Современное представление о строении и функции гена. Современные представления о геноме человека, его изучение

Современные представления о структуре гена у эукариот (И. Ф. Жимулев, 2000, БИОЛОГИЯ) Ген можно определить как единицу наследственной информации, занимающую определенное положение в геноме или хромосоме и контролирующую выполнение определенной функции в организме. По результатам исследований прокариот, главным образом бактерии Escherichia coli, ген состоит из двух основных элементов: регуляторной части, с которой связывается фермент РНК-полимераза, и собственно кодирующей части гена, в которой с помощью кодонов записана информация о структуре кодируемого данным геном полипептида. Регуляторная часть не транскрибируется, со структурной части считывается матричная РНК (мРНК). После достижения молекулой РНК-полимеразы участка терминации транскрипции фермент покидает матрицу ДНК и транскрипция заканчивается. Промоторы содержат две группы последовательностей с относительно строго фиксированным порядком расположения нуклеотидов, расположенных на определенных расстояниях как от точки инициации транскрипции, так и друг от друга. Хотя следует подчеркнуть, что однозначность расположения нуклеотидов (консенсус) никогда не достигает 100%.

У эукариот гены, так же как и геномы (совокупность генов в гаплоидном наборе ДНК), устроены сложнее. Прежде всего в составе геномов значительно больше ДНК, молекула мРНК содержит информацию не только о кодировании белка, но и другую информацию. Структура регуляторной и кодирующих зон выглядит значительно более сложной.

Откуда получают информацию об организации генов у эукариот? Основным источником остается метод генетического анализа с привлечением молекулярно-биологических методик. Кроме этого, к настоящему времени разрабатывается около 30 так называемых геномных проектов, например "Геном человека", "Геном дрозофилы", "Геном дрожжей" и т.д. Это, как правило, хорошо финансируемые работы, имеющие целью полную расшифровку ДНК, составляющей геном того или иного вида. Например, в проекте "Геном Anopheles gambiae" на первом этапе запланировано получить полный набор клонов, то есть коротких отрезков ДНК, в том порядке, в котором они располагаются в хромосомах. На втором этапе должна быть определена последовательность нуклеотидов в каждом клоне и как результат - во всем геноме. Стратегия других проектов и детали их реализации описаны в статье В.Н. Сойфера.

Такие работы наряду с гигантским толчком к развитию методик биотехнологии позволяют многое узнать об организации как геномов в целом, так и отдельных генов. В частности, можно узнать, как много нуклеотидов содержит тот или иной геном, определить соотношение кодирующей и некодирующей частей гена или соотношение интронов и экзонов в пределах кодирующей части.

Как следует из данных табл. 1, число генов варьирует в широких пределах - от 9 у мелкого бактериофага }