फेनोटाइपिक परिवर्तन का क्या जैविक महत्व हो सकता है? जीनोटाइप और फेनोटाइप, उनकी परिवर्तनशीलता

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले मरीज़ कम शरीर के वजन (औसतन 2200 ग्राम) के साथ पैदा होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के संयोजन से होती है: डोलिचोसेफली, निचले जबड़े और माइक्रोस्टोमिया का हाइपोप्लेसिया, संकीर्ण और छोटी तालु संबंधी दरारें, छोटे निचले कान, उंगलियों की एक विशिष्ट लचीलेपन की स्थिति, एक उभरी हुई पश्चकपाल और अन्य सूक्ष्म विसंगतियाँ (चित्र)। .एक्स.8). सिंड्रोम के साथ, हृदय और बड़े जहाजों के दोष लगभग स्थिर होते हैं, जठरांत्र संबंधी मार्ग के दोष, गुर्दे और जननांग अंगों के दोष अक्सर होते हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा तेजी से कम हो जाती है। जीवन के पहले वर्ष में, 90% रोगियों की मृत्यु हो जाती है, 3 वर्ष की आयु तक - 95% से अधिक। मृत्यु का कारण हृदय प्रणाली, आंतों या गुर्दे की खराबी है।

सभी जीवित रोगियों में ओलिगोफ्रेनिया (मूर्खता) की गहरी डिग्री है

विषय 26. लिंग गुणसूत्रों के मात्रात्मक विकार

अर्धसूत्रीविभाजन के पहले और दूसरे दोनों डिवीजनों में विचलन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप सेक्स क्रोमोसोम की संख्या में परिवर्तन हो सकता है। पहले विभाजन में विचलन के उल्लंघन से असामान्य युग्मकों का निर्माण होता है: महिलाओं में - XX और 0 (बाद वाले मामले में, अंडे में सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं); पुरुषों में - XY और 0. जब निषेचन के दौरान युग्मक विलीन हो जाते हैं, तो लिंग गुणसूत्रों की मात्रात्मक गड़बड़ी होती है (तालिका X. 1)।

ट्राइसोमी एक्स सिंड्रोम (47, XXX) की घटना 1:1000 - 1:2000 नवजात लड़कियों में है।

एक नियम के रूप में, इस सिंड्रोम वाले रोगियों में शारीरिक और मानसिक विकास आदर्श से विचलित नहीं होता है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि उनमें दो एक्स क्रोमोसोम सक्रिय होते हैं, और एक सामान्य महिलाओं की तरह काम करता रहता है। कैरियोटाइप में परिवर्तन, एक नियम के रूप में, परीक्षा के दौरान संयोग से पता लगाया जाता है (चित्र X.9)। मानसिक विकास भी आमतौर पर सामान्य होता है, कभी-कभी सामान्य की निचली सीमा पर। केवल कुछ महिलाओं को प्रजनन संबंधी शिथिलता (विभिन्न चक्र विकार, माध्यमिक अमेनोरिया, प्रारंभिक रजोनिवृत्ति) का अनुभव होता है।

टेट्रासोमी एक्स के साथ, उच्च वृद्धि, एक पुरुष-प्रकार की काया, एपिकेन्थस, हाइपरटेलोरिज्म, चपटा नाक पुल, उच्च तालु, दांतों की असामान्य वृद्धि, विकृत और असामान्य रूप से स्थित ऑरिकल्स, छोटी उंगलियों का क्लिनोडैक्टली, अनुप्रस्थ पामर फोल्ड नोट किया जाता है। इन महिलाओं ने विभिन्न मासिक धर्म संबंधी अनियमितताओं, बांझपन और समय से पहले रजोनिवृत्ति का वर्णन किया है।

दो तिहाई रोगियों में सीमावर्ती मानसिक मंदता से विभिन्न डिग्री की मानसिक मंदता तक बुद्धि में कमी का वर्णन किया गया है। पॉलीसोमी एक्स वाली महिलाओं में मानसिक बीमारियों (सिज़ोफ्रेनिया, मैनिक-डिप्रेसिव साइकोसिस, मिर्गी) की घटनाएं बढ़ जाती हैं।

तालिका: युग्मकजनन के पहले अर्धसूत्रीविभाजन के सामान्य और असामान्य पाठ्यक्रम के दौरान लिंग गुणसूत्रों के संभावित सेट

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का नाम उस वैज्ञानिक के नाम पर रखा गया था जिसने पहली बार 1942 में इसका वर्णन किया था। 1959 में, पी. जैकोबे और जे. स्ट्रॉन्ग ने इस बीमारी के गुणसूत्र एटियलजि की पुष्टि की (47, XXY) (चित्र। X.10)।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 500 से 700 नवजात लड़कों में से 1 में होता है; 1-2.5% पुरुष ओलिगोफ्रेनिया से पीड़ित हैं (अधिकतर उथले बौद्धिक गिरावट के साथ); 10% पुरुष बांझपन से पीड़ित हैं।

नवजात काल में इस सिंड्रोम पर संदेह करना लगभग असंभव है। मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ यौवन के दौरान प्रकट होती हैं। इस बीमारी की क्लासिक अभिव्यक्तियाँ लंबा कद, नपुंसक काया और गाइनेकोमेस्टिया हैं, लेकिन ये सभी लक्षण केवल आधे मामलों में एक साथ होते हैं।

कैरियोटाइप में एक्स क्रोमोसोम (48, XXXY, 49, XXXXY) की संख्या में वृद्धि से रोगियों में अधिक बौद्धिक विकलांगता और लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है।

वाई-क्रोमोसोम डिसोमी सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1961 में सह-लेखकों द्वारा किया गया था; इस बीमारी के रोगियों का कैरियोटाइप 47, XYY (phc. X.11) है।

नवजात लड़कों में इस सिंड्रोम की आवृत्ति 1:840 है और लंबे पुरुषों (200 सेमी से ऊपर) में यह बढ़कर 10% हो जाती है।

अधिकांश मरीज़ बचपन में त्वरित विकास दर का अनुभव करते हैं। वयस्क पुरुषों की औसत ऊंचाई 186 सेमी है। ज्यादातर मामलों में, रोगी शारीरिक और मानसिक विकास में सामान्य व्यक्तियों से भिन्न नहीं होते हैं। यौन और अंतःस्रावी क्षेत्रों में कोई ध्यान देने योग्य विचलन नहीं हैं। 30-40% मामलों में, कुछ लक्षण देखे जाते हैं - चेहरे की खुरदरी विशेषताएं, उभरी हुई भौहें और नाक का पुल, बढ़ा हुआ निचला जबड़ा, ऊंचा तालु, दंत तामचीनी में दोष के साथ दांतों की असामान्य वृद्धि, बड़े कान, घुटने की विकृति और कोहनी के जोड़. बुद्धि या तो थोड़ी कम हो जाती है या सामान्य हो जाती है। भावनात्मक-वाष्पशील विकार विशेषता हैं: आक्रामकता, विस्फोटकता, आवेग। साथ ही, इस सिंड्रोम की विशेषता नकल और बढ़ी हुई सुझावशीलता है, और रोगी व्यवहार के नकारात्मक रूपों को आसानी से सीख लेते हैं।

ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा जनसंख्या के औसत से भिन्न नहीं होती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, जिसका नाम दो वैज्ञानिकों के नाम पर रखा गया है, का वर्णन पहली बार 1925 में एक रूसी डॉक्टर द्वारा किया गया था, और 1938 में चिकित्सकीय रूप से, लेकिन अधिक पूर्ण रूप से, सी. टर्नर द्वारा किया गया था। इस बीमारी के एटियलजि (एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी) की खोज चार्ल्स फोर्ड ने 1959 में की थी।

इस रोग की आवृत्ति 1:2000 - 1:5000 नवजात लड़कियों में होती है।

अक्सर, एक साइटोजेनेटिक अध्ययन से कैरियोटाइप 45, एक्सओ (छवि X.12) का पता चलता है, हालांकि, एक्स गुणसूत्र असामान्यताएं के अन्य रूप पाए जाते हैं (छोटी या लंबी बांह का विलोपन, आइसोक्रोमोसोम, साथ ही विभिन्न

मोज़ेकवाद के प्रकार (30-40%)।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाला बच्चा केवल तभी पैदा होता है जब पैतृक (अंकित) एक्स गुणसूत्र नष्ट हो जाता है (यह अध्याय देखें - X.4)। यदि मातृ एक्स गुणसूत्र नष्ट हो जाता है, तो भ्रूण विकास के प्रारंभिक चरण में मर जाता है (तालिका X.1)।

न्यूनतम नैदानिक ​​संकेत:

1) हाथ-पैरों में सूजन,

2) गर्दन पर त्वचा की तह,

3) छोटा कद (वयस्कों में - 150 सेमी से अधिक नहीं),

4) जन्मजात हृदय दोष,

5) प्राथमिक अमेनोरिया।

मोज़ेक रूपों के साथ, एक धुंधली नैदानिक ​​तस्वीर नोट की जाती है। कुछ रोगियों में सामान्य रूप से माध्यमिक यौन लक्षण और मासिक धर्म विकसित होते हैं। कुछ रोगियों में प्रसव संभव है।

विषय 27. ऑटोसोम्स के संरचनात्मक विकार

गुणसूत्रों की अधिक संख्या (ट्राइसॉमी, पॉलीसोमी) या सेक्स क्रोमोसोम (मोनोसॉमी एक्स) की अनुपस्थिति, यानी जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले सिंड्रोम का वर्णन ऊपर किया गया था।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के कारण होने वाली क्रोमोसोमल बीमारियाँ बहुत अधिक हैं। चिकित्सकीय और साइटोजेनेटिक रूप से 100 से अधिक सिंड्रोमों की पहचान की गई है। हम इनमें से एक सिंड्रोम को उदाहरण के तौर पर देते हैं।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का वर्णन 1963 में जे. लेज्यून द्वारा किया गया था। नवजात शिशुओं में इसकी आवृत्ति 1:45,000, लिंगानुपात Ml:F1.3 है। इस रोग का कारण क्रोमोसोम 5 (5p-) की छोटी भुजा के भाग का नष्ट हो जाना है। यह दिखाया गया है कि क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा का केवल एक छोटा सा क्षेत्र ही पूर्ण नैदानिक ​​​​सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार है। कभी-कभी, रिंग क्रोमोसोम-5 के विलोपन या गठन के कारण मोज़ेकवाद देखा जाता है।

इस रोग का सबसे विशिष्ट लक्षण नवजात शिशुओं का बिल्ली के रोने के समान विशिष्ट रोना है। एक विशिष्ट रोने की घटना स्वरयंत्र में परिवर्तन से जुड़ी होती है - संकुचन, उपास्थि की कोमलता, सूजन या श्लेष्म झिल्ली की असामान्य तह, एपिग्लॉटिस में कमी। ये बच्चे अक्सर माइक्रोसेफली, निचले और विकृत कान, माइक्रोजेनिया, चंद्रमा के आकार का चेहरा, हाइपरटेलोरिज्म, एपिकेन्थस, मंगोलॉइड आंख का आकार, स्ट्रैबिस्मस और मस्कुलर हाइपोटोनिया प्रदर्शित करते हैं। बच्चे शारीरिक और मानसिक विकास में काफी पीछे हैं।

नैदानिक ​​लक्षण जैसे "बिल्ली का रोना", चंद्रमा के आकार का चेहरा और मांसपेशी हाइपोटोनिया उम्र के साथ पूरी तरह से गायब हो जाते हैं, लेकिन इसके विपरीत, माइक्रोसेफली अधिक स्पष्ट हो जाती है, और मानसिक मंदता भी बढ़ती है (चित्र X.13)।

आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियाँ दुर्लभ हैं; हृदय सबसे अधिक प्रभावित होता है (वेंट्रिकुलर और एट्रियल सेप्टल दोष)।

सभी मरीज़ गंभीर मानसिक विकलांगता से पीड़ित हैं।

5p सिंड्रोम वाले रोगियों में जीवन प्रत्याशा ऑटोसोमल ट्राइसॉमी वाले रोगियों की तुलना में काफी अधिक है।

परिशिष्ट 1

अपनी बुद्धि जाचें

1. "परिवर्तनशीलता" शब्द को परिभाषित करें।

2. मान लीजिए कि प्रकृति में केवल परिवर्तनशीलता है, आनुवंशिकता नहीं है। इस मामले में परिणाम क्या होंगे?

3. संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के स्रोत कौन से तंत्र हैं?

4. फेनोटाइपिक और जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के बीच मूलभूत अंतर क्या है?

5. गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता को समूह या विशिष्ट क्यों कहा जाता है?

6. गुणात्मक और मात्रात्मक विशेषताओं की अभिव्यक्ति पर पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव कैसे परिलक्षित होता है?

7. जीनोटाइप को बदले बिना पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप के परिवर्तन का जैविक महत्व क्या हो सकता है?

8. उत्परिवर्तनों को किन सिद्धांतों के आधार पर वर्गीकृत किया जा सकता है?

9. जीवों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के पीछे कौन से तंत्र हो सकते हैं?

10. दैहिक और जनरेटिव उत्परिवर्तन की विरासत में क्या अंतर हैं? एक व्यक्तिगत जीव और संपूर्ण प्रजाति के लिए उनका क्या महत्व है?

11. कौन से पर्यावरणीय कारक उत्परिवर्तन प्रक्रिया को सक्रिय कर सकते हैं और क्यों?

12. कौन से पर्यावरणीय कारक सबसे बड़ा उत्परिवर्ती प्रभाव डाल सकते हैं?

13. मानव गतिविधि पर्यावरण के उत्परिवर्ती प्रभाव को क्यों बढ़ाती है?

14. सूक्ष्मजीवों, पौधों और जानवरों के चयन में उत्परिवर्तनों का उपयोग कैसे किया जाता है?

15. लोगों और प्रकृति को उत्परिवर्तनों के प्रभाव से बचाने के लिए किन उपायों की आवश्यकता है?

16. किन उत्परिवर्तनों को घातक कहा जा सकता है? क्या चीज़ उन्हें अन्य उत्परिवर्तनों से भिन्न बनाती है?

17. घातक उत्परिवर्तन के उदाहरण दीजिए।

18. क्या मनुष्यों में हानिकारक उत्परिवर्तन होते हैं?

19. मानव गुणसूत्रों की संरचना को भली प्रकार जानना क्यों आवश्यक है?

20. डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्रों का कौन सा समूह पाया जाता है?

21. उन गुणसूत्र विकारों की सूची बनाएं जो आयनकारी विकिरण के प्रभाव में हो सकते हैं?

22. आप किस प्रकार के जीन उत्परिवर्तन को जानते हैं?

23. जीन उत्परिवर्तन जीनोमिक से किस प्रकार भिन्न होते हैं?

24. पॉलीप्लोइडी किस प्रकार का उत्परिवर्तन है?

परिशिष्ट 2

बी. जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता

ए. विविधतापूर्ण श्रृंखला
बी. भिन्नता वक्र
बी. प्रतिक्रिया का मानदंड
डी. संशोधन

ए. फेनोकॉपीज़
बी मॉर्फोसेस
बी उत्परिवर्तन
जी. एन्यूप्लोइडी

बी. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता
जी पॉलीप्लोइडी

एक रासायन
बी. शारीरिक
बी जैविक
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

ए. दैहिक
बी जीन
बी जनरेटिव
जी. क्रोमोसोमल

ए. विलोपन
बी. नकल
बी उलटा
जी. स्थानांतरण

ए. मोनोसॉमी
बी ट्राइसॉमी
बी. पॉलीसोमी
जी पॉलीप्लोइडी

ए. संशोधन
बी मॉर्फोसेस
बी. फेनोकॉपीज़
जी. उत्परिवर्तन

10.टैनिंग एक उदाहरण है...

ए. उत्परिवर्तन
बी मॉर्फोसिस
बी. फेनोकॉपीज़
डी. संशोधन

बी. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता
डी. फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता

बी. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता
डी. संशोधन परिवर्तनशीलता

ए. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी. जीन उत्परिवर्तन
बी. गुणसूत्र उत्परिवर्तन
जी. जीनोमिक उत्परिवर्तन

4. गुणसूत्र के एक भाग का 1800 तक घूमना कहलाता है...

ए. स्थानांतरण
बी. नकल
बी विलोपन
जी. उलटा

ए. पॉलीप्लोइडी
बी. पॉलीसोमी
बी ट्राइसॉमी
जी. मोनोसोमी

ए. संशोधन
बी मॉर्फोसेस
बी. फेनोकॉपीज़
जी. उत्परिवर्तन

ए. पॉलीप्लोइडी
बी. पॉलीसोमी
बी विलोपन
जी ट्राइसॉमी

एक रासायन
बी जैविक
बी. शारीरिक
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

ए. दैहिक
बी. तटस्थ
बी जीनोमिक
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

ए. संशोधन
बी. फेनोकॉपीज़
वी. मोर्फोसिस
जी पॉलीप्लोइडी

ए. संशोधन
बी फेनोटाइपिक
बी. जीनोटाइपिक
जी. गैर वंशानुगत

ए. शारीरिक
बी जैविक
बी. रसायन
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

ए. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता

ए. मोनोसॉमी
बी ट्राइसॉमी
बी. पॉलीसोमी
जी पॉलीप्लोइडी

ए. फेनोकॉपीज़
बी उत्परिवर्तन
बी. संशोधन
जी मॉर्फोसेस

ए. दैहिक
बी जनरेटिव
बी. उपयोगी
जी आनुवंशिक

ए. पॉलीसोमी
बी ट्राइसॉमी
बी पॉलीप्लोइडी
जी. मोनोसोमी

ए. विलोपन
बी. नकल
बी उलटा
जी. स्थानांतरण

एक बिंदु
बी जीन
बी जीनोमिक
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

ए. फेनोकॉपीज़
बी. संशोधन
वी. मोर्फोसिस
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

1. जीवों की विविधता का आधार है:

ए. संशोधन परिवर्तनशीलता
*बी। जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
बी. फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
डी. गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता

2. फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता की सीमाओं को कहा जाता है...

ए. विविधतापूर्ण श्रृंखला
बी. भिन्नता वक्र
*में। प्रतिक्रिया का मानदंड
डी. संशोधन

3. जीनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन जो वंशानुगत बीमारियों से मिलते जुलते हैं...

*एक। फेनोकॉपीज़
बी मॉर्फोसेस
बी उत्परिवर्तन
जी. एन्यूप्लोइडी

4. जीन संरचना में परिवर्तन का आधार...

ए. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी. संशोधन परिवर्तनशीलता
*में। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता
जी पॉलीप्लोइडी

5. विकिरण... एक उत्परिवर्तजन कारक है

एक रासायन
*बी। भौतिक
बी जैविक
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

6. वे उत्परिवर्तन जो शरीर के केवल एक भाग को प्रभावित करते हैं, कहलाते हैं...

*एक। दैहिक
बी जीन
बी जनरेटिव
जी. क्रोमोसोमल

7.गुणसूत्र के एक भाग की हानि कहलाती है...

*एक। विलोपन
बी. नकल
बी उलटा
जी. स्थानांतरण

8. एक गुणसूत्र के नष्ट होने की घटना कहलाती है...(2n-1)

*एक। मोनोसॉमी
बी ट्राइसॉमी
बी. पॉलीसोमी
जी पॉलीप्लोइडी

9. वंशानुगत परिवर्तनशीलता का एक निरंतर स्रोत है...

ए. संशोधन
बी मॉर्फोसेस
बी. फेनोकॉपीज़
*जी। उत्परिवर्तन

10.टैनिंग एक उदाहरण है...

ए. उत्परिवर्तन
बी मॉर्फोसिस
बी. फेनोकॉपीज़
*जी। संशोधनों

1. वह परिवर्तनशीलता जो जीव के जीन को प्रभावित नहीं करती तथा वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन नहीं करती, कहलाती है...

ए. जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
बी. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता
*जी। फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता

2. दिशात्मक परिवर्तनशीलता इंगित करें:

ए. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता
बी. सापेक्ष परिवर्तनशीलता
*जी। संशोधन परिवर्तनशीलता

3.गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का आधार...

ए. संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी. जीन उत्परिवर्तन
बी. गुणसूत्र उत्परिवर्तन
*जी। जीनोमिक उत्परिवर्तन

4. गुणसूत्र के एक भाग को 180 डिग्री तक घुमाना कहलाता है...

ए. स्थानांतरण
बी. नकल
बी विलोपन
*जी। उलट देना

5. शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम किसके परिणामस्वरूप हो सकता है...

ए. पॉलीप्लोइडी
बी. पॉलीसोमी
बी ट्राइसॉमी
*जी। मोनोसॉमी

6. पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होने वाले जीनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन प्रकृति में अनुकूली होते हैं और अक्सर प्रतिवर्ती होते हैं - यह है...

*एक। संशोधनों
बी मॉर्फोसेस
बी. फेनोकॉपीज़
जी. उत्परिवर्तन

7. अगुणित समुच्चय के गुणक, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन की घटना कहलाती है...

*एक। पॉलीप्लोइडी
बी. पॉलीसोमी
बी विलोपन
जी ट्राइसॉमी

8. शराब... एक उत्परिवर्तजन कारक है

*एक। रासायनिक
बी जैविक
बी. शारीरिक
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

9. वे उत्परिवर्तन जो शरीर की प्रतिरोधक क्षमता को बढ़ाते हैं, कहलाते हैं...

ए. दैहिक
बी. तटस्थ
बी जीनोमिक
*जी। कोई सही उत्तर नहीं है

10. रक्त में ऑक्सीजन की कमी से लाल रक्त कोशिकाओं का बढ़ना इसका उदाहरण है...

*एक। संशोधनों
बी. फेनोकॉपीज़
वी. मोर्फोसिस
जी पॉलीप्लोइडी

1. गैर-दिशात्मक परिवर्तनशीलता इंगित करें:

ए. संशोधन
बी फेनोटाइपिक
*में। जीनोटाइपिक
जी. गैर वंशानुगत

2. कोल्सीसीन एक उत्परिवर्तजन कारक है

ए. शारीरिक
बी जैविक
*में। रासायनिक
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

3. क्रॉसओवर एक तंत्र है...

*एक। संयुक्त परिवर्तनशीलता
बी. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता
बी. फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
डी. संशोधन परिवर्तनशीलता

4. एक गुणसूत्र प्राप्त करने की घटना कहलाती है...(2n+1)

ए. मोनोसॉमी
*बी। त्रिगुणसूत्रता
बी. पॉलीसोमी
जी पॉलीप्लोइडी

5. फेनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन जो अत्यधिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं, प्रकृति में अनुकूली नहीं होते हैं और अपरिवर्तनीय होते हैं, कहलाते हैं...

ए. फेनोकॉपीज़
बी उत्परिवर्तन
बी. संशोधन
*जी। Morphoses

6. रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन (और इसलिए विरासत में मिले हैं) कहलाते हैं...

ए. दैहिक
*बी। उत्पादक
बी. उपयोगी
जी आनुवंशिक

7. क्लाइनफेल्ट्रे सिंड्रोम का परिणाम हो सकता है...

ए. पॉलीसोमी
*बी। त्रिगुणसूत्रता
बी पॉलीप्लोइडी
जी. मोनोसोमी

8. एक संपूर्ण गुणसूत्र का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण कहलाता है...

ए. विलोपन
बी. नकल
बी उलटा
*जी। अनुवादन

9. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े उत्परिवर्तन कहलाते हैं...

एक बिंदु
बी जीन
बी जीनोमिक
*जी। कोई सही उत्तर नहीं है

10.अंगों का नष्ट होना इसका उदाहरण है...

ए. फेनोकॉपीज़
बी. संशोधन
*में। मोर्फोसिस
डी. कोई सही उत्तर नहीं है.

परिशिष्ट 3

"परिवर्तनशीलता" विषय पर परीक्षण करें।

कार्य क्रमांक 1

परिवर्तनशीलता के कारण जीनोटाइप को बदले बिना जीव विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल हो जाते हैं

ए) उत्परिवर्तनीय

बी) संयोजक

ग) रिश्तेदार

घ) संशोधन

2. क्या एक पेड़ से तोड़ी गई पत्तियों में परिवर्तनशीलता होती है?

ए) उत्परिवर्तनीय

बी) संयोजक

ग) संशोधन

घ) सभी पत्तियाँ समान हैं, कोई परिवर्तनशीलता नहीं है

3. संशोधन परिवर्तनशीलता की भूमिका

ए) जीनोटाइप में बदलाव की ओर ले जाता है

बी) जीन के पुनर्संयोजन की ओर जाता है

ग) आपको विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने की अनुमति देता है

घ) कोई फर्क नहीं पड़ता

4. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के विपरीत संशोधन परिवर्तनशीलता:

ए) आमतौर पर अधिकांश व्यक्तियों में ही प्रकट होता है

बी) प्रजातियों के व्यक्तिगत व्यक्तियों की विशेषता

ग) जीन परिवर्तन से संबंधित

घ) वंशानुगत है

5. आहार में परिवर्तन के कारण घरेलू पशुओं के शरीर के वजन में वृद्धि को परिवर्तनशीलता के रूप में वर्गीकृत किया गया है:

ए) संशोधन

बी) साइटोप्लाज्मिक

ग) जीनोटाइपिक

घ) संयोजक

कार्य क्रमांक 2

तालिका को संख्याओं से भरें.

इन उत्परिवर्तनों से कौन सा संकेत संबंधित है?

1. फेनोटाइप प्रतिक्रिया की सामान्य सीमा के भीतर है।

2. गुणसूत्रों में परिवर्तन नहीं होता है।

3. परिवर्तनशीलता का स्वरूप समूह है।

4. वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समजात श्रृंखला का नियम।

5. उपयोगी परिवर्तन अस्तित्व के संघर्ष में जीत की ओर ले जाते हैं।

6. अस्तित्व को बढ़ावा देता है।

7. डीएनए अणु परिवर्तनशीलता के अधीन नहीं हैं।

8. चयन कारक - पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन।

9. विशेषताओं का वंशानुक्रम.

10. उत्पादकता बढ़ाता या घटाता है।

कार्य क्रमांक 3

तालिका को संख्याओं से भरें.

1. वे धीरे-धीरे उत्पन्न होते हैं और संक्रमणकालीन रूप रखते हैं।

2. वे एक ही कारक के प्रभाव में उत्पन्न होते हैं।

3. वे रुक-रुक कर प्रकट होते हैं।

4. बार-बार हो सकता है.

5. पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित न होना।

6. प्रतिवर्ती.

7. समान और भिन्न जीन एक ही कारक के प्रभाव में उत्परिवर्तित हो सकते हैं।

8. पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित।

9. अस्तित्व का आधार फेनोटाइप है.

10. अस्तित्व का आधार जीनोटाइप है.

टास्क नंबर 4

मिलान:

को मैं

को द्वितीयसंबंधित _______________________

को तृतीय _

को चतुर्थसंबंधित _______________________

को वीसंबंधित _______________________

को छठीसंबंधित ______________________

को सातवींसंबंधित ______________________

जीनोटाइप किसी जीव के सभी जीनों की समग्रता है, जो उसका वंशानुगत आधार है।

फेनोटाइप किसी जीव के सभी लक्षणों और गुणों का एक समूह है जो दी गई परिस्थितियों में व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया के दौरान प्रकट होता है और आंतरिक और बाहरी वातावरण के कारकों के एक जटिल के साथ जीनोटाइप की बातचीत का परिणाम होता है।

प्रत्येक जैविक प्रजाति का एक विशिष्ट फेनोटाइप होता है। इसका निर्माण जीन में निहित वंशानुगत जानकारी के अनुसार होता है। हालाँकि, बाहरी वातावरण में परिवर्तन के आधार पर, लक्षणों की स्थिति अलग-अलग जीवों में भिन्न-भिन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्तिगत अंतर - परिवर्तनशीलता होती है।

जीवों की परिवर्तनशीलता के आधार पर रूपों की आनुवंशिक विविधता प्रकट होती है। संशोधित, या फेनोटाइपिक, और आनुवंशिक, या उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के बीच एक अंतर किया जाता है।

परिवर्तनशीलता को संशोधित करने से जीनोटाइप में परिवर्तन नहीं होता है; यह बाहरी वातावरण में परिवर्तन के लिए दिए गए, एक और एक ही जीनोटाइप की प्रतिक्रिया से जुड़ा होता है: इष्टतम परिस्थितियों में, किसी दिए गए जीनोटाइप में निहित अधिकतम क्षमताएं प्रकट होती हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता मूल मानदंड से मात्रात्मक और गुणात्मक विचलन में प्रकट होती है, जो विरासत में नहीं मिलती है, लेकिन केवल प्रकृति में अनुकूली होती है, उदाहरण के लिए, पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में मानव त्वचा की रंजकता में वृद्धि या प्रभाव के तहत मांसपेशियों की प्रणाली का विकास शारीरिक व्यायाम आदि का

किसी जीव में किसी गुण की भिन्नता की डिग्री, यानी संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा को प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है। इस प्रकार, जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के परिणामस्वरूप फेनोटाइप का निर्माण होता है। फेनोटाइपिक विशेषताएं माता-पिता से संतानों तक प्रेषित नहीं होती हैं, केवल प्रतिक्रिया मानदंड विरासत में मिलता है, अर्थात, पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन की प्रतिक्रिया की प्रकृति।

आनुवंशिक परिवर्तनशीलता संयोजनात्मक और उत्परिवर्तनात्मक हो सकती है।

अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया के दौरान समजात गुणसूत्रों के समजात क्षेत्रों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप संयोजन परिवर्तनशीलता उत्पन्न होती है, जिससे जीनोटाइप में नए जीन संघों का निर्माण होता है। यह तीन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है: 1) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन; 2) निषेचन के दौरान उनका यादृच्छिक संबंध; 3) समजातीय गुणसूत्रों या संयुग्मन के वर्गों का आदान-प्रदान। .

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता (उत्परिवर्तन)। उत्परिवर्तन आनुवंशिकता की इकाइयों - जीन में अचानक और स्थिर परिवर्तन हैं, जिससे वंशानुगत विशेषताओं में परिवर्तन होता है। वे आवश्यक रूप से जीनोटाइप में परिवर्तन का कारण बनते हैं, जो संतानों को विरासत में मिलते हैं और जीन के क्रॉसिंग और पुनर्संयोजन से जुड़े नहीं होते हैं।

गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन होते हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हो सकता है जो अगुणित सेट का गुणज है या गुणज नहीं है (पौधों में - पॉलीप्लोइडी, मनुष्यों में - हेटरोप्लोइडी)। मनुष्यों में हेटरोप्लोइडी का एक उदाहरण डाउन सिंड्रोम (एक अतिरिक्त गुणसूत्र और कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र), शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक एक्स गुणसूत्र गायब है, 45) हो सकता है। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप में ऐसे विचलन स्वास्थ्य विकारों, मानसिक और शारीरिक विकारों, जीवन शक्ति में कमी आदि के साथ होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन जीन की संरचना को ही प्रभावित करते हैं और शरीर के गुणों (हीमोफिलिया, रंग अंधापन, ऐल्बिनिज़म, आदि) में परिवर्तन लाते हैं। जीन उत्परिवर्तन दैहिक और रोगाणु दोनों कोशिकाओं में होते हैं।

रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन विरासत में मिलते हैं। इन्हें जनरेटिव म्यूटेशन कहा जाता है। दैहिक कोशिकाओं में परिवर्तन से दैहिक उत्परिवर्तन होता है जो शरीर के उस हिस्से में फैल जाता है जो परिवर्तित कोशिका से विकसित होता है। लैंगिक रूप से प्रजनन करने वाली प्रजातियों के लिए, वे आवश्यक नहीं हैं; पौधों के वानस्पतिक प्रसार के लिए वे महत्वपूर्ण हैं।

सार, यदि सभी का नहीं, तो जैविक घटनाओं की दुनिया में होने वाली उन निर्धारण प्रक्रियाओं के एक महत्वपूर्ण हिस्से का। स्पष्ट है कि वैज्ञानिकों को इन्हें नज़रअंदाज़ नहीं करना चाहिए। लेकिन निःसंदेह, यह कठिनाइयों से रहित नहीं है।
उनमें से एक यह है कि "तीसरे खिलाड़ी" अर्थात् बाहरी वातावरण के प्रभाव को ध्यान में रखा जाना चाहिए। इसके अलावा, इसे दो तरीकों से माना जा सकता है: पहला, एक भौतिक-रासायनिक कारक के रूप में; दूसरे, एक "शैक्षिक" कारक के रूप में, शरीर को कुछ सीखने के लिए मजबूर करना, उदाहरण के लिए, उन खतरों से बचने की क्षमता जो उसे खतरे में डालते हैं। इस भाग में हम बाह्य पर्यावरण को केवल एक भौतिक एवं रासायनिक कारक के रूप में मानेंगे। इस संबंध में, निम्नलिखित प्रश्न उठता है: जीनोटाइप या फेनोटाइप के पक्ष में बाहरी वातावरण को निर्धारण प्रक्रिया में कैसे शामिल किया जाता है?
इस प्रश्न का उत्तर खोजने में, यह ध्यान रखना आवश्यक है कि सभी फेनोटाइपिक विशेषताएं पहले से चर्चा की गई आनुवंशिक तंत्र की प्रक्रिया में संश्लेषित प्रोटीन निकायों के अस्तित्व का एक तरीका हैं। इसलिए, फेनोटाइप पर बाहरी वातावरण के प्रभाव को कुछ प्रोटीनों के साथ इसकी बातचीत के रूप में परिभाषित किया गया है। यहां दो अलग-अलग स्थितियां संभव हैं. सबसे पहले, बाहरी वातावरण के कारण होने वाले प्रोटीन का परिवर्तन जीव के जीनोटाइप पर बिना किसी परिणाम के रह सकता है। ऐसा तब होता है जब गुणसूत्रों में केंद्रित प्रोटीन और जीन के बीच कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है। लेकिन प्रोटीन जीन अभिव्यक्ति के प्लस या इसके विपरीत, माइनस संशोधक के रूप में काम कर सकते हैं। इस मामले में, पर्यावरण का प्रभाव, जो फेनोटाइप के परिवर्तन के रूप में शुरू हुआ, जीनोटाइप तक पहुंचता है।
जीनोटाइप पर पर्यावरण का प्रभाव हमेशा इसे किसी न किसी हद तक बदल देता है। इनमें से कुछ परिवर्तन फेनोटाइप के लिए बिना किसी परिणाम के रहते हैं, क्योंकि जीन तंत्र, जिसमें एक निश्चित स्थिरता होती है, किसी भी तरह से परेशान नहीं होता है। यदि परिवर्तन महत्वपूर्ण हैं, उदाहरण के लिए उत्परिवर्तन के मामले में, तो वे निश्चित रूप से फेनोटाइप में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन का कारण बनते हैं।
इस प्रकार, फेनोटाइप और जीनोटाइप पर पर्यावरण के प्रभाव को शब्दार्थ रूप से दो चरणों में विभाजित किया गया है। भौतिक-रासायनिक कारक के रूप में, पर्यावरण में जैविक विशिष्टता नहीं होती है। इसमें फेनोटाइप और जीनोटाइप के "प्रवेश द्वार" पर यह विशिष्टता नहीं है। इसका प्रभाव एक निश्चित तरीके से जीनोटाइप और फेनोटाइप दोनों द्वारा अलग किया जाता है। और केवल इस तरह के अलगाव के परिणामस्वरूप एक गतिशील कारक उत्पन्न होता है जो वास्तव में संबंधित जैविक विशिष्टता को बदल देता है।
तो, जीनोटाइप और फेनोटाइप के परिवर्तन में व्यक्त पर्यावरण का प्रभाव, किसी भी तरह से जैविक प्रक्रियाओं की विशिष्टता निर्धारित नहीं करता है।
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इसका अर्थ वही रहेगा भले ही भौतिक रासायनिक कारक के रूप में बाहरी वातावरण पूरी तरह से अनुपस्थित हो। कभी-कभी, जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच संबंध व्यक्त करने के प्रयास में, वे जीनोटाइप योजना को बदल देते हैं -gt; फेनोटाइप ъ कनेक्शन जीनोटाइप -जीटी; बाहरी वातावरण - "फेनोटाइप"। लेकिन इस मामले में, बाहरी वातावरण की प्रकृति की व्याख्या जीनोटाइप और फेनोटाइप की जैविक विशिष्टता के समान ही की जाती है। और यह पहले से ही एक गलती है, क्योंकि, जैसा कि उल्लेख किया गया है, एक भौतिक-रासायनिक कारक के रूप में, पर्यावरण में कोई जैविक विशिष्टता नहीं है।
आइए अब हम जीनोटाइप में शामिल जीन की ओर मुड़ें। दिलचस्प बात यह है कि वे बड़े पैमाने पर खुद को नियंत्रित करते हैं। यह परिस्थिति, विशेष रूप से, एन्हांसर, ट्रांसपोज़न और मिथाइलेटेड डीएनए द्वारा निभाई गई भूमिका से संकेतित होती है। एन्हांसर (अंग्रेजी से, एन्हांस - मजबूत) नियामक डीएनए अनुक्रम हैं जो प्रतिलेखन को सक्रिय करते हैं, जो प्रमोटर1 से कई हजार न्यूक्लियोटाइड जोड़े की दूरी पर स्थित होते हैं। ट्रांसपोज़न डीएनए के टुकड़े होते हैं जिन्हें अलग किया जा सकता है और इसमें डाला जा सकता है, जिससे जीनोटाइप के विकास में तेजी आती है। उच्च यूकेरियोट्स के जीनोमिक डीएनए में ट्रांसपोज़न का हिस्सा लगभग 10% होता है। डीएनए मिथाइलेशन में साइटोसिन को 5-मिथाइलसिटोसिन में परिवर्तित करना शामिल है। यह एंजाइमेटिक रूप से होता है। स्तनधारी डीएनए में, डीएनए प्रतिकृति के दौरान, लगभग 5% साइटोसिन 5-मिथाइलसिटोसिन में परिवर्तित हो जाते हैं। यह अच्छी तरह से स्थापित है कि डीएनए मिथाइलेशन जीन गतिविधि को नियंत्रित करता है। इस प्रकार, जीनोटाइप में स्वयं कई कारक शामिल होते हैं जो इसकी विभेदक अभिव्यक्ति को निर्धारित करते हैं।
जीनोटाइप अभिव्यक्ति के तंत्र में एक दूसरे के साथ जीन की परस्पर क्रिया, विशेष रूप से प्रमुख और अप्रभावी जीन का भी बहुत महत्व है। मेंडल के प्रभुत्व के नियम के अनुसार, संकरों की पहली पीढ़ी एक समान होती है, क्योंकि वे केवल प्रमुख एलील की अभिव्यक्ति प्रदर्शित करते हैं। अप्रभावी एलील्स की अभिव्यक्ति को दबा दिया जाता है।
जीन अभिव्यक्ति का एक अन्य प्रकार यह है कि उनकी परस्पर क्रिया से समान लक्षण का निर्माण होता है। इस मामले में, बहुत कुछ जीन अभिव्यक्ति की सापेक्ष शक्ति पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि स्तनधारियों के बालों का रंग तीन जीनों द्वारा निर्धारित होता है। एक जीन पूरे बालों में रंग वर्णक के वितरण के लिए जिम्मेदार है, दूसरा बालों का रंग काला या भूरा निर्धारित करता है, तीसरा जीन एंजाइम पैदा करता है,

वे। प्रोटीन प्रकृति के पदार्थ, जिस पर यह निर्भर करता है कि बाल बिल्कुल गैर-सफेद रंग में रंगे जाएंगे या नहीं। यदि तीसरा जीन निष्क्रिय है तो बालों का रंग सफेद होगा।
जीन अभिव्यक्ति में नियामक प्रोटीन भी महत्वपूर्ण हैं। डीएनए को प्रभावित करके, वे जीनोटाइप की अभिव्यक्ति को या तो सक्रिय करते हैं या दबा देते हैं। एक बहुकोशिकीय जीव में विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं में अलग-अलग नियामक प्रोटीन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप प्रत्येक कोशिका प्रकार में जीन का अपना सेट होता है। इसके अलावा, ऐसा होता है कि एक नियामक प्रोटीन कई जीनों को नियंत्रित करता है। दूसरी ओर, व्यक्तिगत जीन प्रोटीन के संयोजन द्वारा नियंत्रित होते हैं।
इस प्रकार, एक जीनोटाइप द्वारा फेनोटाइप के निर्धारण की प्रक्रिया कई गतिशील कारकों द्वारा निर्धारित होती है। जीन स्वयं को प्रभावित करते हैं, फेनोटाइप के प्रोटीन घटक के साथ-साथ भौतिक-रासायनिक पर्यावरणीय कारकों, उदाहरण के लिए, रेडियोधर्मी विकिरण और तापमान से प्रभावित होते हैं। यह अत्यंत महत्वपूर्ण है कि प्रतिलेखन हमेशा प्रोटीन की ओर निर्देशित हो, न कि उनसे दूर। प्रोटीन डीएनए और आरएनए पर कार्य करते हैं, लेकिन उन्हें लिपिबद्ध नहीं करते हैं। इस परिस्थिति को जीनोटाइप और फेनोटाइप शब्दों का उपयोग करके व्यक्त किया जा सकता है। फेनोटाइप जीनोटाइप को प्रभावित करता है, लेकिन इसकी जैविक विशिष्टता निर्धारित नहीं करता है। प्रत्येक प्रभाव सीधे तौर पर जैविक नहीं होता।
जीनोटाइप के जैविक निर्धारण की जटिल प्रकृति - "फेनोटाइप शोधकर्ता के लिए एक कठिन कार्य है। सच तो यह है कि वह इस प्रक्रिया की सभी बारीकियों का पालन करने में सक्षम नहीं है। इसलिए, उसके पास जीनोटाइप और फेनोटाइप की आवश्यक और गैर-आवश्यक विशेषताओं को अलग करने के अलावा कोई विकल्प नहीं है। जैविक अनुसंधान सदैव चयनात्मक होना चाहिए। हालाँकि, यह कोई आश्चर्य की बात नहीं है. प्रकृति भी चयनात्मक है. इसकी जटिलताओं को समझने के प्रयास में जीवविज्ञानी को भी चयनात्मक होना होगा। इस संबंध में, वे न केवल जीनोटाइप और फेनोटाइप के बारे में बात करते हैं, बल्कि आंशिक ("काटे गए") जीनोटाइप और फेनोटाइप के बारे में भी बात करते हैं। जीनोटाइप की अवधारणा जीनोम की अवधारणा का ठोस रूप है। आंशिक जीनोटाइप की अवधारणा जीनोटाइप की अवधारणा का ठोस रूप है।

1. फेनोटाइप के निर्माण में जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों की क्या भूमिका है? उदाहरण दो।

कुछ लक्षण केवल जीनोटाइप के प्रभाव में बनते हैं और उनकी अभिव्यक्ति उन पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर नहीं करती है जिनमें जीव विकसित होता है। उदाहरण के लिए, जिस व्यक्ति के जीनोटाइप में जीन I A और I B हैं, उसके रहने की स्थिति की परवाह किए बिना, रक्त समूह IV बनता है। साथ ही, ऊंचाई, शरीर का वजन, रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या और कई अन्य विशेषताएं न केवल जीनोटाइप पर निर्भर करती हैं, बल्कि पर्यावरणीय स्थितियों पर भी निर्भर करती हैं। इसलिए, जिन जीवों के जीनोटाइप समान होते हैं (उदाहरण के लिए, मोनोज़ायगोटिक जुड़वां) वे फेनोटाइप में एक दूसरे से भिन्न हो सकते हैं।

1895 में, फ्रांसीसी वनस्पतिशास्त्री जी. बोनियर ने निम्नलिखित प्रयोग किया: उन्होंने एक युवा डेंडिलियन पौधे को दो भागों में विभाजित किया और उन्हें अलग-अलग परिस्थितियों में - मैदान में और ऊंचे पहाड़ों में उगाना शुरू किया। पहला पौधा सामान्य ऊंचाई तक पहुंच गया, लेकिन दूसरा बौना निकला। इस अनुभव से पता चलता है कि फेनोटाइप (यानी, लक्षण) का गठन न केवल जीनोटाइप से प्रभावित होता है, बल्कि पर्यावरणीय परिस्थितियों से भी प्रभावित होता है।

लक्षणों की अभिव्यक्ति पर बाहरी वातावरण के प्रभाव को दर्शाने वाला एक और उदाहरण हिमालयी खरगोशों में कोट के रंग में बदलाव है। आमतौर पर 20°C पर काले कान, पंजे, पूंछ और थूथन को छोड़कर, उनके पूरे शरीर का फर सफेद होता है। 30°C पर खरगोश पूरी तरह से सफेद हो जाते हैं। यदि आप हिमालयी खरगोश के बाजू या पीठ के बालों को शेव करते हैं और इसे 2 डिग्री सेल्सियस से नीचे हवा के तापमान पर रखते हैं, तो सफेद ऊन के बजाय यह काला हो जाएगा।

2. संशोधन परिवर्तनशीलता क्या है? उदाहरण दो।

परिवर्तनशीलता को संशोधित करना पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप में एक परिवर्तन है जो सामान्य प्रतिक्रिया सीमा के भीतर जीनोटाइप को बदले बिना होता है।

उदाहरण के लिए, सिंहपर्णी के पत्तों की लंबाई और आकार एक ही पौधे में भी काफी भिन्न होते हैं। यह देखा गया कि जितना कम तापमान पर पत्तियाँ बनीं, वे उतनी ही छोटी थीं और पत्ती के ब्लेड के कटआउट उतने ही बड़े थे। इसके विपरीत, उच्च तापमान पर पत्ती के ब्लेड के छोटे कटआउट के साथ बड़ी पत्तियाँ बनती हैं।

एक वयस्क में, पोषण और जीवनशैली के आधार पर, शरीर का वजन बदलता है; गायों में, दूध की उपज बदल सकती है; मुर्गियों में, अंडे का उत्पादन बदल सकता है। एक व्यक्ति जो खुद को पहाड़ों में ऊँचा पाता है, शरीर की कोशिकाओं को ऑक्सीजन प्रदान करने के लिए रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा समय के साथ बढ़ जाती है।

3. प्रतिक्रिया मानदंड क्या है? विशिष्ट उदाहरणों का उपयोग करते हुए, इस कथन की वैधता साबित करें कि यह गुण ही नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि इसकी प्रतिक्रिया का मानदंड है।

प्रतिक्रिया मानदंड किसी गुण की संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा है। कुछ लक्षण, जैसे पत्ती की लंबाई, पौधे की ऊंचाई, पशु के शरीर का वजन, मवेशी के दूध की उपज और मुर्गी के अंडे का उत्पादन, की प्रतिक्रिया दर व्यापक होती है। अन्य, उदाहरण के लिए, फूलों का आकार और उनका आकार, बीज, फूल और फलों का रंग, जानवरों का रंग, दूध की वसा सामग्री - एक संकीर्ण प्रतिक्रिया मानदंड है।

प्रतिक्रिया दर जीनोटाइप द्वारा निर्धारित होती है और विरासत में मिलती है। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति जितना अधिक समय सीधी धूप में बिताता है, त्वचा के खुले क्षेत्रों में उतना ही अधिक मेलेनिन संश्लेषित होता है और तदनुसार, उसका रंग उतना ही गहरा होता है। जैसा कि आप जानते हैं, टैनिंग की तीव्रता विरासत में नहीं मिलती है, बल्कि किसी व्यक्ति विशेष की विशिष्ट जीवन स्थितियों से निर्धारित होती है। इसके अलावा, यहां तक ​​​​कि एक कोकेशियान व्यक्ति में भी जो लगातार सीधे सूर्य के प्रकाश के संपर्क में रहता है, त्वचा मेलेनिन की मात्रा को संश्लेषित नहीं कर सकती है जो कि विशेषता है, उदाहरण के लिए, नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों के लिए। यह उदाहरण इंगित करता है कि किसी गुण (प्रतिक्रिया मानदंड) की परिवर्तनशीलता की सीमा जीनोटाइप द्वारा पूर्व निर्धारित होती है और यह वह गुण नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में एक निश्चित फेनोटाइप बनाने की जीव की क्षमता है।

4. संशोधनों के मुख्य गुणों का वर्णन करें। गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता को समूह परिवर्तनशीलता भी क्यों कहा जाता है? निश्चित?

संशोधनों में निम्नलिखित मूल गुण हैं:

● उत्क्रमणीयता - बाहरी परिस्थितियों में बदलाव के साथ, व्यक्ति कुछ विशेषताओं की अभिव्यक्ति की डिग्री को बदलते हैं।

● अधिकांश मामलों में वे पर्याप्त हैं, अर्थात्। किसी लक्षण की गंभीरता की डिग्री सीधे किसी विशेष कारक की तीव्रता और कार्रवाई की अवधि पर निर्भर होती है।

● इनका स्वभाव अनुकूली (अनुकूली) होता है। इसका मतलब यह है कि बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के जवाब में, एक व्यक्ति फेनोटाइपिक परिवर्तन प्रदर्शित करता है जो उसके अस्तित्व में योगदान देता है।

● बड़े पैमाने पर वितरण - एक ही कारक उन व्यक्तियों में लगभग समान परिवर्तन का कारण बनता है जो आनुवंशिक रूप से समान होते हैं।

● संशोधन विरासत में नहीं मिले हैं, क्योंकि संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन के साथ नहीं है।

गैर-वंशानुगत (संशोधन) परिवर्तनशीलता को समूह परिवर्तनशीलता कहा जाता है, क्योंकि पर्यावरणीय परिस्थितियों में कुछ परिवर्तन एक विशेष प्रजाति (सामूहिक संपत्ति) के सभी व्यक्तियों में समान परिवर्तन का कारण बनते हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता को निश्चित भी कहा जाता है, क्योंकि संशोधन पर्याप्त, पूर्वानुमेय हैं और एक निश्चित दिशा में व्यक्तियों के फेनोटाइप में बदलाव के साथ होते हैं।

5. मात्रात्मक विशेषताओं की परिवर्तनशीलता का विश्लेषण करने के लिए किन सांख्यिकीय तरीकों का उपयोग किया जाता है?

मात्रात्मक विशेषताओं की परिवर्तनशीलता की डिग्री को चिह्नित करने के लिए, भिन्नता श्रृंखला और भिन्नता वक्र का निर्माण जैसी सांख्यिकीय विधियों का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है।

उदाहरण के लिए, एक ही किस्म के गेहूं की जटिल बालियों में स्पाइकलेट्स की संख्या काफी व्यापक रेंज में भिन्न होती है। यदि आप कानों को स्पाइकलेट्स की संख्या के बढ़ते क्रम में व्यवस्थित करते हैं, तो आपको इस विशेषता की परिवर्तनशीलता की एक भिन्नता श्रृंखला मिलेगी, जिसमें अलग-अलग प्रकार शामिल होंगे। विविधता श्रृंखला में किसी विशेष प्रकार की घटना की आवृत्ति समान नहीं है: सबसे आम कान हैं जिनमें औसत संख्या में स्पाइकलेट होते हैं और कम अक्सर अधिक और कम वाले होते हैं।

इस श्रृंखला में वेरिएंट के वितरण को ग्राफिक रूप से दर्शाया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, विकल्प (v) के मानों को उनकी वृद्धि के क्रम में एब्सिस्सा अक्ष पर और कोर्डिनेट अक्ष पर - प्रत्येक विकल्प (पी) की घटना की आवृत्ति पर प्लॉट किया जाता है। किसी विशेषता की परिवर्तनशीलता की एक ग्राफिकल अभिव्यक्ति, विविधताओं की सीमा और व्यक्तिगत वेरिएंट की घटना की आवृत्ति दोनों को दर्शाती है, भिन्नता वक्र कहलाती है।

6. पौधों, जानवरों और मनुष्यों में लक्षणों की प्रतिक्रिया के मानदंड को जानना व्यवहार में कितना महत्वपूर्ण है?

संशोधन परिवर्तनशीलता और प्रतिक्रिया मानदंडों के पैटर्न का ज्ञान बहुत व्यावहारिक महत्व का है, क्योंकि यह किसी को पहले से कई संकेतकों का अनुमान लगाने और योजना बनाने की अनुमति देता है। विशेष रूप से, जीनोटाइप के कार्यान्वयन के लिए अनुकूलतम स्थितियाँ बनाने से उच्च पशु उत्पादकता और पौधों की पैदावार प्राप्त करना संभव हो जाता है। चिकित्सा में विभिन्न मानवीय विशेषताओं की प्रतिक्रिया के मानदंड का ज्ञान आवश्यक है (यह जानना महत्वपूर्ण है कि कुछ शारीरिक संकेतक मानक के अनुरूप कैसे हैं), शिक्षाशास्त्र (बच्चे की क्षमताओं और क्षमताओं को ध्यान में रखते हुए पालन-पोषण और प्रशिक्षण), प्रकाश उद्योग ( कपड़े, जूते के आकार) और मानव गतिविधि के कई अन्य क्षेत्र।

7*. यदि एक प्राइमरोज़, जिसमें सामान्य परिस्थितियों में लाल फूल होते हैं, को 30-35ºC तापमान और उच्च आर्द्रता वाले ग्रीनहाउस में स्थानांतरित किया जाता है, तो इस पौधे पर नए फूल पहले से ही सफेद होंगे। यदि इस पौधे को अपेक्षाकृत कम तापमान की स्थिति (15-20ºC) में लौटा दिया जाए, तो इसमें फिर से लाल फूल खिलने लगते हैं। इसे कैसे समझाया जा सकता है?

यह संशोधन परिवर्तनशीलता का एक विशिष्ट उदाहरण है। सबसे अधिक संभावना है, तापमान में वृद्धि से एंजाइमों की गतिविधि में कमी आती है जो पंखुड़ियों में लाल रंगद्रव्य के संश्लेषण को उनके पूर्ण निष्क्रियता (30-35ºС पर) तक सुनिश्चित करते हैं।

8*. पोल्ट्री फार्मों में मुर्गियों के लिए दिन के उजाले को कृत्रिम रूप से 20 घंटे तक क्यों बढ़ाया जाता है, और ब्रॉयलर कॉकरेल के लिए दिन के उजाले को घटाकर 6 घंटे प्रति दिन क्यों कर दिया जाता है?

दिन की लंबाई पक्षियों के यौन व्यवहार को प्रभावित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक है। दिन के उजाले की अवधि बढ़ाने से सेक्स हार्मोन का उत्पादन सक्रिय हो जाता है - इस प्रकार, अंडे देने वाली मुर्गियाँ अंडे का उत्पादन बढ़ाने के लिए प्रेरित होती हैं। कम दिन के उजाले के कारण यौन गतिविधि में कमी आती है, इसलिए ब्रॉयलर कॉकरेल कम चलते हैं, एक-दूसरे से नहीं लड़ते हैं, और शरीर के सभी संसाधनों को शरीर के वजन को बढ़ाने के लिए निर्देशित करते हैं।

* तारांकन चिह्न से चिह्नित कार्यों के लिए छात्रों को विभिन्न परिकल्पनाओं को सामने रखने की आवश्यकता होती है। इसलिए, अंकन करते समय, शिक्षक को न केवल यहां दिए गए उत्तर पर ध्यान केंद्रित करना चाहिए, बल्कि प्रत्येक परिकल्पना को ध्यान में रखना चाहिए, छात्रों की जैविक सोच, उनके तर्क के तर्क, विचारों की मौलिकता आदि का आकलन करना चाहिए। विद्यार्थियों को दिए गए उत्तर से परिचित कराना।

जीनोटाइप- किसी व्यक्ति द्वारा अपने माता-पिता से प्राप्त वंशानुगत विशेषताओं और गुणों का एक सेट। साथ ही नए गुण जो जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट हुए जो माता-पिता के पास नहीं थे। जीनोटाइप दो (अंडे और शुक्राणु) की परस्पर क्रिया से बनता है और एक वंशानुगत विकास कार्यक्रम का प्रतिनिधित्व करता है, जो एक अभिन्न प्रणाली है, न कि व्यक्तिगत जीन का एक साधारण योग। जीनोटाइप की अखंडता विकास का परिणाम है, जिसके दौरान सभी जीन एक-दूसरे के साथ घनिष्ठ संपर्क में थे और प्रजातियों के संरक्षण में योगदान करते थे, चयन को स्थिर करने के पक्ष में कार्य करते थे। इस प्रकार, एक व्यक्ति का जीनोटाइप एक बच्चे के जन्म को निर्धारित (निर्धारित) करता है, एक खरगोश की संतान का प्रतिनिधित्व खरगोश द्वारा किया जाएगा, और एक सूरजमुखी से केवल एक सूरजमुखी विकसित होगा।

जीनोटाइप- यह सिर्फ जीन का योग नहीं है। जीन अभिव्यक्ति की संभावना और रूप पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है। पर्यावरण की अवधारणा में न केवल कोशिका के आसपास की स्थितियाँ शामिल हैं, बल्कि अन्य जीनों की उपस्थिति भी शामिल है। जीन एक-दूसरे के साथ परस्पर क्रिया करते हैं और, एक बार एक हो जाने पर, पड़ोसी जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति को बहुत प्रभावित कर सकते हैं।

फेनोटाइप- किसी जीव के सभी लक्षणों और गुणों की समग्रता जो जीनोटाइप के व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में विकसित हुई है। इसमें न केवल बाहरी लक्षण (त्वचा का रंग, बाल, कान या नाक का आकार, फूल का रंग) शामिल हैं, बल्कि आंतरिक भी शामिल हैं: शारीरिक (शरीर की संरचना और अंगों की सापेक्ष व्यवस्था), शारीरिक (कोशिकाओं का आकार और आकार, ऊतकों और अंगों की संरचना) ), जैव रासायनिक (प्रोटीन संरचना, एंजाइम गतिविधि, रक्त में हार्मोन की एकाग्रता)। प्रत्येक व्यक्ति की उपस्थिति, आंतरिक संरचना, चयापचय की प्रकृति, अंगों की कार्यप्रणाली आदि की अपनी विशेषताएं होती हैं। आपका फेनोटाइप, जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में बना था।

यदि हम स्व-परागण F2 के परिणामों पर विचार करते हैं, तो हम पा सकते हैं कि पीले बीजों से उगाए गए पौधे, हालांकि बाहरी रूप से समान और समान फेनोटाइप वाले होते हैं, उनमें जीन का एक अलग संयोजन होता है, अर्थात। भिन्न जीनोटाइप.

अवधारणाओं जीनोटाइप और फेनोटाइप– में बहुत महत्वपूर्ण है. फेनोटाइप का निर्माण जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में होता है।

यह ज्ञात है कि जीनोटाइप फेनोटाइप में परिलक्षित होता है, और फेनोटाइप कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में पूरी तरह से प्रकट होता है। इस प्रकार, किसी नस्ल (किस्म) के जीन पूल की अभिव्यक्ति पर्यावरण पर निर्भर करती है, अर्थात। हिरासत की शर्तें (जलवायु कारक, देखभाल)। अक्सर कुछ क्षेत्रों में विकसित की गई किस्में अन्य क्षेत्रों में खेती के लिए उपयुक्त नहीं होती हैं।