ambiente interno ed esterno.

Ogni specie biologica ha un fenotipo unico. Si forma in base alle informazioni ereditarie contenute nei geni. Tuttavia, a seconda dei cambiamenti nell'ambiente esterno, lo stato dei tratti varia da organismo a organismo, determinando differenze individuali: variabilità.

Sulla base della variabilità degli organismi, appare la diversità genetica delle forme. Viene fatta una distinzione tra variabilità modificativa, o fenotipica, e genetica o mutazionale.

La modifica della variabilità non provoca cambiamenti nel genotipo; è associata alla reazione di un dato, unico genotipo ai cambiamenti nell'ambiente esterno: in condizioni ottimali, vengono rivelate le massime capacità inerenti a un dato genotipo. La variabilità della modifica si manifesta in deviazioni quantitative e qualitative dalla norma originale, che non sono ereditarie, ma sono solo di natura adattativa, ad esempio, aumento della pigmentazione della pelle umana sotto l'influenza dei raggi ultravioletti o sviluppo del sistema muscolare sotto l'influenza di esercizio fisico, ecc.

Il grado di variazione di un tratto in un organismo, cioè i limiti della variabilità della modificazione, è chiamato norma di reazione. Pertanto, il fenotipo si forma come risultato dell'interazione del genotipo e dei fattori ambientali. Le caratteristiche fenotipiche non vengono trasmesse dai genitori alla prole, viene ereditata solo la norma di reazione, cioè la natura della risposta ai cambiamenti delle condizioni ambientali.

La variabilità genetica può essere combinatoria e mutazionale.

La variabilità combinativa nasce come risultato dello scambio di regioni omologhe di cromosomi omologhi durante il processo di meiosi, che porta alla formazione di nuove associazioni genetiche nel genotipo. Nasce come risultato di tre processi: 1) divergenza indipendente dei cromosomi durante la meiosi; 2) la loro connessione casuale durante la fecondazione; 3) scambio di sezioni di cromosomi omologhi o coniugazione. .

Variabilità mutazionale (mutazioni). Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi e stabili nelle unità ereditarie - i geni, che comportano cambiamenti nelle caratteristiche ereditarie. Causano necessariamente cambiamenti nel genotipo, che sono ereditati dalla prole e non sono associati all'incrocio e alla ricombinazione dei geni.

Ci sono mutazioni cromosomiche e genetiche. Le mutazioni cromosomiche sono associate a cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Questo può essere un cambiamento nel numero di cromosomi che è multiplo o non multiplo del set aploide (nelle piante - poliploidia, nell'uomo - eteroploidia). Un esempio di eteroploidia nell'uomo può essere la sindrome di Down (un cromosoma in più e 47 cromosomi nel cariotipo), la sindrome di Shereshevsky-Turner (manca un cromosoma X, 45). Tali deviazioni nel cariotipo di una persona sono accompagnate da disturbi di salute, disturbi mentali e fisici, diminuzione della vitalità, ecc.

Le mutazioni genetiche influenzano la struttura del gene stesso e comportano cambiamenti nelle proprietà del corpo (emofilia, daltonismo, albinismo, ecc.). Le mutazioni genetiche si verificano sia nelle cellule somatiche che in quelle germinali.

Le mutazioni che si verificano nelle cellule germinali vengono ereditate. Si chiamano mutazioni generative. I cambiamenti nelle cellule somatiche causano mutazioni somatiche che si diffondono a quella parte del corpo che si sviluppa dalla cellula modificata. Per le specie che si riproducono sessualmente non sono essenziali; per la propagazione vegetativa delle piante sono importanti.

l'essenza, se non di tutto, quindi di una parte significativa di quei processi di determinazione che avvengono nel mondo dei fenomeni biologici. È chiaro che non dovrebbero essere ignorati dagli scienziati. Ma, ovviamente, questo non avviene senza difficoltà.
Uno di questi è che si dovrebbe tener conto dell’influenza del “terzo attore”, cioè dell’ambiente esterno. Inoltre può essere considerato in due modi: in primo luogo, come un fattore fisico-chimico; in secondo luogo, come fattore “educativo”, costringendo il corpo ad apprendere qualcosa, ad esempio, la capacità di evitare i pericoli che lo minacciano. In questa sezione considereremo l'ambiente esterno solo come fattore fisico-chimico. A questo proposito sorge la seguente domanda: come viene incluso l'ambiente esterno nel processo di determinazione, dal lato del genotipo o del fenotipo?
Nel cercare una risposta a questa domanda, è necessario tenere conto del fatto che tutte le caratteristiche fenotipiche sono un modo di esistere dei corpi proteici sintetizzati nel processo dei meccanismi genetici precedentemente discussi. Pertanto, l'influenza dell'ambiente esterno sul fenotipo è definita come la sua interazione con determinate proteine. Qui sono possibili due diverse situazioni. In primo luogo, la trasformazione delle proteine ​​causata dall'ambiente esterno può rimanere senza conseguenze per il genotipo dell'organismo. Ciò si verifica se non c'è feedback tra proteine ​​e geni concentrati nei cromosomi. Ma le proteine ​​possono servire come modificatori positivi o, al contrario, negativi dell'espressione genica. In questo caso l'influenza dell'ambiente, iniziata come trasformazione del fenotipo, raggiunge il genotipo.
L'influenza dell'ambiente sul genotipo lo trasforma sempre in un modo o nell'altro. Alcune di queste trasformazioni rimangono senza conseguenze sul fenotipo, perché il meccanismo genetico, che ha una certa stabilità, non viene in alcun modo disturbato. Se le trasformazioni sono significative, ad esempio nel caso delle mutazioni, allora portano sicuramente ad un cambiamento significativo nel fenotipo.
Pertanto, l'influenza dell'ambiente sul fenotipo e sul genotipo è semanticamente divisa in due fasi. In quanto fattore fisico-chimico, l'ambiente non ha specificità biologica. Non ha questa specificità all'“ingresso” nel fenotipo e nel genotipo. La sua influenza è in un certo senso separata sia dal genotipo che dal fenotipo. E solo come risultato di tale separazione nasce un fattore dinamico che trasforma effettivamente la corrispondente specificità biologica.
Quindi, l'influenza dell'ambiente, espressa nella trasformazione del genotipo e del fenotipo, non determina in alcun modo la specificità dei processi biologici.
eg
Il suo significato rimarrebbe lo stesso anche se l'ambiente esterno come fattore fisico-chimico fosse completamente assente. A volte, nel tentativo di esprimere la connessione tra genotipo e fenotipo, trasformano lo schema del genotipo -gt; fenotipo ú connessione genotipo -gt; ambiente esterno - "fenotipo". Ma in questo caso la natura dell'ambiente esterno viene interpretata allo stesso modo della specificità biologica del genotipo e del fenotipo. E questo è già un errore, perché, come notato, l'ambiente come fattore fisico-chimico non ha specificità biologica.
Passiamo ora ai geni inclusi nel genotipo. È interessante notare che in gran parte si regolano da soli. Questa circostanza è indicata, in particolare, dal ruolo svolto dagli potenziatori, dai trasposoni e dal DNA metilato. Gli esaltatori (dall'inglese potenziare - rafforzare) sono sequenze regolatrici di DNA che attivano la trascrizione, situate a una distanza di diverse migliaia di coppie di nucleotidi dal promotore1. I trasposoni sono frammenti di DNA che possono essere separati e inseriti al suo interno, accelerando l'evoluzione del genotipo. I trasposoni rappresentano circa il 10% del DNA genomico degli eucarioti superiori. La metilazione del DNA consiste nella conversione della citosina in 5-metilcitosina. Questo avviene enzimaticamente. Nel DNA dei mammiferi, durante la replicazione del DNA, circa il 5% delle citosine viene convertito in 5-metilcitosina. È ben noto che la metilazione del DNA regola l’attività genetica. Pertanto, il genotipo stesso contiene una serie di fattori che determinano la sua espressione differenziale.
Anche l'interazione dei geni tra loro, in particolare i geni dominanti e recessivi, è di grande importanza nel meccanismo di espressione del genotipo. Secondo la legge della dominanza di Mendel, la prima generazione di ibridi è uniforme, perché esibisce solo l'espressione degli alleli dominanti. L'espressione degli alleli recessivi viene soppressa.
Un altro tipo di espressione genetica è che la loro interazione porta alla formazione dello stesso tratto. In questo caso, molto dipende dalla forza relativa dell’espressività genetica. È noto, ad esempio, che il colore dei capelli dei mammiferi è determinato da tre geni. Un gene è responsabile della distribuzione del pigmento colorato nei capelli, il secondo determina il colore dei capelli, nero o marrone, il terzo gene produce enzimi,

quelli. sostanze di natura proteica, da cui dipende se i capelli saranno tinti di un colore non bianco. Se il terzo gene è passivo, il colore dei capelli sarà bianco.
Le proteine ​​regolatrici sono importanti anche nell’espressione genica. Influendo sul DNA, attivano o sopprimono l'espressione del genotipo. Diversi tipi di cellule in un organismo multicellulare hanno diverse proteine ​​regolatrici, facendo sì che ciascun tipo di cellula abbia il proprio set di geni. Inoltre, accade che una proteina regolatrice controlli diversi geni. D'altra parte, i singoli geni sono controllati da una combinazione di proteine.
Pertanto, il processo di determinazione di un fenotipo da parte di un genotipo è determinato da molti fattori dinamici. I geni influenzano se stessi, sono influenzati dalla componente proteica del fenotipo, nonché da fattori ambientali fisico-chimici, ad esempio radiazioni radioattive e temperatura. È estremamente importante che la trascrizione sia sempre diretta verso le proteine ​​e non lontano da esse. Le proteine ​​agiscono sul DNA e sull’RNA, ma non li trascrivono. Questa circostanza può essere espressa utilizzando i termini genotipo e fenotipo. Il fenotipo influenza il genotipo, ma non ne determina la specificità biologica. Non tutte le influenze sono di natura direttamente biologica.
La natura complessa della determinazione biologica del genotipo - "!fenotipo pone un compito difficile al ricercatore. Il fatto è che non è in grado di seguire tutte le sfumature di questo processo. Pertanto, non ha altra scelta che isolare le caratteristiche essenziali e non essenziali del genotipo e del fenotipo. La ricerca biologica deve essere sempre selettiva. Tuttavia, ciò non sorprende. Anche la natura è selettiva. Nello sforzo di comprenderne le complessità, anche il biologo deve essere selettivo. A questo proposito, non si parla solo di genotipo e fenotipo, ma di genotipo e fenotipo parziale (“troncato”). Il concetto di genotipo è una concretizzazione del concetto di genoma. Il concetto di genotipo parziale è una concretizzazione del concetto di genotipo.

1. Qual è il ruolo del genotipo e delle condizioni ambientali nella formazione del fenotipo? Dare esempi.

Alcuni tratti si formano solo sotto l'influenza del genotipo e la loro manifestazione non dipende dalle condizioni ambientali in cui si sviluppa l'organismo. Ad esempio, in una persona che ha i geni I A e I B nel suo genotipo, si forma il gruppo sanguigno IV, indipendentemente dalle condizioni di vita. Allo stesso tempo, l'altezza, il peso corporeo, il numero di globuli rossi nel sangue e molte altre caratteristiche dipendono non solo dal genotipo, ma anche dalle condizioni ambientali. Pertanto, gli organismi che hanno gli stessi genotipi (ad esempio, i gemelli monozigoti) possono differire l'uno dall'altro nel fenotipo.

Nel 1895, il botanico francese G. Bonnier condusse il seguente esperimento: divise una giovane pianta di dente di leone in due parti e iniziò a coltivarle in condizioni diverse: in pianura e in alta montagna. La prima pianta raggiunse un'altezza normale, ma la seconda risultò nana. Questa esperienza mostra che la formazione del fenotipo (cioè dei tratti) è influenzata non solo dal genotipo, ma anche dalle condizioni ambientali.

Un altro esempio che illustra l'influenza dell'ambiente esterno sulla manifestazione dei tratti è il cambiamento del colore del mantello nei conigli dell'Himalaya. Di solito a 20°C la pelliccia su tutto il corpo è bianca, ad eccezione delle orecchie, delle zampe, della coda e del muso neri. A 30°C i conigli diventano completamente bianchi. Se rasi il pelo sui lati o sulla schiena di un coniglio himalayano e lo mantieni a una temperatura dell'aria inferiore a 2°C, invece della lana bianca diventerà nero.

2. Cos'è la variabilità della modifica? Dare esempi.

La variabilità modificativa è un cambiamento nel fenotipo sotto l'influenza di fattori ambientali che si verifica senza modificare il genotipo entro i normali limiti di reazione.

Ad esempio, la lunghezza e la forma delle foglie del dente di leone variano in modo significativo anche all'interno della stessa pianta. Si è notato che più bassa era la temperatura alla quale si formavano le foglie, più piccole erano e più grandi erano i ritagli della lamina fogliare. Al contrario, a temperature più elevate si formano foglie più grandi con piccoli ritagli della lamina fogliare.

In un adulto, a seconda dell'alimentazione e dello stile di vita, il peso corporeo può cambiare; nelle mucche, la produzione di latte può cambiare, nei polli può cambiare la produzione di uova; In una persona che si trova in alta montagna, il contenuto di globuli rossi nel sangue aumenta nel tempo per fornire ossigeno alle cellule del corpo.

3. Qual è la norma di reazione? Utilizzando esempi specifici, dimostrare la validità dell'affermazione secondo cui non è il tratto stesso ad essere ereditato, ma la sua norma di reazione.

La norma di reazione rappresenta i limiti della variabilità di modifica di un tratto. Alcuni tratti, come la lunghezza delle foglie, l'altezza della pianta, il peso corporeo dell'animale, la produzione di latte del bestiame e la produzione di uova di gallina, hanno un'ampia velocità di reazione. Altri, ad esempio, la dimensione dei fiori e la loro forma, il colore dei semi, dei fiori e dei frutti, il colore degli animali, il contenuto di grassi del latte, hanno una norma di reazione più ristretta.

La velocità di reazione è determinata dal genotipo ed è ereditata. Ad esempio, più tempo una persona trascorre alla luce solare diretta, più melanina viene sintetizzata nelle aree esposte della pelle e, di conseguenza, più scuro è il suo colore. Come sapete, l'intensità dell'abbronzatura non è ereditaria, ma è determinata dalle condizioni di vita specifiche di una determinata persona. Inoltre, anche in una persona caucasica costantemente esposta alla luce solare diretta, la pelle non può sintetizzare la quantità di melanina caratteristica, ad esempio, dei rappresentanti della razza negroide. Questo esempio indica che l'intervallo di variabilità di un tratto (norma di reazione) è predeterminato dal genotipo e non è il tratto stesso ad essere ereditato, ma la capacità dell'organismo di formare un determinato fenotipo sotto l'influenza delle condizioni ambientali.

4. Descrivere le principali proprietà delle modifiche. Perché la variabilità non ereditaria è chiamata anche variabilità di gruppo? Certo?

Le modifiche hanno le seguenti proprietà di base:

● Reversibilità – con un cambiamento delle condizioni esterne, gli individui cambiano il grado di espressione di determinate caratteristiche.

● Nella maggior parte dei casi sono adeguati, vale a dire il grado di gravità di un sintomo dipende direttamente dall'intensità e dalla durata dell'azione di un particolare fattore.

● Hanno una natura adattiva (adattiva). Ciò significa che in risposta al cambiamento delle condizioni ambientali, un individuo mostra cambiamenti fenotipici che contribuiscono alla sua sopravvivenza.

● Distribuzione di massa: lo stesso fattore provoca approssimativamente gli stessi cambiamenti in individui genotipicamente simili.

● Le modifiche non vengono ereditate, perché la variabilità della modificazione non è accompagnata da un cambiamento nel genotipo.

La variabilità non ereditaria (modifica) è chiamata variabilità di gruppo, poiché alcuni cambiamenti nelle condizioni ambientali causano cambiamenti simili in tutti gli individui di una particolare specie (proprietà di massa). La variabilità della modifica è anche chiamata definita, perché le modifiche sono adeguate, prevedibili e accompagnate da un cambiamento nel fenotipo degli individui in una certa direzione.

5. Quali metodi statistici vengono utilizzati per analizzare la variabilità delle caratteristiche quantitative?

Per caratterizzare il grado di variabilità delle caratteristiche quantitative, vengono spesso utilizzati metodi statistici come la costruzione di una serie di variazioni e di una curva di variazione.

Ad esempio, il numero di spighette in spighe di grano complesse della stessa varietà varia in un intervallo abbastanza ampio. Se disponi le orecchie in ordine crescente rispetto al numero di spighette, otterrai una serie di variazioni della variabilità di questo tratto, costituita da varianti individuali. La frequenza con cui si verifica una particolare variante nella serie di variazioni non è la stessa: le più comuni sono le orecchie con un numero medio di spighette e meno spesso quelle con più e meno.

La distribuzione delle varianti in questa serie può essere rappresentata graficamente. Per fare ciò, i valori dell’opzione (v) sono riportati sull’asse delle ascisse in ordine di aumento e sull’asse delle ordinate la frequenza con cui si verifica ciascuna opzione (p). Un'espressione grafica della variabilità di un tratto, che riflette sia la gamma di variazioni che la frequenza di occorrenza delle singole varianti, è chiamata curva di variazione.

6. Quanto è importante in pratica conoscere la norma di reazione dei tratti nelle piante, negli animali e nell'uomo?

La conoscenza dei modelli di variabilità delle modifiche e delle norme di reazione è di grande importanza pratica, poiché consente di anticipare e pianificare in anticipo molti indicatori. In particolare, la creazione delle condizioni ottimali per l'implementazione del genotipo consente di raggiungere un'elevata produttività animale e rese vegetali. La conoscenza della norma di reazione di varie caratteristiche umane è necessaria in medicina (è importante sapere come determinati indicatori fisiologici corrispondono alla norma), pedagogia (educazione e formazione tenendo conto delle capacità e capacità del bambino), industria leggera ( taglie di vestiti, scarpe) e molte altre aree dell'attività umana.

7*. Se una primula, che in condizioni normali ha fiori rossi, viene trasferita in una serra con una temperatura di 30–35ºC e un'elevata umidità, i nuovi fiori su questa pianta saranno già bianchi. Se questa pianta viene riportata a condizioni di temperatura relativamente bassa (15-20ºC), ricomincia a sbocciare fiori rossi. Come si può spiegare questo?

Questo è un tipico esempio di variabilità della modifica. Molto probabilmente, un aumento della temperatura provoca una diminuzione dell'attività degli enzimi che assicurano la sintesi del pigmento rosso nei petali, fino alla loro completa inattivazione (a 30–35ºС).

8*. Perché negli allevamenti di pollame le ore diurne vengono estese artificialmente per le galline ovaiole a 20 ore e per i galletti da carne ridotte a 6 ore al giorno?

La durata del giorno è un fattore importante che influenza il comportamento sessuale degli uccelli. L'aumento della durata delle ore diurne attiva la produzione di ormoni sessuali, quindi le galline ovaiole vengono stimolate ad aumentare la produzione di uova. Le brevi ore diurne causano una diminuzione dell'attività sessuale, quindi i galletti da carne si muovono meno, non combattono tra loro e indirizzano tutte le risorse del corpo all'aumento del peso corporeo.

*I compiti contrassegnati da un asterisco richiedono agli studenti di avanzare varie ipotesi. Pertanto, durante la valutazione, l'insegnante dovrebbe concentrarsi non solo sulla risposta qui fornita, ma tenere conto di ogni ipotesi, valutando il pensiero biologico degli studenti, la logica del loro ragionamento, l'originalità delle idee, ecc. Successivamente, è consigliabile familiarizzare gli studenti con la risposta data.

Genotipo– un insieme di caratteristiche e proprietà ereditarie ricevute da un individuo dai suoi genitori. Così come nuove proprietà apparse come risultato di mutazioni genetiche che i genitori non avevano. Il genotipo è formato dall'interazione di due (ovulo e spermatozoo) e rappresenta un programma di sviluppo ereditario, essendo un sistema integrale e non una semplice somma di geni individuali. L'integrità del genotipo è il risultato dello sviluppo, durante il quale tutti i geni erano in stretta interazione tra loro e contribuivano alla conservazione della specie, agendo a favore della stabilizzazione della selezione. Pertanto, il genotipo di una persona determina (determina) la nascita di un bambino, la prole di una lepre sarà rappresentata dalle lepri e solo un girasole crescerà da un girasole.

Genotipo– non è solo la somma dei geni. La possibilità e la forma della manifestazione genetica dipendono dalle condizioni ambientali. Il concetto di ambiente comprende non solo le condizioni che circondano la cellula, ma anche la presenza di altri geni. I geni interagiscono tra loro e, una volta in uno, possono influenzare notevolmente la manifestazione dell'azione dei geni vicini.

Fenotipo- la totalità di tutti i segni e le proprietà di un organismo che si sono sviluppati nel processo di sviluppo individuale del genotipo. Ciò include non solo segni esterni (colore della pelle, capelli, forma dell'orecchio o del naso, colore dei fiori), ma anche interni: anatomici (struttura corporea e relativa disposizione degli organi), fisiologici (forma e dimensione delle cellule, struttura dei tessuti e degli organi ), biochimico (struttura proteica, attività enzimatica, concentrazione di ormoni nel sangue). Ogni individuo ha le proprie caratteristiche di aspetto, struttura interna, natura del metabolismo, funzionamento degli organi, ad es. il tuo fenotipo, che si è formato in determinate condizioni ambientali.

Se consideriamo i risultati dell’autoimpollinazione F2, possiamo scoprire che le piante cresciute da semi gialli, sebbene esternamente simili e aventi lo stesso fenotipo, hanno una diversa combinazione di geni, cioè genotipo diverso.

Concetti genotipo e fenotipo– molto importante in . Il fenotipo si forma sotto l'influenza del genotipo e delle condizioni ambientali.

È noto che il genotipo si riflette nel fenotipo e il fenotipo si manifesta più pienamente in determinate condizioni ambientali. Pertanto, la manifestazione del pool genetico di una razza (varietà) dipende dall'ambiente, ad es. condizioni di detenzione (fattori climatici, cure). Spesso le varietà sviluppate in alcune zone non sono adatte alla coltivazione in altre.