Какво биологично значение може да има фенотипната трансформация? Генотип и фенотип, тяхната изменчивост

Пациентите със синдром на Edwards се раждат с ниско телесно тегло (средно 2200 g).

Синдромът на Едуардс се характеризира с комбинация от специфични клинични прояви: долихоцефалия, хипоплазия на долната челюст и микростомия, тесни и къси палпебрални фисури, малки ниско разположени уши, характерна позиция на флексия на пръстите, изпъкнал тил и други микроаномалии (фиг. , X.8). Със синдрома дефектите на сърцето и големите съдове са почти постоянни, дефекти на стомашно-чревния тракт, дефекти на бъбреците и гениталните органи са чести. Продължителността на живота на пациентите със синдром на Едуардс рязко намалява. През първата година от живота 90% от пациентите умират, до 3-годишна възраст - повече от 95%. Причината за смъртта са дефекти на сърдечно-съдовата система, червата или бъбреците.

Всички оцелели пациенти имат дълбока степен на олигофрения (идиотия)

Тема 26. Количествени нарушения на половите хромозоми

Промяната в броя на половите хромозоми може да възникне в резултат на нарушение на дивергенцията както в първото, така и във второто разделение на мейозата. Нарушаването на дивергенцията в първото разделение води до образуването на анормални гамети: при жените - XX и 0 (в последния случай яйцето не съдържа полови хромозоми); при мъжете - XY и 0. Когато гаметите се сливат по време на оплождането, възникват количествени нарушения на половите хромозоми (Таблица X. 1).

Честотата на тризомия X синдром (47, XXX) е 1:1000 - 1:2000 новородени момичета.

По правило физическото и психическото развитие при пациенти с този синдром не се отклонява от нормата. Това се обяснява с факта, че в тях се активират две Х хромозоми, а едната продължава да функционира като при нормалните жени. Промените в кариотипа, като правило, се откриват случайно по време на изследването (фиг. X.9). Психичното развитие също обикновено е нормално, понякога в долните граници на нормата. Само някои жени изпитват репродуктивна дисфункция (различни нарушения на цикъла, вторична аменорея, ранна менопауза).

При тетразомия X се отбелязват висок растеж, телосложение от мъжки тип, епикантус, хипертелоризъм, сплескан носов мост, високо небце, анормален растеж на зъбите, деформирани и необичайно разположени ушни миди, клинодактилия на малките пръсти, напречна палмарна гънка. Тези жени са описали различни менструални нередности, безплодие и преждевременна менопауза.

Намаляване на интелигентността от гранична умствена изостаналост до различни степени на умствена изостаналост е описано при две трети от пациентите. Сред жените с полизомия X се увеличават случаите на психични заболявания (шизофрения, маниакално-депресивна психоза, епилепсия).

Таблица: Възможни набори от полови хромозоми по време на нормален и анормален ход на първото мейотично делене на гаметогенезата

Синдромът на Klinefelter е кръстен на учения, който го описва за първи път през 1942 г. През 1959 г. P. Jacobe и J. Strong потвърждават хромозомната етиология на това заболяване (47, XXY) (фиг. X.10).

Синдромът на Klinefelter се среща при 1 на 500 до 700 новородени момчета; при 1 - 2,5% от мъжете, страдащи от олигофрения (по-често с плитък интелектуален спад); при 10% от мъжете, страдащи от безплодие.

В неонаталния период е почти невъзможно да се подозира този синдром. Основните клинични прояви се проявяват през пубертета. Класическите прояви на това заболяване са висок ръст, евнухоидна физика и гинекомастия, но всички тези симптоми се появяват едновременно само в половината от случаите.

Увеличаването на броя на X хромозомите (48, XXXY, 49, XXXXY) в кариотипа води до по-голяма степен на интелектуално увреждане и по-широк спектър от симптоми при пациентите.

Синдромът на Y-хромозомна дисомия е описан за първи път от съавтори през 1961 г.; кариотипът на пациентите с това заболяване е 47, XYY (phc. X.11).

Честотата на този синдром сред новородените момчета е 1:840 и нараства до 10% при високи мъже (над 200 см).

Повечето пациенти изпитват ускорени темпове на растеж в детството. Средният ръст на възрастните мъже е 186 см. В повечето случаи пациентите не се различават от нормалните индивиди по физическо и психическо развитие. Няма забележими отклонения в сексуалната и ендокринната сфера. В 30-40% от случаите се наблюдават определени симптоми - груби черти на лицето, изпъкнали вежди и мост на носа, уголемена долна челюст, високо небце, необичаен растеж на зъбите с дефекти в зъбния емайл, големи уши, деформация на коляното и лакътни стави. Интелигентността е или леко намалена, или нормална. Характерни са емоционално-волевите разстройства: агресивност, експлозивност, импулсивност. В същото време този синдром се характеризира с имитация и повишена внушаемост и пациентите най-лесно усвояват негативни форми на поведение.

Продължителността на живота на такива пациенти не се различава от средната за населението.

Синдромът на Шерешевски-Търнър, кръстен на двама учени, е описан за първи път през 1925 г. от руски лекар, а през 1938 г. също клинично, но по-пълно, от К. Търнър. Етиологията на това заболяване (монозомия на Х-хромозомата) е открита от Чарлз Форд през 1959 г.

Честотата на това заболяване е 1:2000 - 1:5000 новородени момичета.

Най-често цитогенетичното изследване разкрива кариотип 45, XO (фиг. X.12), но се откриват и други форми на аномалии на X хромозомата (делеции на късата или дългата ръка, изохромозома, както и различни

варианти на мозаицизъм (30-40%).

Дете със синдром на Шерешевски-Търнър се ражда само ако бащината (импринтирана) Х хромозома е загубена (вижте тази глава - X.4). Ако майчината X хромозома се загуби, ембрионът умира в ранните стадии на развитие (Таблица X.1).

Минимални диагностични признаци:

1) подуване на ръцете и краката,

2) кожна гънка на шията,

3) нисък ръст (при възрастни - не повече от 150 см),

4) вроден сърдечен дефект,

5) първична аменорея.

При мозаечни форми се отбелязва замъглена клинична картина. Някои пациенти имат нормално развити вторични полови белези и менструация. Раждането на дете е възможно при някои пациенти.

Тема 27. Структурни нарушения на автозомите

Синдромите, причинени от излишък от хромозоми (тризомия, полизомия) или липса на полова хромозома (монозомия X), т.е. геномни мутации, бяха описани по-горе.

Хромозомните заболявания, причинени от хромозомни мутации, са многобройни. Повече от 100 синдрома са идентифицирани клинично и цитогенетично. Даваме един от тези синдроми като пример.

Синдромът на "вика на котката" е описан през 1963 г. от J. Lejeune. Честотата му сред новородените е 1:45 000, съотношение на половете Ml:F1,3. Причината за това заболяване е делецията на част от късото рамо на хромозома 5 (5p-). Доказано е, че само малък участък от късото рамо на хромозома 5 е отговорен за развитието на пълния клиничен синдром. Понякога се наблюдава мозаицизъм, дължащ се на делеция или образуване на пръстенна хромозома-5.

Най-характерният симптом на това заболяване е специфичният плач на новородените, подобен на котешки плач. Появата на специфичен плач е свързана с промени в ларинкса - стесняване, омекване на хрущяла, подуване или необичайно нагъване на лигавицата, намаляване на епиглотиса. Тези деца често проявяват микроцефалия, ниско разположени и деформирани уши, микрогения, лунообразно лице, хипертелоризъм, епикантус, монголоидна форма на очите, страбизъм и мускулна хипотония. Децата рязко изостават във физическото и психическото развитие.

Диагностични признаци като "котешки вик", лунообразно лице и мускулна хипотония изчезват напълно с възрастта, но микроцефалията, напротив, става по-очевидна и умствената изостаналост също прогресира (фиг. X.13).

Вродените малформации на вътрешните органи са рядкост, най-често се засягат сърдечните дефекти на междукамерната и предсърдната преграда.

Всички пациенти имат тежка умствена изостаналост.

Очакваната продължителност на живота при пациенти със синдром на 5p е значително по-висока, отколкото при пациенти с автозомни тризомии.

Приложение 1

Тествайте знанията си

1. Дефинирайте термина „променливост“.

2. Да приемем, че в природата има само изменчивост, а няма наследственост. Какви биха били последствията в този случай?

3. Какви механизми са източниците на комбинативната изменчивост?

4. Каква е основната разлика между фенотипната и генотипната променливост?

5. Защо ненаследствената изменчивост се нарича групова или специфична?

6. Как влиянието на факторите на околната среда се отразява върху проявата на качествени и количествени характеристики?

7. Какво би могло да бъде биологичното значение на трансформацията на фенотипа под въздействието на фактори на околната среда без промяна на генотипа?

8. По какви принципи могат да се класифицират мутациите?

9. Какви механизми могат да лежат в основата на появата на мутации в организмите?

10. Какви са разликите в унаследяването на соматичните и генеративните мутации? Какво е значението им за отделен организъм и цял вид?

11. Какви фактори на околната среда могат да активират процеса на мутация и защо?

12. Кои фактори на околната среда могат да имат най-голям мутагенен ефект?

13. Защо човешката дейност увеличава мутагенния ефект на околната среда?

14. Как се използват мутагените при селекцията на микроорганизми, растения и животни?

15. Какви мерки са необходими за защита на хората и природата от въздействието на мутагените?

16. Какви мутации могат да се нарекат летални? Какво ги прави различни от другите мутации?

17. Дайте примери за летални мутации.

18. Има ли вредни мутации при хората?

19. Защо е необходимо да познаваме добре структурата на човешките хромозоми?

20. Какъв набор от хромозоми се намира при синдрома на Даун?

21. Избройте хромозомните нарушения, които могат да възникнат под въздействието на йонизиращо лъчение?

22. Какви видове генни мутации познавате?

23. Как генните мутации се различават от геномните?

24. Какъв тип мутация е полиплоидията?

Приложение 2

Б. Генотипна изменчивост

А. Вариационни серии
Б. Вариационна крива
Б. Норма на реакция
D. Модификация

А. Фенокопия
Б. Морфози
Б. Мутации
Ж. Анеуплоидия

Б. Мутационна изменчивост
Ж. Полиплоидия

А. Химически
Б. Физически
Б. Биологичен
Г. Няма верен отговор.

А. Соматични
Б. ген
Б. Генеративна
G. Хромозомни

А. Изтриване
Б. Дублиране
Б. Инверсия
G. Транслокация

А. Монозомия
Б. Тризомия
Б. Полизомия
Ж. Полиплоидия

А. Модификации
Б. Морфози
Б. Фенокопия
Ж. Мутации

10. Дъбене е пример...

А. Мутации
Б. Морфоза
Б. Фенокопия
D. Модификации

Б. Мутационна изменчивост
Г. Фенотипна изменчивост

Б. Мутационна изменчивост
Г. Вариабилност на модификациите

А. Комбинативна изменчивост
Б. Генна мутация
Б. Хромозомна мутация
G. Геномна мутация

4. Завъртането на част от хромозома с 1800 се нарича...

А. Транслокация
Б. Дублиране
B. Изтриване
Ж. Инверсия

А. Полиплоидия
Б. Полизомия
Б. Тризомия
Ж. Монозомия

А. Модификации
Б. Морфози
Б. Фенокопия
Ж. Мутации

А. Полиплоидия
Б. Полизомия
B. Изтриване
Ж. Тризомия

А. Химически
Б. Биологичен
Б. Физически
Г. Няма верен отговор.

А. Соматични
Б. Неутрален
Б. Геномна
Г. Няма верен отговор.

А. Модификации
Б. Фенокопия
V. Морфоза
Ж. Полиплоидия

А. Модификация
Б. Фенотипна
Б. Генотипни
Ж. Ненаследствени

А. Физически
Б. Биологичен
Б. Химически
Г. Няма верен отговор.

А. Комбинативна изменчивост
Б. Мутационна изменчивост

А. Монозомия
Б. Тризомия
Б. Полизомия
Ж. Полиплоидия

А. Фенокопия
Б. Мутации
B. Модификации
Ж. Морфози

А. Соматични
Б. Генеративна
Б. Полезно
Ж. Генетичен

А. Полизомия
Б. Тризомия
Б. Полиплоидия
Ж. Монозомия

А. Изтриване
Б. Дублиране
Б. Инверсия
G. Транслокация

Точка
Б. ген
Б. Геномна
Г. Няма верен отговор.

А. Фенокопия
B. Модификации
V. Морфоза
Г. Няма верен отговор.

1. Основата за разнообразието на живите организми е:

А. Вариабилност на модификациите
*Б. Генотипна изменчивост
Б. Фенотипна изменчивост
Г. Ненаследствена изменчивост

2.Границите на фенотипната променливост се наричат...

А. Вариационни серии
Б. Вариационна крива
*IN. Норма на реакция
D. Модификация

3. Ненаследствените промени в генотипа, които наподобяват наследствени заболявания са...

*А. Фенокопия
Б. Морфози
Б. Мутации
Ж. Анеуплоидия

4. Промените в генната структура са в основата на...

А. Комбинативна изменчивост
Б. Вариабилност на модификациите
*IN. Мутационна изменчивост
Ж. Полиплоидия

5. Радиацията е... мутагенен фактор

А. Химически
*Б. Физически
Б. Биологичен
Г. Няма верен отговор.

6. Мутациите, които засягат само част от тялото, се наричат...

*А. Соматични
Б. ген
Б. Генеративна
G. Хромозомни

7. Загубата на участък от хромозома се нарича...

*А. Изтриване
Б. Дублиране
Б. Инверсия
G. Транслокация

8. Феноменът на загуба на една хромозома се нарича...(2n-1)

*А. Монозомия
Б. Тризомия
Б. Полизомия
Ж. Полиплоидия

9. Постоянен източник на наследствена променливост е...

А. Модификации
Б. Морфози
Б. Фенокопия
*G. Мутации

10. Дъбене е пример...

А. Мутации
Б. Морфоза
Б. Фенокопия
*G. Модификации

1. Изменчивост, която не засяга гените на организма и не променя наследствения материал, се нарича...

А. Генотипна изменчивост
Б. Комбинативна изменчивост
Б. Мутационна изменчивост
*G. Фенотипна вариабилност

2. Посочете променливостта на посоката:

А. Комбинативна изменчивост
Б. Мутационна изменчивост
Б. Относителна променливост
*G. Променливост на модификацията

3. Промените в броя на хромозомите са в основата...

А. Комбинативна изменчивост
Б. Генна мутация
Б. Хромозомна мутация
*G. Геномна мутация

4. Завъртането на част от хромозомата на 180 градуса се нарича...

А. Транслокация
Б. Дублиране
B. Изтриване
*G. Инверсия

5. Синдромът на Шерешевски-Търнър може да възникне в резултат на...

А. Полиплоидия
Б. Полизомия
Б. Тризомия
*G. Монозомия

6. Ненаследствените промени в генотипа, които възникват под въздействието на фактори на околната среда, имат адаптивен характер и най-често обратими - това е...

*А. Модификации
Б. Морфози
Б. Фенокопия
Ж. Мутации

7. Феноменът на промяна на броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор, се нарича...

*А. Полиплоидия
Б. Полизомия
B. Изтриване
Ж. Тризомия

8. Алкохолът е... мутагенен фактор

*А. химически
Б. Биологичен
Б. Физически
Г. Няма верен отговор.

9. Мутациите, които водят до повишена устойчивост на организма, се наричат...

А. Соматични
Б. Неутрален
Б. Геномна
*G. Няма правилен отговор

10. Увеличаване на червените кръвни клетки в кръвта с липса на кислород е пример...

*А. Модификации
Б. Фенокопия
V. Морфоза
Ж. Полиплоидия

1.Посочете ненасочена променливост:

А. Модификация
Б. Фенотипна
*IN. Генотипна
Ж. Ненаследствени

2. Колхицинът е... мутагенен фактор

А. Физически
Б. Биологичен
*IN. химически
Г. Няма верен отговор.

3. Кросоувърът е механизъм...

*А. Комбинативна изменчивост
Б. Мутационна изменчивост
Б. Фенотипна изменчивост
Г. Вариабилност на модификациите

4. Феноменът на придобиване на една хромозома се нарича...(2n+1)

А. Монозомия
*Б. Тризомия
Б. Полизомия
Ж. Полиплоидия

5. Ненаследствените промени във фенотипа, които възникват под въздействието на екстремни фактори на околната среда, нямат адаптивен характер и са необратими, се наричат...

А. Фенокопия
Б. Мутации
B. Модификации
*G. Морфози

6. Мутациите, които възникват в зародишните клетки (и следователно се предават по наследство), се наричат...

А. Соматични
*Б. Генеративна
Б. Полезно
Ж. Генетичен

7. Синдромът на Клайнфелтре може да е резултат от...

А. Полизомия
*Б. Тризомия
Б. Полиплоидия
Ж. Монозомия

8. Трансферът на цяла хромозома към друга хромозома се нарича...

А. Изтриване
Б. Дублиране
Б. Инверсия
*G. Транслокация

9. Мутациите, свързани с промени в структурата на хромозомите, се наричат...

Точка
Б. ген
Б. Геномна
*G. Няма правилен отговор

10. Загубата на крайници е пример...

А. Фенокопия
B. Модификации
*IN. Морфоза
Г. Няма верен отговор.

Приложение 3

тест по темата „Променливост“.

Задача No1

Организмите се адаптират към специфични условия на околната среда, без да променят генотипа поради изменчивост

а) мутационен

б) комбиниран

в) роднинска

г) модификация

2. Имат ли променливост листата, откъснати от едно дърво?

а) мутационен

б) комбиниран

в) модификация

г) всички листа са еднакви, няма променливост

3. Ролята на модификационната променливост

а) води до промяна в генотипа

б) води до рекомбинация на гени

в) ви позволява да се адаптирате към различни условия на околната среда

г) няма значение

4. Модифицираща променливост за разлика от мутационната променливост:

а) обикновено се проявява при повечето хора

б) характерни за отделни индивиди от вида

в) свързани с генни промени

г) е наследствено

5. Увеличаването на телесното тегло при домашните животни поради промени в диетата се класифицира като променливост:

а) модификация

б) цитоплазмен

в) генотипни

г) комбиниран

Задача No2

Попълнете таблицата с числа.

Какъв знак се отнася до тези мутации?

1. Фенотипът е в нормалните граници на реакцията.

2. Хромозомите не претърпяват промени.

3. Формата на изменчивост е групова.

4. законът за хомоложните серии на наследствената променливост.

5. Полезните промени водят до победа в борбата за съществуване.

6. Насърчава оцеляването.

7. ДНК молекулите не са обект на променливост.

8. Избиращ фактор – промяна в условията на околната среда.

9. Наследяване на характеристики.

10. Увеличава или намалява производителността.

Задача No3

Попълнете таблицата с числа.

1. Възникват постепенно и имат преходни форми.

2. Възникват под въздействието на един и същ фактор.

3. Появяват се периодично.

4. Може да се появи многократно.

5. Не се предава от поколение на поколение.

6. Обратими.

7. Едни и същи и различни гени могат да мутират под въздействието на един и същ фактор.

8. Предава се от поколение на поколение.

9. Основата на съществуването е фенотипът.

10. Основата на съществуването е генотипът.

Задача No4

Съвпада:

Да се аз

Да се IIотнасят се _______________________

Да се III _

Да се IVотнасям се _______________________

Да се Vотнасям се _______________________

Да се VIотнасям се ______________________

Да се VIIотнасям се ______________________

Генотипът е съвкупността от всички гени на даден организъм, които са неговата наследствена основа.

Фенотипът е съвкупност от всички признаци и свойства на организма, които се проявяват в процеса на индивидуално развитие при определени условия и са резултат от взаимодействието на генотипа с комплекс от фактори на вътрешната и външната среда.

Всеки биологичен вид има фенотип, уникален за него. Той се формира в съответствие с наследствената информация, съдържаща се в гените. Въпреки това, в зависимост от промените във външната среда, състоянието на признаците варира от организъм до организъм, което води до индивидуални различия - изменчивост.

Въз основа на променливостта на организмите се появява генетично разнообразие от форми. Прави се разлика между модификационна, или фенотипна, и генетична, или мутационна изменчивост.

Модифициращата изменчивост не предизвиква промени в генотипа, тя е свързана с реакцията на даден, един и същи генотип към промени във външната среда: при оптимални условия се разкриват максималните възможности, присъщи на даден генотип. Променливостта на модификация се проявява в количествени и качествени отклонения от първоначалната норма, които не са наследени, а имат само адаптивен характер, например повишена пигментация на човешката кожа под въздействието на ултравиолетови лъчи или развитие на мускулната система под въздействието на на физически упражнения и др.

Степента на вариация на черта в организма, т.е. границите на модификационната вариабилност, се нарича норма на реакция. По този начин фенотипът се формира в резултат на взаимодействието на генотипа и факторите на околната среда не се предават от родителите на потомството, наследява се само нормата на реакцията, т.е. естеството на реакцията към промените в условията на околната среда.

Генетичната изменчивост може да бъде комбинирана и мутационна.

Комбинативната променливост възниква в резултат на обмена на хомоложни области на хомоложни хромозоми по време на процеса на мейоза, което води до образуването на нови генни асоциации в генотипа. Възниква в резултат на три процеса: 1) независимо разминаване на хромозомите по време на мейозата; 2) произволното им свързване по време на оплождането; 3) обмен на участъци от хомоложни хромозоми или конюгация. .

Мутационна изменчивост (мутации). Мутациите са резки и стабилни промени в единиците на наследствеността - гените, водещи до промени в наследствените характеристики. Те задължително причиняват промени в генотипа, които се наследяват от потомството и не са свързани с кръстосване и рекомбинация на гени.

Има хромозомни и генни мутации. Хромозомните мутации са свързани с промени в структурата на хромозомите. Това може да бъде промяна в броя на хромозомите, която е кратна или некратна на хаплоидния набор (при растенията - полиплоидия, при хората - хетероплоидия). Пример за хетероплоидия при хора може да бъде синдром на Даун (една допълнителна хромозома и 47 хромозоми в кариотипа), синдром на Шерешевски-Търнър (липсва една Х хромозома, 45). Такива отклонения в кариотипа на човек са придружени от здравословни нарушения, психически и физически разстройства, намалена жизненост и др.

Генните мутации засягат структурата на самия ген и водят до промени в свойствата на тялото (хемофилия, цветна слепота, албинизъм и др.). Генните мутации възникват както в соматичните, така и в зародишните клетки.

Мутациите, които възникват в зародишните клетки, се предават по наследство. Те се наричат ​​генеративни мутации. Промените в соматичните клетки причиняват соматични мутации, които се разпространяват в онази част от тялото, която се развива от променената клетка. За видовете, които се размножават полово, те не са от съществено значение за вегетативното размножаване на растенията.

същността, ако не на всички, то на значителна част от тези детерминационни процеси, които протичат в света на биологичните явления. Ясно е, че те не трябва да се пренебрегват от учените. Но, разбира се, това не е без трудности.
Една от тях е, че трябва да се отчита влиянието на „третия играч“, а именно външната среда. Освен това, той може да се разглежда по два начина: първо, като физико-химичен фактор; второ, като „образователен“ фактор, принуждаващ тялото да научи нещо, например способността да избягва опасностите, които го заплашват. В този раздел ще разглеждаме външната среда само като физико-химичен фактор. В тази връзка възниква следният въпрос: как външната среда е включена в процеса на определяне, от страна на генотипа или фенотипа?
При търсенето на отговор на този въпрос е необходимо да се има предвид, че всички фенотипни характеристики са начин на съществуване на протеинови тела, синтезирани в процеса на разгледаните по-рано генетични механизми. Следователно влиянието на външната среда върху фенотипа се определя като взаимодействието му с определени протеини. Тук са възможни две различни ситуации. Първо, трансформацията на протеини, причинена от външната среда, може да остане без никакви последствия за генотипа на организма. Това се случва, ако няма обратна връзка между протеините и гените, концентрирани в хромозомите. Но протеините могат да служат като плюс или, обратно, минус модификатори на генната експресия. В този случай влиянието на средата, започнало като трансформация на фенотипа, достига до генотипа.
Влиянието на околната среда върху генотипа винаги го трансформира в една или друга степен. Някои от тези трансформации остават без никакви последствия за фенотипа, тъй като по никакъв начин не се нарушава генният механизъм, който има известна стабилност. Ако трансформациите са значителни, например в случай на мутации, тогава те със сигурност водят до значителна промяна във фенотипа.
По този начин влиянието на средата върху фенотипа и генотипа семантично се разделя на два етапа. Като физикохимичен фактор средата няма биологична специфика. Тя няма тази специфика на "входа" към фенотипа и генотипа. Неговото влияние е по определен начин разделено както от генотип, така и от фенотип. И само в резултат на такова отделяне възниква динамичен фактор, който всъщност трансформира съответната биологична специфика.
Така че влиянието на околната среда, изразяващо се в трансформацията на генотипа и фенотипа, по никакъв начин не определя спецификата на биологичните процеси.
еог
Значението му би останало същото дори ако външната среда като физикохимичен фактор напълно отсъстваше. Понякога, в стремежа си да изразят връзката между генотипа и фенотипа, те трансформират генотипната схема -gt; фенотип ъ връзка генотип -gt; външна среда - "фенотип". Но в този случай природата на външната среда се тълкува по същия начин като биологичната специфика на генотипа и фенотипа. И това вече е грешка, тъй като, както беше отбелязано, като физикохимичен фактор средата няма биологична специфика.
Нека сега се обърнем към гените, включени в генотипа. Интересното е, че те до голяма степен се регулират сами. Това обстоятелство е посочено по-специално от ролята, която играят подобрителите, транспозоните и метилираната ДНК. Енхансерите (от англ., enhance – укрепвам) са регулаторни ДНК последователности, които активират транскрипцията, разположени на разстояние няколко хиляди нуклеотидни двойки от промотора1. Транспозоните са фрагменти от ДНК, които могат да бъдат разделени и вмъкнати в нея, ускорявайки еволюцията на генотипа. Транспозоните представляват около 10% от геномната ДНК на висшите еукариоти. ДНК метилирането се състои от превръщане на цитозин в 5-метилцитозин. Това се случва ензимно. В ДНК на бозайници, по време на репликация на ДНК, около 5% от цитозините се превръщат в 5-метилцитозин. Добре установено е, че метилирането на ДНК регулира генната активност. По този начин самият генотип съдържа редица фактори, които определят неговата диференциална експресия.
Взаимодействието на гените един с друг, по-специално на доминиращите и рецесивните гени, също е от голямо значение в механизма на експресия на генотипа. Според закона за доминиране на Мендел, първото поколение хибриди е еднакво, тъй като те проявяват само експресията на доминантни алели. Експресията на рецесивните алели е потисната.
Друг вид генна експресия е, че тяхното взаимодействие води до формирането на една и съща черта. В този случай много зависи от относителната сила на генната експресивност. Известно е например, че цветът на косата на бозайниците се определя от три гена. Единият ген е отговорен за разпределението на цветния пигмент в косата, вторият определя цвета на косата, черен или кафяв, третият ген произвежда ензими,

тези. вещества с белтъчен характер, от които зависи дали косата изобщо ще се боядиса в небял цвят. Ако третият ген е пасивен, тогава цветът на косата ще бъде бял.
Регулаторните протеини също са важни за генната експресия. Като въздействат върху ДНК, те или активират, или потискат експресията на генотипа. Различните видове клетки в многоклетъчния организъм имат различни регулаторни протеини, което води до това, че всеки тип клетка има свой собствен набор от гени. Освен това се случва един регулаторен протеин да контролира няколко гена. От друга страна, отделните гени се контролират от комбинация от протеини.
По този начин процесът на определяне на фенотип от генотип се определя от много динамични фактори. Гените влияят сами, влияят се от протеиновия компонент на фенотипа, както и от физикохимичните фактори на околната среда, например радиоактивно излъчване и температура. Изключително важно е транскрипцията винаги да е насочена към протеините, а не встрани от тях. Протеините действат върху ДНК и РНК, но не ги транскрибират. Това обстоятелство може да се изрази с помощта на термините генотип и фенотип. Фенотипът влияе върху генотипа, но не определя неговата биологична специфика. Не всяко въздействие е пряко биологично по природа.
Сложният характер на биологичното определяне на генотипа - "!фенотип" поставя трудна задача пред изследователя. Факт е, че той не е в състояние да проследи всички нюанси на този процес. Следователно той няма друг избор, освен да изолира съществените и несъществените характеристики на генотипа и фенотипа. Биологичните изследвания винаги трябва да бъдат избирателни. Това обаче не е изненадващо. Природата също е избирателна. В опит да разбере тънкостите му, биологът също трябва да бъде селективен. В тази връзка те говорят не само за генотип и фенотип, но и за частичен („скъсен“) генотип и фенотип. Понятието генотип е конкретизация на понятието геном. Понятието частичен генотип е конкретизация на понятието генотип.

1. Каква е ролята на генотипа и условията на околната среда при формирането на фенотипа? Дай примери.

Някои признаци се формират само под влияние на генотипа и тяхното проявление не зависи от условията на средата, в която се развива организмът. Например, при човек, който има гени I A и I B в своя генотип, се образува кръвна група IV, независимо от условията на живот. В същото време височината, телесното тегло, броят на червените кръвни клетки в кръвта и много други характеристики зависят не само от генотипа, но и от условията на околната среда. Следователно организми, които имат еднакви генотипове (например монозиготни близнаци), могат да се различават един от друг по фенотип.

През 1895 г. френският ботаник Г. Боние провежда следния експеримент: той разделя младо растение глухарче на две части и започва да ги отглежда в различни условия - в равнината и високо в планините. Първото растение достигна нормална височина, но второто се оказа джудже. Този опит показва, че формирането на фенотипа (т.е. чертите) се влияе не само от генотипа, но и от условията на околната среда.

Друг пример, илюстриращ влиянието на външната среда върху проявата на признаците, е промяната в цвета на козината при хималайските зайци. Обикновено при 20°C козината им по цялото тяло е бяла, с изключение на черните уши, лапи, опашка и муцуна. При 30°C зайците стават напълно бели. Ако обръснете космите отстрани или отзад на хималайски заек и го държите при температура на въздуха под 2°C, тогава вместо бяла вълна ще стане черна.

2. Какво е модификационна променливост? Дай примери.

Модифициращата променливост е промяна във фенотипа под въздействието на фактори на околната среда, която настъпва без промяна на генотипа в границите на нормалната реакция.

Например, дължината и формата на листата на глухарчето варират значително дори в рамките на едно и също растение. Беше забелязано, че колкото по-ниска беше температурата, при която се образуваха листата, толкова по-малки бяха те и толкова по-големи бяха изрезите на листното острие. Напротив, при по-високи температури се образуват по-големи листа с малки изрези на листната петура.

При възрастен, в зависимост от храненето и начина на живот, телесното тегло се променя; при кравите може да се промени добивът на мляко; при пилетата може да се промени производството на яйца. При човек, който се намира високо в планината, съдържанието на червени кръвни клетки в кръвта се увеличава с времето, за да осигури на телесните клетки кислород.

3. Каква е нормата на реакцията? Използвайки конкретни примери, докажете валидността на твърдението, че не самата черта се наследява, а нейната норма на реакция.

Нормата на реакцията е границите на модификационната променливост на даден признак. Някои характеристики, като дължина на листата, височина на растенията, телесно тегло на животните, добив на мляко от говеда и производство на пилешки яйца, имат широка степен на реакция. Други, например размерът на цветята и тяхната форма, цветът на семената, цветята и плодовете, цветът на животните, съдържанието на мазнини в млякото - имат по-тясна норма на реакция.

Скоростта на реакция се определя от генотипа и се наследява. Например, колкото повече време прекарва човек на пряка слънчева светлина, толкова повече меланин се синтезира в откритите участъци от кожата и съответно цветът й е по-тъмен. Както знаете, интензивността на тен не се предава по наследство, а се определя от специфичните условия на живот на конкретен човек. В допълнение, дори при кавказки човек, който е постоянно изложен на пряка слънчева светлина, кожата не може да синтезира количеството меланин, което е характерно, например, за представителите на негроидната раса. Този пример показва, че диапазонът на вариабилност на черта (реакционна норма) е предварително определен от генотипа и не се наследява самата черта, а способността на организма да формира определен фенотип под влияние на условията на околната среда.

4. Опишете основните свойства на модификациите. Защо ненаследствената изменчивост се нарича още групова изменчивост? Сигурен?

Модификациите имат следните основни свойства:

● Обратимост – при промяна на външните условия индивидите променят степента на изразеност на определени характеристики.

● В повечето случаи са адекватни, т.е. степента на тежест на симптома е в пряка зависимост от интензивността и продължителността на действие на определен фактор.

● Имат адаптивен (адаптивен) характер. Това означава, че в отговор на променящите се условия на околната среда индивидът проявява фенотипни промени, които допринасят за неговото оцеляване.

● Разпределение по маса – един и същ фактор предизвиква приблизително еднакви изменения при индивиди, които са генотипно сходни.

● Модификациите не се наследяват, т.к модификационната променливост не е придружена от промяна в генотипа.

Ненаследствената (модификация) променливост се нарича групова променливост, тъй като определени промени в условията на околната среда причиняват подобни промени във всички индивиди от определен вид (масово свойство). Модификационната променливост се нарича още определена, т.к модификациите са адекватни, предвидими и придружени от промяна във фенотипа на индивидите в определена посока.

5. Какви статистически методи се използват за анализ на променливостта на количествените характеристики?

За характеризиране на степента на променливост на количествените характеристики най-често се използват статистически методи като конструиране на вариационна серия и вариационна крива.

Например, броят на класчетата в сложните класове пшеница от един и същи сорт варира в доста широк диапазон. Ако подредите класовете в нарастващ ред на броя на класчетата, ще получите вариационна серия на променливостта на този признак, състояща се от отделни варианти. Честотата на срещане на даден вариант в вариационната серия не е еднаква: най-често се срещат класове със среден брой класчета и по-рядко такива с повече и по-малко.

Разпределението на вариантите в тази серия може да бъде изобразено графично. За да направите това, на абсцисната ос се нанасят стойностите на опция (v) в реда на тяхното нарастване, а на ординатната ос - честотата на поява на всяка опция (p). Графичен израз на изменчивостта на даден признак, отразяващ както обхвата на вариациите, така и честотата на поява на отделните варианти, се нарича вариационна крива.

6. Колко важно е на практика да се знае нормата на реакция на чертите при растенията, животните и хората?

Познаването на моделите на модификационна променливост и нормите на реакция е от голямо практическо значение, тъй като позволява да се предвидят и планират много показатели предварително. По-специално, създаването на оптимални условия за прилагане на генотипа дава възможност за постигане на висока продуктивност на животните и добиви на растения. Познаването на нормата на реакция на различни човешки характеристики е необходимо в медицината (важно е да се знае как определени физиологични показатели съответстват на нормата), педагогиката (възпитание и обучение, като се вземат предвид способностите и възможностите на детето), леката промишленост ( размери на дрехи, обувки) и много други области на човешката дейност.

7*. Ако иглика, която при нормални условия има червени цветя, се прехвърли в оранжерия с температура 30–35ºC и висока влажност, новите цветя на това растение вече ще бъдат бели. Ако това растение се върне при относително ниски температурни условия (15-20ºC), то започва отново да цъфти червени цветя. Как може да се обясни това?

Това е типичен пример за модификационна променливост. Най-вероятно повишаването на температурата води до намаляване на активността на ензимите, които осигуряват синтеза на червен пигмент във венчелистчетата, до пълното им инактивиране (при 30–35ºС).

8*. Защо в птицефермите светлата част на деня е изкуствено удължена за кокошките носачки до 20 часа, а за петлите бройлери е намалена до 6 часа на ден?

Продължителността на деня е важен фактор, влияещ върху сексуалното поведение на птиците. Увеличаването на продължителността на дневните часове активира производството на полови хормони - по този начин кокошките носачки се стимулират да увеличат производството на яйца. Кратката дневна светлина води до намаляване на сексуалната активност, така че петлите от бройлери се движат по-малко, не се бият помежду си и насочват всички ресурси на тялото към увеличаване на телесното тегло.

*Задачите, отбелязани със звездичка, изискват от учениците да излагат различни хипотези. Следователно, когато оценява, учителят трябва да се съсредоточи не само върху дадения тук отговор, но да вземе предвид всяка хипотеза, оценявайки биологичното мислене на учениците, логиката на техните разсъждения, оригиналността на идеите и т.н. След това е препоръчително да запознае учениците с дадения отговор.

Генотип– набор от наследствени характеристики и свойства, получени от индивида от неговите родители. Както и нови свойства, появили се в резултат на генни мутации, които родителите не са имали. Генотипът се формира от взаимодействието на две (яйцеклетка и сперма) и представлява наследствена програма за развитие, като е цялостна система, а не проста сума от отделни гени. Целостта на генотипа е резултат от развитието, по време на което всички гени са били в тясно взаимодействие помежду си и са допринесли за запазването на вида, действайки в полза на стабилизиращата селекция. По този начин генотипът на човек определя (определя) раждането на дете, потомството на заек ще бъде представено от зайци и само слънчоглед ще расте от слънчоглед.

Генотип– това не е просто сбор от гени. Възможността и формата на проявление на гена зависи от условията на околната среда. Концепцията за среда включва не само условията около клетката, но и наличието на други гени. Гените взаимодействат помежду си и, веднъж в един, могат значително да повлияят на проявата на действието на съседните гени.

Фенотип- съвкупността от всички признаци и свойства на организма, които са се развили в процеса на индивидуално развитие на генотипа. Това включва не само външни признаци (цвят на кожата, коса, форма на ухото или носа, цвят на цветята), но и вътрешни: анатомични (структура на тялото и относително разположение на органите), физиологични (форма и размер на клетките, структура на тъкани и органи). ), биохимични (структура на протеини, ензимна активност, концентрация на хормони в кръвта). Всеки индивид има свои собствени характеристики на външен вид, вътрешна структура, естество на метаболизма, функциониране на органите, т.е. вашия фенотип, който се е формирал при определени условия на околната среда.

Ако вземем предвид резултатите от самоопрашването F2, можем да открием, че растенията, отгледани от жълти семена, въпреки че външно са подобни и имат същия фенотип, имат различна комбинация от гени, т.е. различен генотип.

Концепции генотип и фенотип– много важно в . Фенотипът се формира под влияние на генотипа и условията на околната среда.

Известно е, че генотипът се отразява във фенотипа, а фенотипът се проявява най-пълно при определени условия на околната среда. По този начин проявлението на генофонда на една порода (сорт) зависи от околната среда, т.е. условия на задържане (климатични фактори, грижи). Често сортовете, разработени в някои райони, не са подходящи за отглеждане в други.