თანამედროვე იდეები გენის ბუნების შესახებ. რეზიუმე: გენის თანამედროვე კონცეფცია
კითხვა 1. რა არის გენომი?
გენომიარის მოცემული ბიოლოგიური სახეობის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრებისთვის დამახასიათებელი გენების ერთობლიობა. გენომი, გენოტიპისგან განსხვავებით, სახეობის მახასიათებელია და არა ინდივიდისთვის, რადგან ის აღწერს მოცემული სახეობისთვის დამახასიათებელ გენების ერთობლიობას და არა მათ ალელებს, რომლებიც განსაზღვრავენ ცალკეული ორგანიზმების ინდივიდუალურ განსხვავებებს. სხვადასხვა სახეობის გენომებს შორის მსგავსების ხარისხი ასახავს მათ ევოლუციურ ნათესაობას.
კითხვა 2. რა განსაზღვრავს უჯრედების არსებულ სპეციალიზაციას?
სხეულის უჯრედების სპეციალიზაცია განისაზღვრება გენების შერჩევითი ფუნქციონირებით. თითოეულ უჯრედში მუშაობს კონკრეტული ტიპის ქსოვილისა და ორგანოსთვის დამახასიათებელი გენები: კუნთების უჯრედებში - გენები კუნთების ცილებისთვის, კუჭის კედლების უჯრედებში - საჭმლის მომნელებელი ფერმენტების გენები და ა.შ. სხვა გენების უმეტესობა დაბლოკილია და მათი გააქტიურებამ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული დაავადებების განვითარება (მაგალითად, სიმსივნური სიმსივნის გამოჩენა).
კითხვა 3. რა არსებითი ელემენტები შედის ევკარიოტული უჯრედის გენში?
ევკარიოტული გენის სავალდებულო ელემენტებია:
1. მარეგულირებელი რეგიონები, რომლებიც მდებარეობს გენის დასაწყისში და ბოლოს, და ასევე ზოგჯერ გენის გარეთ (მისგან გარკვეულ მანძილზე). ისინი განსაზღვრავენ როდის, რა პირობებში და რა ტიპის ქსოვილებში იმუშავებს ეს გენი (მარცხენა, შუალედური და მარჯვენა მარეგულირებელი ელემენტები).
2. დნმ-ის მონაკვეთი, რომელიც აკოდირებს პირველადი ტრანსკრიპტის, მათ შორის ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობას, რომელიც ნაპოვნია რნმ-ის მოლეკულებში; ინტრონები (მრნმ-სთვის), შუალედური თანმიმდევრობები - სპაზერები (rRNA-სთვის). პირველადი ტრანსკრიპტების დამუშავებისას ამოღებულია ინტრონები და სპაზერები; გადაუთარგმნელი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობები.
3. ტრანსკრიფციის დაწყების (პრომოტორი) და ტრანსკრიფციის დასასრულისთვის (ტერმინატორი) საჭირო მინიმალური თანმიმდევრობები.
4. ტრანსკრიფციის დაწყების სიხშირის მარეგულირებელი თანმიმდევრობები; პასუხისმგებელია ტრანსკრიპციის ინდუქციურობასა და დათრგუნვაზე, აგრეთვე ტრანსკრიპციის ფიჭურ, ქსოვილოვან და დროებით სპეციფიკურობაზე. ისინი მრავალფეროვანია სტრუქტურით, პოზიციით და ფუნქციებით.
5. მათ შორისაა გამაძლიერებლები (ინგლისური გაძლიერება - გაძლიერება) და მაყუჩები (ინგლისური დუმილიდან - დახრჩობა) - ეს არის დნმ-ის თანმიმდევრობა, რომელიც მდებარეობს ათასობით ნუკლეოტიდის წყვილში ევკარიოტული გენის პრომოტორისგან და აქვს დისტანციური გავლენა მასზე. ტრანსკრიფცია.
6. შედის დნმ-ის თანმიმდევრობები, რომლებიც გავლენას ახდენენ გენის სივრცულ კონფიგურაციაზე ქრომატინში, თანმიმდევრობები, რომლებიც არეგულირებენ მის ტოპოლოგიას.
სურათზე (ნახ. 3) ნაჩვენებია ევკარიოტული გენის სტრუქტურის დიაგრამა, რომელიც პასუხისმგებელია ცილის სინთეზის დაშიფვრაზე.
ბრინჯი. 3. ცილის მაკოდირებელი ევკარიოტული გენის სტრუქტურა.
+1 - ტრანსკრიფციის ინიციალიზაციის წერტილი; 5" - NTR და 3" - NTR:
5" და 3" არის გადაუთარგმნელი თანმიმდევრობები.
კითხვა 4. მიეცით გენის ურთიერთქმედების მაგალითები.
გენების ურთიერთქმედების მაგალითია კურდღლის ქურთუკის პიგმენტაცია (ფერი). გარკვეული ფერის ფორმირება რეგულირდება ორი გენით. ერთ-ერთი მათგანი (დავარქვათ A) პასუხისმგებელია პიგმენტის არსებობაზე და თუ ამ გენის მუშაობა დაირღვა (რეცესიული ალელი), კურდღლის ბეწვი თეთრი გახდება (გენოტიპი aa). მეორე გენი (მოდით დავარქვათ მას B) პასუხისმგებელია ქურთუკის არათანაბარ შეფერილობაზე. ამ გენის (დომინანტური ალელის) ნორმალური ფუნქციონირების შემთხვევაში სინთეზირებული პიგმენტი გროვდება თმის ძირში და კურდღელს აქვს ნაცრისფერი ფერი (გენოტიპები AaBb, AABb, AaBB, AABB). თუ მეორე გენი წარმოდგენილია მხოლოდ რეცესიული ალელებით, მაშინ სინთეზირებული პიგმენტი თანაბრად ნაწილდება. ამ კურდღლებს აქვთ შავი ბეწვი (გენოტიპები Aabb, AAbb).
გენი - დნმ-ის მოლეკულის ფრაგმენტი, რომელიც შეიცავს მემკვიდრეობით ინფორმაციას ერთი ცილის პირველადი სტრუქტურის (პოლიპეპტიდი, ფერმენტი) ან ერთი t-RNA ან r-RNA ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის შესახებ.
· არის მემკვიდრეობითი მასალის ფუნქციონირების ერთეული, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმის (ქრომოსომის ელემენტარული სტრუქტურული და ფუნქციური ერთეული) თვისების (შესაძლოა ნიშანთა ჯგუფის) ან თვისებების განვითარებას.
გენის ფუნქციის პირველადი პროდუქტია mRNA და შემდეგ პროტეინ-ფერმენტი (პოლიპეპტიდი) ან r-RNA და t-RNA.
გენის თეორიის ამჟამინდელი მდგომარეობა (გენის თვისებები)
1. მოქმედებს როგორც კოდირების სისტემა
2. აქვს უნარი ავტორეპროდუქცია (რეპლიკაცია)
3. აქვს უნარი მუტაციები(გენის მუტაციის ელემენტარული ერთეულია მუტონი)
4. აქვს უნარი რეკომბინაცია(გენის რეკომბინაციის ელემენტარული ერთეულია გადახედვა)
5. ფლობს დისკრეტული მოქმედება
6. არსებობს სტრუქტურული, ფუნქციური, მარეგულირებელი და მოდულატორული გენები
7. უჭირავს ქრომოსომის გარკვეული ნაწილი – ლოკუსი
გენის სტრუქტურა
გენის შიგნით გენეტიკური მასალა კომპლექსურად არის ორგანიზებული და აქვს წრფივი რიგი
გენი შედგება მრავალი მუტაციის ადგილისგან ( საიტები) გამოყოფილია რეკომბინაციის დროს
ცისტრონს - დნმ-ის უმცირესი სეგმენტი (800-1200 ბაზის წყვილი), რომლის მუტაციას თან ახლავს მუტანტის ფენოტიპის გაჩენა. - ელემენტარული გენის ფუნქციური ერთეული (განსაზღვრავს ერთი პოლიპეპტიდის სინთეზს)
· ევკარიოტებში გენი შედგება რამდენიმე არსებითი ელემენტისგან:
ნ მარეგულირებელი ზონა - არეგულირებს გენის აქტივობას კონკრეტულ ქსოვილში ონტოგენეზის გარკვეულ ეტაპზე
ნ პრომოუტერი - 80-100-მდე ნუკლეოტიდური წყვილის დნმ-ის თანმიმდევრობა, რომელიც პასუხისმგებელია რნმ პოლიმერაზას შებოჭვაზე, რომელიც ტრანსკრიფებს მოცემულ გენს.
ნ სტრუქტურული ზონა - გენის ნაწილი, რომელიც შეიცავს ინფორმაციას შესაბამისი ფერმენტის ცილის პირველადი სტრუქტურის შესახებ (არსებითად უფრო მოკლე ვიდრე მარეგულირებელი ზონა, მაგრამ რამდენიმე ათასი ნუკლეოტიდური წყვილი)
ნ ტერმინატორი - ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა გენის ბოლოს, რომელიც აჩერებს ტრანსკრიფციას
გენის სტრუქტურული ნაწილი შედგება ორი ტიპის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობისგან:
1. ეგზონები - დნმ-ის სექციები, რომლებიც ატარებენ ინფორმაციას ცილის სტრუქტურის შესახებ (მომწიფებული mRNA-ს ნაწილი)
2. ინტრონები - დნმ-ის სექციები, რომლებიც არ აკოდირებენ ცილის სტრუქტურას (ისინი ტრანსკრიბირებულია, მაგრამ არ შედის მომწიფებულ mRNA-ში, რადგან ისინი „იჭრებიან“ პროცესში. შერწყმა)
Splicing- რნმ-ის მოლეკულიდან ინტრონების ამოკვეთის ფერმენტული პროცესი და ეგზონების შერწყმა მომწიფებული mRNA-ს ფორმირებისას.
გენის კლასიფიკაცია
1. სტრუქტურული გენები - სპეციფიკური თვისებების განვითარების კოდირების გენები(პირველადი გენის აქტივობის პროდუქტი არის mRNA და შემდეგ პოლიპეპტიდი, ან r-RNA და t-RNA)
2. მოდულატორი გენები - გენები, რომლებიც ამა თუ იმ მიმართულებით ანაცვლებენ თვისების განვითარებას(მაგალითად, სტრუქტურული გენების მუტაციების სიხშირე); შეიძლება იყოს ინჰიბიტორებიან სუპრესორები,აქტივობის ჩახშობა ან გამაძლიერებლები- გენის აქტივობის გაზრდა
3. მარეგულირებელი გენები - გენები სტრუქტურული გენების აქტივობის რეგულირება(ონტოგენეზში სხვადასხვა ლოკუსის ჩართვის დრო)
გენოტიპი - მშობლებისგან მიღებული ორგანიზმის ყველა ალელის (გენის) ნაკრები (ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მთელი ნაკრები); უჯრედის ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრების გენების ნაკრები
n გენოტიპი, როგორც დისკრეტული (შედგება ცალკეული გენებისგან), ფუნქციონირებს როგორც ერთი მთლიანობა
გენომი - უჯრედის ქრომოსომების ჰაპლოიდურ ნაკრებში შემავალი გენების ნაკრები
ფენოტიპი - ინდივიდის ყველა შინაგანი და გარეგანი მახასიათებლისა და თვისების მთლიანობა, რომელიც წარმოიქმნება გენოტიპის საფუძველზე მისი ონტოგენეზის პროცესში, ანუ გენოტიპის რეალიზებული ნაწილი.
· ვითარდება გენოტიპის გარემოსთან ურთიერთქმედებით, შეიძლება შედარებით დიდად განსხვავდებოდეს ერთ ინდივიდში) და
ალელის კონცეფცია
გენების უმეტესობა არსებობს პოპულაციაში, როგორც ორი ან მეტი ალტერნატიული ვარიანტი - ალელები
ალელი - ერთიდაიგივე გენის (ნიშნის) სხვადასხვა ფორმები, რომლებიც განლაგებულია ერთსა და იმავე ადგილებში (loci) ჰომოლოგიური ქრომოსომა(განსაზღვრეთ განვითარების ალტერნატიული ვარიანტები იგივე თვისებისთვის
· მოცემული ნიშნის (გენის) ყველა ალელი ლოკალიზებულია იმავე ქრომოსომაზე მის გარკვეულ ნაწილში - ლოკუსი(შესაბამისი ქრომოსომის ლოკუსი შეიძლება შეიცავდეს კონკრეტული გენის ყველა შესაძლო ალელს მხოლოდ ერთს)
ლოკუსი - ქრომოსომის სეგმენტი (განყოფილება), რომელშიც გენი ლოკალიზებულია
· ახალი ალელები წარმოიქმნება მუტაციების შედეგად იმავე ქრომოსომულ ადგილას (წარმოიქმნება ე.წ. მრავალი ალელის სერია, რომელიც მიმოფანტულია მოცემული სახეობის პოპულაციაში - მრავალჯერადი ალელიზმი
მრავალჯერადი ალელიზმი - პოპულაციაში ორზე მეტი ალტერნატიული გენის არსებობის ფენომენი, რომლებსაც აქვთ განსხვავებული გამოვლინებები ფენოტიპში(მაგალითად, ადამიანში თვალის ფერის მახასიათებელს აქვს მრავალი ალელური გენი პოპულაციაში, რომელიც ლოკალიზებულია გარკვეული ქრომოსომის ერთ ლოკუსში)
· ალელები ერთმანეთისგან განსხვავდებიან იმ თვისების შესახებ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შინაარსით, რომლის განვითარებასაც გენი აკონტროლებს.
· ორგანიზმის თითოეული მახასიათებელი მის კარიოტიპში წარმოდგენილია წყვილი ალელებით ჰომოლოგიური ქრომოსომების არსებობის გამო (ერთი მათგანი ყოველთვის მამობრივია, მეორე დედობრივი); ერთი გამეტი შეიძლება შეიცავდეს მხოლოდ ერთ ალელს
ჰომოზიგოტი (ამ საფუძველზე)- ორგანიზმი, რომელიც შეიცავს მოცემული ალელური წყვილის იდენტურ გენებს, რომლებიც ქმნიან გამეტების ერთ ტიპს მოცემული თვისებისთვის და არ იშლება ფენოტიპის მიხედვით, როდესაც შეჯვარდება მის სახესთან - ააან აჰ
ჰეტეროზიგოტი (ამ საფუძველზე)- ორგანიზმი, რომელიც შეიცავს მოცემული ალელური წყვილის სხვადასხვა გენს, წარმოქმნის გამეტების რამდენიმე სახეობას, რომლებიც განსხვავდებიან ალელებით და შემდგომი გამრავლების დროს იშლება სხვადასხვა ფენოტიპებად - აჰ
დომინანტური ალელი (გენი, თვისება) – ალელი (გენი, თვისება) „ძლიერი“, დამთრგუნველი, ყოველთვის ვლინდება ფენოტიპში
· მისი გამოვლინება არ არის დამოკიდებული მოცემული სერიის სხვა ალელის არსებობაზე სხეულში (ის ყოველთვის რეალიზდება ფენოტიპურად, რადგან . კოდირებს ფერმენტის უფრო სტაბილურ ფორმას) ; აღინიშნება ანბანის დიდი ასოებით - ა
რეცესიული ალელი (გენი, თვისება) – ალელი (გენი, თვისება) „სუსტი“, ჩახშობილი, რაც უზრუნველყოფს თვისების განვითარებას მხოლოდ ამ გენის სხვა ალელების არარსებობის შემთხვევაში
· აღინიშნება ანბანის დიდი ასოებით - ა(ავლენს თავის ეფექტს მხოლოდ ჰომოზოგურ მდგომარეობაში - აჰდა არ ვლინდება ჰეტეროზიგოტებში - აჰ)
კოდომინანტური ალელები- ალელები თანაბრად ფუნქციურად აქტიურია, თუ ისინი ერთად არიან გენოტიპში
ალელური ურთიერთქმედება
1. სრული დომინირება -ჰეტეროზიგოტში ალტერნატიული ალელის მოქმედების დომინანტური ალელის (გენის) მიერ თვისების ფენოტიპური გამოვლინების დათრგუნვის ფენომენი
2. არასრული დომინირება- ორი ალელის ურთიერთქმედება, რომელიც იძლევა შუალედურ ფენოტიპს ჰეტეროზიგოტში
3. კოდომინანტობა- ჰეტეროზიგოტში ალელების დამოუკიდებელი გამოვლინება
მონოჰიბრიდული ჯვარი
მონოჰიბრიდული ჯვარი- მშობლების შეჯვარება, რომლებიც განსხვავდებიან ერთი მახასიათებლის გამოვლინებით (ალტერნატიული ალელების ერთი წყვილი)
მენდელმა ჩაატარა ექსპერიმენტები ბარდაზე (ძალიან წარმატებული ობიექტი გენეტიკური კვლევისთვის, რადგან ბარდას აქვს მრავალი სახეობა, რომელიც განსხვავდება მხოლოდ ერთი, ორი ან რამდენიმე მახასიათებლით, შეუძლია თვითდამტვერვა, ადვილად გამოყვანა და განვითარების ხანმოკლე პერიოდი. )
· გადაკვეთისთვის ნიმუშები კუთვნილი სუფთა ხაზები, ანუ მცენარეები, რომელთა თვითდამტვერვისას რიგ თაობებში არ დაფიქსირებულა გამოყოფა შესწავლილი ნიშან-თვისების მიხედვით.
· გადაკვეთისა და მისი ანალიზის ჩასაწერად მენდელმა შემოიღო ანბანური სიმბოლიზმი
გენი არის დნმ-ის (ან რნმ) მოლეკულის განყოფილება, რომელიც კოდირებს ამინომჟავების თანმიმდევრობას პოლიპეპტიდურ ჯაჭვში ან ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობას გადაცემის რნმ (tRNA) და რიბოსომული რნმ (rRNA) მოლეკულებში. 1) დისკრეტული მემკვიდრეობითი ფაქტორი, რომელიც განსაზღვრავს მოცემული თვისების გამოვლინებებს;
2) დნმ-ის მონაკვეთი, რომელიც აკოდირებს რნმ-ის ერთ მოლეკულას.
ალელური გენები არის გენები, რომლებიც მდებარეობს ჰომოლოგიური ქრომოსომების იდენტურ ლოკებში და აკონტროლებენ ერთი თვისების ვარიაციების განვითარებას (მაგალითად, ადამიანის თვალის ფერი, რომელიც შეიძლება იყოს ლურჯი, მწვანე, ყავისფერი, განისაზღვრება ალელური გენის წყვილით).
ალელები არის იგივე გენის ვარიაციები, რომლებიც განლაგებულია ჰომოლოგიურ ქრომოსომების იდენტურ ლოკებზე.
არაალელური გენები არის გენები, რომლებიც განლაგებულია ქრომოსომების სხვადასხვა ლოკებში და აკონტროლებენ ერთი მახასიათებლის სხვადასხვა ნიშან-თვისებების ან ვარიაციების განვითარებას. (მაგალითად, გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ ბარდის თესლის ფერსა და ზედაპირს, ან ადამიანის კანის ფერის სხვადასხვა ვარიაციებს, არაალელიურია).
გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა.
ფენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა მახასიათებლის მთლიანობა, რომელიც წარმოიქმნება გენოტიპის განხორციელების შედეგად გარკვეულ გარემო პირობებში.
ჰომოზიგოტური ორგანიზმი - აქვს 2 იდენტური ალელური გენი და გამოიმუშავებს 1 ტიპის გამეტებს.
ჰეტეროზიგოტი არის ორგანიზმი, რომელსაც აქვს 2 განსხვავებული ალელური გენი და გამოიმუშავებს 2 ტიპის გამეტებს. ჰემიზიგოტი არის ორგანიზმი, რომელშიც ალელური წყვილიდან მხოლოდ 1 გენი იმყოფება დიპლოიდურ ნაკრებში და ეს გენი ყოველთვის ჩნდება ჰემიზიგოტებში.
მემკვიდრეობა არის ცოცხალი ორგანიზმების საკუთრება, რათა შეინარჩუნოს სტრუქტურული და ფუნქციური ორგანიზაციის მსგავსება მრავალი თაობის განმავლობაში.
ცვალებადობა არის ცოცხალი ორგანიზმების თვისება, შეიძინონ ახალი მახასიათებლები გარემო პირობების გავლენით.
ადამიანის გენომი არის ადამიანის უჯრედში არსებული მემკვიდრეობითი მასალის მთლიანობა. ადამიანის გენომი შედგება ბირთვში მდებარე 23 წყვილი ქრომოსომისგან, ასევე მიტოქონდრიული დნმ-ისგან. ოცდაორი წყვილი აუტოსომა, ორი სქესის ქრომოსომა X და Y და ადამიანის მიტოქონდრიული დნმ ერთად შეიცავს დაახლოებით 3,1 მილიარდ ბაზის წყვილს.
ადამიანის გენომი. ტერმინი „გენომი“ პირველად შემოიღო გერმანელმა ბოტანიკოსმა ჰანს ვინკლერმა 1920 წელს, რომელმაც იგი დაახასიათა, როგორც ორგანიზმის მოცემული სახეობის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრებისთვის დამახასიათებელი გენების ერთობლიობა. გენოტიპისგან განსხვავებით, გენომი სახეობის მახასიათებელია და არა ინდივიდისთვის. დიპლოიდური ორგანიზმის თითოეული გამეტი, რომელიც ატარებს ქრომოსომების ჰაპლოიდურ კომპლექტს, არსებითად შეიცავს ამ სახეობისთვის დამახასიათებელ გენომს. დაიმახსოვრე ბარდაში თვისებების მემკვიდრეობა. ყველა მცენარეს აქვს თესლის ფერის, თესლის ფორმისა და ყვავილის ფერის გენები, ისინი სავალდებულოა მისი არსებობისთვის და შედის ამ სახეობის გენომში. მაგრამ ბარდის ნებისმიერ მცენარეში, ისევე როგორც ყველა დიპლოიდურ ორგანიზმში, თითოეული გენისთვის არის ორი ალელი, რომელიც მდებარეობს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებზე. ერთ მცენარეში ეს შეიძლება იყოს იგივე ალელები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ბარდას ყვითელ ფერზე, მეორეში - განსხვავებული, იწვევს ყვითელსა და მწვანეს, მესამეში - ორივე ალელი განსაზღვრავს თესლის მწვანე ფერის განვითარებას და ასე შემდეგ ყველა მახასიათებლისთვის. . ეს ინდივიდუალური განსხვავებები არის კონკრეტული ინდივიდის გენოტიპის მახასიათებელი და არა გენომის. ასე რომ, გენომი არის ორგანიზმის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის აუცილებელი გენების „სია“. ადამიანის დნმ-ში ნუკლეოტიდების სრული თანმიმდევრობის გაშიფვრამ შესაძლებელი გახადა გენომის შემადგენელი გენების საერთო რაოდენობის შეფასება. აღმოჩნდა, რომ მათგან მხოლოდ 30-40 ათასია, თუმცა ზუსტი რაოდენობა ჯერ უცნობია. ადრე ითვლებოდა, რომ ადამიანებში გენების რაოდენობა 3-4-ჯერ მეტია - დაახლოებით 100 ათასი, ამიტომ ეს შედეგები ერთგვარ შეგრძნებად იქცა. თითოეულ ჩვენგანს აქვს მხოლოდ 5-ჯერ მეტი გენი ვიდრე საფუარი და მხოლოდ 2-ჯერ მეტი ვიდრე დროზოფილა. სხვა ორგანიზმებთან შედარებით, ბევრი გენი არ გვაქვს.
ევკარიოტული გენის სტრუქტურა. საშუალოდ, ადამიანის ქრომოსომაში თითო გენზე დაახლოებით 50 ათასი ნუკლეოტიდია. ძალიან მოკლე გენებია. მაგალითად, ცილა ენკეფალინი, რომელიც სინთეზირდება თავის ტვინის ნეირონებში და გავლენას ახდენს ჩვენი დადებითი ემოციების ფორმირებაზე, შედგება მხოლოდ 5 ამინომჟავისგან. შესაბამისად, მის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენი შეიცავს მხოლოდ ორ ათეულ ნუკლეოტიდს. ხოლო ყველაზე გრძელი გენი, რომელიც აკოდირებს კუნთების ერთ-ერთ ცილას, შედგება 2,5 მილიონი ნუკლეოტიდისგან. ადამიანის გენომში, ისევე როგორც სხვა ძუძუმწოვრებში, ცილის კოდირების დნმ რეგიონები შეადგენს ქრომოსომის მთლიანი სიგრძის 5%-ზე ნაკლებს. დანარჩენს, დნმ-ის უმეტეს ნაწილს, ადრე უწოდებდნენ ზედმეტს, მაგრამ ახლა ცხადი გახდა, რომ ის ასრულებს ძალიან მნიშვნელოვან მარეგულირებელ ფუნქციებს, განსაზღვრავს რომელ უჯრედებში და როდის უნდა იმოქმედოს გარკვეული გენები. უფრო მარტივად ორგანიზებულ პროკარიოტულ ორგანიზმებში, რომელთა გენომი წარმოდგენილია ერთი წრიული დნმ-ის მოლეკულით, კოდირების ნაწილი შეადგენს მთელი გენომის 90%-მდე. ათიათასვე გენი ერთდროულად არ მუშაობს მრავალუჯრედიანი ორგანიზმის ყველა უჯრედში. უჯრედებს შორის არსებული სპეციალიზაცია განისაზღვრება გარკვეული გენების შერჩევითი ფუნქციონირებით. კუნთოვან უჯრედს არ სჭირდება კერატინის სინთეზი, ხოლო ნერვულ უჯრედს არ სჭირდება კუნთების ცილების სინთეზირება. თუმცა უნდა აღინიშნოს, რომ არსებობს გენების საკმაოდ დიდი ჯგუფი, რომელიც თითქმის მუდმივად მუშაობს ყველა უჯრედში. ეს არის გენები, რომლებიც კოდირებენ ინფორმაციას ცილების შესახებ, რომლებიც აუცილებელია უჯრედების სასიცოცხლო ფუნქციებისთვის, როგორიცაა რედუპლიკაცია, ტრანსკრიფცია, ATP სინთეზი და მრავალი სხვა. თანამედროვე სამეცნიერო კონცეფციების შესაბამისად, ევკარიოტული უჯრედების გენი, რომელიც აკოდირებს სპეციფიკურ ცილას, ყოველთვის შედგება რამდენიმე საჭირო ელემენტისგან. როგორც წესი, სპეციალური მარეგულირებელი რეგიონები განლაგებულია გენის დასაწყისში და ბოლოს; ისინი განსაზღვრავენ როდის, რა პირობებში და რა ქსოვილებში იმუშავებს ეს გენი. ასეთი მარეგულირებელი რეგიონები დამატებით შეიძლება განთავსდეს გენის გარეთ, საკმაოდ შორს, მაგრამ, მიუხედავად ამისა, აქტიურად მონაწილეობს მის კონტროლში. მარეგულირებელი ზონების გარდა, არსებობს გენის სტრუქტურული ნაწილი, რომელიც რეალურად შეიცავს ინფორმაციას შესაბამისი ცილის პირველადი სტრუქტურის შესახებ. ევკარიოტული გენების უმეტესობაში ის მნიშვნელოვნად უფრო მოკლეა ვიდრე მარეგულირებელი ზონა.
96. თანამედროვე იდეები გენომის მოლეკულური ორგანიზაციის შესახებ. გენის კონცეფცია, როგორც მემკვიდრეობის სტრუქტურული და ფუნქციური ერთეული. მუტაციები. მუტაციების სახეები. მათი ბიოლოგიური მნიშვნელობა.
გენი არის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის სტრუქტურული, ფუნქციურად განუყოფელი ერთეული, დნმ-ის მოლეკულის განყოფილება, რომელიც კოდირებს მაკრომოლეკულის სინთეზს (i-RNA, r-RNA, t-RNA, ცილა, გლიკოგენი, გლიკოპეპტიდი და ა.შ.). გენეტიკური ორგანიზაციის ეგზონ-ინტრონის მოდელის მიხედვით
მასალა, გენი არის დნმ-ის სპეციფიკური მონაკვეთი, რომელსაც აქვს 5~ ბოლო (გენის დასაწყისი) მარცხნივ და 3~ ბოლო (გენის დასასრული) მარჯვნივ, რომელთა შორის განლაგებულია ეგზონები და ინტრონები.
სქემა: გენის მშვენიერი სტრუქტურა.
დნმ-ის გამოკვლევისას გადაწერილი უბნების წინ აღმოჩნდა არატრანსკრიბირებული რეგიონები, რომლებსაც „პრომოტერები“ ეძახდნენ, ე.ი. ტრანსკრიფციის ინიციატორები (აკავშირებს რნმ პოლიმერაზას). დადგენილია, რომ პრომოტორ რეგიონში მუტაციებს შეუძლიათ მკვეთრად შეამცირონ გენის გამოხატვის უნარი. გარდა ამისა, იდენტიფიცირებულია გენების თანმიმდევრობები, რომლებიც აძლიერებენ (გამაძლიერებლებს) და ანელებენ (გამაჩუმებელს) ტრანსკრიფციის კურსს. გენის ბოლოს არის თანმიმდევრობები - ტრანსკრიფციის დასრულების ადგილი (სიგნალი "გაჩერება")
70-იანი წლების ბოლოს. დადგენილია, რომ გენის შიგნით არის მონაცვლეობითი კოდირებადი ანუ გრძნობითი (ეგზონები) და არაკოდიციური (ინტრონები) თანმიმდევრობები.
არსებობს მტკიცებულება, რომ ინტრონების მუტაციებს, მათ სრულ წაშლამდე, შეიძლება არ ჰქონდეს რაიმე გავლენა გენის ფუნქციაზე. ამასთან, ცნობილია, რომ ინტრონებს შეუძლიათ შეასრულონ განსაკუთრებული ფუნქციური როლი: მათ შეუძლიათ შეიცავდნენ სპეციალურ გენებს. ამრიგად, ინტრონიკული მიმდევრობების როლი შესასწავლია. მაგალითი:
ადამიანის სისხლის შედედების ფაქტორი VIII გენი (187 ათასი bp), დეფექტები, რომლებიც იწვევს ჰემოფილია "A". გენის ყველაზე დიდი ინტრონი (39 კბ) თანმიმდევრულად იმყოფება გენის ინტრონში. ტრანსკრიფცია ხდება დნმ-ით, რომელიც საპირისპიროა ინტრონის მატარებელთან.
ყველაზე მოკლე გენი არის ბეტა გლობინის გენი - 1100 bp, 3 ეგზონი (90, 222, 126 bp) და 2 ინტრონი (116, 646 bp). ფერმენტ ფენილალანინ-4-ჰიდროქსილაზას გენი, მუტაციები, რომლებიც იწვევს ფენილკეტონურიის განვითარებას, არის საშუალო ზომის გენი - 90 - 125 ათასი bp, 13 ეგზონი და 12 ინტრონი, ინტრონების წილი 90% -ს აღწევს. ერთ-ერთი ყველაზე გრძელი გენი არის დისტროფინის გენი: 2 მილიონ 300 ათასი bp, დაახლოებით 85 ეგზონი.
გენების შესახებ ინფორმაციის სისტემატიზაციის მიზნით შეიქმნა კომპიუტერული ბანკები: Genebank, MIM მონაცემთა ბაზა.
გარდა ბირთვული დნმ-ისა, ადამიანებს აქვთ მიტოქონდრიული დნმ, რომელიც შეიცავს 2 გენს, რომლებიც აკოდირებენ r-RNA, 22 გენს, რომლებიც აკოდირებენ t-RNA და 13 ცილოვან გენს, რომლებიც ატარებენ ინფორმაციას ქსოვილის დაჟანგვის ზოგიერთი ქვედანაყოფის შესახებ. მიტოქონდრიული დნმ-ის სიგრძე დაახლოებით 16,5 ათასი ნუკლეოტიდური წყვილია.
გენები, რომლებსაც აქვთ მსგავსი სტრუქტურა და ფუნქცია, დაჯგუფებულია გენების ოჯახებად. არსებობს მიოზინის, ტუბულინის, მიელინის და სხვა გენების ოჯახები (100-ზე მეტი) და ზოგიერთში შედის მონათესავე გენების ათეულობით ჯგუფი (ციტოქრომის სუპეროჯახი).
გენური ოჯახების შესწავლისას მათში გამოვლინდა ე.წ „მდუმარე“ გენები, ე.ი. გენები, რომლებისთვისაც მათი ექსპრესიის პროდუქტები არ იქნა გამოვლენილი, რაც აიხსნება ასეთი გენების სტრუქტურაში სხვადასხვა ცვლილებებით (არასენსიური მუტაციები, ცვლილებები ეგზონებისა და ინტრონების საზღვარზე, პრომოტორული რეგიონების არარსებობა და ა.შ.). მათ ფსევდოგენებს უწოდებდნენ. კითხვები მათი დანიშნულებისა და წარმოშობის შესახებ ღია რჩება, თუმცა ზოგიერთ მემკვიდრეობით დაავადებაში გამოვლინდა ფსევდოგენების მუტაციები.
მოდით შევხედოთ გენის გამოხატვის ეტაპებს:
ეტაპი 1: ტრანსკრიფცია, ე.ი. ინფორმაციის გადაწერა დნმ-დან მატრიცამდე ან მესენჯერ რნმ-მდე;
ეტაპი 2: დამუშავება, რომელიც თავის მხრივ მოიცავს:
Splicing, ე.ი. ინტრონების ამოკვეთის პროცესი რესტრიქციული ფერმენტებით და კოდირებული თანმიმდევრობების (ექსონების) შეკერვის პროცესი;
მოდიფიცირებული m-RNA-ების ტერმინალური თანმიმდევრობების დაფარვა და პოლიადენილირება, როგორც ჩანს, მათი დასაცავად სუბსტრატების მავნე ზემოქმედებისგან ბირთვულ მემბრანაში გავლისას და ციტოპლაზმაში ფუნქციონირებისას;
ეტაპი 3: გადაცემა, ე.ი. რნმ პოლინუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ტრანსლაცია პირველად პოლიპეპტიდურ ჯაჭვში. ეს პროცესი ხდება რიბოსომებზე r-RNA და t-RNA, ასევე პოლიმერაზებისა და სხვა ფერმენტების მონაწილეობით;
ეტაპი 4: ტრანსლაციური ცვლილებები, როდესაც საბოლოოდ ყალიბდება ბიოლოგიურად აქტიური სუბსტრატი.
ტრანსფორმაციების მთელ ამ თანმიმდევრობას დნმ-დან საბოლოო პროდუქტამდე ეწოდება გენის ექსპრესია და ყველა ეტაპზე შეიძლება მოხდეს "მეტაბოლური დეფექტები", რამაც გამოიწვიოს პათოლოგია (გენის გამოხატვის დაქვეითების დაავადება).
ამ ეტაპზე დადგინდა, რომ გენომიური დნმ-ის აბსოლუტური უმრავლესობა ეკუთვნის არაკოდირებულ თანმიმდევრობებს და გენები იკავებენ მთელი ნუკლეინის თანმიმდევრობის 10%-ზე მეტს.
მოდით შევხედოთ გენების რამდენიმე თვისებას:
1) მოქმედების დისკრეცია, ე.ი. სხვადასხვა ნიშან-თვისებების განვითარებას აკონტროლებს სხვადასხვა გენები, რომელთა ლოკალიზაცია ქრომოსომებში განსხვავებულია.
2) სტაბილურობა, ე.ი. მუტაციების არარსებობის შემთხვევაში გენი გადაეცემა უცვლელად რამდენიმე თაობის განმავლობაში.
3) მოქმედების სპეციფიკა, ე.ი. გენი განსაზღვრავს კონკრეტული თვისების ან ჯგუფის განვითარებას.
4) მოქმედების დოზირება, ე.ი. გენი განსაზღვრავს თვისების განვითარებას გარკვეულ რაოდენობრივ ზღვარამდე.
5) ალელური მდგომარეობა, ე.ი. გენების უმეტესობა არსებობს 2 ან მეტი ალტერნატიული ალელის სახით, რომლებიც ლოკალიზებულია კონკრეტულ ქრომოსომულ ლოკუსზე. თუ ალელები შინაარსით იდენტურია, მაშინ ისინი საუბრობენ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაზე, თუ ისინი განსხვავდებიან, ისინი საუბრობენ ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაზე;
უჯრედის მემკვიდრეობითი აპარატის მუდმივ, მკვეთრ ცვლილებას, რომელიც არ არის დაკავშირებული გენეტიკური მასალის ჩვეულებრივ რეკომბინაციასთან, ეწოდება მუტაცია.
მუტაციების სახეები:
1) გენეტიკური - დნმ-ში ცალკეული გენების ადგილმდებარეობის სტრუქტურის ან თანმიმდევრობის ცვლილება. ფენოტიპურად, ეს ცვლის ამინომჟავების შემადგენლობას გენის მიერ კოდირებულ ცილებში;
2) ქრომოსომული - ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებები (მათი მონაკვეთების დაკარგვა ან გახანგრძლივება). ისინი ასევე ფენოტიპურად ვლინდება ცილის შემადგენლობის ცვლილებებით;
3) გენომიური - ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება (ნაკლოვანება ან ჭარბი) ნაკრებში, რომელსაც არ ახლავს ცვლილებები მათ სტრუქტურაში.
გენეტიკური მასალის (გენის ან ქრომოსომის) ცვლილების ხასიათიდან გამომდინარე, განასხვავებენ შემდეგ მუტაციებს: ა) დელეციები - გენის ან ქრომოსომის რომელიმე მონაკვეთის დაკარგვა; ბ) ტრანსლოკაცია - ადგილის მოძრაობა; გ) ინვერსია - მონაკვეთის ბრუნვა 180°-ით (ქრომოსომა გრეხილია, გენები განლაგებულია საპირისპირო თანმიმდევრობით; დ) დუბლირება - ჩასმულია დამატებითი გენი.
მათი მიზეზობრივი ხასიათის მიხედვით განასხვავებენ სპონტანურ (სპონტანურ) და ინდუცირებულ მუტაციებს. ეს უკანასკნელი ვითარდება მუტაგენური ფაქტორების გავლენით, რომელთა შორის გამოიყოფა ეგზოგენური და ენდოგენური.
ეგზოგენურები მოიცავს:
1. ფიზიკური მუტაგენები: ა) მაიონებელი გამოსხივება (პირდაპირ გავლენას ახდენს დნმ-ზე, ცვლის ნუკლეინის მჟავების თანმიმდევრობას); ბ) ულტრაიისფერი სხივები (მაღალი დოზებით იწვევს დნმ-ის მეთილაციას); გ) ტემპერატურა (მხოლოდ გადახურებას აქვს მუტაგენური თვისება).
2. ქიმიური მუტაგენები: ა) მაღალაქტიური ნივთიერებები; ბ) თავისუფალი რადიკალები; გ) ციტოსტატიკები და სხვ.
ყველა ქიმიურმა მუტაგენმა ადვილად უნდა შეაღწიოს უჯრედში და მიაღწიოს ბირთვს.
3. ბიოლოგიური ფაქტორები. როგორც წესი, ეს ვირუსებია. მათი მუტაგენური ეფექტის ორი გზა არსებობს: ა) ვირუსი უშუალოდ აღწევს დნმ-ში; ბ) ვირუსების სასიცოცხლო მოქმედების შედეგად წარმოიქმნება დაშლის პროდუქტები, რომლებიც მუტაგენურია.
ორგანიზმის მეტაბოლურ გზებში წარმოიქმნება ენდოგენური ქიმიური მუტაგენები – წყალბადის ზეჟანგი და ლიპიდური პეროქსიდები, ასევე თავისუფალი ჟანგბადის რადიკალები.
მუტაციები შეიძლება მოხდეს როგორც სომატურ, ასევე ჩანასახოვან უჯრედებში (გამეტიკური მუტაციები). პირველ შემთხვევაში, შედეგები დაკავშირებულია მხოლოდ მოცემული ორგანიზმის ბედთან, ხოლო მეორე შემთხვევაში, შედეგები გავლენას ახდენს შთამომავლობის ბედზე.
და ბოლოს, უნდა გახსოვდეთ, რომ მუტაცია ყოველთვის არ იწვევს ორგანიზმში ცვლილებებს, რადგან:
1) დნმ-ის მოლეკულაში აზოტოვანი ბაზის ყოველი ჩანაცვლება არ იწვევს შეცდომას მისი რედუპლიკაციის დროს;
2) ცილის მოლეკულაში ამინომჟავის ყოველი ჩანაცვლება არ იწვევს მისი კონფორმაციის დარღვევას;
3) გენების მხოლოდ 5% ფუნქციონირებს, დანარჩენი კი რეპრესირებულ მდგომარეობაშია და არ არის ტრანსკრიბირებული.
1988 წელს აშშ-ში, ნობელის პრემიის ლაურეატი ჯეიმს უოტსონის ინიციატივით, ხოლო 1989 წელს რუსეთში, აკადემიკოს ალექსანდრე ალექსანდროვიჩ ბაევის ხელმძღვანელობით, დაიწყო მუშაობა გრანდიოზული მსოფლიო პროექტის "ადამიანის გენომი" განხორციელებაზე. დაფინანსების მასშტაბით ეს პროექტი კოსმოსურ პროექტებს შეედრება. სამუშაოს პირველი ეტაპის მიზანი იყო ადამიანის დნმ-ში ნუკლეოტიდების სრული თანმიმდევრობის დადგენა. ამ პრობლემის გადაჭრაზე უკვე 10 წელია მუშაობს ასობით მეცნიერი მსოფლიოს მრავალი ქვეყნიდან. ყველა ქრომოსომა „დაიყო“ პროექტში მონაწილე ქვეყნების სამეცნიერო გუნდებს შორის. რუსეთმა კვლევისთვის მიიღო მესამე, მეცამეტე და მეცხრამეტე ქრომოსომა.
2000 წლის გაზაფხულზე პირველი ეტაპის შედეგები შეაჯამა კანადის ქალაქ ვანკუვერში. ოფიციალურად გამოცხადდა, რომ ადამიანის ყველა ქრომოსომის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა გაშიფრულია. ძნელია ამ სამუშაოს მნიშვნელობის გადაჭარბება, რადგან ადამიანის სხეულის გენების სტრუქტურის ცოდნა საშუალებას გვაძლევს გავიგოთ მათი ფუნქციონირების მექანიზმები და, შესაბამისად, განვსაზღვროთ მემკვიდრეობის გავლენა მახასიათებლებისა და თვისებების ფორმირებაზე. სხეულზე, ჯანმრთელობაზე და სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. კვლევის დროს მრავალი ახალი გენი აღმოაჩინეს, რომელთა როლი ორგანიზმის ფორმირებაში მომავალში უფრო დეტალურად შესწავლას საჭიროებს. გენების შესწავლა იწვევს მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის ფუნდამენტურად ახალი დიაგნოსტიკური საშუალებების და მეთოდების შექმნას. ადამიანის დნმ-ის თანმიმდევრობის გაშიფვრას დიდი პრაქტიკული მნიშვნელობა აქვს 1 ორგანოს გადანერგვის დროს გენეტიკური თავსებადობის დასადგენად, გენეტიკური თითის ანაბეჭდისა და გენოტიპაციისთვის.
მაგრამ მიღებული ინფორმაცია მნიშვნელოვანი იყო არა მხოლოდ ბიოლოგიისა და მედიცინისთვის. ადამიანის გენომის სტრუქტურის ცოდნის საფუძველზე შესაძლებელია ადამიანთა საზოგადოების ისტორიისა და ადამიანის, როგორც ბიოლოგიური სახეობის ევოლუციის რეკონსტრუქცია. სხვადასხვა სახეობის ორგანიზმების გენომის შედარება საშუალებას გვაძლევს შევისწავლოთ დედამიწაზე სიცოცხლის წარმოშობა და ევოლუცია.
რა არის ადამიანის გენომი?
■ ადამიანის გენომი. თქვენ უკვე იცით "გენის" და "გენოტიპის" ცნებები. Ტერმინი " გენომიპირველად შემოიღო გერმანელმა ბოტანიკოსმა ჰანს ვინკლერმა 1920 წელს, რომელმაც დაახასიათა, როგორც ორგანიზმის მოცემული სახეობის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრებისთვის დამახასიათებელი გენების ერთობლიობა. გენოტიპისგან განსხვავებით, გენომი სახეობის მახასიათებელია და არა ცალკე | პირები. დიპლოიდური ორგანიზმის თითოეული გამეტი, რომელიც ატარებს ქრომოსომების ჰაპლოიდურ კომპლექტს, არსებითად შეიცავს ამ სახეობისთვის დამახასიათებელ გენომს. დაიმახსოვრე ბარდაში თვისებების მემკვიდრეობა. ყველა მცენარეს აქვს თესლის ფერის, თესლის ფორმისა და ყვავილის ფერის გენები, ისინი სავალდებულოა მისი არსებობისთვის და შედის ამ სახეობის გენომში. მაგრამ ბარდის ნებისმიერ მცენარეში, ისევე როგორც ყველა დიპლოიდურ ორგანიზმში, თითოეული გენისთვის არის ორი ალელი, რომელიც მდებარეობს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებზე. ერთ მცენარეში ეს შეიძლება იყოს იგივე ალელები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ბარდას ყვითელ ფერზე, მეორეში - განსხვავებული, იწვევს ყვითელსა და მწვანეს, მესამეში - ორივე ალელი განსაზღვრავს თესლის მწვანე ფერის განვითარებას და ასე შემდეგ ყველა მახასიათებლისთვის. . ეს ინდივიდუალური განსხვავებები დამახასიათებელია გენოტიპიკონკრეტული ინდივიდი და არა გენომი. ასე რომ, გენომი არის ორგანიზმის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის აუცილებელი გენების „სია“.
ადამიანის დნმ-ში ნუკლეოტიდების სრული თანმიმდევრობის გაშიფვრამ შესაძლებელი გახადა გენომის შემადგენელი გენების საერთო რაოდენობის შეფასება. აღმოჩნდა, რომ მათგან მხოლოდ 30-40 ათასია, თუმცა ზუსტი რაოდენობა ჯერ უცნობია. ადრე ვარაუდობდნენ, რომ ადამიანში გენების რაოდენობა 3-4-ჯერ მეტია, დაახლოებით 100 ათასი, ამიტომ ეს შედეგები ერთგვარ შეგრძნებად იქცა. თითოეულ ჩვენგანს აქვს მხოლოდ 5-ჯერ მეტი გენი ვიდრე საფუარი და მხოლოდ 2-ჯერ მეტი ვიდრე დროზოფილა. სხვა ორგანიზმებთან შედარებით, ბევრი გენი არ გვაქვს. იქნებ არის ჩვენი გენომის სტრუქტურასა და ფუნქციონირებაში რაღაც თავისებურებები, რაც ადამიანს საშუალებას აძლევს იყოს რთული არსება?
■ ევკარიოტული გენის სტრუქტურა.საშუალოდ, ადამიანის ქრომოსომაში თითო გენზე დაახლოებით 50 ათასი ნუკლეოტიდია. ძალიან მოკლე გენებია. მაგალითად, ცილა ენკეფალინი, რომელიც სინთეზირდება თავის ტვინის ნეირონებში და გავლენას ახდენს ჩვენი დადებითი ემოციების ფორმირებაზე, შედგება მხოლოდ 5 ამინომჟავისგან. შესაბამისად, მის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენი შეიცავს მხოლოდ ორ ათეულ ნუკლეოტიდს. ხოლო ყველაზე გრძელი გენი, რომელიც აკოდირებს კუნთების ერთ-ერთ ცილას, შედგება 2,5 მილიონი ნუკლეოტიდისგან.
ადამიანის გენომში, ისევე როგორც სხვა ძუძუმწოვრებში, ცილის კოდირების დნმ რეგიონები შეადგენს ქრომოსომის მთლიანი სიგრძის 5%-ზე ნაკლებს. დანარჩენს, დნმ-ის უმეტეს ნაწილს, ადრე უწოდებდნენ ზედმეტს, მაგრამ ახლა ცხადი გახდა, რომ ის ასრულებს ძალიან მნიშვნელოვან მარეგულირებელ ფუნქციებს, განსაზღვრავს რომელ უჯრედებში და როდის უნდა იმოქმედოს გარკვეული გენები. უფრო მარტივად ორგანიზებულ პროკარიოტულ ორგანიზმებში, რომელთა გენომი წარმოდგენილია ერთი წრიული დნმ-ის მოლეკულით, კოდირების ნაწილი შეადგენს მთელი გენომის 90%-მდე.
ათიათასვე გენი ერთდროულად არ მუშაობს მრავალუჯრედიანი ორგანიზმის ყველა უჯრედში. უჯრედებს შორის არსებული სპეციალიზაცია განისაზღვრება გარკვეული გენების შერჩევითი ფუნქციონირებით. კუნთოვან უჯრედს არ სჭირდება კერატინის სინთეზი, ხოლო ნერვულ უჯრედს არ სჭირდება კუნთების ცილების სინთეზირება. თუმცა უნდა აღინიშნოს, რომ არსებობს გენების საკმაოდ დიდი ჯგუფი, რომელიც თითქმის მუდმივად მუშაობს ყველა უჯრედში. ეს არის გენები, რომლებიც კოდირებენ ინფორმაციას ცილების შესახებ, რომლებიც აუცილებელია უჯრედების სასიცოცხლო ფუნქციებისთვის, როგორიცაა რედუპლიკაცია, ტრანსკრიფცია, ATP სინთეზი და მრავალი სხვა.
თანამედროვე სამეცნიერო კონცეფციების შესაბამისად, ევკარიოტული უჯრედების გენი, რომელიც აკოდირებს სპეციფიკურ ცილას, ყოველთვის შედგება რამდენიმე საჭირო ელემენტისგან. როგორც წესი, გენის დასაწყისში და ბოლოს არის სპეციალური მარეგულირებელი რეგიონები;ისინი განსაზღვრავენ როდის, რა პირობებში და რა ქსოვილებში იმუშავებს ეს გენი. ასეთი მარეგულირებელი რეგიონები დამატებით შეიძლება განთავსდეს გენის გარეთ, საკმაოდ შორს, მაგრამ, მიუხედავად ამისა, აქტიურად მონაწილეობს მის კონტროლში.
მარეგულირებელი ზონების გარდა, არსებობს გენის სტრუქტურული ნაწილი, რომელიც რეალურად შეიცავს ინფორმაციას შესაბამისი ცილის პირველადი სტრუქტურის შესახებ. ევკარიოტული გენების უმეტესობაში ის მნიშვნელოვნად უფრო მოკლეა ვიდრე მარეგულირებელი ზონა.
■ გენის ურთიერთქმედება. აუცილებელია ნათლად გვესმოდეს, რომ ერთი გენის მუშაობა არ შეიძლება განხორციელდეს ყველა დანარჩენისგან იზოლირებულად. გენების ურთიერთგავლენა მრავალფეროვანია და ორგანიზმის მახასიათებლების უმეტესობის ფორმირებაში, როგორც წესი, მონაწილეობს არა ერთი ან ორი, არამედ ათობით სხვადასხვა გენი, რომელთაგან თითოეულს აქვს საკუთარი სპეციფიკური წვლილი ამ პროცესში.
ადამიანის გენომის პროექტის მიხედვით, გლუვი კუნთების უჯრედის ნორმალური განვითარება მოითხოვს 127 გენის კოორდინირებულ მუშაობას, ხოლო 735 გენის პროდუქტები მონაწილეობენ განივზოლიანი კუნთოვანი ბოჭკოების ფორმირებაში.
როგორც გენების ურთიერთქმედების მაგალითი, განვიხილოთ, თუ როგორ მემკვიდრეობით მიიღება ყვავილების ფერი ზოგიერთ მცენარეში. ტკბილი ბარდის გვირგვინის უჯრედებში სინთეზირდება გარკვეული ნივთიერება, ე.წ. ეს ნიშნავს, რომ ფერის არსებობა დამოკიდებულია მინიმუმ ორი გენის ნორმალურ ფუნქციონირებაზე, რომელთაგან ერთი პასუხისმგებელია პროპიგმენტის სინთეზზე, მეორე კი ფერმენტის სინთეზზე. რომელიმე ამ გენის ფუნქციონირების დარღვევა გამოიწვევს პიგმენტების სინთეზის დარღვევას და, შედეგად, ფერის ნაკლებობას; ამ შემთხვევაში, ყვავილების კოროლა თეთრი იქნება.
ზოგჯერ ხდება საპირისპირო სიტუაცია, როდესაც ერთი გენი გავლენას ახდენს ორგანიზმის რამდენიმე მახასიათებლისა და თვისების განვითარებაზე. ამ ფენომენს ე.წ პლეიოტროპიაან მრავალი გენის მოქმედება. როგორც წესი, ასეთ ეფექტს იწვევს გენები, რომელთა ფუნქციონირება ძალიან მნიშვნელოვანია ონტოგენეზის ადრეულ ეტაპებზე. ადამიანებში, მსგავსი მაგალითია გენი, რომელიც მონაწილეობს შემაერთებელი ქსოვილის ფორმირებაში. მისი ფუნქციონირების დარღვევა იწვევს ერთდროულად რამდენიმე სიმპტომის განვითარებას: გრძელი „ობობის“ თითები, ძალიან მაღალი ზრდა კიდურების ძლიერი გახანგრძლივების გამო, სახსრის მაღალი მობილურობა, ლინზების სტრუქტურის დარღვევა და ანევრიზმა (კედლის პროტრუზია. ) აორტის.
■ არაალელური გენების ურთიერთქმედება.ცნობილია არაალელური გენების ურთიერთქმედების რამდენიმე ტიპი.
დამატებითი ურთიერთქმედება.რამდენიმე არაალელური გენის ურთიერთქმედების ფენომენს, რომელიც იწვევს მშობლებში არსებული თვისების ახალი გამოვლინების განვითარებას, ეწოდება დამატებითი ურთიერთქმედება. ტკბილ ბარდაში ყვავილის ფერის მემკვიდრეობის მაგალითი, რომელიც მოცემულია §-3.14-ში, ეხება ზუსტად ამ ტიპის გენების ურთიერთქმედებას. ორი გენის (A და B) დომინანტური ალელები, თითოეული ინდივიდუალურად, ვერ უზრუნველყოფს პიგმენტის სინთეზს. ანტოციანინის პიგმენტი, რომელიც იწვევს ყვავილის მეწამულ ფერს, იწყებს სინთეზს მხოლოდ მაშინ, როდესაც გენოტიპში ორივე გენის დომინანტური ალელი (A - B -) არის წარმოდგენილი.
დამატებითი ურთიერთქმედების ცნობილი მაგალითია ქათმებში სავარცხლის ფორმის მემკვიდრეობა. არსებობს სავარცხლის ოთხი ფორმა, რომელთა ფორმირება განისაზღვრება ორი არაალელიური გენის - A და B ურთიერთქმედებით. თუ გენოტიპი შეიცავს მხოლოდ A გენის დომინანტურ ალელებს (A_bb), წარმოიქმნება ვარდის ფორმის სავარცხელი, მეორე B გენის (aaB_) დომინანტური ალელების არსებობა იწვევს ბარდის ფორმის სავარცხლის წარმოქმნას. თუ გენოტიპი შეიცავს ორივე გენის დომინანტურ ალელს (A_B_), წარმოიქმნება თხილის ფორმის სავარცხელი, ხოლო დომინანტური ალელის (aabb) არარსებობის შემთხვევაში ვითარდება მარტივი სავარცხელი.
ეპისტაზი. არაალელური გენების ურთიერთქმედებას, რომლის დროსაც ერთი ალელური წყვილის გენი თრგუნავს მეორე ალელური წყვილის გენის ექსპრესიას, ეწოდება ეპისტაზი. გენებს, რომლებიც თრგუნავენ სხვა გენების მოქმედებას, ეწოდება ინჰიბიტორები ან სუპრესორები. ინჰიბიტორული გენები შეიძლება იყოს დომინანტური (I) ან რეცესიული (i), შესაბამისად, განასხვავებენ დომინანტურ და რეცესიულ ეპისტაზს.
ზე დომინანტური ეპისტაზიერთი დომინანტური გენი (I) თრგუნავს სხვა არაალელური დომინანტური გენის ექსპრესიას.
დომინანტურ ეპისტაზში ფენოტიპური გახლეჩის ორი შესაძლო ვარიანტი არსებობს.
1. ჰომოზიგოტები რეცესიული ალელებისთვის (aa/7) ფენოტიპურად არ განსხვავდებიან ორგანიზმებისგან, რომლებსაც აქვთ ინჰიბიტორის გენის დომინანტური ალელები თავიანთ გენოტიპში.
გოგრაში ნაყოფის ფერი შეიძლება იყოს ყვითელი (A) ან მწვანე (ა). ამ ფერის გამოვლინება შეიძლება დათრგუნოს დომინანტური ინჰიბიტორი გენით (I), რის შედეგადაც წარმოიქმნება თეთრი ხილი (A_I_; aaI_).
თეთრი მწვანე
F 2: 9/16 A_I_; 3/16 A_ii ; 3/16
თეთრი (12) ყვითელი (3) მწვანე (1)
აღწერილ და მსგავს შემთხვევებში, F 2-ში გაყოფისას 9:3:3:1 გენოტიპის მიხედვით, ფენოტიპური გაყოფა შეესაბამება 12:3:1.
2. ჰომოზიგოტები რეცესიული ალელებისთვის (aaii) არ განსხვავდებიან ფენოტიპით A_I_ და aaI_ გენოტიპების მქონე ორგანიზმებისგან.
სიმინდში სტრუქტურული გენი A განსაზღვრავს მარცვლის ფერს: მეწამული (A) ან თეთრი (a). ინჰიბიტორის გენის (I) დომინანტური ალელის არსებობისას პიგმენტი არ სინთეზირდება.
R: AAII x aaii
თეთრი თეთრი
F 2:9/16 A_I_; 3/16 aaI_; 1/16 aaii 3/16A_ii
თეთრი (13) იასამნისფერი (3)
F 2-ში 9/16 მცენარეები (A_I_) არ სინთეზირებენ პიგმენტს, რადგან გენოტიპი შეიცავს ინჰიბიტორი გენის (I) დომინანტურ ალელს. 3/16 მცენარეში (aaI_), მარცვლის ფერი თეთრია, რადგან მათ გენოტიპში არ არის დომინანტური ალელი A, რომელიც პასუხისმგებელია პიგმენტების სინთეზზე და გარდა ამისა, არის ინჰიბიტორი გენის დომინანტური ალელი. 1/16 მცენარეებში (aaii) მარცვლები ასევე თეთრია, რადგან მათ გენოტიპს არ გააჩნია დომინანტური ალელი A, რომელიც პასუხისმგებელია მეწამული პიგმენტის სინთეზზე. A_ii გენოტიპის მხოლოდ 3/16 მცენარეს უვითარდება ფერადი (იისფერი) მარცვლები, ვინაიდან დომინანტური A ალელის თანდასწრებით მათ გენოტიპს არ გააჩნია ინჰიბიტორი გენის დომინანტური ალელი.
ამ და სხვა მსგავს მაგალითებში, ფენოტიპური გაყოფა F 2-ში არის 13:3. (გთხოვთ გაითვალისწინოთ, რომ გენოტიპის მიხედვით, გაყოფა კვლავ იგივე რჩება - 9: 3: 3: 1, რაც შეესაბამება დიჰიბრიდულ ჯვარს.)
ზე რეცესიული ეპისტაზიინჰიბიტორი გენის რეცესიული ალელი ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში თრგუნავს არაალელური დომინანტური გენის გამოვლინებას.
სელში B გენი განაპირობებს გვირგვინის პიგმენტაციას: ალელი B – ლურჯი გვირგვინი, ალელი b – ვარდისფერი. ფერი ვითარდება მხოლოდ მაშინ, თუ გენოტიპში არის სხვა არაალელიური გენის დომინანტური ალელი - I. გენოტიპში ორი რეცესიული ალელის ii არსებობა იწვევს უფერული (თეთრი) კოროლას წარმოქმნას.
ვარდისფერი თეთრი
F 2: 9/16 B_I_; 3/16 bbI_; 3/16B_ii; 1/16bbii
ლურჯი (9) ვარდისფერი (3) თეთრი (4)
F 2-ში ამ და სხვა მსგავს შემთხვევებში რეცესიული ეპისტაზის დროს შეინიშნება გაყოფა 9:3:4 ფენოტიპის მიხედვით.
■ გენების პოლიმერული მოქმედება (პოლიმერიზმი).არაალელური გენების ურთიერთქმედების კიდევ ერთი ვარიანტია პოლიმერიზაცია. ამ ურთიერთქმედებით, ნიშან-თვისების გამოხატვის ხარისხი დამოკიდებულია ამ გენების დომინანტური ალელების რაოდენობაზე გენოტიპში: რაც უფრო დომინანტური ალელებია ჯამში, მით უფრო ძლიერად არის გამოხატული თვისება. ასეთი პოლიმერული ურთიერთქმედების მაგალითია ხორბალში მარცვლის ფერის მემკვიდრეობა. გენოტიპის მქონე მცენარეები A 1 A 1 A 2 A 2აქვს მუქი წითელი მარცვლები, მცენარეები a 1 a 1 a 2 a 2- თეთრი მარცვლები და მცენარეები ერთი, ორი ან სამი დომინანტური ალელით - ფერის სხვადასხვა ხარისხით: ვარდისფერიდან წითელამდე. ამ პოლიმერს ე.წ კუმულატიურიან კუმულატიური.
თუმცა არის ვარიანტები და არაკუმულაციური პოლიმერი.მაგალითად, მწყემსის ჩანთაში ჯიშის ფორმის მემკვიდრეობა განისაზღვრება ორი არაალელიური გენით - A 1 და A 2. თუ გენოტიპში არის მინიმუმ ერთი დომინანტური ალელი, წარმოიქმნება სამკუთხა ჯიშის ფორმა დომინანტური ალელების არარსებობის შემთხვევაში (a 1 a 1 a 2 a 2), წიპწას აქვს ოვალური ფორმა. ამ შემთხვევაში, მეორე თაობაში ფენოტიპური გაყოფა იქნება 15:1.
R:a 1 a 1 a 2 a 2 x a 1 a 1 a 2 a 2
სამკუთხედი ოვალური ფორმის
F 1:A 1 a 1 A 2 a 2
სამკუთხედი ფორმა
F 2:9/16A 1 _A 2 _; 3/16A 1 _a 2 a 2; 3/16a 1 a 1 A 2 _; 1/16a 1 a 1 a 2 a 2
სამკუთხედი სამკუთხედი სამკუთხა.
ფორმა (9) ფორმა (3) ფორმა (3) ფორმა (1)
სამკუთხედი ოვალური
ფორმა (15/16) ფორმა (1/16)
